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实验前相关因素对测定新生儿血浆PT、APTT的影响 被引量：12
1
作者 李启亮 李玉清 靳剑芸 《检验医学》 CAS 北大核心 2010年第1期33-35,共3页
目的探讨抗凝、离心、黄疸等实验前相关因素对测定新生儿血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)的影响,从而进一步优化试验条件。方法本试验选取100名外科术前体检无异常发现的新生儿,所有入选新生儿均无血栓性疾病及出凝... 目的探讨抗凝、离心、黄疸等实验前相关因素对测定新生儿血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)的影响,从而进一步优化试验条件。方法本试验选取100名外科术前体检无异常发现的新生儿,所有入选新生儿均无血栓性疾病及出凝血功能障碍,无心、肾、肝等重要脏器疾病。将此100名新生儿分为3组,分别为抗凝剂比例影响组(包括抗凝剂比例9∶1组和抗凝剂比例校正组)、离心条件影响组[2 000 r/min(离心半径为10 cm)离心10 min;3 000 r/min(离心半径为10 cm)离心10 min组;2 500 r/min(离心半径为10 cm)离心15 min组]、生理性黄疸影响组。利用STAGO全自动血凝分析仪对以上几个处理组的标本进行检测,并且使用SPSS 13.0统计软件对得到的数据进行比较,从而逐步优化实验条件。结果在相同离心条件下,抗凝剂9∶1组的PT、APTT明显延长。在抗凝剂比例经过校正的情况下,2 000 r/min(离心半径为10 cm)离心10 min组的PT、APTT明显延长;3 000 r/min(离心半径为10 cm)离心10 min组中大部分标本PT、APTT正常,个别出现溶血的标本PT明显延长。2 500 r/min(离心半径为10 cm)离心15 min是新生儿检测PT、APTT的最适离心条件。在抗凝剂比例经过校正,2 500 r/min(离心半径为10 cm)离心15 min的条件下,生理性黄疸组与无生理性黄疸组的PT、APTT比较差异无统计学意义。结论在处理新生儿血浆标本时,应进行抗凝剂比例校正,离心转速不宜过快,否则容易引起溶血,从而引起实验误差。可以通过适当降低离心速度,延长离心时间来避免这种情况的发生。生理性黄疸基本不影响PT、APTT的测定。 展开更多
关键词 新生儿 凝血酶原时间 活化部分凝血活酶时间
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液-质联用串联质谱检测干血滤纸氨基酸水平的影响因素 被引量：12
2
作者 李启亮 宋文琪 +2 位作者 徐樨巍 周敏 金芳 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期302-304,共3页
目的分析液-质串联质谱检测干血滤纸片氨基酸水平的影响因素,寻找消除这些影响因素的方法。方法设立3个影响因素组:①不同打孔位置组;②4℃条件下,不同滤纸片保存时间组;③室温条件下,不同放置时间组。比较在上述条件下检测干血滤纸片... 目的分析液-质串联质谱检测干血滤纸片氨基酸水平的影响因素,寻找消除这些影响因素的方法。方法设立3个影响因素组:①不同打孔位置组;②4℃条件下,不同滤纸片保存时间组;③室温条件下,不同放置时间组。比较在上述条件下检测干血滤纸片的氨基酸水平。结果不同的打孔位置对于19种氨基酸的测定没有明显的影响。不同的纸片保存时间对多数氨基酸的测定没有明显的影响,但是Glu、Gly、Pro、Ser 4种氨基酸的水平随着纸片保存时间的不同而发生了明显的变化;不同的放置时间对多数氨基酸的测定没有明显影响,但是Arg、Gln、Glu、Lys、Tyr 5种氨基酸的水平随着放置时间的不同而发生了明显的变化。结论在使用串联质谱法检测干血滤纸片上的氨基酸水平时应使用新鲜纸片,及时进行预处理,从而保证结果的稳定性和准确性。 展开更多
关键词 氨基酸 干血滤纸片 串联质谱法
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红细胞生成素治疗前后肾性贫血患儿网织红细胞参数变化情况及临床意义 被引量：11
3
