目的探讨原发性无精子症、严重少精子症及少精子症患者与Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区微缺失的关系。方法采用多重PCR方法对对照组192例已正常生育男性和实验组448例男性不育患者进行AZF区域内的15个序列标签位点(STS)...目的探讨原发性无精子症、严重少精子症及少精子症患者与Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区微缺失的关系。方法采用多重PCR方法对对照组192例已正常生育男性和实验组448例男性不育患者进行AZF区域内的15个序列标签位点(STS)的检测。结果对照组未发现AZF基因微缺失,实验组448例患者检测出五种AZF微缺失类型共41例,总缺失率为9.2%(41/448),其中无精子症、严重少精子症和少精子症患者的缺失率分别为12.0%(19/158)、10.8%(17/157)、3.8%(5/133),无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组,差别有统计学意义(P<0.05)。使用15个STS位点进行检测其检出率较利用欧洲男科学会(European Academy of Andrology,EAA)推荐的6个STS位点提高约14%(5/36)。结论AZF微缺失是引起原发性无精子症、严重少精子症和少精子症的重要原因之一;增加STS位点检测数有利于提高AZF微缺失的检出率。展开更多
目的探讨核型为45，X／46，XY的Turner综合征患者的发病机理。方法应用细胞遗传学G显带、C显带技术确定核型，进一步用荧光原位杂交技术证实；再应用PCR技术对2例患者进行性别决定基因（sex-determining region of the Y, SRY）扩增，...目的探讨核型为45，X／46，XY的Turner综合征患者的发病机理。方法应用细胞遗传学G显带、C显带技术确定核型，进一步用荧光原位杂交技术证实；再应用PCR技术对2例患者进行性别决定基因（sex-determining region of the Y, SRY）扩增，并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果病例1的染色体核型为45，X／46，X，del（Y）；病例2的染色体核型为45，X／46，XY，荧光原位杂交技术也证实了X染色体和Y染色体同时存在；2例患者SRY基因扩增均为阳性，并且2例SRY阳性的患者DNA序列分析均未检测到突变。结论Turner综合症患者的病因不单纯只由性染色体异常导致，可能与SRY以外的性别决定基因的突变或调节失常有关。展开更多
文摘目的探讨原发性无精子症、严重少精子症及少精子症患者与Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)区微缺失的关系。方法采用多重PCR方法对对照组192例已正常生育男性和实验组448例男性不育患者进行AZF区域内的15个序列标签位点(STS)的检测。结果对照组未发现AZF基因微缺失,实验组448例患者检测出五种AZF微缺失类型共41例,总缺失率为9.2%(41/448),其中无精子症、严重少精子症和少精子症患者的缺失率分别为12.0%(19/158)、10.8%(17/157)、3.8%(5/133),无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组,差别有统计学意义(P<0.05)。使用15个STS位点进行检测其检出率较利用欧洲男科学会(European Academy of Andrology,EAA)推荐的6个STS位点提高约14%(5/36)。结论AZF微缺失是引起原发性无精子症、严重少精子症和少精子症的重要原因之一;增加STS位点检测数有利于提高AZF微缺失的检出率。
文摘目的探讨核型为45，X／46，XY的Turner综合征患者的发病机理。方法应用细胞遗传学G显带、C显带技术确定核型，进一步用荧光原位杂交技术证实；再应用PCR技术对2例患者进行性别决定基因（sex-determining region of the Y, SRY）扩增，并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果病例1的染色体核型为45，X／46，X，del（Y）；病例2的染色体核型为45，X／46，XY，荧光原位杂交技术也证实了X染色体和Y染色体同时存在；2例患者SRY基因扩增均为阳性，并且2例SRY阳性的患者DNA序列分析均未检测到突变。结论Turner综合症患者的病因不单纯只由性染色体异常导致，可能与SRY以外的性别决定基因的突变或调节失常有关。
