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偏头痛的遗传学研究进展
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作者 徐菲 刘儒昶 +1 位作者 王天云 郭淮莲 《中国疼痛医学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期52-56,共5页
偏头痛是一种常见的原发性头痛,临床表现多样,亚型众多。除家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine, FHM)已发现明确致病基因外,无先兆偏头痛(migraine without aura, MO)、有先兆偏头痛(migraine with aura, MA)和其他类型... 偏头痛是一种常见的原发性头痛,临床表现多样,亚型众多。除家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine, FHM)已发现明确致病基因外,无先兆偏头痛(migraine without aura, MO)、有先兆偏头痛(migraine with aura, MA)和其他类型如月经性偏头痛(menstrual migraine, MM)、前庭性偏头痛(vestibular migraine, VM)的遗传基础尚未完全明确。本文通过回顾偏头痛及各亚型的连锁研究、关联研究及测序研究,总结其遗传学发现,并讨论各个亚型的特点。偏头痛不同亚型的遗传位点极少重叠,未来针对表型一致性高的亚型进行研究并结合组学信息有望明确致病基因。 展开更多
关键词 偏头痛 家族性偏瘫型偏头痛 月经性偏头痛 高通量测序 遗传位点
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急性缺血性卒中患者血清脑红蛋白的动态变化及临床意义 被引量：3
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作者 程敏 韩雅婷 +1 位作者 李娜 郭淮莲 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2022年第11期2224-2229,共6页
目的脑红蛋白(neuroglobin,Ngb)又称神经球蛋白,是一种携氧球蛋白。有研究证明Ngb在脑缺血缺氧疾病中具有神经保护作用,对氧具有高亲和力,有助于预防缺氧缺血性脑损伤,并影响急性缺血性卒中(acute ischemic stroke,AIS)的预后。本研究... 目的脑红蛋白(neuroglobin,Ngb)又称神经球蛋白,是一种携氧球蛋白。有研究证明Ngb在脑缺血缺氧疾病中具有神经保护作用,对氧具有高亲和力,有助于预防缺氧缺血性脑损伤,并影响急性缺血性卒中(acute ischemic stroke,AIS)的预后。本研究观察了AIS后血清Ngb水平的变化,并评估了Ngb与卒中严重程度及预后的关系。方法前瞻性地募集AIS患者和健康对照者进行研究。在AIS患者起病后不同时间点(脑梗死发病后72 h内和第14天)及对照组中分别检测血清Ngb水平,并比较AIS患者与对照组之间的血清Ngb水平。对合并与不合并糖尿病的AIS患者的血清Ngb水平进行比较。分析患者血清Ngb水平与梗死体积及国家卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分之间的相关性。应用受试者操作特征(ROC)曲线评估Ngb对AIS预后的预测价值。结果AIS患者的血清Ngb水平在脑梗死后72 h内和第14天时分别为105.7(88.3,123.1)μg/L和72.8(58.7,86.9)μg/L。对照组血清Ngb水平为58.2(35.0,81.6)μg/L。AIS发病后72 h内血清Ngb水平较对照组显著升高(P<0.05)。合并与不合并糖尿病的AIS患者血清Ngb水平在发病后72 h内及第14天均无显著差异(P>0.05)。AIS发病72 h内的血清Ngb水平与NIHSS评分显著相关(Spearman相关系数=0.232,P=0.038)。在各时间点,大体积脑梗死组患者血清Ngb水平与中小体积脑梗死组相比无显著性差异(P>0.05)。ROC曲线分析表明,血清Ngb水平对AIS患者的预后具有良好的预测能力。结论AIS发病后72 h内血清Ngb水平升高。合并与不合并糖尿病的AIS患者血清Ngb水平无显著差异。发病后72 h内的血清Ngb水平与NIHSS评分显著相关。Ngb可能作为卒中严重程度和预后的预测因子。 展开更多
关键词 急性缺血性卒中 脑梗死 脑红蛋白 梗死体积
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偏头痛患者体感刺激下脑电信号的功能连接 被引量：1
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作者 钟书君 刘思彤 +3 位作者 邱梦媛 王静 郭淮莲 刘尊敬 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2023年第10期2496-2508,共13页
目的偏头痛是一种复杂的脑功能障碍性疾病,全球范围内患病率为14.4%。功能连接测量两个神经信号之间的统计学相互依赖性,不同的功能连接反映了大脑区域协同工作的不同模式。因此,研究不同脑区的功能连接对于理解偏头痛的病理生理机制具... 目的偏头痛是一种复杂的脑功能障碍性疾病,全球范围内患病率为14.4%。功能连接测量两个神经信号之间的统计学相互依赖性,不同的功能连接反映了大脑区域协同工作的不同模式。因此,研究不同脑区的功能连接对于理解偏头痛的病理生理机制具有十分重要的意义。以往基于脑电图对偏头痛患者脑功能连接的分析主要集中在视觉和疼痛刺激。本文尝试研究偏头痛患者在发作间期对体感刺激的皮质反应,以进一步了解偏头痛的神经功能障碍,为偏头痛的预防和治疗提供线索。方法招募23例无先兆偏头痛患者,10例有先兆偏头痛患者,28名健康对照者。所有受试者均进行详细的基本资料和病史采集,完善量表评估,在正中神经体感刺激下进行脑电图记录。计算68个脑区的相干性作为功能连接,并评估功能连接与临床参数的相关性。结果在正中神经体感刺激下,无先兆偏头痛和有先兆偏头痛患者的脑电功能连接与对照组相比存在差异,异常的脑电功能连接主要位于感觉辨别、疼痛调节、情绪认知和视觉处理等区域。无先兆偏头痛和有先兆偏头痛患者的大脑皮层对体感刺激可能具有相同的反应方式。偏头痛患者的功能连接异常与临床特征之间存在相关性,可以部分反映偏头痛的严重程度。结论本研究结果为偏头痛患者在体感刺激下功能连接的改变提供了证据,并提示大脑网络功能障碍可能参与偏头痛的病理过程。 展开更多
关键词 偏头痛 脑电图 功能连接 体感刺激 相干性
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