Primer Extension-DHPLC检测线粒体DNA 12SrRNA常见耳聋相关突变方法的建立~△ 被引量：3

1

作者 李琦 刘亚青 +3 位作者 孙晨 黄正华 田涛 戴朴 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期201-205,共5页

目的建立针对线粒体DNA 12SrRNA基因常见耳聋相关突变的Primer Extension-DHPLC(PE-DHPLC)基因诊断新方法。方法将包含线粒体DNA 12SrRNA 961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4种不同突变的4例外周血DNA样本和4例正常对照标本经测序验证,... 目的建立针对线粒体DNA 12SrRNA基因常见耳聋相关突变的Primer Extension-DHPLC(PE-DHPLC)基因诊断新方法。方法将包含线粒体DNA 12SrRNA 961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4种不同突变的4例外周血DNA样本和4例正常对照标本经测序验证,PCR扩增靶序列,设计延伸引物,延伸后得到线粒体DNA 12SrRNA基因961insC、T1095C、C1494T、A1555G 4个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱鉴定被检样本的基因型。结果 4例包含线粒体DNA 12SrRNA基因4种耳聋相关突变的DNA样本均扩增出包含4种突变的975 bp特征性条带,PE-DHPLC检测结果显示突变者有引物峰和突变峰两个峰,完全可以鉴别出4种突变,而4例正常对照标本仅显示单个引物峰。结论本实验建立了Primer Extension-DHPLC的线粒体相关耳聋突变分析新方法,可用于耳聋的基因诊断。 展开更多

关键词 线粒体DNA12SrRNA 耳聋 基因突变 变性高效液相色谱 引物延伸

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遗传性远端肾小管性酸中毒合并耳聋相关基因Atp6v0a4在小鼠内耳发育过程中的表达 被引量：3

2

作者 刘亚青 李琦 +1 位作者 辛凤 袁永一 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第1期88-93,共6页

目的常染色体隐性遗传远端肾小管酸中毒是一种严重的酸碱平衡紊乱性疾病,常常合并有感音神经性聋,ATP6V0A4被证实是其致病的相关基因,目前仍不明确致病机制。我们拟通过研究Atp6v0a4在不同发育阶段小鼠的内耳表达来探究ATP6V0A4在听觉... 目的常染色体隐性遗传远端肾小管酸中毒是一种严重的酸碱平衡紊乱性疾病,常常合并有感音神经性聋,ATP6V0A4被证实是其致病的相关基因,目前仍不明确致病机制。我们拟通过研究Atp6v0a4在不同发育阶段小鼠的内耳表达来探究ATP6V0A4在听觉系统形成中的作用。方法选择不同发育时期健康的昆明小鼠(E18,P1,P7,P14,P21),应用免疫荧光标记技术结合激光共聚焦显微镜观察Atp6v0a4蛋白在内耳的定位与表达。West-ern-blot定性定量研究该蛋白在不同时期小鼠内耳蛋白表达变化。结果 Atp6v0a4蛋白主要表达部位为耳蜗内毛细胞、外毛细胞、血管纹、内淋巴囊以及螺旋神经节,且在不同发育阶段表达位置稳定。Western-blot结果提示Atp6v0a4在小鼠内耳广泛表达,在不同发育阶段,Atp6v0a4在Corti’s器及螺旋神经节及血管纹中表达相对稳定,而在前庭组织中表达下降。结论通过对不同发育阶段的小鼠耳蜗切片进行Atp6v0a4蛋白表达分析研究,明确了Atp6v0a4在小鼠内耳的表达,为深入研究Atp6v0a4在内耳发育过程中的作用和致聋机制奠定了基础。 展开更多

关键词 Atp6v0a4 表达定位 内耳

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新疆地区汉族和维吾尔族耳聋基因突变的比较研究 被引量：16

3

作者 李琦 方如平 +3 位作者 黄德亮 王国建 刘新 戴朴 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期11-15,共5页