作者 李启亮 徐樨巍 +2 位作者 宋文琪 张清秀 宋敏 《检验医学》 CAS 北大核心 2009年第6期403-405,共3页
目的探讨红细胞生成素(EPO)治疗前后肾性贫血患儿网织红细胞参数变化情况及临床意义。方法采用Beckm an cou lter LH 750全自动血液分析仪及Beckm an LX20全自动生化分析仪,检测EPO治疗前65例慢性肾功能不全不同病期患儿和65名正常对照... 目的探讨红细胞生成素(EPO)治疗前后肾性贫血患儿网织红细胞参数变化情况及临床意义。方法采用Beckm an cou lter LH 750全自动血液分析仪及Beckm an LX20全自动生化分析仪,检测EPO治疗前65例慢性肾功能不全不同病期患儿和65名正常对照的红细胞(RBC)计数、血红蛋白(Hb)含量、网织红细胞百分比(Ret%)、网织红细胞不成熟度(IRF)和平均网织红细胞体积(MRV),同时检测其血清肌酐(Cr)和尿素氮(BUN)含量,并进行比较分析;比较EPO治疗前、后肾性贫血患儿Ret%、RBC、Hb、IRF、MRV等参数的变化。结果EPO治疗前,氮质血症组和肾功能衰竭组的Ret%较对照组均有升高,但IRF值基本正常或略低;经过EPO治疗后肾功能不全患儿的贫血状态明显得到改善,IRF值和MRV值明显升高,IRF值升高的程度比Ret%更加明显。结论Ret参数尤其是IRF值的检测,有助于了解肾性贫血患儿的骨髓增生程度和红系的生长情况。 展开更多
关键词 患儿 慢性肾功能不全 贫血 网织红细胞 红细胞生成素
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北京地区新生儿全血13种酰基肉碱串联质谱法参考区间的调查 被引量：7
4
作者 李启亮 宋文琪 +1 位作者 徐樨巍 葛群 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期470-472,共3页
目的建立北京地区新生儿全血13种酰基肉碱含量的参考区间,为遗传代谢病的诊断提供实验依据。方法采用串联质谱法检测北京地区313例新生儿游离肉碱(C0),乙酰肉碱(C2),丙酰肉碱(C3),丁酰肉碱(C4),异戊酰肉碱(C5),己酰肉碱(C6),辛酰肉碱(C... 目的建立北京地区新生儿全血13种酰基肉碱含量的参考区间,为遗传代谢病的诊断提供实验依据。方法采用串联质谱法检测北京地区313例新生儿游离肉碱(C0),乙酰肉碱(C2),丙酰肉碱(C3),丁酰肉碱(C4),异戊酰肉碱(C5),己酰肉碱(C6),辛酰肉碱(C8),癸酰肉碱(C10),肉豆蔻酰肉碱(C14),棕榈酰肉碱(C16),十八碳酰肉碱(C18),戊二酰肉碱(C5DC)及3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)等13种酰基肉碱水平。用美国临床和实验室标准化协会(CLSI)推荐的C28-A2文件提供的参考方法对所有数据进行分析。结果经过正态性检验发现,除C0之外,其他12种酰基肉碱均成偏态分布。各种酰基肉碱的参考区间分别为:C0 8.00～65.00μmol/L,C2 4.00～55.00μmol/L,C3 0.40～9.00μmol/L,C3/C0 0.02～0.30μmol/L,C3/C2 0.04～0.40μmol/L,C4 0.10～0.90μmol/L,C5 0.04～1.40μmol/L,C6 0.04～0.30μmol/L,C8 0.03～0.45μmol/L,C10 0.04～0.60μmol/L,C14 0.05～0.75μmol/L,C16 0.30～6.00μmol/L,C18 0.10～2.50μmol/L,C5DC 0.01～0.25μmol/L,C5-OH 0.00～0.60μmol/L。结论建立了北京地区新生儿的各种酰基肉碱的参考区间,为临床诊治和筛查遗传代谢病提供了参考依据。 展开更多
关键词 串联质谱法 酰基肉碱 参考区间 新生儿
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串联质谱仪不同扫描方式对检测美国CDC酰基肉碱定值质控纸片检测结果的影响 被引量：6
5
作者 李启亮 徐樨巍 宋文琪 《现代检验医学杂志》 CAS 2009年第4期90-93,共4页
