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对西北维吾尔族人群HLA五座位单倍型的分析 被引量:4
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作者 沈晶晶 关晓蕾 +4 位作者 杨泽 谭毓绘 郭玉红 黄小杰 周希玲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第3期219-220,共2页
关键词 HLA 五座位单倍型 维吾尔族
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等电聚焦电泳测定糖化血红蛋白 被引量:2
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作者 沈晶晶 陈晓穗 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第4期209-210,共2页
建立超薄层平板聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳(PAGIEF)的方法测定糖化血红蛋白(HbA1c)。取正常人及糖尿病人血97例,制成血红蛋白溶液,使用瑞典LKB公司等电聚焦电泳及激光扫描设备,用0.5mm聚丙烯酰胺平板凝胶... 建立超薄层平板聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳(PAGIEF)的方法测定糖化血红蛋白(HbA1c)。取正常人及糖尿病人血97例,制成血红蛋白溶液,使用瑞典LKB公司等电聚焦电泳及激光扫描设备,用0.5mm聚丙烯酰胺平板凝胶及两性载体电解质进行电泳分离,凝胶经固定、染色、脱色后,激光扫描定量。糖化血红蛋白对照组平均值x±s=5.04%±1.43%,糖尿病人11.17%±2.25%,P<0.01,血糖值与糖化血红蛋白值有显著相关性,r=0.936,回归方程Y=0.762+0.900X。该法与其他方法相比,标本用量少,分辨率高,重复性好。 展开更多
关键词 糖化血红蛋白 等电聚焦电泳 聚丙烯酰胺 糖尿病
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北京地区随机人群C6、C7多态性研究 被引量:1
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作者 安家宾 孙逸平 +6 位作者 徐林敏 杨启生 刘亚琴 张新根 秋季南 黄若君 德永胜士 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1990年第6期27-28,共2页
补体第六、七成分(C6、C7)具有遗传多态性。本文研究了北京地区随机人群115人的C6及137人的C7多态性分布,共检出C6等位基因有C6~*A、B、B2、M91、M1等5种。其中C6~* A和B为常见型。C7多态性共4种,即C7~*1、2、3、4,其中C7~*1为常见型。
关键词 C6 C7 等位基因 多态性 补体
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人类白细胞抗原与格林-巴利综合征相关性的研究
4
作者 孙璐 刘天慈 +2 位作者 郭玉红 关小蕾 吴沪生 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第3期172-173,共2页
关键词 G-B综合征 人类白细胞抗原 相关性
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少儿强直性脊柱炎与幼儿类风湿性关节炎HLA-B27亚型的鉴别诊断
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作者 林琳 吴凤歧 +2 位作者 张新根 刘雅琴 王江 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期215-218,共4页
