目的:评估南京医科大学附属妇产医院(我院)新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)罕见病的发生情况,分析罕见病的变化趋势。方法:选取2013年1月—2020年12月我院分娩出生并在NICU治疗的危重新生儿,血、尿串联质谱筛查...目的:评估南京医科大学附属妇产医院(我院)新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)罕见病的发生情况,分析罕见病的变化趋势。方法:选取2013年1月—2020年12月我院分娩出生并在NICU治疗的危重新生儿,血、尿串联质谱筛查及基因检测明确为罕见病,用描述性研究方法对确诊患儿的疾病检出率、临床特征、基因改变及预后随访等情况进行归纳总结。结果:新生儿总量183820例,年分娩量从18863例逐年上升至26511例,年NICU住院患儿从2312例上升至2871例。共筛查出罕见病患儿34例,年罕见病检出率从0.43‰上升至4.39‰。筛查出的罕见病包括神经肌肉-骨骼疾病4例,遗传代谢性疾病18例,内分泌疾病2例,染色体缺失、异常6例,免疫系统疾病1例,其他3例。其中遗传代谢性疾病比例最高(占比约53%),其次为神经肌肉-骨骼疾病(占比约11%)。常规串联质谱筛查诊断的罕见病共15例,其余19例均是通过外显子测序技术确诊。各种罕见病具有其特异的临床表现。34例罕见病患儿中,死亡8例,18例患儿生长发育基本正常,7例患儿存在不同程度生长智力发育落后,1例失访。结论:新生儿罕见病检出率逐年上升,以常染色体遗传代谢性疾病为主,其病死及后期发育落后比例高。加强对新生儿罕见病临床认知,扩大遗传代谢病筛查范围,加强产前咨询和遗传咨询等是实现优生优育、杜绝罕见病危害的关键。展开更多
目的比较辅助生殖技术(ART)双胎妊娠与自然受孕(SC)双胎妊娠对新生儿结局的影响。方法回顾性纳入南京市妇幼保健院2017~2019年期间分娩的胎龄≥24周活产双胎儿3?356例,其中ART组双胎儿2?006例(1?003对),SC组双胎儿1?350例(675对),收集...目的比较辅助生殖技术(ART)双胎妊娠与自然受孕(SC)双胎妊娠对新生儿结局的影响。方法回顾性纳入南京市妇幼保健院2017~2019年期间分娩的胎龄≥24周活产双胎儿3?356例,其中ART组双胎儿2?006例(1?003对),SC组双胎儿1?350例(675对),收集母亲一般资料、妊娠期合并症及新生儿一般资料、新生儿疾病及结局,进行两组间比较。结果 ART组母亲平均年龄大于SC组(P<0.05),初产率、剖宫产率及宫颈环扎手术率高于SC组(P<0.05)。ART组母亲妊娠相关合并症,如高血压、糖尿病及产后出血发生率均高于SC组(P<0.05)。ART组新生儿平均胎龄低于SC组(P<0.05),极低出生体重儿比例高于SC组(6.8% vs 5.8%,P<0.05),但ART未增加早产及低Apgar评分的风险。两组新生儿的病死率及新生儿疾病,如呼吸窘迫综合征、Ⅱ/Ⅲ期坏死性小肠结肠炎、支气管肺发育不良、Ⅲ~Ⅳ级颅内出血的发生率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论与SC双胎妊娠相比,ART双胎妊娠未明显增加新生儿病死率及不良结局。[中国当代儿科杂志,2021,23(1):37-42]展开更多
文摘目的:评估南京医科大学附属妇产医院(我院)新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)罕见病的发生情况,分析罕见病的变化趋势。方法:选取2013年1月—2020年12月我院分娩出生并在NICU治疗的危重新生儿,血、尿串联质谱筛查及基因检测明确为罕见病,用描述性研究方法对确诊患儿的疾病检出率、临床特征、基因改变及预后随访等情况进行归纳总结。结果:新生儿总量183820例,年分娩量从18863例逐年上升至26511例,年NICU住院患儿从2312例上升至2871例。共筛查出罕见病患儿34例,年罕见病检出率从0.43‰上升至4.39‰。筛查出的罕见病包括神经肌肉-骨骼疾病4例,遗传代谢性疾病18例,内分泌疾病2例,染色体缺失、异常6例,免疫系统疾病1例,其他3例。其中遗传代谢性疾病比例最高(占比约53%),其次为神经肌肉-骨骼疾病(占比约11%)。常规串联质谱筛查诊断的罕见病共15例,其余19例均是通过外显子测序技术确诊。各种罕见病具有其特异的临床表现。34例罕见病患儿中,死亡8例,18例患儿生长发育基本正常,7例患儿存在不同程度生长智力发育落后,1例失访。结论:新生儿罕见病检出率逐年上升,以常染色体遗传代谢性疾病为主,其病死及后期发育落后比例高。加强对新生儿罕见病临床认知,扩大遗传代谢病筛查范围,加强产前咨询和遗传咨询等是实现优生优育、杜绝罕见病危害的关键。
文摘目的比较辅助生殖技术(ART)双胎妊娠与自然受孕(SC)双胎妊娠对新生儿结局的影响。方法回顾性纳入南京市妇幼保健院2017~2019年期间分娩的胎龄≥24周活产双胎儿3?356例,其中ART组双胎儿2?006例(1?003对),SC组双胎儿1?350例(675对),收集母亲一般资料、妊娠期合并症及新生儿一般资料、新生儿疾病及结局,进行两组间比较。结果 ART组母亲平均年龄大于SC组(P<0.05),初产率、剖宫产率及宫颈环扎手术率高于SC组(P<0.05)。ART组母亲妊娠相关合并症,如高血压、糖尿病及产后出血发生率均高于SC组(P<0.05)。ART组新生儿平均胎龄低于SC组(P<0.05),极低出生体重儿比例高于SC组(6.8% vs 5.8%,P<0.05),但ART未增加早产及低Apgar评分的风险。两组新生儿的病死率及新生儿疾病,如呼吸窘迫综合征、Ⅱ/Ⅲ期坏死性小肠结肠炎、支气管肺发育不良、Ⅲ~Ⅳ级颅内出血的发生率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论与SC双胎妊娠相比,ART双胎妊娠未明显增加新生儿病死率及不良结局。[中国当代儿科杂志,2021,23(1):37-42]
