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中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变检测及高频突变分析
被引量：
10
1
作者
蒋宇亮
李伟聪
+3 位作者
赵子夜
李白容
毛旭艳
宁守斌
《河北医科大学学报》
CAS
2017年第8期878-881,896,共5页
目的分析Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变情况,探讨不同STK11基因突变与临床特征的关系。方法选择完成STK11所有外显子基因测序的患者54例,分析其...
目的分析Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变情况,探讨不同STK11基因突变与临床特征的关系。方法选择完成STK11所有外显子基因测序的患者54例,分析其临床表现及突变分布规律,并比较不同突变间临床特征。结果 54例患者中,33例在STK11基因编码区检测出点突变,先证者30例(检出率58.8%,30/51),家族突变检出率为55.0%(11/20),散发突变检出率为55.9%(19/34)。3个家系共5例患者在同一位点突变(c.180C>G),疑为高频突变;另1个家系的2例患者突变位点一致(c.658C>T);1例患者同时检测到2个突变位点;剩余26例患者携带突变各不相同。c.180C>G首次发病年龄和首次手术年龄≤7岁患者中所占比例明显高于其他突变,差异有统计学意义(P<0.05);c.180C>G与其他突变在性别、家族史、肿瘤史、腹部症状、手术史差异均无统计学意义(P>0.05)。结论STK11基因突变是PJS发病的主要致病原因。发现1例可疑为高频突变,该突变患者首次发生症状及接受首次手术年龄均低于其他突变患者,应在临床监测及治疗过程中多予以关注。
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关键词
PEUTZ-JEGHERS综合征
p21活化激酶类
基因
突变
下载PDF
职称材料
Peutz—Jeghers综合征患者STK11及FHJT基因突变分析
被引量：
3
2
作者
毛旭燕
张亚飞
+2 位作者
王海丰
毛高平
宁守斌
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第2期186-190,共5页
目的分析Peutz-Jeghers综合征（P3S）患者丝／苏氨酸蛋白激酶基因（STK11基因）与脆性组氨酸三联体基因（FHIT基因）突变情况，明确基因突变与PJS临床特征的关系。方法分析患者的临床特征，对STK11及FHIT基因所有外显子及侧翼序列进行...
目的分析Peutz-Jeghers综合征（P3S）患者丝／苏氨酸蛋白激酶基因（STK11基因）与脆性组氨酸三联体基因（FHIT基因）突变情况，明确基因突变与PJS临床特征的关系。方法分析患者的临床特征，对STK11及FHIT基因所有外显子及侧翼序列进行基因测序，测序结果与基因库中已知的正常序列比较。结果16例具有典型的Peutz-Jeghers综合征临床特征的先证者中，9例检测出STK11基因外显子区致病性突变，1例已有报道，余8例及另1例发生FHIT基因第10外显子非编码区杂合突变，未见相关报道。相关直系亲属均未检测到以上突变类型。发生STK11基因突变的患者未见FHJT基因突变。PJS患者STK11基因突变率高达56．25％。结论无论有家族史或散发PJS患者均以STK11基因突变为主要病因，少数存在FHIT基因突变，两基因突变间无明显相关性。FHIT基因可能参与了PJS疾病的发生。
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关键词
Peutz—Jeghers综合征
基因突变
STK11基因
FHIT基因
原文传递
题名
中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变检测及高频突变分析
被引量：
10
1
作者
蒋宇亮
李伟聪
赵子夜
李白容
毛旭艳
宁守斌
机构
中国人民解放军空军总
医院
消化科
河北北方学院研究生院
航天中心
医院
老年
中国人民解放军第二七三
医院
外一
科
北京市
通州区
新华
医院
消化科
出处
《河北医科大学学报》
CAS
2017年第8期878-881,896,共5页
基金
中国人民解放军空军总医院年度计划课题(kz2015026
kz2016021)
文摘
目的分析Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变情况,探讨不同STK11基因突变与临床特征的关系。方法选择完成STK11所有外显子基因测序的患者54例,分析其临床表现及突变分布规律,并比较不同突变间临床特征。结果 54例患者中,33例在STK11基因编码区检测出点突变,先证者30例(检出率58.8%,30/51),家族突变检出率为55.0%(11/20),散发突变检出率为55.9%(19/34)。3个家系共5例患者在同一位点突变(c.180C>G),疑为高频突变;另1个家系的2例患者突变位点一致(c.658C>T);1例患者同时检测到2个突变位点;剩余26例患者携带突变各不相同。c.180C>G首次发病年龄和首次手术年龄≤7岁患者中所占比例明显高于其他突变,差异有统计学意义(P<0.05);c.180C>G与其他突变在性别、家族史、肿瘤史、腹部症状、手术史差异均无统计学意义(P>0.05)。结论STK11基因突变是PJS发病的主要致病原因。发现1例可疑为高频突变,该突变患者首次发生症状及接受首次手术年龄均低于其他突变患者,应在临床监测及治疗过程中多予以关注。
关键词
PEUTZ-JEGHERS综合征
p21活化激酶类
基因
突变
Keywords
Peutz-Jeghers syndrome
p21-activated kinases
genes
mutation
分类号
R574 [医药卫生—消化系统]
R730.269 [医药卫生—内科学]
下载PDF
职称材料
题名
Peutz—Jeghers综合征患者STK11及FHJT基因突变分析
被引量：
3
2
作者
毛旭燕
张亚飞
王海丰
毛高平
宁守斌
机构
北京市
通州区
新华
医院
消化科
中国人民解放军空军总
医院
上海人类基因组研究中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第2期186-190,共5页
文摘
目的分析Peutz-Jeghers综合征（P3S）患者丝／苏氨酸蛋白激酶基因（STK11基因）与脆性组氨酸三联体基因（FHIT基因）突变情况，明确基因突变与PJS临床特征的关系。方法分析患者的临床特征，对STK11及FHIT基因所有外显子及侧翼序列进行基因测序，测序结果与基因库中已知的正常序列比较。结果16例具有典型的Peutz-Jeghers综合征临床特征的先证者中，9例检测出STK11基因外显子区致病性突变，1例已有报道，余8例及另1例发生FHIT基因第10外显子非编码区杂合突变，未见相关报道。相关直系亲属均未检测到以上突变类型。发生STK11基因突变的患者未见FHJT基因突变。PJS患者STK11基因突变率高达56．25％。结论无论有家族史或散发PJS患者均以STK11基因突变为主要病因，少数存在FHIT基因突变，两基因突变间无明显相关性。FHIT基因可能参与了PJS疾病的发生。
关键词
Peutz—Jeghers综合征
基因突变
STK11基因
FHIT基因
Keywords
Peutz-Jeghers syndrome
Gene mutation
STK11 gene
FHIT gene
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
R440 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变检测及高频突变分析
蒋宇亮
李伟聪
赵子夜
李白容
毛旭艳
宁守斌
《河北医科大学学报》
CAS
2017
10
下载PDF
职称材料
2
Peutz—Jeghers综合征患者STK11及FHJT基因突变分析
毛旭燕
张亚飞
王海丰
毛高平
宁守斌
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
3
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