目的通过探讨串联质谱仪不同扫描方式对检测美国CDC酰基肉碱定值质控纸片结果的影响，寻找检测酰基内碱的最适扫描方式。方法分别采用母离子扫描法（precursorion，Prec）和多反应监测法（multiplereactionmonitoring，MRM）对美国CDC... 目的通过探讨串联质谱仪不同扫描方式对检测美国CDC酰基肉碱定值质控纸片结果的影响，寻找检测酰基内碱的最适扫描方式。方法分别采用母离子扫描法（precursorion，Prec）和多反应监测法（multiplereactionmonitoring，MRM）对美国CDC提供的酰基肉碱定值纸片（包括4个浓度水平）进行检测。每天测定所有水平的酰基内碱，连续测定5d。计算不同扫描方式测得的酰基肉碱的批内、批间CV％和相对偏倚。结果Prec法检测C2的批内CV％高于MRM法检测的批内C-W％（f=5．053，P=0．002）；Prec法检测C6的批间CV％高于MRM法检测的批阃CV％0=2．737，P=0．034）；Prec法和MRM法的相对偏倚均在美国CDC要求的范围之内。结论与Prec法比较，MRM法在检测个别酰基内碱时的精密度更好，但同时，优化MRM法也比较费时、繁琐。因此，建议将两种方法搭配使用，从而达到结果准确、省时省力、节约成本的综合效果。 展开更多
关键词 串联质谱仪 酰基肉碱 扫描方式
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北京地区健康儿童PT和APTT正常参考范围的探讨 被引量：5
6
作者 李启亮 李玉清 靳剑云 《现代检验医学杂志》 CAS 2011年第2期84-86,共3页
目的 建立北京地区儿童血浆凝血酶原时间（plasma prothrombin time,PT）和活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time,APTT）的正常参考值范围,为临床诊治提供依据.方法 采用法国STAGO全自动血凝分析仪检测北京地区... 目的 建立北京地区儿童血浆凝血酶原时间（plasma prothrombin time,PT）和活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time,APTT）的正常参考值范围,为临床诊治提供依据.方法 采用法国STAGO全自动血凝分析仪检测北京地区1 111例正常儿童的PT和APTT.将所有儿童根据性别不同分成男（582例）、女（529例）两组;根据发育情况分为婴儿组（257例）、幼儿组（265例）、学龄前组（271例）、学龄组（192例）、青春发育期组（126例）.采用美国临床实验室标准化协会推荐的C28-A2文件中提供的关于临床实验室如何确定和建立生物参考区间的方法对所有数据进行分析.结果 经过正态性检验,儿童PT和APTT检测值均呈正态分布.经Z检验后发现不同性别儿童的APTT分布差异无统计学意义（t=1.98,P〉0.05）,但PT分布差异有统计学意义（t=0.837,P〈0.05）.不同年龄段儿童的PT和APTT差异存在统计学意义 （FAPTT=5.665,P〈0.01;FPT=5.755,P〈0.01）.根据年龄和性别不同,计算APTT和PT的参考范围为：青春发育前组：PT（男）11.9～14.6 s,PT（女）12.0～14.7s;APTT 29.6～50.7 s.青春发育组：PT（男）11.3～14.6 s,PT（女）11.6～14.6 s;APTT 26.5～46.6 s.结论 初步建立北京地区儿童PT和APTT的正常参考范围,对于临床诊治和筛查凝血障碍性疾病、血栓性疾病以及临床使用抗凝剂监测等方面具有十分重要的意义. 展开更多
关键词 儿童 凝血酶原时间 活化部分凝血活酶时间 参考范围
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642例身高发育迟缓女孩的染色体分析 被引量：5
7
作者 周敏 马金元 +2 位作者 马绍武 徐樨巍 宋文琪 《中国优生与遗传杂志》 2009年第4期31-32,共2页
