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胃肠道间质瘤的CT诊断 被引量:77
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作者 唐光健 朱月香 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期843-845,共3页
目的探讨胃肠道间质瘤的CT表现特征。方法回顾性分析经手术和病理证实的12例胃肠道间质瘤患者的CT影像学资料,并将大体病理所见与CT表现相对照。结果肿瘤位于胃部2例,十二指肠2例,空肠4例,空回肠交界处1例,回肠1例,直肠1例,肠系膜内者1... 目的探讨胃肠道间质瘤的CT表现特征。方法回顾性分析经手术和病理证实的12例胃肠道间质瘤患者的CT影像学资料,并将大体病理所见与CT表现相对照。结果肿瘤位于胃部2例,十二指肠2例,空肠4例,空回肠交界处1例,回肠1例,直肠1例,肠系膜内者1例。发生于小肠的8例中5例有便血史或便潜血阳性。12例中恶性肿瘤9例,潜在恶性1例,交界性1例,不能确定良恶性1例。12例中11例肿块CT表现为外生性肿块,多较大,其中恶性肿块最大径3~20 cm,最大径<5 cm者1例,≥5 cm者8例。肿物密度不均匀,呈囊实性,实性部分中度强化至明显强化,肿块内伴有溃疡形成2例,最大径均>12 cm。瘤内点状钙化灶1例。结论胃肠道间质瘤的CT表现具有一定特点,CT检查有助于胃肠道间质瘤的定位,以及观察肿瘤与周围组织结构关系情况。 展开更多
关键词 胃肠肿瘤 体层摄影术 X线计算机
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新生儿细菌性脑膜炎病因、诊断与治疗 被引量:53
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作者 曹云 程国强 +14 位作者 侯新琳 蒋犁 刘敬 刘俐 汤亚南 汤泽中 童笑梅 肖江喜 杨慧霞 余加林 周丛乐 周伟 周文浩 周晓玉 张巍 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2016年第12期881-884,共4页
新生儿细菌性脑膜炎是新生儿期重症感染性疾病,活产儿的发病率为1/(1000~4000),其中早产儿占1.4%~5.0%,极低出生体重儿的发病率是足月儿的5~20倍。自20世纪70年代以来,随着B族溶血性链球菌(group B Streptococcus,GBS... 新生儿细菌性脑膜炎是新生儿期重症感染性疾病,活产儿的发病率为1/(1000~4000),其中早产儿占1.4%~5.0%,极低出生体重儿的发病率是足月儿的5~20倍。自20世纪70年代以来,随着B族溶血性链球菌(group B Streptococcus,GBS)筛查的开展及新生儿抗生素的使用,新生儿细菌性脑膜炎发病率有所下降,死亡率亦从20世纪70年代的50%降低至目前的10%~15%。 展开更多
关键词 细菌性脑膜炎 新生儿期 STREPTOCOCCUS B族溶血性链球菌 重症感染性疾病 极低出生体重儿 病因 治疗
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血清乳胶凝集试验诊断肺隐球菌病的临床对照研究 被引量:43
3
作者 牟向东 李若瑜 +4 位作者 万喆 王广发 柳平 王仁贵 何冰 《中华结核和呼吸杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期360-363,共4页
目的评价乳胶凝集试验检测血清隐球菌荚膜多糖抗原对肺隐球菌病的临床诊断价值。方法选择2000年7月至2007年7月北京大学第一医院收治的、疑诊为肺部隐球菌感染患者27例,均行血清乳胶凝集试验和肺活检组织病理检查。结果经病理证实的肺... 目的评价乳胶凝集试验检测血清隐球菌荚膜多糖抗原对肺隐球菌病的临床诊断价值。方法选择2000年7月至2007年7月北京大学第一医院收治的、疑诊为肺部隐球菌感染患者27例,均行血清乳胶凝集试验和肺活检组织病理检查。结果经病理证实的肺隐球菌病9例,乳胶凝集试验均阳性;非隐球菌感染患者18例,乳胶凝集试验均阴性。乳胶凝集试验的敏感度和特异度均为100%。结论血清乳胶凝集试验对肺隐球菌病具有很高的诊断价值。 展开更多
关键词 隐球菌病 乳胶结合试验 隐球菌荚膜抗原
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鹦鹉热肺炎的影像学表现 被引量:41
4