目的 探讨HLA B2 7等位基因亚型与少年强直性脊柱炎和幼年类风湿性关节炎的关联。方法 用PCR SSP方法对 74人HLA B2 7等位基因亚型进行研究 ,其中少年强直性脊柱炎 32例 ,幼年类风湿性关节炎 2 8例 ,5个家系中患者的父亲或母亲 5例 ,... 目的 探讨HLA B2 7等位基因亚型与少年强直性脊柱炎和幼年类风湿性关节炎的关联。方法 用PCR SSP方法对 74人HLA B2 7等位基因亚型进行研究 ,其中少年强直性脊柱炎 32例 ,幼年类风湿性关节炎 2 8例 ,5个家系中患者的父亲或母亲 5例 ,正常对照组 9例 ,并进行关联分析。结果 本组人群的HLA B2 7等位基因由HLA B 2 70 4、 2 70 5、 2 70 2、 2 70 74种亚型组成 ,其中少年强直性脊柱炎患者HLA B2 7等位基因亚型频率为B 2 70 45 6 .2 5 %、B 2 70 5 40 .6 3%、B 2 70 23 .13% ;幼年类风湿性关节炎HLA B2 7等位基因亚型频率为B 2 70 5 6 0 .7%、B 2 70 42 8.5 7%、B 2 70 2 3.5 7%及B 2 70 7为 7.14% ;少年强直性脊柱炎与幼年类风湿性关节炎结果比较 ,HLA B 2 70 4基因频率在少年强直性脊柱炎组高于幼年类风湿性关节炎组 (RR =3 .2 1,P <0 .0 5 )。结论 少年强直性脊柱炎与HLA B 2 70 4等位基因亚型关联。对HLA B2 7等位基因亚型的检测可成为少年强直性脊柱炎和幼年类风湿性关节炎鉴别诊断中一个有价值的实验指标。 展开更多
关键词 鉴别诊断 HLA-B27等位基因亚型 强直性脊柱炎 幼儿 类风湿性关节炎 DNA分析 儿童
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小儿原发性肾病综合征的临床类型与HLA的相关性 被引量:9
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作者 张毓文 林琳 +5 位作者 刘晓荣 郭玉红 孟群 孙璐 沈颖 刘雅琴 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第3期185-186,共2页
小儿原发性肾病综合征的病因尚不明确,现多认为是免疫学发病机制,不仅涉及体液免疫、细胞免疫和补体系统,而且还有多种因子参与发病。为了进一步探讨小儿肾病综合征的免疫遗传学发病机制,了解肾病综合征的临床类型和HLA的相关性... 小儿原发性肾病综合征的病因尚不明确,现多认为是免疫学发病机制,不仅涉及体液免疫、细胞免疫和补体系统,而且还有多种因子参与发病。为了进一步探讨小儿肾病综合征的免疫遗传学发病机制,了解肾病综合征的临床类型和HLA的相关性,我们作了以下工作。一、材料和方法... 展开更多
关键词 肾病综合征 原发性 类型 HLA 相关性 儿童
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用DNA分型研究中国人HLA-A,-C,-B的部分单倍型 被引量:7
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作者 林琳 高小江 +7 位作者 祝文华 张新根 郭玉红 刘雅琴 李建平 徐林敏 徐岳康 孙逸平 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第2期152-155,共4页
目的对HLA-Ⅰ类基因同时进行DNA基因分型和血清学分型,比较血清学分型的误差及改良的可能性;实测我国华东地区1个相对隔离人群的HLA-A-C-B单倍型的种类和特点,评估它们的意义。方法对安徽省一个相对隔离人群的两个... 目的对HLA-Ⅰ类基因同时进行DNA基因分型和血清学分型,比较血清学分型的误差及改良的可能性;实测我国华东地区1个相对隔离人群的HLA-A-C-B单倍型的种类和特点,评估它们的意义。方法对安徽省一个相对隔离人群的两个大家系三代14个小家庭中共83人用血清学分型和DNA基因分型两种方法进行HLA-A-C-B三座位的分型。根据遗传分离定律演绎出它们的单倍型并进行分析。结果发现血清学方法的总误差率达17.2%;但我们认为血清学分型仍有相当大的改进余地。基因分型共检出HLA-A基因12种,B基因19种,C基因11种;三座位单倍型共35种;发现HLA-B-C之间的连锁不平衡远大于A-C之间;分析判定了3种祖先单倍型;指出遗传漂变的存在对本人群单倍型的非随机性有重要的影响。 展开更多
关键词 HLA抗原 DNA/分析 系谱 血清学分型
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HLA-DRB1基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病易感性的关联 被引量:6
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作者 王燕 郭玉红 《山西医科大学学报》 CAS 2002年第3期220-221,共2页