目的探讨身高发育迟缓女孩染色体分析的特点,阐述遗传咨询的必要性,可以减少染色体异常的遗传病患儿的出生。对于非遗传原因引起的身高发育迟缓患儿,应该及时查找原因,积极治疗。对于染色体异常的患儿,要在积极治疗增加身高和促进第二... 目的探讨身高发育迟缓女孩染色体分析的特点,阐述遗传咨询的必要性,可以减少染色体异常的遗传病患儿的出生。对于非遗传原因引起的身高发育迟缓患儿,应该及时查找原因,积极治疗。对于染色体异常的患儿,要在积极治疗增加身高和促进第二性征发育的同时,进行生育前指导,防止下一代患儿的出生,对提高人口素质具有重要的积极的意义。方法对我院门诊和住院病人642例身高发育迟缓女孩进行染色体分析。染色体制备采用淋巴细胞培养,根据G显带,C显带进行细胞遗传学分析。结果北京儿童医院2000年到2007年共检测身高发育迟缓女孩642例,异常染色体核型187例,异常率29.13%。在异常核型中,Turner综合征患儿染色体异常核型为181例,占异常核型的96.79%。其中,45,X0为73例,占40.33%;嵌合型为22例,占12.15%;X染色体结构异常86例,占47.51%。结论结果表明,身高发育迟缓的女孩,与染色体核型异常有着密切的关系,异常率达29.13%。因此,在孕前进行遗传咨询,在孕早、中期对高危人群的胎儿进行细胞遗传学染色体分析,是非常必要的,可以降低染色体异常患儿出生率,提高全民人口质量。 展开更多
关键词 染色体分析 身高发育迟缓 TURNER综合征
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北京地区儿童全血19种氨基酸含量参考范围的调查研究 被引量：4
8
作者 李启亮 宋文琪 +2 位作者 徐樨巍 赵德环 秦轶 《现代检验医学杂志》 CAS 2009年第5期82-84,87,共4页
目的建立北京地区儿童全血19种氨基酸含量的正常参考值范围，为临床诊治氨基酸代谢异常性疾病提供依据。方法采用串联质谱法检测北京地区1050倒正常儿童的19种氨基酸水平，其中包括有赖氨酸（Lys），苯丙氨酸（Phe），蛋氨酸（Met），... 目的建立北京地区儿童全血19种氨基酸含量的正常参考值范围，为临床诊治氨基酸代谢异常性疾病提供依据。方法采用串联质谱法检测北京地区1050倒正常儿童的19种氨基酸水平，其中包括有赖氨酸（Lys），苯丙氨酸（Phe），蛋氨酸（Met），苏氨酸（Thr），异亮-亮氨酸（Leu—Ile），缬氨酸（Val），丙氨酸（Ala），精氨酸（Arg），天冬氨酸（Asp），瓜氨酸（Cit），半胱氨酸（Cys），谷氨酸（Glu），谷氨酰胺（Gln），甘氨酸（Gly），组氨酸（His），鸟氨酸（Orn），脯氨酸（Pro），丝氨酸（Ser），酪氨酸（Tyr）。将所有儿童根据性别不同分成男、女两组；根据发育情况分为婴儿组、幼儿组、学龄前组、学龄组、青春发育期组。分析比较不同性剐和不同年龄组之间的氨基酸水平是否存在差异，进而得到串联质谱检测儿童干血滤纸片氨基酸参考范围。结果经过正态性检验，儿童氨基酸水平成偏态分布，因此，所有数据均经过对数转换后进行统计分析。经统计后发现不同性别儿童的氨基酸水平之间并无显著性差异（P〉0．05）。不同年龄段儿童的部分氨基酸水平（Ala，Asp，Gln，Glu，Ser，Thr，Pro）存在一定差异（P〈0．05）。根据年龄不同，计算各种氨基酸的正常参考范围。结论根据年龄的不同，建立串联质谱法检测儿童的各种氨基酸的正常参考范围对于临床诊治和筛查氨基酸代谢异常性疾病十分重要。 展开更多
关键词 串联质谱法 氨基酸 参考范围
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304例手足口病患儿红细胞系统参数的应用研究 被引量：4
9
作者 周敏 李启亮 +2 位作者 王艳 徐樨巍 宋文琪 《中华疾病控制杂志》 CAS 2011年第1期28-28,32,共2页
关键词 手足口病 儿童 红细胞
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18-三体综合征1例报告及文献复习 被引量：4
10
作者 周敏 马金元 +1 位作者 徐樨巍 宋文琪 《中国儿童保健杂志》 CAS 2010年第8期727-728,共2页
【目的】分析18-三体综合征的产生和主要表现,探讨利用母亲血清筛查和胎儿超声筛查进行胎儿产前诊断的有效性。【方法】分析18-三体综合征患儿的染色体核型及临床表现,复习产前诊断的文献。【结果】在孕早、中期利用超声检查和母亲血清... 【目的】分析18-三体综合征的产生和主要表现,探讨利用母亲血清筛查和胎儿超声筛查进行胎儿产前诊断的有效性。【方法】分析18-三体综合征患儿的染色体核型及临床表现,复习产前诊断的文献。【结果】在孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,可提高18-三体及其他染色体异常的检出率。【结论】孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18-三体综合征胎儿的有效筛查手段。产前诊断可以有效预防染色体缺陷患儿的出生,减少家庭和社会的巨大压力。 展开更多
