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题名α-抗肌萎缩相关糖蛋白病研究进展
被引量：8
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作者
傅晓娜
肖坤宏
熊晖
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机构
北京大学第一医院儿科
匹兹堡大学医学院药学与生物化学系
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出处
《生理科学进展》
CAS
北大核心
2019年第1期10-18,共9页
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基金
国家重点研发计划(2016YFC0901505)
国家自然科学基金(81571220)
+1 种基金
北京市重点实验室:儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(Z141107004414036)
北京市科技计划课题(Z151100003915126)资助课题
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文摘
抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)的O-连接糖基化缺陷导致的一组常染色体隐性遗传病,临床表现为肌营养不良、脑和眼发育畸形,具有明显的临床和遗传异质性。基于临床诊断现多把它们分为7种不同表型,但互相之间有交叉重叠,病情轻重程度不等,严重影响患者的智力运动发育。目前已知α-DGP致病基因有19个,应用常规一代测序逐个筛查候选基因花费高且耗时长,阳性率很低,不能满足临床上基因诊断需求。目前已知多数致病基因的表达产物作为糖基转移酶参与α-DG的糖基化过程,但部分致病基因的功能目前仍未完全明确,α-DGP具体的发病机制仍未完全阐明。本综述主要总结α-DGP在临床特点、致病基因、α-DG糖链结构、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展。
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关键词
α-抗肌萎缩相关糖蛋白病
致病基因
O-连接糖基化缺陷
治疗
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Keywords
α-dystroglycanopathy
pathogenic genes
O-linked glycosylation
treatment
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分类号
R816
[医药卫生—放射医学]
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