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儿童慢性炎症性脱鞘性多神经病的临床和病理改变特点
被引量：
2
1
作者
栾兴华
郑日亮
+4 位作者
陈彬
常杏芝
熊辉
吕俊兰
袁云
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第12期715-719,727,共6页
目的探讨儿童慢性炎症性脱鞘性多神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CI-DP)的临床及病理改变特点。方法根据欧洲神经肌肉病中心修订的儿童CIDP诊断标准诊断的10例17岁以下患者,收集其临床资料,进行周围神经电...
目的探讨儿童慢性炎症性脱鞘性多神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CI-DP)的临床及病理改变特点。方法根据欧洲神经肌肉病中心修订的儿童CIDP诊断标准诊断的10例17岁以下患者,收集其临床资料,进行周围神经电生理以及腓肠神经的病理检查。结果所有患者主要表现为肢体无力,分别有4例和3例出现四肢感觉减退和颅神经损害。9例有脑脊液蛋白细胞分离现象。10例均出现运动或感觉神经传导速度减慢及远端潜伏期延长,9例患者的动作电位波幅降低。所有患者的有髓神经纤维出现轻-重度减少,其中3例患者的纤维脱失程度在不同束间存在差异,6例患者以脱髓鞘为主;3例以轴索损害为主。1例患者仅出现轻微改变。9例患者存在炎细胞浸润。结论儿童CIDP以肢体无力为主。部分患者以轴索损害为主,神经纤维脱失程度可以存在束间差异。
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关键词
慢性炎症性脱鞘性多神经病
周围神经病
儿童
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职称材料
儿童失神癫痫CACNA1 H基因突变筛查和分析
2
作者
梁建民
张月华
+7 位作者
王菊莉
潘虹
吴沪生
许克铭
刘晓燕
姜玉武
沈岩
吴希如
《吉林大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第3期533-537,共5页
目的：明确T型钙通道CACNA1H基因变异与儿童失神癫痫（CAE）的关系。方法：对100个中国汉族CAE核心家系CACNA1 H基因的外显子6-12及其相邻的部分内含子进行PCR产物测序、基因突变筛查和分析。结果：仅在32例CAE患儿中发现14个序列变异...
目的：明确T型钙通道CACNA1H基因变异与儿童失神癫痫（CAE）的关系。方法：对100个中国汉族CAE核心家系CACNA1 H基因的外显子6-12及其相邻的部分内含子进行PCR产物测序、基因突变筛查和分析。结果：仅在32例CAE患儿中发现14个序列变异，包括2个错义突变、3个同义突变和9个内含子变异，其中12个为新发现的变异。在191例性别匹配的正常对照中未发现这些变异。位于第11内含子的单核苷酸多态性（SNPs）位点52037C〉T在17例彼此无亲缘关系CAE患儿中出现，且在CAE核心家系中存在明显的传递不平衡（χ^2=9.783，P=0.00176）。结论：CACNA1H基因可能是中国汉族CAE的重要易感基因。
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关键词
癫痫
钙通道
T型
基因转变
多态性
单核苷酸
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职称材料
题名
儿童慢性炎症性脱鞘性多神经病的临床和病理改变特点
被引量：
2
1
作者
栾兴华
郑日亮
陈彬
常杏芝
熊辉
吕俊兰
袁云
机构
北京
大学第一
医院
神经
内
科
北京
大学第一
医院
儿
科
北京市
儿童医院
神经科
出处
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第12期715-719,727,共6页
文摘
目的探讨儿童慢性炎症性脱鞘性多神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy,CI-DP)的临床及病理改变特点。方法根据欧洲神经肌肉病中心修订的儿童CIDP诊断标准诊断的10例17岁以下患者,收集其临床资料,进行周围神经电生理以及腓肠神经的病理检查。结果所有患者主要表现为肢体无力,分别有4例和3例出现四肢感觉减退和颅神经损害。9例有脑脊液蛋白细胞分离现象。10例均出现运动或感觉神经传导速度减慢及远端潜伏期延长,9例患者的动作电位波幅降低。所有患者的有髓神经纤维出现轻-重度减少,其中3例患者的纤维脱失程度在不同束间存在差异,6例患者以脱髓鞘为主;3例以轴索损害为主。1例患者仅出现轻微改变。9例患者存在炎细胞浸润。结论儿童CIDP以肢体无力为主。部分患者以轴索损害为主,神经纤维脱失程度可以存在束间差异。
关键词
慢性炎症性脱鞘性多神经病
周围神经病
儿童
Keywords
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy （CIDP）
Peripheral neuropathy
Childhood
分类号
R748 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
儿童失神癫痫CACNA1 H基因突变筛查和分析
2
作者
梁建民
张月华
王菊莉
潘虹
吴沪生
许克铭
刘晓燕
姜玉武
沈岩
吴希如
机构
北京
大学第一
医院
儿
科
北京市
儿童医院
神经科
首都儿
科
研究所
神经科
中国协和医
科
大学基础医学研究所国家医学分子生物学实验室
出处
《吉林大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第3期533-537,共5页
基金
国家高技术研究发展计划(863计划)资助课题(2002BA711A07)
国家自然科学基金资助课题(30371494)
+2 种基金
北京大学"十五"资助
"211工程""资助课题(205)
中国博士后基金资助课题(2005037033)
文摘
目的：明确T型钙通道CACNA1H基因变异与儿童失神癫痫（CAE）的关系。方法：对100个中国汉族CAE核心家系CACNA1 H基因的外显子6-12及其相邻的部分内含子进行PCR产物测序、基因突变筛查和分析。结果：仅在32例CAE患儿中发现14个序列变异，包括2个错义突变、3个同义突变和9个内含子变异，其中12个为新发现的变异。在191例性别匹配的正常对照中未发现这些变异。位于第11内含子的单核苷酸多态性（SNPs）位点52037C〉T在17例彼此无亲缘关系CAE患儿中出现，且在CAE核心家系中存在明显的传递不平衡（χ^2=9.783，P=0.00176）。结论：CACNA1H基因可能是中国汉族CAE的重要易感基因。
关键词
癫痫
钙通道
T型
基因转变
多态性
单核苷酸
Keywords
epilepsy
calcium channels, T-type
gene conversion
polymorphism, single nucleotide
分类号
R749.17 [医药卫生—神经病学与精神病学]
Q754 [医药卫生—临床医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿童慢性炎症性脱鞘性多神经病的临床和病理改变特点
栾兴华
郑日亮
陈彬
常杏芝
熊辉
吕俊兰
袁云
《中国神经精神疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008
2
下载PDF
职称材料
2
儿童失神癫痫CACNA1 H基因突变筛查和分析
梁建民
张月华
王菊莉
潘虹
吴沪生
许克铭
刘晓燕
姜玉武
沈岩
吴希如
《吉林大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2007
0
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