关键词 染色体 18-三体综合征 产前诊断
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北京地区新生儿全血10种氨基酸含量参考值范围的调查研究 被引量：3
11
作者 李启亮 徐樨巍 +2 位作者 宋文琪 葛群 陈征 《现代检验医学杂志》 CAS 2009年第6期63-64,67,共3页
目的建立北京地区新生儿全血10种氨基酸含量的正常参考值范围，为临床诊治新生儿氨基酸代谢异常性疾病提供依据。方法采用串联质谱法检测北京地区313例正常新生儿的10种氨基酸水平，其中包括有苯丙氨酸（Phe），蛋氨酸（Met），异亮-亮... 目的建立北京地区新生儿全血10种氨基酸含量的正常参考值范围，为临床诊治新生儿氨基酸代谢异常性疾病提供依据。方法采用串联质谱法检测北京地区313例正常新生儿的10种氨基酸水平，其中包括有苯丙氨酸（Phe），蛋氨酸（Met），异亮-亮氨酸（Leu—Ile），缬氨酸（Val），精氨酸（Arg），瓜氨酸（Cit），半胱氨酸（Cys），组氨酸（His），乌氨酸（Orn），酪氨酸（Tyr）。将所有新生儿根据性别不同分成男、女两组；根据胎龄分为足月儿组、早产儿组。分析比较不同性别和胎龄组之间的氨基酸水平是否存在差并，进而得到串联质谱检测新生儿干血滤纸片氨基酸参考范围。结果经过正态性检验，新生儿氨基酸水平呈偏态分布，因此，所有数据均经过对数转换后进行统计分析。经统计后发现不同性别新生儿组的氨基酸水平之间差异无统计学意义（P〉0．05）。不同胎龄的新生儿组部分氨基酸（Met，Phe，Tyr）水平差异有统计学意义（P〈0．05）。计算新生儿各种氨基酸的正常参考值范围。结论建立串联质谱法检测新生儿的各种氨基酸的正常参考值范围对于临床诊治和筛查氨基酸代谢异常性疾病十分重要。 展开更多
关键词 串联质谱法 新生儿 氨基酸 参考范围
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儿科艾滋病诊断和治疗现状 被引量：2
12
作者 孙晋萍 邢菲菲 樊庆泊 《传染病信息》 2005年第4期158-159,171,共3页
据统计,2003年全世界每天有6 000名育龄妇女和2 000名儿童感染HIV,截至到2003年估计有1 850～2 000万名育龄妇女感染HIV,其中受到母婴传播威胁的儿童有250万名,新感染儿童为70万名,有1 400万名儿童因艾滋病成为孤儿,已经有50万名儿童因... 据统计,2003年全世界每天有6 000名育龄妇女和2 000名儿童感染HIV,截至到2003年估计有1 850～2 000万名育龄妇女感染HIV,其中受到母婴传播威胁的儿童有250万名,新感染儿童为70万名,有1 400万名儿童因艾滋病成为孤儿,已经有50万名儿童因艾滋病死亡,美国某些城市2.5%的新生儿已感染了HIV.艾滋病母婴传播是儿童感染艾滋病的主要途径,婴儿和儿童HIV感染约90%是通过母婴传播而获得[1].儿童艾滋病与成人艾滋病在临床表现、诊断、治疗方面有诸多不同. 展开更多
关键词 艾滋病诊断 治疗现状 HIV感染 儿童感染 儿科 母婴传播 育龄妇女 妇女感染 新感染 新生儿
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35例饮用含三聚氰胺奶粉引发尿路结石患儿血液中19种氨基酸水平的调查研究
13
作者 李启亮 宋文琪 +1 位作者 李时莲 赵德环 《中华实用诊断与治疗杂志》 2009年第4期414-415,共2页