作者 张郡 唐光健 +3 位作者 王淑兰 付加真 张树新 孙国常 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第11期1134-1137,共4页
目的总结鹦鹉热肺炎的临床及影像特点。方法回顾性分析同一家庭同时发病的3例鹦鹉热肺炎的临床表现、X线、CT特点并复习相关文献。结果3例患者均有患病鹦鹉接触史。X线胸片表现为肺内不同程度的浸润斑片影,自肺门向外放射,呈扇形,或呈... 目的总结鹦鹉热肺炎的临床及影像特点。方法回顾性分析同一家庭同时发病的3例鹦鹉热肺炎的临床表现、X线、CT特点并复习相关文献。结果3例患者均有患病鹦鹉接触史。X线胸片表现为肺内不同程度的浸润斑片影,自肺门向外放射,呈扇形,或呈胸膜下楔形斑片影,密度不均;较严重者可累及整个肺叶;高分辨率CT显示部分病变区呈实变结节与磨玻璃样变;患侧胸膜受累,有少量胸腔积液。病灶皆单发。3例经红霉素治疗全部有效。2例随访4年,无复发,无肺间质纤维化。结论鹦鹉热肺炎临床及影像虽特异性较差,但有特点,结合接触史、实验室检查可确诊,红霉素等疗效确切。 展开更多
关键词 肺疾病 鹦鹉热 放射摄影术 体层摄影术 X线计算机
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16层螺旋CT冠状动脉血管成像和传统冠状动脉血管造影的对比研究 被引量:29
5
作者 邱建星 唐光健 +2 位作者 高福生 刘建新 蒋学祥 《中华放射学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期1046-1049,共4页
目的评估16层螺旋CT血管成像(CTA)判断冠状动脉血液动力学相关性狭窄(≥50%)的价值。方法对同时接受16层CT冠状动脉成像和传统冠状动脉血管造影检查的26例患者进行回顾性分析。扫描时采用16排探测器,机架转速为2周/s,使用后心电门控进... 目的评估16层螺旋CT血管成像(CTA)判断冠状动脉血液动力学相关性狭窄(≥50%)的价值。方法对同时接受16层CT冠状动脉成像和传统冠状动脉血管造影检查的26例患者进行回顾性分析。扫描时采用16排探测器,机架转速为2周/s,使用后心电门控进行横断面影像重建,结合三维重建影像评估冠状动脉狭窄程度。结果以冠状动脉血管造影为金标准,冠状动脉CTA影像判断血液动力学相关性冠状动脉狭窄(≥50%)的敏感度为90.0%,特异度为95.5%,准确度为94.7%,阳性预测值为77.6%,阴性预测值为98.2%。结论16层CTA判断冠状动脉血液动力学相关性狭窄(≥50%)有较高的临床诊断价值,对临床冠心病的诊断有较大指导意义。 展开更多
关键词 体层摄影术 X线计算机 冠状动脉血管成像 冠心病 冠状动脉血管造影 16层螺旋CT 冠状动脉狭窄程度 临床诊断价值 螺旋CT血管成像 血液动力学 血管造影检查
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肋骨隐匿性骨折多排螺旋CT征象分析 被引量:21
6
作者 李三保 唐光健 +2 位作者 王山林 王醒红 李东生 《中国CT和MRI杂志》 2018年第6期141-144,共4页
目的评价肋骨隐匿性骨折CT征象诊断肋骨骨折的价值。方法回顾性收集20例21处多排螺旋CT随访证实的隐匿性肋骨骨折患者的临床及影像资料,由3位高年资放射医师依据隐匿性骨折征象盲法诊断隐匿性骨折,CT征象包括线样增亮征、皮质凹陷征、... 目的评价肋骨隐匿性骨折CT征象诊断肋骨骨折的价值。方法回顾性收集20例21处多排螺旋CT随访证实的隐匿性肋骨骨折患者的临床及影像资料,由3位高年资放射医师依据隐匿性骨折征象盲法诊断隐匿性骨折,CT征象包括线样增亮征、皮质凹陷征、皮质翘起征与细小裂纹征,经协商达成一致诊断意见,以CT随访显示肋骨骨折部位为金标准,统计盲法诊断的真阳性、真阴性、假阳性、假阴性隐匿性骨折部位数,计算4种征象诊断隐匿性肋骨骨折的敏感性、特异性、正确性、阳性预期值与阴性预期值。结果 20例21处隐匿性骨折盲法诊断真阳性15处(71.43%),真阴性459肋,假阳性5处,假阴性6处;4种CT征象诊断隐匿性肋骨骨折的敏感性为71.43%,特异性98.92%,正确性98.75%,阳性预期值75.0%,阴性预期值98.71%。结论线样增亮征、皮质凹陷征、皮质翘起征与细小裂纹征4种CT征象可有效检出隐匿性肋骨骨折,熟悉这些CT征象有助于减少胸部外伤病人隐匿性肋骨骨折的漏诊。 展开更多
关键词 隐匿性骨折 X线计算机 体层摄影术
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乳腺密度与年龄、月经状态及乳腺癌的相关性 被引量:18
7
作者 秦乃姗 王丹丹 王霄英 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2011年第8期1607-1609,共3页