目的:分析中国新疆地区汉族和维吾尔族耳聋患者的常见耳聋基因突变,为该地区耳聋患者的临床基因诊断提供理论依据。方法:调查对象为新疆地区乌鲁木齐和库尔勒特教学校的125例耳聋患者,其中汉族64例,维吾尔族61例,听力检查全部为重度-极... 目的:分析中国新疆地区汉族和维吾尔族耳聋患者的常见耳聋基因突变,为该地区耳聋患者的临床基因诊断提供理论依据。方法:调查对象为新疆地区乌鲁木齐和库尔勒特教学校的125例耳聋患者,其中汉族64例,维吾尔族61例,听力检查全部为重度-极重度感音神经性聋。所有受检者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2全序列、包含SLC26A4IVS7-2A>G、线粒体DNA12SrRNA1494和1555位点的突变分析。结果:新疆地区汉族耳聋患者GJB235delG和SLC26A4IVS7-2的等位基因频率分别为7.4%和10.1%,维吾尔族耳聋人群未发现GJB235delG和SLC26A4IVS7-2突变,两者比较差异有统计学意义。而GJB2235delC、299-300delAT及线粒体DNAA1555G、C1494T维吾尔族和汉族比较差异无统计学意义。结论:新疆地区汉族和维吾尔族GJB235delG和SLC26A4IVS7-2A>G有不同的等位基因频率,新疆地区汉族和维吾尔族常见耳聋基因突变存在异同。 展开更多

关键词 听力损失 基因诊断 线粒体DNAA1555G 线粒体DNAC1494T SLC26A4IVS7-2A〉G GJB2 基因突变

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SLC26A4基因热点突变检测对大前庭导水管综合征患儿的诊断作用 被引量：11

4

作者 李琦 方如平 +2 位作者 尤易文 王勇 戴朴 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第19期876-879,共4页

目的:利用基因诊断方法检测非综合征性耳聋患者中SLC26A4基因热点突变的发生频率,并通过颞骨CT检查证实基因筛查发现大前庭水管综合征的可行性。方法:研究对象为92例非综合征性耳聋患儿,以序列分析方法检测SLC26A4基因IVS7-2A>G和H7... 目的:利用基因诊断方法检测非综合征性耳聋患者中SLC26A4基因热点突变的发生频率,并通过颞骨CT检查证实基因筛查发现大前庭水管综合征的可行性。方法:研究对象为92例非综合征性耳聋患儿,以序列分析方法检测SLC26A4基因IVS7-2A>G和H723R突变情况,阳性者进行颞骨CT检查。结果:11例(12.0%)患儿携带有SLC26A4基因的突变,包括双等位基因突变者5例,单等位基因突变者6例。颞骨CT检查发现双等位基因突变者均为大前庭导水管综合征患者。结论:非综合征性耳聋患儿中SLC26A4基因突变发生率较高,耳聋基因检测对大前庭导水管综合征诊断有一定作用。 展开更多

关键词 大前庭导水管综合征 SLC16A4基因 序列分析 突变 计算机断层扫描

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母系遗传非综合征型聋相关线粒体DNA C1494T突变的全国性调查 被引量：11

5

作者 李琦 袁永一 +2 位作者 黄德亮 韩东一 戴朴 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期23-26,共4页

目的应用实时荧光定量PCR(real-time-qPCR)对全国范围内的耳聋患者进行mtDNA C1494T的筛查,为进一步研究该突变和聋病的临床基因诊断提供帮助。方法收集国内25个不同省市的特教学校和聋哑学校的3 133例双侧重度或极重度非综合征型聋患者... 目的应用实时荧光定量PCR(real-time-qPCR)对全国范围内的耳聋患者进行mtDNA C1494T的筛查,为进一步研究该突变和聋病的临床基因诊断提供帮助。方法收集国内25个不同省市的特教学校和聋哑学校的3 133例双侧重度或极重度非综合征型聋患者,提取外周血DNA,设计TaqMan-MGB的引物和探针进行real-time-qPCR,对所有阳性样本和随机抽取的495例阴性样本进行直接测序验证。结果 3 133例中,发现C1494T突变14例(14/3 133,0.45%),经测序验证全部为C1494T突变,495例阴性样本中均无C1494T突变。结论 Real-time-qPCR是进行mtDNA C1494T突变筛查的有效方法,中国耳聋人群中mtDNA C1494T的突变率较低。 展开更多