目的:通过检测35例饮用含三聚氰胺奶粉引发尿路结石患儿血液中19种氨基酸水平,从营养学角度分析三聚氰胺奶粉对患儿造成的影响。方法:用液相色谱-串联质谱法检测35例饮用含三聚氰胺奶粉引发尿路结石患儿(实验组)血液中的氨基酸水平,并且... 目的:通过检测35例饮用含三聚氰胺奶粉引发尿路结石患儿血液中19种氨基酸水平,从营养学角度分析三聚氰胺奶粉对患儿造成的影响。方法:用液相色谱-串联质谱法检测35例饮用含三聚氰胺奶粉引发尿路结石患儿(实验组)血液中的氨基酸水平,并且与35名正常体检儿童(对照组)血液中的氨基酸水平进行比较。结果:实验组部分患儿胍氨酸、半胱氨酸、谷氨酸、谷氨酰胺、组氨酸、异亮-亮氨酸、赖氨酸、苯丙氨酸、脯氨酸、丝氨酸、苏氨酸、缬氨酸水平略低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论:由于合理膳食等原因,实验组氨基酸水平虽未显著降低,但也应适当地补充营养并密切监视其氨基酸水平的变化情况。 展开更多
关键词 尿路结石 儿童 三聚氰胺 氨基酸
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45,X/46,X,i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例及文献复习
14
作者 周敏 马金元 +1 位作者 徐樨巍 宋文琪 《中国优生与遗传杂志》 2010年第10期49-50,F0004,共3页
目的探讨45,X,del(4)(pter→q33:)/46,X,i(Xq),del(4)(pter→q33:)的产生、主要表现及特征,阐述产前筛查实验的重要性。方法与结果在孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培... 目的探讨45,X,del(4)(pter→q33:)/46,X,i(Xq),del(4)(pter→q33:)的产生、主要表现及特征,阐述产前筛查实验的重要性。方法与结果在孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,可提高染色体异常的检出率。结论产前诊断可以有效预防染色体缺陷的患儿出生,减少家庭和社会的巨大压力。 展开更多
关键词 染色体 45 X/46 X i(Xq) del(4)(pter→q33:) 产前诊断
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Turner综合征伴9号染色体臂间倒位的探讨及文献复习
15
作者 周敏 马金元 +1 位作者 徐樨巍 宋文琪 《中国优生与遗传杂志》 2010年第9期51-52,共2页
目的与方法先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome)是女性较常见的性染色体异常综合征。9号染色体臂间倒位是一种常见的染色体结构异常,但是关于9号染色体臂间倒位是否具有遗传效应,一直以来都有争议。一般认为9号染色体臂间倒位可... 目的与方法先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome)是女性较常见的性染色体异常综合征。9号染色体臂间倒位是一种常见的染色体结构异常,但是关于9号染色体臂间倒位是否具有遗传效应,一直以来都有争议。一般认为9号染色体臂间倒位可能是一种正常的多态性现象,但是近年来,9号染色体臂间倒位具有遗传效应的报道逐渐增多,染色体臂间倒位可能具有遗传效应,由于其结构的异常,它可能在一定的诱因存在下会对减数分裂时同源染色体的分离产生一定的影响,临床可见不良孕产史(包括反复流产、胎停育、死胎、早产等)。结果与结论本例患儿的核型为45,X,inv(9)(pter→p13∷q22→p13∷q22→qter),Turner综合征伴9号染色体臂间倒位极为少见,检索国内文献仅见两例[4,7]。由于9号染色体的臂间倒位一般携带者的表型可以是正常的,但临床可见婚后不孕、早期流产、反复流产或胎停育等现象的发生。虽然现在对其所具有的遗传效应仍有争议,但是应该引起产前诊断部门重视,继续进一步的研究。因此建议对携带者应做产前诊断,在产前测定胎儿的染色体,可以避免异常染色体的胎儿出生,减少家庭和社会的巨大压力,对提高我国的人口素质具有重要的积极的意义。 展开更多
关键词 染色体 TURNER综合征 9号染色体 臂间倒位
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罕见的染色体异常患者t(3;14)(q29;q11)及文献复习
16
作者 周敏 马金元 +1 位作者 徐樨巍 宋文琪 《中国优生与遗传杂志》 2010年第11期56-57,61,共3页
