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染色体核型分析联合CNV-Seq检测在高龄孕妇产前诊断中的临床应用 被引量：4
1
作者 唐艳 卢守莲 王珏 《系统医学》 2022年第15期164-168,共5页
目的探讨染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)检测在高龄孕妇羊水产前诊断中的临床应用价值。方法对2018年1月—2020年1月南京医科大学第一附属医院的368例产前诊断高龄孕妇进行分析,统计产妇的羊水细胞染色体核型结果、CN... 目的探讨染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)检测在高龄孕妇羊水产前诊断中的临床应用价值。方法对2018年1月—2020年1月南京医科大学第一附属医院的368例产前诊断高龄孕妇进行分析,统计产妇的羊水细胞染色体核型结果、CNV-Seq检测结果。结果368例高龄孕妇中染色体核型检出结果异常30例,异常检出率8.2%(30/368),其中21三体7例,18三体2例,性染色体数目异常8例,嵌合体4例,染色体平衡变异6例,染色体不平衡易位变异3例。CNV-Seq检出结果异常40例,异常检出率10.9%(40/368),其中21三体7例,18三体2例,性染色体数目异常8例,嵌合体4例,≥10 Mb大片段缺失重复3例,<10Mb且致病性CNVs3例,可能致病性CNVs3例,临床意义未明CNVs10例。CNV-seq检测对染色体核型分析异常结果中的6例染色体平衡变异未检出,其余24例异常均检出,此外CNV-seq额外检测出6例致病性及可能致病性CNVs,占比1.6%(6/368)。结论染色体核型分析联合染色体拷贝数变异检测,可提高染色体异常检出率,两种方法各自有独特的优势,染色体核型分析可比较直观地检测出染色体结构变异,而CNV-Seq可检测出染色体微缺失微重复。 展开更多
关键词 高龄 产前诊断 染色体核型分析 CNV-Seq
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孕妇外周血游离DNA深度测序在胎儿染色体非整倍体无创检测中的应用研究 被引量：5
2
作者 卢守莲 黄欢 +2 位作者 王珏 曹郡 孙丽洲 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期499-503,共5页
目的:评估孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在检测胎儿染色体非整倍体异常中的优势。方法:通过高通量测序技术检测1 000例妊娠13周以上孕妇的外周血中胎儿游离DNA,判断胎儿非整倍体异常,通过传统染色体核型分析及胎儿出生后的临床随访... 目的:评估孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在检测胎儿染色体非整倍体异常中的优势。方法:通过高通量测序技术检测1 000例妊娠13周以上孕妇的外周血中胎儿游离DNA,判断胎儿非整倍体异常,通过传统染色体核型分析及胎儿出生后的临床随访对检测结果进行验证。结果:1 000例标本中1例检测失败,其余999例中共检出18例异常,其中12例21三体,2例18三体,1例13三体,1例X单体,1例X三体,1例XXY。12例21三体阳性病例中,有1例为双胎妊娠,核型分析显示一胎正常,一胎为21三体;1例X三体经核型分析诊断为正常女性,其余检测结果均与染色体核型分析结果相符,对于21三体、18三体、13三体和性染色体非整倍体异常的总阳性检测率94.44%。所有检测结果为阴性者,均进行产后随访新生儿面容、体格发育等情况,未发现有21三体、18三体、13三体等常见染色体非整倍体异常征象,无假阴性病例。结论:孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序对于检测胎儿21三体、18三体和13三体准确度高,对性染色体非整倍体的检测,本技术检测指标有待进一步提高。 展开更多
关键词 非整倍体 胎儿游离DNA 无创产前检测 高通量测序
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500例胎儿脐血染色体检查相关因素及脐血管穿刺术安全性分析 被引量：2
3
作者 卢守莲 黄欢 +1 位作者 苗明珠 孙丽洲 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期855-857,873,共4页