目的探讨乳腺密度与女性年龄、月经状态及乳腺癌之间的相关性。方法收集我院2009年6月—2010年7月数字乳腺X线摄影检查资料,包括确诊乳腺癌患者79例(乳腺癌组)和健康体检人群481名(对照组)。DR原始图像经R2工作站Quantra软件处理,计算... 目的探讨乳腺密度与女性年龄、月经状态及乳腺癌之间的相关性。方法收集我院2009年6月—2010年7月数字乳腺X线摄影检查资料,包括确诊乳腺癌患者79例(乳腺癌组)和健康体检人群481名(对照组)。DR原始图像经R2工作站Quantra软件处理,计算机自动计算出乳腺密度。比较对照组双侧乳腺密度差异;对照组乳腺密度与年龄及月经状态是否具有相关性。比较乳腺癌组与对照组的乳腺密度差异。结果对照组双侧乳腺密度[右侧为(24.32±8.56)%;左侧为(24.06±8.49)%]差异无统计学意义。乳腺密度与年龄具有相关性(P<0.001),随年龄增长乳腺密度降低;绝经人群的乳腺密度[(20.23±6.20)%]显著低于未绝经人群[(28.62±8.32)%,P<0.001]。50岁以下的平均乳腺密度在乳腺癌组高于对照组,但两者差异无统计学意义。结论乳腺密度随着年龄增长而逐渐减低,绝经女性乳腺密度低于未绝经女性。 展开更多
关键词 乳腺密度 乳腺肿瘤 年龄因素 月经状态
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80kVp条件下碘克沙醇(270mgI/mL)应用于冠状动脉CTA检查的可行性研究 被引量:17
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作者 蒋孟茜 王鹤 +9 位作者 王霄英 邹明宇 衣闯 胡刚 王蕊 赵承琳 姜健 张保翠 罗健 高福生 《放射学实践》 2014年第3期249-253,共5页
目的:探讨在80kVp条件下应用碘克沙醇(270mgI/mL)行冠状动脉CTA检查的可行性,并评估自适应统计迭代重建(ASiR)的应用价值。方法:招募47例受试者行冠状动脉cTA检查。采用前瞻性心电触发扫描模式行冠状动脉CTA扫描,管电压80kVp... 目的:探讨在80kVp条件下应用碘克沙醇(270mgI/mL)行冠状动脉CTA检查的可行性,并评估自适应统计迭代重建(ASiR)的应用价值。方法:招募47例受试者行冠状动脉cTA检查。采用前瞻性心电触发扫描模式行冠状动脉CTA扫描,管电压80kVp,管电流600mA。对比剂为碘克沙醇(270mgI/mL),总量60mL。对原始图像的重建采用滤波反投影(FBP)、30%~40%、60%、80%及100%ASiR算法。记录所有患者接受的辐射剂量。由2名心血管系统影像诊断医师分别对冠脉4段主要分支、5组重建图像的诊断信息(冠脉边缘锐利度、斑块与冠脉管腔对比度、图像主观噪声、诊断信心)按5分法进行主观评定,并行统计学分析。将冠脉分为16个节段,测量其CT值及图像背景噪声,并计算图像对比噪声比(CNR)及信噪比(sNR),并进行统计学分析。结果:共37例受试者入组。分析4个血管节段,冠脉图像质量均可达到临床诊断要求,60%及80%ASiR组的诊断信心高于其它各组,且60%ASiR组冠脉边缘锐利度优于80%ASiR组,并在其它细节评估方面不低于其它各组。共分析16个血管节段,冠脉各节段CT值均〉250HU。随AsIR比例的增加,噪声值逐渐下降,CNR、SNR逐渐增高,且各组间差异均有统计学意义。结论:在80kVp条件下应用碘克沙醇270mgI/mL行冠状动脉CTA检查,获得的图像可满足临床需求,推荐使用60%ASiR重建。 展开更多
关键词 冠状动脉 体层摄影术 X线计算机 对比剂 迭代重建 辐射剂量 体型特异性剂量估计
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腰方肌阻滞研究进展 被引量:15
9
作者 李雪 徐康洁 胡晓 《国际麻醉学与复苏杂志》 CAS 2019年第10期966-972,共7页
超声引导下腰方肌阻滞(quadratus lumborum block,QLB)是一种较新的躯干阻滞方法,可为多种下肢、腹部及腰椎手术提供良好的术后镇痛.作为多模式镇痛的重要组成部分,QLB操作简便、效果确切,具有广阔的临床应用前景.然而,目前国内麻醉医... 超声引导下腰方肌阻滞(quadratus lumborum block,QLB)是一种较新的躯干阻滞方法,可为多种下肢、腹部及腰椎手术提供良好的术后镇痛.作为多模式镇痛的重要组成部分,QLB操作简便、效果确切,具有广阔的临床应用前景.然而,目前国内麻醉医师对该阻滞的认识尚不足并有待提高.文章从腰方肌和胸腰筋膜的解剖基础、QLB的作用机制、局部麻醉药的用量、5种入路方式和相应的阻滞范围、临床应用及并发症等方面对超声引导下QLB技术进行综述. 展开更多
