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软骨发育低下伴黑棘皮症及黑色素痣1例报道 被引量：1
1
作者 李珍 宋梅 +4 位作者 李荣敏 王杰英 雷淑琴 常洁 桑艳梅 《中华实用诊断与治疗杂志》 2019年第9期924-925,共2页
1临床资料患儿,男,12岁7个月,以“身材矮小8a余”为主诉于2018年7月4日入院。8a前,患儿家长发现患儿身高较同年龄、同性别儿童矮小,且生长缓慢,食欲、食量可,未治疗。2a前患儿身高明显低于同龄儿童,当地医院诊断为发育延迟,间断口服“... 1临床资料患儿,男,12岁7个月,以“身材矮小8a余”为主诉于2018年7月4日入院。8a前,患儿家长发现患儿身高较同年龄、同性别儿童矮小,且生长缓慢,食欲、食量可,未治疗。2a前患儿身高明显低于同龄儿童,当地医院诊断为发育延迟,间断口服“赖氨酸磷酸氢钙颗粒”1个月,身高增长不明显,遂自行停药。因患儿身矮明显,为求进一步诊治遂至本院就诊。患儿为领养,具体出生史、家族史不详,预防接种史正常。 展开更多
关键词 软骨发育低下 成纤维细胞生长因子受体3基因 黑棘皮症 黑色素痣
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ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症患儿临床及遗传学特征
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作者 惠培培 徐子迪 +9 位作者 张琳 曾俏 刘敏 闫洁 吴玉筠 桑艳梅 朱逞 倪桂臣 李荣敏 王杰英 《中华胰腺病杂志》 CAS 2022年第1期48-54,共7页
目的分析ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿的临床特征及遗传学特征。方法选取2002年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治的45例经遗传学确诊为KATP-HI的患儿及其家系为研究对象, 对患儿的临床特征、诊... 目的分析ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿的临床特征及遗传学特征。方法选取2002年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治的45例经遗传学确诊为KATP-HI的患儿及其家系为研究对象, 对患儿的临床特征、诊疗过程、致病基因突变情况和后期随访等资料进行回顾性分析。应用二代测序技术对KATP-HI相关致病基因ABCC8和KCNJ11进行测序分析。结果 45例KATP-HI患儿中, 新生儿期发病34例(75.6%), 21例(46.7%)首发症状为抽搐。39例应用二氮嗪治疗, 其中12例(30.8%)有效, 16例(41.0%)无效, 11例疗效不明确。对二氮嗪治疗疗效不确定或无效的患者中18例进一步应用奥曲肽治疗, 其中13例(72.2%)有效, 3例无效, 2例疗效不明确。10例因药物治疗无效或18氟-左旋多巴正电子发射计算机断层扫描(18F-DOPA PET)明确为局灶型病变患儿行外科手术治疗, 其中8例行胰腺部分切除术, 术后血糖均恢复正常;2例行次全胰腺切除术治疗, 术后均继发糖尿病。45例KATP-HI患儿中1例同时携带ABCC8和KCNJ11突变;10例携带ABCC8复合杂合突变;34例携带ABCC8或KCNJ11单基因突变, 其中父系遗传的KATP-HI患儿21例, 母系遗传的KATP-HI患儿3例, 新生突变的KATP-HI患儿6例。结论二氮嗪治疗对多数KATP-HI患儿无效, 而奥曲肽治疗有效率更高。局灶型病变的患儿行胰腺部分切除术治疗具有较高的治愈率, 次全胰腺切除术后有继发糖尿病的风险, 故术前明确患儿的胰腺组织学类型极为重要。ABCC8和KCNJ11基因突变是KATP-HI的主要致病基因, 携带ABCC8或KCNJ11单个基因突变的KATP-HI患者中, 以父系遗传者占多数。部分KATP-HI患儿低血糖症状可自行缓解。 展开更多
关键词 高胰岛素血症 遗传性疾病 先天性 钾通道 点突变 二氮嗪
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威廉姆斯综合征5例临床分析
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作者 宋梅 齐瑞芳 +4 位作者 王芳韵 王军屏 李珍 李荣敏 桑艳梅 《中国优生与遗传杂志》 2024年第6期1215-1222,共8页
目的对5例威廉姆斯综合征(WS)患儿的临床资料及致病基因携带情况进行回顾性及总结分析,以期提高临床医师对本病的认识。方法选取首都医科大学附属北京儿童医院保定医院内分泌科诊治的5例威廉姆斯综合征患儿为研究对象,收集患儿的临床资... 目的对5例威廉姆斯综合征(WS)患儿的临床资料及致病基因携带情况进行回顾性及总结分析,以期提高临床医师对本病的认识。方法选取首都医科大学附属北京儿童医院保定医院内分泌科诊治的5例威廉姆斯综合征患儿为研究对象,收集患儿的临床资料,运用全基因组CNV检测技术进行分析协助遗传学诊断。结果5例患儿中,男3例,女2例。年龄介于59天至4岁11月之间。4例患儿存在特殊面容,另外1例为男孩,59天,尚无明显特殊面容表现。5例患儿心脏彩超均提示以主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄异常为主的心脏结构异常。4例患儿存在体格、智力发育落后,另外1例因年龄小,体格、智力发育有待随诊。3例男孩均存在腹股沟斜疝,2例女孩均无斜疝表现。其中1例存在甲状腺功能低下及高钙血症,血钙最高2.77 mmol/L。1例存在肾脏结石。1例患儿存在先天性肥厚性幽门狭窄。遗传学检查结果显示:5例患儿均存在7q11.23区域不同程度的基因片段脱失。结论威廉姆斯综合征因7q11.23区域基因片段缺失程度的不同,临床表现复杂多样。主要表现包括“小精灵”样特殊面容、先天性心血管畸形、智力低下、生长发育障碍以及内分泌异常等。在WS诊断过程中,依据Lowery评分法和美国儿科学诊断评分法,较易做出临床诊断。遗传学检测有助于进一步协助确诊。 展开更多
关键词 威廉姆斯综合征 基因检测 7q11.23区域 临床诊断
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