关键词 实时荧光定量PCR 耳聋 线粒体DNA C1494T 突变 分子流行病学

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高胆红素血症对听神经病的致病机制 被引量：9

6

作者 陈培培 郭维维 +2 位作者 李琦 方如平 杨仕明 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第1期130-133,共4页

听神经病是儿童期耳聋的重要原因之一,新生儿高胆红素血症是导致听神经病的最重要因素,当血清胆红素浓度达到一定水平时可引起新生儿听觉障碍、神经肌肉不协调、智能发育障碍等严重后遗症,甚至可危及生命,因此高胆红素血症已经成为引起... 听神经病是儿童期耳聋的重要原因之一,新生儿高胆红素血症是导致听神经病的最重要因素,当血清胆红素浓度达到一定水平时可引起新生儿听觉障碍、神经肌肉不协调、智能发育障碍等严重后遗症,甚至可危及生命,因此高胆红素血症已经成为引起小儿听觉损伤的重要病因之一。本文通过对相关文献的分析,就高胆红素血症与听神经病之间可能存在的联系做一综述。 展开更多

关键词 听神经病 高胆红素血症 胆红素脑病 治疗

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新疆药物性耳聋相关线粒体突变研究 被引量：9

7

作者 李琦 戴朴 +5 位作者 黄德亮 刘新 张昕 朱庆文 袁永一 康东洋 《中国听力语言康复科学杂志》 2008年第5期28-30,共3页

目的分析新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市特教学校非综合征性耳聋mtDNA A1555G和C1494T突变情况。方法对194例耳聋学生进行临床资料采集,外周静脉血抽取。血样经基因组DNA提取,进行线粒体DNA12S rRNA A1555G和C1494T突变的直接测序检测。结... 目的分析新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市特教学校非综合征性耳聋mtDNA A1555G和C1494T突变情况。方法对194例耳聋学生进行临床资料采集,外周静脉血抽取。血样经基因组DNA提取,进行线粒体DNA12S rRNA A1555G和C1494T突变的直接测序检测。结果194例患者中共发现A1555G突变者18例,C1494T突变者2例,携带率分别为9.28%(18/194)和1.03%(2/194)。有明确氨基糖甙类抗生素应用史的学生中mtDNA A1555G携带率为6.52%(3/46),和没有氨基糖甙类抗生素应用史的患者(15/148)相比差别无统计学意义。新疆两个主要民族汉族和维族mtDNA A1555G携带率无显著性差异。结论mtDNA A1555G突变在新疆地区非综合征性耳聋患者中阳性率很高,高于其他国内外相关报道。mtDNA C1494T突变在新疆耳聋人群中的发生频率很低,可以不考虑列为聋病基因的一线常规检测位点。 展开更多

关键词 耳聋 基因 线粒体DNA 突变

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16层螺旋CT低剂量扫描在儿童鼻窦检查中的应用 被引量：8

8

作者 郑晓波 唐文伟 +1 位作者 韩素芳 林镝 《山东大学耳鼻喉眼学报》 CAS 2010年第6期39-40,共2页

关键词 儿童 鼻窦 体层摄影术 辐射剂量

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感音神经性耳聋患者大前庭导水管综合征相关SLC26A4基因IVS7-2A＞G的全序列分析 被引量：8

9

作者 李琦 黄德亮 +3 位作者 朱庆文 袁永一 方如平 戴朴 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期610-615,共6页

目的 对携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G单杂合突变感音神经性耳聋患者进行 SLC26A4基因的全序列检测,以期发现除IVS7-2A＞G以外的其他突变.方法 应用直接测序法对80例携带IVS7-2A＞G单杂合突变的感音神经性耳聋患者进行SLC26A4基因进行全序... 目的 对携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G单杂合突变感音神经性耳聋患者进行 SLC26A4基因的全序列检测,以期发现除IVS7-2A＞G以外的其他突变.方法 应用直接测序法对80例携带IVS7-2A＞G单杂合突变的感音神经性耳聋患者进行SLC26A4基因进行全序列测序.结果 80例患者中47例发现另1个突变位点,其余33例未发现复合杂合突变,IVS7-2A＞G单杂合突变找到另外1个突变的比例为58.8%（47/80）.发现了 3个新的突变,分别是5＋2T＞A、14-2A＞G和1825del G,最为常见的5种突变为H723R（20%）、T410M（5%）、15＋5G＞A（5%）、L676Q（5%）、N392Y（3.75%）.第17外显子是突变发生种类最多的外显子.结论 SLC26A4基因IVS7-2A＞G单杂合突变者应该进行其他突变的筛查,SLC26A4基因复合突变可以解释部分的耳聋原因. 展开更多