关键词 神经阻滞 镇痛 腰方肌阻滞
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CAD(计算机辅助探察)对提高乳腺癌诊断敏感性的意义 被引量:13
10
作者 秦乃姗 蒋学祥 +2 位作者 何静 许玉峰 唐光健 《中国医学影像技术》 CSCD 2004年第1期32-34,共3页
目的 探讨CAD技术对提高乳腺癌诊断敏感性的意义。方法 回顾性分析 4 9位患者的常规乳腺钼靶照片 (共 16 2张 ) ,分别由低年、中年临床医师、CAD独立阅片及低年医师 +CAD共同读片 ,将结果与最终诊断结果相比较。结果 恶性钙化 19例 ... 目的 探讨CAD技术对提高乳腺癌诊断敏感性的意义。方法 回顾性分析 4 9位患者的常规乳腺钼靶照片 (共 16 2张 ) ,分别由低年、中年临床医师、CAD独立阅片及低年医师 +CAD共同读片 ,将结果与最终诊断结果相比较。结果 恶性钙化 19例 :低年医师漏诊 7例 ;中年医师漏诊 1例 ;CAD漏诊 1例 ;低年医师 +CAD漏诊 2例。恶性肿块 14例 :低年医师漏诊 6例 ;中年医师漏诊 2例 ;CAD漏诊 6例 ;低年医师 +CAD漏诊 3例。结论 CAD可以提高乳腺癌诊断的敏感性。 展开更多
关键词 计算机辅助探察 乳腺癌 恶性钙化 恶性肿块
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的癫痫发作及脑电图特点分析 被引量:14
11
作者 张晓 王朝霞 +4 位作者 刘凤君 邓馨 于磊 王薇薇 袁云 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期336-340,共5页
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的癫痫发作及脑电图特点.方法 收集2007年11月至2013年8月于北京大学第一医院确诊的44例MELAS患者,所有患者均行脑电图及头MRI检查,总结不同时期(卒中样发作期及非发作期... 目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的癫痫发作及脑电图特点.方法 收集2007年11月至2013年8月于北京大学第一医院确诊的44例MELAS患者,所有患者均行脑电图及头MRI检查,总结不同时期(卒中样发作期及非发作期)的癫痫发作类型和脑电图改变特点并对其进行统计学分析.结果 44例MELAS患者中有39例(88.6%)出现癫痫发作,26例(66.7%)有1种以上发作类型.卒中样发作期癫痫部分发作患者22例、全面发作患者30例、癫痫持续状态17例;非卒中样发作期癫痫部分发作患者7例、全面发作患者14例、癫痫持续状态2例.简单部分性发作、全面性强直阵挛发作、癫痫持续状态在卒中样发作期和非发作期的出现率分别为47.7%(21/44)、68.2%(30/44)、38.6%(17/44)和13.6%(6/44)、27.3%(12/44)、4.5%(2/44),差异具有统计学意义(x2=12.022、14.758、15.103,P=0.001、0.000、0.000).44例患者脑电图结果全部异常,脑电图中α频率慢化、弥漫δ或θ波、癫痫样放电在卒中样发作期的出现率分别为6.8%(3/44)、43.2% (19/44)和25.0% (11/44),在非卒中样发作期出现率分别为31.8% (14/44) 、59.1%(26/44)和22.7% (10/44),α频率慢化在卒中样发作期和非发作期的差异具有统计学意义(x2=8.822,P=0.003).结论 MELAS患者在卒中样发作期内各种类型的癫痫发作均明显增多,但癫痫波在非卒中样发作期中同样常见. 展开更多
关键词 MELAS综合征 癫痫 脑电描记术
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Castleman病临床及病理类型与合并症关系分析:单中心大宗病例观察 被引量:11
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作者 董玉君 王仁贵 +5 位作者 陈喜雪 那加 吕继成 李楠 许蔚林 任汉云 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期255-259,共5页
