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新生儿OAE、ABR听力筛查与耳聋基因筛查结果相关性及联合筛查效果分析
1
作者 吕倩 金学坤 +1 位作者 崔敬红 朱苾丹 《中国优生与遗传杂志》 2024年第9期1923-1927,共5页
目的探讨新生儿耳聋OAE、ABR听力筛查结果差异及与SLC26A4、GJB2、GJB3、12SrRNA基因突变相关性,并分析联合筛查效能。方法研究对象选取北京市通州区妇幼保健院耳鼻喉科2019年6月至2023年6月进行听力筛查新生儿合计24835例,统计分析新生... 目的探讨新生儿耳聋OAE、ABR听力筛查结果差异及与SLC26A4、GJB2、GJB3、12SrRNA基因突变相关性,并分析联合筛查效能。方法研究对象选取北京市通州区妇幼保健院耳鼻喉科2019年6月至2023年6月进行听力筛查新生儿合计24835例,统计分析新生儿SLC26A4(位点:IVS 7-2 A>G、c.2168 A>G、c.1975 G>C、c.1174 A>T、c.1226 G>A、c.2027 T>A、IVS15+5 G>A、c.1229 C>T)、GJB2(位点:c.235delC、c.299-300del AT、c.176-191del16、c.35delG)、GJB3(位点:c.538 C>T)、12S rRNA(位点:m.1555 A>G、m.1494 C>T)基因检测及OAE、ABR听力筛查结果,并比较不同OAE、ABR听力筛查结果新生儿SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA基因突变率,分析SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA基因突变与新生儿OAE、ABR听力筛查结果相关性及OAE、ABR听力筛查结果差异对应突变基因,采用Logistic多因素联合模型,分析OAE、ABR听力筛查联合耳聋基因筛查对新生儿听力障碍预测结果。结果本研究合计纳入24835例新生儿就进行研究,其中OAE最终筛查未通过62例,未通过率0.25%;ABR最终筛查未通过69例,未通过率14.81%;OAE、ABR听力筛查未通过新生儿SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA基因突变率显著高于OAE、ABR听力筛查通过新生儿(P<0.05);OAE未通过新生儿GJB2突变检出率高于ABR未通过者,SLC26A4突变检出率低于ABR未通过者(P<0.05),GJB3、12S rRNA突变检出率差异无统计学意义(P>0.05);SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA基因突变与新生儿OAE、ABR听力筛查结果未通过呈正相关(P<0.05)。Logistic多因素回归分析显示,OAE、ABR及SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA基因突变均是新生儿耳聋独立危险因素(P<0.05),根据Logistic多因素回归结果建立联合模型预测效能高于单独使用基因筛查或OAE、ABR筛查。结论OAE、ABR听力筛查未通过新生儿中,SLC26A4、GJB2基因突变发生率较高,以GJB2为主,ABR未通过者则主要携带SLC26A4基因,SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA基因突变与新生儿OAE� 展开更多
关键词 SLC26A4 GJB2 GJB3 12S rRNA 听力筛查
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