关键词 SLC6A4基因 耳聋 突变谱 中国人 基因序列分析

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新生儿听力筛查未通过者的基因诊断 被引量：7

10

作者 李琦 宋建敏 +2 位作者 刘亚青 方如平 戴朴 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2014年第1期37-40,共4页

目的进行新生儿听力筛查未通过者的基因诊断,探讨临床应用的价值。方法对110例42天OAE复筛双耳未通过的儿童进行GJB2基因,SLC26A4 c.919-2A>G、H723R,mtDNA1494和1555突变分析。结果发现和耳聋基因突变有关者23例,占检测者的20.9%(23... 目的进行新生儿听力筛查未通过者的基因诊断,探讨临床应用的价值。方法对110例42天OAE复筛双耳未通过的儿童进行GJB2基因,SLC26A4 c.919-2A>G、H723R,mtDNA1494和1555突变分析。结果发现和耳聋基因突变有关者23例,占检测者的20.9%(23/110),其中纯合或者复合杂合者6例,线粒体突变1例。发现GJB2致病纯合突变和复合杂合突变4例,杂合突变10例,发现出SLC26A4基因纯合突变和复合杂合突变2例,杂合突变6例,发现1555A>G突变1例。结论新生儿听力筛查未通过者的基因诊断在儿童感音神经性耳聋的早期诊断和干预方面有一定作用。 展开更多

关键词 听力损失 儿童 基因诊断 突变

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NICU患儿听力筛查结果分析 被引量：6

11

作者 宋建敏 刘芳 +4 位作者 孔晓燕 项丽琴 周晓玉 方如平 李琦 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期128-130,共3页

目的分析新生儿重症监护病房（NICU）患儿听力筛查结果。方法对2008年1月～2009年1月间3130例NICU患儿用TEOAE初筛、复筛，对复筛未通过患儿行ABR诊断性检查。结果未通过TEOAE初、复筛的513例（709耳）患儿中，以早产儿和肺部疾患阳性... 目的分析新生儿重症监护病房（NICU）患儿听力筛查结果。方法对2008年1月～2009年1月间3130例NICU患儿用TEOAE初筛、复筛，对复筛未通过患儿行ABR诊断性检查。结果未通过TEOAE初、复筛的513例（709耳）患儿中，以早产儿和肺部疾患阳性率最高，其中102例（156耳）患儿经诊断性ABR检查，确诊为听力损失130耳（83．33％，130／156），其中轻度听力损失38耳，中度55耳，中重度15耳，重度16耳，极重度6耳，肺部疾患、高胆红素血症和早产儿阳性率最高。结论NICU患儿听力损失发生率高，肺部疾病、高胆红素血症和早产儿是引起听力损失最主要的高危因素。 展开更多

关键词 听力损失 NICU新生儿 瞬态诱发性耳声发射 听性脑干反应

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高胆红素血症动物模型的建立及对听觉系统损伤评估 被引量：6

12

作者 陈培培 郭维维 +2 位作者 杨仕明 方如平 李琦 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2012年第1期101-104,共4页