目的研究Castleman病(CD)的临床及病理类型与各种合并症的关系,推测各种合并症的发病机制,以提高对本病的认识。方法回顾性分析北京大学第一医院自1977年以来共53例CD患者的临床特点,同时分析临床合并症与临床类型和病理类型的关... 目的研究Castleman病(CD)的临床及病理类型与各种合并症的关系,推测各种合并症的发病机制,以提高对本病的认识。方法回顾性分析北京大学第一医院自1977年以来共53例CD患者的临床特点,同时分析临床合并症与临床类型和病理类型的关系。结果53例CD患者中单中心型32例(60.4%),多中心型21例(39.6%);病理分型示透明血管型(HV)37例(69.8%),浆细胞型(PC)9例(17.0%),混合型(MIX)7例(13.2%)。患者中32例有合并症,占60.4%。根据受累器官不同分为累及皮肤、内脏和血液系统。临床类型与某些合并症的发生密切相关,32例单中心型的主要合并症为副肿瘤性天疱疮(PNP)和闭塞性细支气管炎(BO),21例多中心型的主要合并症为肾脏、血液改变。病理类型与合并症的发生密切相关:透明血管型主要合并症为PNP和BO,浆细胞型和混合细胞型主要合并症为内脏和血液受累。合并PNP的CD患者的临床和病理分型均不同于其他CD。Kaplan—Meier分析显示:伴有合并症的患者生存率明显低于无合并症的患者(P=0.028)。结论CD患者的合并症与其临床、病理分型有关,合并PNP的CD患者应单独分型,有无合并症是影响CD患者预后的关键因素。 展开更多
关键词 CASTLEMAN病 临床合并症 病理学 临床 预后
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经支气管镜肺活检在特发性间质性肺炎中的诊断价值 被引量:13
13
作者 兰学立 李海潮 +5 位作者 熊焰 阙呈立 聂立功 柳平 王仁贵 何冰 《中国呼吸与危重监护杂志》 CAS 2013年第1期69-74,共6页
目的评价经支气管镜肺活检(TBLB)病理在特发性间质性肺炎(IIP)诊断及预后评价中的作用。方法回顾性分析2005年1月至2009年4月在北京大学第一医院住院治疗的29例IIP患者的相关临床资料,联合病理科医师对相应的TBLB标本病理进行重新判读... 目的评价经支气管镜肺活检(TBLB)病理在特发性间质性肺炎(IIP)诊断及预后评价中的作用。方法回顾性分析2005年1月至2009年4月在北京大学第一医院住院治疗的29例IIP患者的相关临床资料,联合病理科医师对相应的TBLB标本病理进行重新判读和分析并做出病理诊断,重新阅读患者的胸部HRCT,并对患者进行随访。分析影响TBLB诊断价值的因素,观察TBLB病理表现与预后的关系。结果在29例IIP患者中,男21例,女8例;年龄43~79岁,平均(63±10)岁。获取具有诊断价值TBLB标本16例,肺组织块2~7块,平均(4.2±1.8)块;不具有诊断价值13例,肺组织块0~5块,平均(2.1±1.6)块,与有诊断价值标本的肺组织块数量差异有统计学意义(P<0.005)。具有诊断价值标本中,TBLB表现为非特异性间质性肺炎(NSIP)9例、寻常性间质性肺炎(UIP)6例、机化性肺炎(OP)1例。29例患者中,HRCT表现为UIP样改变14例,获取具有诊断价值TBLB标本5例(35.7%);HRCT表现为non-UIP样改变15例,获取具有诊断价值TBLB标本11例(73.3%)。16例随访结果显示,TBLB表现为UIP 6例,死亡5例,加重1例;NSIP 9例,缓解8例,死亡1例;OP 1例,症状缓解。TBLB表现为non-UIP组生存时间明显长于UIP组(P<0.005)。结论TBLB的诊断价值与获取肺组织块数量及HRCT表现密切相关。肺组织块数量≥3块时,TBLB具有较高的诊断价值。与HRCT表现UIP者相比,表现为non-UIP者更易获得有诊断价值的TBLB标本。TBLB表现为non-UIP改变者预后好于UIP。TBLB有助于IIP的诊断及预后评价。 展开更多
关键词 经气管镜肺活检 特发性间质性肺炎 诊断
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表现为肺纤维化的抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎临床分析 被引量:13
14
作者 李海潮 赵明辉 +2 位作者 王仁贵 张红 何冰 《中国综合临床》 北大核心 2006年第3期200-201,共2页
