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五例ADGRV1基因突变癫痫的临床特点与突变分析
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作者 马梦宇 乔保俊 +6 位作者 刘艺丹 孙影 吴兴饶 张彦可 李秋波 张军臣 孔庆霞 《癫痫杂志》 2021年第3期228-233,共6页
目的旨在分析ADGRV1基因突变癫痫的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2018年1月—2018年12月济宁医学院附属医院诊断为癫痫并进行相关基因测序的患者26例,筛选出5例ADGRV1突变的癫痫患者,总结其临床特征及基因突变特征。结果共收集5例AD... 目的旨在分析ADGRV1基因突变癫痫的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2018年1月—2018年12月济宁医学院附属医院诊断为癫痫并进行相关基因测序的患者26例,筛选出5例ADGRV1突变的癫痫患者,总结其临床特征及基因突变特征。结果共收集5例ADGRV1突变的癫痫患者,其中男1例、女4例,平均年龄(7±5.83)岁。3例有癫痫家族史,另2例患者父亲有热性惊厥史。2例表现为全面性强直阵挛发作,3例表现为部分性发作继发全面性发作。基因检测结果共发现了ADGRV1基因上7个变异位点,其中1个错义突变位点c.2039A>G已有文献报道。5例患者中2例进行了癫痫手术治疗,术后仍长期联合应用多种抗癫痫药物治疗,另3例患者长期应用抗癫痫药物治疗。目前5例患者中4例发作仍未能得到有效控制,1例随访近1年未再发作。结论 ADGRV1基因突变所致癫痫的临床特征为起病早,主要表现为全面强直阵挛发作或部分性发作继发全面性发作,发作时伴有意识障碍。抗癫痫药物与术后抗癫痫药物联合治疗效果较差。基因检测可以指导遗传咨询和辅助诊断。 展开更多
关键词 癫痫 基因突变 ADGRV1
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