目的建立新生Wistar大鼠高胆红素血症模型,评估高胆红素血症对听觉系统的影响。方法 :选择正常新生7天Wistar大鼠20只,随机分为2组,每组10只,实验组连续2天皮下注射盐酸苯肼50mg/kg,对照组皮下注射生理盐水,观察各组实验动物的行为改变... 目的建立新生Wistar大鼠高胆红素血症模型,评估高胆红素血症对听觉系统的影响。方法 :选择正常新生7天Wistar大鼠20只,随机分为2组,每组10只,实验组连续2天皮下注射盐酸苯肼50mg/kg,对照组皮下注射生理盐水,观察各组实验动物的行为改变及毛细胞和螺旋神经节等结构的形态学变化。结果 :实验组较对照组血清总胆红素、直接胆红素、间接胆红素水平均升高。实验组的大鼠行为明显异常,出现严重运动障碍,本能运动缺乏,甚至出现摇头现象和潮式呼吸。各组的耳蜗毛细胞无明显变化,螺旋神经节细胞结构基本正常,实验组较对照组其间穿行神经纤维明显减少。结论 :皮下注射盐酸苯肼溶液可以造成高胆红素血症模型;高胆红素血症动物表现为行为异常,耳蜗毛细胞、螺旋神经节无明显损伤,主要损伤其间穿行的神经纤维,提示高胆红素血症可能主要损伤周围听觉系统。 展开更多

关键词 高胆红素血症 动物模型 听觉系统 形态学

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小儿微创圆窗入路人工耳蜗植入术 被引量：5

13

作者 李琦 黄正华 +2 位作者 许莹 方如平 戴朴 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期67-70,共4页

目的探讨小儿微创圆窗入路人工耳蜗植入的可行性及关键手术技巧。方法回顾性分析2011年10月到2013年10月接受微创人工耳蜗植入术的56例患儿（年龄6个月~5岁8个月,平均14.9±3.5个月）的临床资料,其中54例行微创圆窗植入,描述术中的... 目的探讨小儿微创圆窗入路人工耳蜗植入的可行性及关键手术技巧。方法回顾性分析2011年10月到2013年10月接受微创人工耳蜗植入术的56例患儿（年龄6个月~5岁8个月,平均14.9±3.5个月）的临床资料,其中54例行微创圆窗植入,描述术中的圆窗暴露方式并统计并发症;对于14例术前有一定残余听力的患儿（250、500、或1 000Hz三个频率中至少一个频率的纯音听阈≥75dB HL）,记录术前及术后的250、500及1 000Hz的纯音测听或行为测听听阈图,术后听力保护程度以完全保护（听力损失≤10dB）、中度损失（听力损失约11~20dB）、重度损失（听力损失约21~40dB）或无听力（听力损失〉40dB或最大声刺激无反应）为标准,统计分析残余听力保存率。结果 96.4%（54/56）的小儿使用微创圆窗入路顺利全植入人工耳蜗电极,随访5~28个月,所有小儿植入装置工作良好,3例（3/54,5.56%）发生小的并发症：2例为术区皮瓣肿胀,一周后治愈,1例并发周围性面瘫,3月后痊愈;术后残余听力完全保护8例（57.14%,8/14）,3例为中度听力损失（21.43%,3/14）,术后较术前低频听力平均损失10.5dB,中频听力平均损失12dB。结论微创圆窗入路人工耳蜗植入术安全有效,面隐窝开放技术有利于圆窗的暴露,有一定残余听力的儿童人工耳蜗植入后其残余听力可得到完全或部分保护。 展开更多

关键词 人工耳蜗植入 儿童 圆窗 听力保护

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不同梗阻平面对儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的影响 被引量：3

14

作者 林镝 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2009年第11期1273-1274,共2页

目的探讨鼻咽平面(腺样体)与口咽平面(扁桃体)的阻塞对儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的影响。方法经多导睡眠监测确诊的OSAHS儿童患者62例,分为单纯扁桃体肥大组(24例)和单纯腺样体肥大组(38例),对不同梗阻平面阻塞的影响... 目的探讨鼻咽平面(腺样体)与口咽平面(扁桃体)的阻塞对儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的影响。方法经多导睡眠监测确诊的OSAHS儿童患者62例,分为单纯扁桃体肥大组(24例)和单纯腺样体肥大组(38例),对不同梗阻平面阻塞的影响进行分析。结果单纯腺样体肥大组在呼吸暂停/低通气指数(AHI)、最低血氧饱和度(LSaO2)、≥3%的氧减指数(≥3%ODI)明显高于单纯扁桃体肥大组(P<0.05)。腺样体肥大程度与儿童OSAHS的严重程度关联性较大。结论鼻咽平面的梗阻是儿童OSAHS的主要影响因素。 展开更多