目的探讨肺部病变表现为纤维化的抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎的临床特征。方法回顾性分析10例以肺纤维化为主要肺部病变的ANCA相关性小血管炎患者临床资料。结果以肺纤维化为主要表现的患者共10例,占同期住院ANCA相关性... 目的探讨肺部病变表现为纤维化的抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性小血管炎的临床特征。方法回顾性分析10例以肺纤维化为主要肺部病变的ANCA相关性小血管炎患者临床资料。结果以肺纤维化为主要表现的患者共10例,占同期住院ANCA相关性小血管炎患者的25.0%。胸部CT表现为程度不一的肺纤维化,其中5例类似寻常型间质性肺炎。所有患者均为ANCA阳性,9例为抗髓过氧化物抗体阳性,1例为抗蛋白酶3抗体阳性。10例患者中2例仅有肺纤维化的表现;8例合并肾脏病变,其中6例呼吸道症状先于肾损害出现,2例同时出现。结论肺纤维化可作为ANCA相关性小血管炎的早期表现,原因不明的肺纤维化患者应常规进行ANCA检查。 展开更多
关键词 肺纤维化 抗中性粒细胞胞浆抗体相关性小血管炎
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原发性智力障碍/发育迟缓患儿临床及遗传学分析 被引量:13
15
作者 延会芳 冀浩然 +10 位作者 杨晓平 吴晔 杨艳玲 余永国 范燕洁 张玲 曹彬彬 肖江喜 张锋 姜玉武 王静敏 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第19期1475-1479,共5页
目的对30例原发性智力障碍/发育迟缓(ID/DD)患儿进行临床及遗传学分析,明确病因诊断。方法收集病例,按照规范化ID/DD病因学诊断流程,对30例患儿依次行生化、代谢、神经影像学检查、染色体核型分析、多重连接依赖的探针扩增技术(M... 目的对30例原发性智力障碍/发育迟缓(ID/DD)患儿进行临床及遗传学分析,明确病因诊断。方法收集病例,按照规范化ID/DD病因学诊断流程,对30例患儿依次行生化、代谢、神经影像学检查、染色体核型分析、多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)、目标基因靶向捕获-高通量测序、染色体基因芯片分析(CMA)等检查,对检出的变异进行致病性分析。结果30例(100%)患儿均表现智力、运动、发育落后,12例(40.0%,12/30例)伴先天畸形,8例(26.7%,8/30例)伴精神行为异常;29例(96.7%,29/30例)存在遗传变异,8例(26.7%,8/30例)变异为致病性突变,其中4种基因的5种变异为未报道的新突变:NFIX c.613C〉T (p.Q205X),DHCR7 c.1376G〉A(p.W459X)与c.901C〉A(p.H301N),UPF3B c.1034G〉A(p.R345H),DLG3 c.128G〉T(p.G43V),确诊22q13.3微缺失综合征、Angelman综合征、Sotos综合征2型、Smith-Lemli-Opitz综合征、11q24.1q24.2微重复综合征、15q21.3q22.2微缺失综合征各1例及X连锁ID 2例。染色体核型、MLPA、目标基因靶向捕获-高通量测序、CMA的诊断阳性率分别为4.5%(1/22例)、6.7%(2/30例)、13.3%(4/30例)、28.6%(2/7例)。结论明确了8例ID/DD患儿的病因诊断,扩大了NFIX、DHCR7、UPF3B、DLG3基因突变谱。在国内首次报道1例NFIX突变导致Sotos综合征2型。 展开更多
关键词 智力障碍 发育迟缓 突变 高通量测序 染色体基因芯片分析
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肾上腺囊性畸胎瘤1例报告并文献复习 被引量:13
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作者 丁全明 朱一辰 +5 位作者 梁伟 韩宝龙 王刚 汪洋 张浩斌 辛钟成 《中国男科学杂志》 CAS CSCD 2008年第10期40-43,共4页
目的探讨肾上腺畸胎瘤的临床表现和治疗方法。方法回顾性分析平15例素健康44岁女性,体检时发现巨大腹部肿物,腹部超声波及增强CT检查显示右侧肾上腺密度不均巨大囊性肿物(大小8.5cm×8.2cm×7 cm),其间可见条索状钙化,边界清晰... 目的探讨肾上腺畸胎瘤的临床表现和治疗方法。方法回顾性分析平15例素健康44岁女性,体检时发现巨大腹部肿物,腹部超声波及增强CT检查显示右侧肾上腺密度不均巨大囊性肿物(大小8.5cm×8.2cm×7 cm),其间可见条索状钙化,边界清晰。遂行手术切除,术后病理报告可见复层鳞状上皮及皮肤附属器(皮脂腺及毛囊)、呼吸上皮、脂肪组织、结缔组织以及散在神经纤维,诊断为右肾上腺巨大良性成熟畸胎瘤。结果手术切除后随访1年未见复发或转移。文献复习国内、外目前相似病例共报告21例,大多发生在女性,肿物以右侧居多,患者多无自觉症状。肾上腺畸胎瘤可通过超声和CT检查初步诊断,发现后应尽早手术,术后依靠病理确诊,术后近期随访效果良好。结论畸胎瘤是较为罕见生殖细胞来源肿瘤,睾丸以外器官如肾上腺畸胎瘤罕见,有恶变风险,可以通过超声波和CT检查特点初步诊断,及早手术切除治疗,病理检查确定诊断,需要定期随访。 展开更多
