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早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征 被引量：8
1
作者 章清萍 赵滢 +4 位作者 包新华 张晓英 李佳瑞 魏丽萍 吴希如 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期404-407,共4页
目的研究早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征。方法收集131例患儿的临床资料和外周血DNA，应用PCR、直接测序和多重连接依赖探针扩增技术进行CDKL5基因突变分析，对检出突变的女性患儿进行x染色体失活类型的分析。结果在... 目的研究早发性癫痫脑病患儿的CDKL5基因突变特点与临床特征。方法收集131例患儿的临床资料和外周血DNA，应用PCR、直接测序和多重连接依赖探针扩增技术进行CDKL5基因突变分析，对检出突变的女性患儿进行x染色体失活类型的分析。结果在131例患儿中，15例具有CDKL5基因突变，且均为新生突变，总突变率为11．5％（15／131），未发现大片段缺失／重复。15例患儿的临床表型包括9例Hanefeld型Rett综合征（包括1对同卵双胞姐妹）、5例婴儿痉挛症（包含2例男性）及1例非特异性早发癫痫脑病，男女性别比为2：13。患儿均在生后100天内出现癫痫发作并伴有严重的精神运动发育落后。与男性相比，女性患儿具有更显著的Rett综合征样特征，如头围增长缓慢、手失用、刻板动作等。13例女性患儿均呈X染色体随机失活。结论CDKL5基因突变多见于女性患儿，临床常表现为Hanefeld型Rett综合征，男、女临床表现存在一定差异。未发现X染色体失活对患儿的临床表型有影响。 展开更多
关键词 早发性癫痫脑病 CDKL5基因 Hanefeld型Rett综合征 X染色体失活类型
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儿童交替性偏瘫ATP1A3基因突变特点及其对不典型病例的诊断 被引量：8
2
作者 杨小玲 张月华 +9 位作者 袁大伟 许小菁 李淑品 魏丽萍 吴晔 熊晖 刘晓燕 包新华 姜玉武 吴希如 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期835-839,共5页
目的探讨儿童交替性偏瘫（AHC）ATP1A3基因突变特点及其对临床不典型病例的诊断价值。方法前瞻性收集2005年8月至2014年11月在北京大学第一医院儿科就诊的AHC患儿及家系成员的临床资料和外周血DNA，采用PCR扩增和Sanger测序的方法筛查AT... 目的探讨儿童交替性偏瘫（AHC）ATP1A3基因突变特点及其对临床不典型病例的诊断价值。方法前瞻性收集2005年8月至2014年11月在北京大学第一医院儿科就诊的AHC患儿及家系成员的临床资料和外周血DNA，采用PCR扩增和Sanger测序的方法筛查ATP1A3基因突变。结果共收集78例AHC患儿，其中男50例、女28例，仅3例有AHC家族史，1例为母女同患，1例为单卯双胎共患而父母表型正常，1例为兄妹同患而父母表型正常。发病年龄为生后6h至8岁6个月（中位4个月）。根据Aicardi制定的临床诊断标准，72例符合典型AHC，6例为不典型AHC。基因突变筛查发现71例携带ATP1A3基因突变，突变率为91．0％，3例有家族史者均发现该基因突变。除5例未获得父或母方基因组DNA外，95．5％（63／66）已证实为新生突变。共发现27种ATP1A3基因突变类型，均为错义突变，其中11种突变为未报道的新突变，突变D801N和E815K分别占28．2％（20例）和16．9％（12例）。6例不典型病例中，5例发现ATP1A3基因突变。结论ATP1A3基因为AHC的主要致病基因，且多数为新生突变，该基因有热点突变，较常见的2种为D801N和E815K。ATP1A3基因突变筛查有助于遗传咨询和不典型AHC病例的确诊。 展开更多
关键词 偏瘫 儿童 基因 突变 ATP1A3
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苯丙氨酸羟化酶基因G247S、E280G、P362T和A434D突变的体外表达研究和结构分析 被引量：5
3
作者 宋昉 瞿宇晋 +4 位作者 Yoshiyuki Okano 叶志强 张玉敏 金煜炜 王红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期1-5,共5页
目的探讨苯丙氨酸羟化酶基因4种新错义突变G247S、E280G、P362T和A434D的致病性质以及与临床表型之间的关系。方法（1）应用体外真核表达体系进行突变体蛋白的瞬时表达；以野生型苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxide，PAH）的酶活... 目的探讨苯丙氨酸羟化酶基因4种新错义突变G247S、E280G、P362T和A434D的致病性质以及与临床表型之间的关系。方法（1）应用体外真核表达体系进行突变体蛋白的瞬时表达；以野生型苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxide，PAH）的酶活性作为参照，计算突变体的残余酶活性。（2）比对不同种属的PAH酶蛋白序列，分析这些突变位点的氨基酸的保守性。（3）以正常PAH蛋白的晶体结构为基础，应用生物大分子结构模拟软件进行突变位点的三维结构分析，预测氨基酸的替换对酶功能的潜在影响。（4）根据治疗前血苯丙氨酸浓度和饮食苯丙氨酸的耐受量，进行苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿的临床表型分析。