目的探讨异常染色体核型t(3;14)(q29;q11)的主要表现、特征及产生的原因,阐述产前筛查实验的重要性。方法分析患儿的染色体核型及临床表现,复习产前诊断的文献。结果胎儿染色体异常是造成流产的主要原因之一,在异常的染色体核型中,染色... 目的探讨异常染色体核型t(3;14)(q29;q11)的主要表现、特征及产生的原因,阐述产前筛查实验的重要性。方法分析患儿的染色体核型及临床表现,复习产前诊断的文献。结果胎儿染色体异常是造成流产的主要原因之一,在异常的染色体核型中,染色体平衡易位最为常见。因此,孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验十分必要,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,提高染色体异常的检出率。结论产前筛查可以有效预防染色体缺陷的患儿出生,减少家庭和社会的巨大压力。 展开更多
关键词 染色体 t(3 14)(q29 q11) 产前筛查
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北京地区儿童感染性腹泻病原学和耐药性分析 被引量：45
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作者 于国慧 董方 +4 位作者 甄景慧 刘锡清 许宏 宋文琪 徐樨巍 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期535-538,共4页
目的研究北京地区儿童急性感染性腹泻的病原学变化、流行病学特征及耐药性变迁情况。方法对2008年肠道门诊临床初步诊断为急性细菌性腹泻病儿童的新鲜粪便标本进行细菌分离培养和血清分型鉴定,采用纸片扩散法进行药敏试验,并以免疫层析... 目的研究北京地区儿童急性感染性腹泻的病原学变化、流行病学特征及耐药性变迁情况。方法对2008年肠道门诊临床初步诊断为急性细菌性腹泻病儿童的新鲜粪便标本进行细菌分离培养和血清分型鉴定,采用纸片扩散法进行药敏试验,并以免疫层析双抗体夹心法定性检测A群轮状病毒抗原。结果 301份粪便培养共检出病原菌4种70株(有1份同时检出2种细菌),检出率为22.9%(69/301)、其中男孩检出48例,女孩21例,男女检出比为2.29∶1;2岁以下患儿检出56例(81.2%)。检出沙门菌32株(45.7%),志贺菌13株(18.6%),致泻性大肠杆菌6株(8.6%),金黄色葡萄球菌19株(27.1%)。13株志贺菌中检出B群9株(69.2%),19株金黄色葡萄球菌中有16株发生于<1岁组婴儿。沙门菌和志贺菌的耐药率分别为氨苄西林(61.3%、92.3%)、复方新诺明(16.1%、61.5%)、环丙沙星(9.7%、30.8%)、头孢曲松(16.1%、23.1%)。301份标本中A群轮状病毒阳性30份,其中同时粪便培养阳性者10份。结论 2008年北京地区儿童细菌性腹泻的病原菌以沙门菌为主,志贺菌属中以B群为主要流行株,两者的易感人群以2岁以下婴幼儿为主,而金黄色葡萄球菌感染以1岁以下婴儿为主;多重耐药仍以志贺菌明显,沙门菌的耐药率有所上升;儿童感染性腹泻中细菌与轮状病毒混合感染的比例上升。 展开更多
关键词 感染性腹泻 病原学 耐药性 轮状病毒 儿童
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北京地区儿童末梢血5种微量元素检测结果分析 被引量：36
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作者 吕葛 宋文琪 徐樨巍 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期975-978,共4页