关键词 畸胎瘤/诊断 治疗 肾上腺
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基于冠状动脉CT血管造影的血流储备分数评价心肌缺血的价值 被引量:13
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作者 龚艳君 易铁慈 +7 位作者 杨帆 邱建星 范芳芳 王梓鸣 王文烨 霍云龙 李建平 霍勇 《中国介入心脏病学杂志》 2019年第12期673-678,共6页
目的评价应用国产自主研发的基于CT血管造影(CTA)的血流储备分数(FFRCT)软件对心肌缺血的诊断价值。方法回顾性纳入2009年7月至2018年4月在北京大学第一医院行冠状动脉CTA及血流储备分数(FFR)检查的患者。使用FFRCT软件计算出FFRCT值,... 目的评价应用国产自主研发的基于CT血管造影(CTA)的血流储备分数(FFRCT)软件对心肌缺血的诊断价值。方法回顾性纳入2009年7月至2018年4月在北京大学第一医院行冠状动脉CTA及血流储备分数(FFR)检查的患者。使用FFRCT软件计算出FFRCT值,以有创的FFR值为金标准,分别从患者水平和血管水平计算出FFRCT对心肌缺血诊断的准确性、敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。分别在患者水平和血管水平统计FFRCT的ROC曲线下面积(AUC)。在血管水平,采用Pearson’s相关分析绘制FFRCT值与FFR值的相关散点图,并绘制Bland-Altman图检验FFRCT与FFR值的一致性。结果纳入患者71例,共计80支血管。患者水平FFRCT的准确性为81.7%,敏感度为71.4%,特异度为91.7%,阳性预测值为89.3%,阴性预测值为76.7%;血管水平FFRCT的准确性为81.3%,敏感度为67.6%,特异度为93.0%,阳性预测值为89.3%,阴性预测值为76.9%。在患者水平,FFRCT用于诊断心肌缺血的ROC AUC为0.852(95%CI 0.758~0.946,P<0.001),最佳诊断界值为0.805;在血管水平,FFRCT用于诊断心肌缺血的ROC AUC为0.848(95%CI 0.758~0.938,P<0.001),最佳诊断界值为0.805。Pearson’s相关分析显示,在血管水平,FFRCT值与FFR值呈正相关(r=0.542,95%CI 0.366~0.681,P<0.001)。FFRCT值与FFR值的BlandAltman图显示两者具有良好的一致性。结论以FFR值为金标准,应用国产FFRCT软件诊断心肌缺血有较高的准确率,具有一定的临床应用前景。 展开更多
关键词 心肌缺血 血流储备分数 冠状动脉 计算机断层扫描血管造影
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手足口病合并急性弛缓性麻痹患儿的脊髓及头颅MRI随访研究 被引量:12
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作者 张璐 谢晟 +5 位作者 王玉光 肖江喜 张伟 倪量 杨洪玲 李兴旺 《中华临床医师杂志(电子版)》 CAS 2011年第5期60-64,共5页
目的研究手足口病(HFMD)合并急性弛缓性麻痹(AFP)患儿的脊髓及头颅MRI特点,通过临床随访研究分析影像与预后的关系。方法 9例HFMD并发AFP病例中,1例四肢瘫痪,1例双上肢瘫,1例右上肢瘫,2例双下肢瘫痪,4例单侧下肢瘫痪。观察9例HFMD合并AF... 目的研究手足口病(HFMD)合并急性弛缓性麻痹(AFP)患儿的脊髓及头颅MRI特点,通过临床随访研究分析影像与预后的关系。方法 9例HFMD并发AFP病例中,1例四肢瘫痪,1例双上肢瘫,1例右上肢瘫,2例双下肢瘫痪,4例单侧下肢瘫痪。观察9例HFMD合并AFP患儿的临床特点,大多于发病2周行脊髓和头颅MRI检查,并对患儿进行2年随访。结果 6例合并脑炎的患儿查体无颅神经损伤的相应体征。9例急性迟缓性麻痹患儿,3例痊愈,其余6例患儿仍有不同程度的瘫痪,但症状均较急性期明显改善。MRI示患儿头颅病变集中于中脑、脑桥、延髓的背侧,脊髓病变集中于C2~7和(或)T12~L1的脊髓前角,2年后病变仅遗留少许小范围异常信号。3例痊愈的患者,脊髓MRI仍能观察到异常信号。脊髓病变累及的长度越长,患者瘫痪的恢复越差。脊髓病变累及1~2个节段,经过康复痊愈。脊髓病变累及3个节段或以上、病变位于脊髓颈段、肌力0级者,预后不良。结论 HFMD患儿,急性期MRI显示病变主要位于脑干背侧和脊髓前角,脑干病变未遗留神经系统后遗症状,而脊髓病变遗留AFP后遗症与脊髓病变长度有关。急性期MRI检查能灵敏、准确地显示脊髓病变,对预测预后有一定帮助。 展开更多