目的 :评价超声引导下脐血管穿刺术的安全性,探讨胎儿染色体异常临床高危因素,提高脐血管穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率。方法:选取本院超声引导下经腹脐血管穿刺并行染色体检查的孕妇500例,进行染色体核型分析,比较不同产前诊断指... 目的 :评价超声引导下脐血管穿刺术的安全性,探讨胎儿染色体异常临床高危因素,提高脐血管穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率。方法:选取本院超声引导下经腹脐血管穿刺并行染色体检查的孕妇500例,进行染色体核型分析,比较不同产前诊断指征组的异常染色体检出率并进行相关因素分析。结果:穿刺成功率99.6%,胎儿脐血管穿刺的主要并发症为穿刺点出血,共86例,占17.2%;胎心心动过缓10例,占2.0%;胎儿丢失1例,占0.2%。共检出异常染色体核型47例,检出率9.4%。同时合并2种以上产前诊断指征者与胎儿染色体异常存在相关性。结论:脐血染色体核型分析能够为临床上诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,脐血管穿刺术是一种安全的产前诊断取材技术。同时合并2种以上产前诊断指征者有必要进行产前诊断。 展开更多
关键词 脐血管穿刺 产前诊断 染色体
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一例致死性软骨发育不良胎儿的基因诊断
4
作者 卢守莲 黄欢 +1 位作者 苗明珠 孙丽洲 《现代医学》 2014年第10期1176-1178,共3页
目的:建立一种致死性软骨发育不良的诊断方法。方法:采用聚合酶链反应-测序分析的方法,对1例超声提示致死性骨骼发育异常胎儿的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR)基因上的R248C以及K650N位点的点突变进行检测。结果:在该例胎儿第15外显子1... 目的:建立一种致死性软骨发育不良的诊断方法。方法:采用聚合酶链反应-测序分析的方法,对1例超声提示致死性骨骼发育异常胎儿的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR)基因上的R248C以及K650N位点的点突变进行检测。结果:在该例胎儿第15外显子1948位点发现了A到G的突变,导致TK2区第650位密码子赖氨酸被谷氨酸取代,从而导致Ⅱ型致死性发育不良。结论:产前基因诊断可快速、有效地对致死性软骨发育不良胎儿作出病因确诊和分型,防止患儿出生,真正实现优生。 展开更多
关键词 致死性软骨发育不良 成纤维细胞生长因子受体3 基因诊断
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杂合型SNP定量焦测序分析技术在唐氏综合征快速产前诊断中的应用研究 被引量：1
5
作者 苗明珠 卢守莲 +5 位作者 王珏 黄欢 周国华 洪蕾 曹郡 孙丽洲 《现代妇产科进展》 CSCD 2013年第9期696-699,共4页
目的：应用杂合型SNP定量焦测序分析技术进行唐氏综合征（DS）的快速产前诊断,并探讨其在临床应用中的可行性。方法：选取21号染色体PLAC4、COL6A2、COL6A1基因的rs1053315、rs818219、rs2839110、rs1042917、rs35548026、rs8130833这6... 目的：应用杂合型SNP定量焦测序分析技术进行唐氏综合征（DS）的快速产前诊断,并探讨其在临床应用中的可行性。方法：选取21号染色体PLAC4、COL6A2、COL6A1基因的rs1053315、rs818219、rs2839110、rs1042917、rs35548026、rs8130833这6个SNP位点进行研究。对10例正常人和5例DS患者的外周血样本的6个SNP位点进行检测,建立用于诊断DS的杂合型SNP等位基因比值阈值。然后根据建立的阈值,对40例产前诊断样本（35例羊水样本和5例脐带血样本）行定量焦测序分析检测,从而对其21号染色体的情况做出诊断,并用染色体核型分析法验证焦测序检测的结果。结果：（1）等位基因比阈值范围：1.0∶1.0~1.3∶1.0判断为21号染色体二倍体;1.6∶1.0~2.2∶1.0判断为DS;1.3∶1.0~1.6∶1.0或6个位点均为纯合则结果不能判断。（2）定量焦测序分析检测：27例为21号染色体二倍体胎儿;7例为DS胎儿;5例6个SNP位点均为纯合,结果不能判断;1例因PCR扩增失败,未检测出。检测结果均在6~8h内获得,且应用便携式焦测序仪1次可检测8个样本。（3）染色体核型分析检测：33例为21号染色体二倍体胎儿,7例为DS胎儿。（4）焦测序方法的检出率为85%（34/40）,准确性为100%（34/34）,其中具有杂合型SNP位点样本的检出率及准确性均为100%（34/34）。结论：采用杂合型SNP定量焦测序分析技术诊断DS,检测过程快速、简便、检出率高、准确性好,可应用于DS的临床快速产前诊断。 展开更多
关键词 唐氏综合征 快速产前诊断 杂合型单核苷酸多态性 焦测序
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