关键词 儿童 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 腺样体 扁桃体

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经鼻内镜修补儿童脑脊液鼻漏 被引量：3

15

作者 周洪根 方如平 +1 位作者 李琦 黄德亮 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期1036-1037,共2页

目的总结儿童脑脊液鼻漏治疗的临床经验,探讨鼻内镜下修补脑脊液鼻漏的手术方式、修补材料及并发症。方法回顾鼻内镜下10例儿童脑脊液鼻漏的治疗,分析鼻内镜治疗的手术技术及修补材料。结果随访6个月至6年。行鼻内镜下脑脊液鼻漏修补术1... 目的总结儿童脑脊液鼻漏治疗的临床经验,探讨鼻内镜下修补脑脊液鼻漏的手术方式、修补材料及并发症。方法回顾鼻内镜下10例儿童脑脊液鼻漏的治疗,分析鼻内镜治疗的手术技术及修补材料。结果随访6个月至6年。行鼻内镜下脑脊液鼻漏修补术11次,一次修补成功9例,另1例蝶窦自发性脑脊液鼻漏修补2次获得成功。结论鼻内镜下脑脊液鼻漏修补术是儿童脑脊液鼻漏的首选术式,具有方便、成功率高、并发症少等优点。 展开更多

关键词 脑脊液鼻漏 儿童 内窥镜 手术

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儿童耳聋家庭GJB2、SLC26A4和mtDNA基因型检测及产前咨询 被引量：2

16

作者 周艾 方如平 +1 位作者 戴朴 李琦 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2011年第3期385-388,共4页

目的:进行儿童听力障碍的遗传学检测并进行产前咨询。方法:对13例耳聋患儿家庭进行临床听力测试,收集患儿及父母外周静脉血样本,提取DNA,PCR扩增GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA目的片段,对扩增片段直接测序,经过与标准序列的比对,进... 目的:进行儿童听力障碍的遗传学检测并进行产前咨询。方法:对13例耳聋患儿家庭进行临床听力测试,收集患儿及父母外周静脉血样本,提取DNA,PCR扩增GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体DNA目的片段,对扩增片段直接测序,经过与标准序列的比对,进行突变分析。结果:发现与耳聋基因突变有关者7例,其中GJB2致病纯合突变或复合杂合突变3例,杂合突变1例;SLC26A4纯合突变和复合突变各1例;线粒体DNA1555A→G突变1例。对所有家庭进行产前咨询。结论:耳聋遗传学检测可以为儿童感音神经性耳聋家庭提供生育第二胎的产前咨询。 展开更多

关键词 听力障碍 儿童 基因诊断 产前咨询

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一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2 235delC单杂合突变家系的基因型与听力表型 被引量：2

17

作者 李琦 方如平 +5 位作者 周洪根 戴朴 田莉 林镝 黄群 宋建敏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期194-197,共4页

目的调查一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2 235delC突变的非综合征型耳聋家系，分析其基因型和听力表型的关系。方法对家系成员进行临床听力测试，收集家系中8名成员的外周静脉血样本，从自细胞中提取DNA，聚合酶链反应扩增GJB2... 目的调查一个同时携带线粒体DNA A1555G突变和GJB2 235delC突变的非综合征型耳聋家系，分析其基因型和听力表型的关系。方法对家系成员进行临床听力测试，收集家系中8名成员的外周静脉血样本，从自细胞中提取DNA，聚合酶链反应扩增GJB2基因和线粒体DNA（mitochondric DNA，mtDNA）目的片段，对扩增片段直接测序进行GJB2基因、mtDNA 12S rRNA及tRNA^Ser（UCN）基因突变分析。结果此家系先证者存在mtDNA A1555G突变和GJB2 235delC杂合突变，听力表型为极重度感音神经性耳聋。其他母系成员携带mtDNA A1555G突变，未发现tRNA^Ser（UCT）基因突变。家系中其他母系成员听力表型为双侧对称高频下降或听力正常。结论GJB2 235delC单杂合突变可能参与了mtDNA A1555G的听力损害。 展开更多