关键词 手足口病 麻痹 肠道病毒属 磁共振成像
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慢性侵袭性真菌性鼻-鼻窦炎临床分析 被引量:12
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作者 李天成 曾镇罡 +3 位作者 肖水芳 秦永 王鹤 王全桂 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期262-267,共6页
目的 探讨慢性侵袭性真菌性鼻-鼻窦炎(chronic invasive fungal rhinosinusitis,CIFRS)的临床特点及其治疗方法.方法 回顾性分析2006年6月至2011年8月北京大学第一医院收治的经病理证实为CIFRS的7例患者的临床资料.分析内容包括患者... 目的 探讨慢性侵袭性真菌性鼻-鼻窦炎(chronic invasive fungal rhinosinusitis,CIFRS)的临床特点及其治疗方法.方法 回顾性分析2006年6月至2011年8月北京大学第一医院收治的经病理证实为CIFRS的7例患者的临床资料.分析内容包括患者的病程、症状、鼻窦CT/MRI、手术方式、术后病理以及药物治疗方法.本组患者治疗方法采取手术加系统抗真菌药物治疗.着重分析2例具有典型临床特征患者的病历资料,探讨CIFRS的临床特点和治疗方法.结果 7例患者中女性5例,男性2例;病程2个月至8年,7例患者均无全身免疫系统疾病史及糖尿病病史,有面部外伤史1例,车祸后长期卧床并应用抗生素1例.发病初期病变位于单侧上颌窦者6例,单侧筛窦者1例.病理检查和/或真菌培养检出曲霉菌6例,毛霉菌1例.随访1~5年,治愈6例,死亡1例.结论 CIFRS多发生于免疫功能正常患者,单窦发病为主,上颌窦最多见,曲霉菌多见;临床表现及早期鼻窦CT缺乏特异性.治疗以手术联合足量足程抗真菌药物为主. 展开更多
关键词 鼻窦炎 真菌 感染 抗真菌药 治疗结果
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成人特发性肺含铁血黄素沉着症二例报道及文献回顾 被引量:11
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作者 牟向东 宿利 +3 位作者 聂立功 那加 王仁贵 李海潮 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期595-599,共5页
目的:探讨成人特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonary hemosiderosis,IPH)的临床表现、影像学和病理学特点、诊断及治疗方法。方法:本文2例患者均采用纤维支气管镜检查,经支气管肺泡灌洗液(BALF)检查和组织病理学确诊,具有完... 目的:探讨成人特发性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonary hemosiderosis,IPH)的临床表现、影像学和病理学特点、诊断及治疗方法。方法:本文2例患者均采用纤维支气管镜检查,经支气管肺泡灌洗液(BALF)检查和组织病理学确诊,具有完整的病例资料,探讨这两例患者并结合国内外相关报道进行文献回顾分析。结果:两例IPH患者均为成人,年龄分别为19岁和34岁,病史分别为5年和10年。临床均表现为反复发作的咯血,双肺弥漫性腺泡性毛玻璃影,相关的免疫学检查[如抗核抗体(ANA)谱、抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)、抗肾小球基底膜(anti-GBM)抗体]均阴性。支气管肺泡灌洗液外观为深黄色,铁染色发现含铁血黄素细胞。经支气管透壁肺活检(TBLB)组织病理检查显示,肺泡腔内有大量的含铁血黄素细胞,无血管炎表现。糖皮质激素治疗效果良好。结论:IPH的诊断需要和其他原因引起的弥漫性肺泡出血(DAH)相鉴别。成人IPH患者对治疗的反应和预后均好于儿童。 展开更多
关键词 肺疾病 含铁血黄素沉着症 成年人
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