目的明确1例以热性惊厥为主要症状的女性患儿的遗传学病因。方法应用全外显子测序技术和全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-Seq)对患儿进行分子学检测,并对微缺失区域进行家系荧光定量PCR验证。结果患...目的明确1例以热性惊厥为主要症状的女性患儿的遗传学病因。方法应用全外显子测序技术和全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-Seq)对患儿进行分子学检测,并对微缺失区域进行家系荧光定量PCR验证。结果患儿的全外显子测序未发现与热性惊厥相关的致病性变异;CNV-seq检测结果显示患儿16号染色体短臂1.5 Mb的杂合性缺失(chr16:14982579-16524069×1),该区域包含16个蛋白编码基因;荧光定量PCR检测结果提示患儿及父亲在ABCC6、MYH11及NDE1基因上存在杂合缺失,提示该缺失来源于父亲。结论16p13.11微缺失综合征临床多样性较强,除已报道与癫痫、智力障碍、多发畸形、自闭症等症状有关外,部分患者可仅表现为热性惊厥。本例患儿检测到16p13.11微缺失,提示该区域或区域内的部分基因可能与热性惊厥有关,该区域拷贝数变异可能为该患儿的遗传学病因。展开更多
文摘目的明确1例以热性惊厥为主要症状的女性患儿的遗传学病因。方法应用全外显子测序技术和全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing,CNV-Seq)对患儿进行分子学检测,并对微缺失区域进行家系荧光定量PCR验证。结果患儿的全外显子测序未发现与热性惊厥相关的致病性变异;CNV-seq检测结果显示患儿16号染色体短臂1.5 Mb的杂合性缺失(chr16:14982579-16524069×1),该区域包含16个蛋白编码基因;荧光定量PCR检测结果提示患儿及父亲在ABCC6、MYH11及NDE1基因上存在杂合缺失,提示该缺失来源于父亲。结论16p13.11微缺失综合征临床多样性较强,除已报道与癫痫、智力障碍、多发畸形、自闭症等症状有关外,部分患者可仅表现为热性惊厥。本例患儿检测到16p13.11微缺失,提示该区域或区域内的部分基因可能与热性惊厥有关,该区域拷贝数变异可能为该患儿的遗传学病因。