结果（1）突变体G247S、E280G、P362T和A434D体外表达的残余酶活性分别为野生型的3．1％、0．4％、8．2％和21．7％。（2）Gly247、G1u280、Pr0362均属于高度保守的氨基酸残基位点，而Ala434则属于比较保守的位点。（3）三维分子结构分析显示G2A,7S和E280G位于酶的活性中心位置，可能分别影响PAH酶与四氢生物蝶呤和铁离子的结合；而突变P362T和A434D则可能分别影响PAH酶二聚体和四聚体化的形成和稳定性。（4）临床表型分析显示携带G247S和E280G突变的患者为经典型PKU，携带P362T的患者既有经典型PKU也有中间型PKU，携带A434D患者均为中间型PKU。结论（1）E280G、G247S、P362T和A434D突变均为致病性的突变，位于酶活性中心位点的突变影响酶的活性功能更为明显。（2）突变酶分子的结构分析以及对酶功能影响的预测与体外表达的实验结果基本一致。（3）突变基因型、体外表达活性实验以及临床表型之间的关联分析存在着一定的关联性。 展开更多
关键词 苯丙氨酸羟化酶 突变基因 残余酶活性 三维分子结构
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初级视觉皮层“简单”与“复杂”神经元动力学的计算建模(英文) 被引量：1
4
作者 陶乐天 蔡申瓯 《生理学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期401-411,共11页
本文回顾了我们在哺乳动物视觉皮层的建模工作。利用初级视觉皮层的大规模神经元网络模型,我们解释了初级视觉皮层里"简单"与"复杂"神经元现象的网络机制。所谓的"简单"细胞对视觉刺激的反应近似线性,而&... 本文回顾了我们在哺乳动物视觉皮层的建模工作。利用初级视觉皮层的大规模神经元网络模型,我们解释了初级视觉皮层里"简单"与"复杂"神经元现象的网络机制。所谓的"简单"细胞对视觉刺激的反应近似线性,而"复杂"细胞对视觉刺激是非线性的。我们的模型成功地再现了简单和复杂细胞分布的实验数据。 展开更多
关键词 初级视皮层 数学模型 神经元网络 视觉信号空间总和 朝向选择性 非线性动力学
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神经元网络动力学的统计物理方法(英文)
5
作者 蔡申瓯 陶乐天 《生理学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期453-462,共10页
本文回顾了利用统计物理的方法研究神经元网络动力学的数学降维描述。以一个全兴奋性的"整合-发放"神经元网络为出发点,导出了描写神经元群体活动的概率分布函数的 (2+1)-维对流-扩散方程。在没有引入任何新参数的情况下,讨... 本文回顾了利用统计物理的方法研究神经元网络动力学的数学降维描述。以一个全兴奋性的"整合-发放"神经元网络为出发点,导出了描写神经元群体活动的概率分布函数的 (2+1)-维对流-扩散方程。在没有引入任何新参数的情况下,讨论了如何利用moment closure scheme得到(1+1)-维的动力学方程。我们将此方程的预测与原神经元网络动力学的蒙特卡洛模拟结果进行比较,从而展示了新方程的数值精确性。 展开更多
关键词 神经元网络 粗粒化 随机涨落 扩散 神经元群体
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进食障碍数据库的建立及其在识别与进食障碍相关的扩展脂肪细胞因子信号通路中的应用 被引量：1
6
作者 赵敏 李小沫 曲红 《中国科学：生命科学》 CSCD 北大核心 2013年第11期960-971,1-5,共12页
进食障碍是一种生理和心理上的进食失调,影响了世界范围近1%的女性人群.尽管已广泛开展了针对此疾病遗传角度的流行病学研究,但其分子机制仍需进一步阐释.近期,高通量技术被广泛应用于发现复杂疾病中可能的致病基因以及其潜在的致病机理... 进食障碍是一种生理和心理上的进食失调,影响了世界范围近1%的女性人群.尽管已广泛开展了针对此疾病遗传角度的流行病学研究,但其分子机制仍需进一步阐释.近期,高通量技术被广泛应用于发现复杂疾病中可能的致病基因以及其潜在的致病机理.本研究首次收集了大量文献报道的与进食障碍有关的基因,建立了进食障碍相关的数据库,以期对进食障碍的分子机制进行初步了解.EDdb数据库包括了从发表的文献中收集的有实验验证的与进食障碍有关的59个基因,并将这些基因作为核心数据集.根据核心数据集,利用蛋白-蛋白相互作用信息、基因共享的染色体条带信息及疾病相关信息扩展出其他4个数据集,这4个数据集包括了2824个潜在的进食障碍相关基因,这些基因分布在601个基因组区间.根据人的蛋白-蛋白相互作用数据,重建了可能的与进食障碍相关的分子相互作用网络.进一步,利用代谢通路富集性分析方法,识别出EDdb中的3个基因ADIPO,TNF和NR3C1可以将KEGG中的"脂肪细胞因子信号通路"和BioCarta中的"内脏脂肪沉着和代谢综合征"2个通路结合在一起,得到一个与进食障碍相关的扩展的脂肪细胞因子信号通路.在这个扩展通路中共包括43个基因,其中39个基因与进食障碍有关.本研究构建了第一个进食障碍相关的基因数据库,其中的各种数据信息将有助于对进食障碍的研究,揭示其中的基因和疾病关系.通过初步的统计分析,发现进食障碍引起的体重失调和肥胖可能与本研究发现的扩展通路的调节障碍有关,并且这个扩展通路也可能与不健康的生活习惯引起的体重失调等复杂疾病有关. 展开更多
关键词 进食障碍 数据库 脂肪细胞因子信号通路 通路分析
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