目的了解北京地区儿童钙、铜、锌、铁、镁5种微量元素含量的分布和变化规律，为防治儿童缺乏微量元素提供参考依据。方法采用原子吸收光谱仪对2010—2011年在北京儿童医院体检的7972名儿童末梢血的钙、铜、锌、铁、镁5种微量元素进行检... 目的了解北京地区儿童钙、铜、锌、铁、镁5种微量元素含量的分布和变化规律，为防治儿童缺乏微量元素提供参考依据。方法采用原子吸收光谱仪对2010—2011年在北京儿童医院体检的7972名儿童末梢血的钙、铜、锌、铁、镁5种微量元素进行检测。受检儿童均为北京城区常住人口，将其分为5个年龄组：婴儿组（1～12个月，1506名），幼儿组（1～2岁，2766名），学龄前组（3～6岁，1918名），学龄期组（7～11岁，1576名），青春发育期组（12～18岁，206例），每组按性别又分成男、女2组。对不同年龄段和不同性别间儿童5种微量元素分布情况进行分析。结果末梢血微量元素钙和铜的含量随年龄增长呈下降趋势，而锌和铁的含量呈上升趋势，血镁的含量较稳定。婴儿期男性和女性组铜的含量分别为（21．90±2．89）和（21．25±2．80）μmol／L，幼儿期分别为（21．76±2．78）和（21．29±2．69）μmol／L，学龄前期分别为（21．32±2．83）和（20．88±2．84）μmol／L，学龄期分别为（20．81±3．02）和（20．36±3．37）μmol／L，不同性别儿童间的差异均有统计学意义（t值分别为4．640、4．475、3．290、2．894，P均〈0．01），而青春发育期分别为（19．53±2．91）和（20．30±2．90）μmol／L，差异无统计学意义（t=-1．796，P〉0．05）；钙、锌、铁、镁含量在相同年龄段不同性别间差异均无统计学意义。5种微量元素中锌、铁的缺乏在不同年龄段都较为常见，总的缺乏率分别为58．9％和19．2％，婴儿期锌和铁的缺乏率分别达67．7％和42．3％。结论北京地区儿童末梢血钙、铜、镁分布水平趋于合理，铁和锌存在不同情况的缺乏，应加强对铁和锌缺乏的保健指导。 展开更多
关键词 痕量元素 末梢血 儿童
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临床实验室儿童参考区间制定的流程与挑战 被引量：22
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作者 宋文琪 彭晓霞 +11 位作者 沈颖 彭明婷 张传宝 赵敏 王艳 李启亮 蔡艳英 胡立新 彭亚光 倪鑫 尚红 陈文祥 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期345-351,共7页
儿童检验指标参考区间对儿科临床的疾病诊断、疗效观察、预后判断及健康评估都起着至关重要的作用.但相对于成人,建立儿童参考区间面临更多的困难及挑战.本文结合儿童群体与儿科临床专业的特点,阐述了采用直接抽样和间接抽样方法建立儿... 儿童检验指标参考区间对儿科临床的疾病诊断、疗效观察、预后判断及健康评估都起着至关重要的作用.但相对于成人,建立儿童参考区间面临更多的困难及挑战.本文结合儿童群体与儿科临床专业的特点,阐述了采用直接抽样和间接抽样方法建立儿童参考区间的流程与关键技术以及参考区间的转化与验证方法,以期为实验室制定儿科参考区间提供科学的方法学思路. 展开更多
关键词 参考值 临床实验室技术 抽样研究 儿童
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中国末梢采血操作共识 被引量：21
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作者 中国医师协会检验医师分会儿科疾病检验医学专家委员会 世界华人检验与病理医师协会 +8 位作者 张曼 宋文琪 江咏梅 杨红玲 张泓 徐锦 李启亮 王艳 胡立新 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第22期1752-1760,共9页
静脉血和末梢血为临床常用血液检测标本。随着检验医学技术现代化、微量化、便捷化的不断发展和日益完善，末梢血的应用也越来越广泛。由于儿童自主配合依从性差、血管纤细，在静脉血标本采集过程中，相比成人采血成功率低、并发症发生... 静脉血和末梢血为临床常用血液检测标本。随着检验医学技术现代化、微量化、便捷化的不断发展和日益完善，末梢血的应用也越来越广泛。由于儿童自主配合依从性差、血管纤细，在静脉血标本采集过程中，相比成人采血成功率低、并发症发生率更高，因此末梢血采集在儿科临床工作中占有不可或缺的地位。与静脉血相比，末梢血影响因素较多，如采集过程操作不规范，易导致检测结果变异或不准确，因此规范末梢采血操作至关重要。 展开更多
关键词 采血操作 儿科临床工作 血标本采集 中国 并发症发生率 采血成功率 末梢血 静脉血
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