关键词 GJB2基因 线粒体DNA 突变分析 感音神经性听力损失 杂合子

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线粒体DNA A1555G突变在中国不同经济发展地区耳聋人群的对比研究 被引量：2

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作者 李琦 戴朴 +1 位作者 方如平 黄德亮 《中国听力语言康复科学杂志》 2009年第4期13-17,共5页

目的分析mtDNA A1555G突变在库尔勒、滨州，成都和上海四个不同经济发展地区的携带情况。方法对4个地区332例耳聋者进行临床资料采集，外周静脉血抽取。血样经基因组DNA提取，进行线粒体DNA A1555G突变的酶切和直接测序检测，比较4个地... 目的分析mtDNA A1555G突变在库尔勒、滨州，成都和上海四个不同经济发展地区的携带情况。方法对4个地区332例耳聋者进行临床资料采集，外周静脉血抽取。血样经基因组DNA提取，进行线粒体DNA A1555G突变的酶切和直接测序检测，比较4个地区的携带率差异。结果332例耳聋者中共发现A1555G突变者11例，携带率为3．31％（11／332）。库尔勒、滨州、成都和上海四个地区mtDNA A1555G携带率分别为9．09％、6．67％、0和0。上海．成都合计与新疆汉族、滨州合计比较有统计学意义（P=0．000）。结论mtDNA A1555G突变在中国经济相对落后地区非综合征性耳聋患者中阳性率高于经济发达地区，中国不同地区间mtDNA A1555G突变检出率存在显著差异。 展开更多

关键词 耳聋 线粒体DNA A1555G 突变 分子流行病学

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体重指数对儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的影响 被引量：2

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作者 田莉 林镝 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期898-900,共3页

目的探讨体重指数(BMI)对儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的影响。方法对166例3～6岁患儿进行睡眠监测,根据BMI分为四组:1组10例,BMI≤13.5;2组107例,13.5<BMI≤18;3组31例,18<BMI<20;4组18例,BMI≥20。检测呼吸暂... 目的探讨体重指数(BMI)对儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)的影响。方法对166例3～6岁患儿进行睡眠监测,根据BMI分为四组:1组10例,BMI≤13.5;2组107例,13.5<BMI≤18;3组31例,18<BMI<20;4组18例,BMI≥20。检测呼吸暂停低通气指数(AHI)、最低血氧饱和度(LSaO2)、平均血氧饱和度(ASaO2)、≥3%氧减指数(≥3%ODI)和鼾声指数(SI)。结果四组间AHI、LSaO2、ASaO2、≥3%ODI和SI差异均无统计学意义(P>0.05),AHI、LSaO2、ASaO2、≥3%ODI、SI与BMI皆无明显相关性。结论OSAHS患儿的发病与BMI没有密切的联系。 展开更多

关键词 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 体重指数 儿童

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鼻内镜下U型通气硅胶管扩张护理儿童先天性后鼻孔闭锁4例 被引量：2

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作者 周颖 李琦 《重庆医学》 CAS 北大核心 2017年第1期138-139,共2页

先天性后鼻孔闭锁（CCA）是一较为少见的疾病，其发病率为i／50001／7000。男女发病率报道不一，女性较男性多，男女之比约为1；2，单侧较双侧多见，右侧比左侧略多（60％）。闭锁类型分为骨性、膜性、混合性等3型，混合性更常见，约占7... 先天性后鼻孔闭锁（CCA）是一较为少见的疾病，其发病率为i／50001／7000。男女发病率报道不一，女性较男性多，男女之比约为1；2，单侧较双侧多见，右侧比左侧略多（60％）。闭锁类型分为骨性、膜性、混合性等3型，混合性更常见，约占70％[2]。胚胎期发育异常是CCA的主要病因，CCA30％～50％可以合并其他部位畸形，最常见是心脏畸形。 展开更多

关键词 先天性后鼻孔闭锁 护理儿童 鼻内镜下 硅胶管 通气 U型 心脏畸形 发育异常

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