目的 探讨儿童急性淋巴细胞白血病 (儿童 -ALL)易感性与HLA -DRB1基因多态性的关联性 ,找出儿童急性淋巴细胞白血病的易感基因。方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR -SSP)DNA分型技术对 30例儿童 -ALL患者及5 3例健康对照进行... 目的 探讨儿童急性淋巴细胞白血病 (儿童 -ALL)易感性与HLA -DRB1基因多态性的关联性 ,找出儿童急性淋巴细胞白血病的易感基因。方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR -SSP)DNA分型技术对 30例儿童 -ALL患者及5 3例健康对照进行了HLA -DRB1基因分型。结果 儿童 -ALL患者与HLA -DRB1 15基因关联 ,基因频率为 2 5 .0 % ,RR =3.0 8,χ2 =5 .5 6 ,P <0 .0 2 5。其他等位基因频率与对照组之间无显著性差异。结论 提示在华北汉族人群中 ,HLA -DRB1 展开更多
关键词 HLA-DRB1基因 儿童 急性淋巴细胞白血病 易感性 聚合酶链反应
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少儿强直性脊柱炎与幼儿类风湿性关节炎HLA-B27亚型的鉴别诊断(英文) 被引量:4
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作者 林琳 吴凤歧 +2 位作者 张新根 刘雅琴 王江 《中国临床康复》 CSCD 2004年第9期1780-1782,共3页
背景:少儿强直性脊柱炎( juvenile ankylosing spondylitis, JAS)和幼儿类风湿关节炎( juvenile rheumatoid arthritis, JRA)与 HLA-B27抗原关联研究已近 25年历史,国外有学者报道强直性脊柱炎( ankylosing spondylitis, AS)和关节炎与 ... 背景:少儿强直性脊柱炎( juvenile ankylosing spondylitis, JAS)和幼儿类风湿关节炎( juvenile rheumatoid arthritis, JRA)与 HLA-B27抗原关联研究已近 25年历史,国外有学者报道强直性脊柱炎( ankylosing spondylitis, AS)和关节炎与 HLA-B27等位基因亚型关联不同. 目的:探讨 HLA-B27等位基因亚型与 JAS和 JRA的关联性及其在发病机制中的作用 ,以期能够找到早期诊断 JAS检测方法. 设计:非随机对照的实验研究. 地点、对象和方法:纳入 60 例北京儿童医院住院及门诊的 JAS和 JRA患者, 5个家系中患者的父亲或母亲 5例及 9例正常个体(来源于 200多例健康自愿骨髓移植供者).用 PCR/SSP方法对 74例 HLA-B27等位基因亚型进行研究 ,并进行关联分析. 主要观察指标: JAS和 JRA与 HLA-B27等位基因亚型相关性分析; HLA-B* 2704等位基因在 JAS和 JRA中的差异 ;家系资料 ;单倍型分析 ;纯合子分析.表明 HLA-B* 2704与 C* 1202连锁紧密而与 HLA-A连锁不紧密, JAS有明显家族遗传倾向. 结果: 本组人群的 HLA-B27等位基因由 HLA-B* 2704,* 2705,* 2702,* 2707 4种亚型组成 ,其中 JAS患者 HLA-B27等位基因亚型频率 B* 2704为 56.25% ;B* 2705为 40.63% ;B* 2702为 3.13% ;JRA HLA-B27等位基因亚型频率为 B* 2705为 60.7% ;B* 2704为 28.57%; B* 2702为 3.57% 及 B* 2707为 7.14% ;JAS与 JRA结果比较 , HLA-B* 2704基因频率在 JAS组高于 JRA组 (RR=3.21,P< 0.05). 结论:JAS与 HLA-B* 2704等位基因亚型关联.对 HLA-B27等位基因亚型的检测 ,可成为 JAS和 JRA鉴别诊断中一个有价值实验指标. 展开更多
关键词 少儿 强直性脊柱炎 幼儿 类风湿性关节炎 HLA-B27亚型 鉴别诊断 抗原
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中国人胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因的变异 被引量:4
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作者 沈晶晶 杨泽 +2 位作者 惠淑萍 唐雷 孙逸平 《基础医学与临床》 CSCD 1999年第4期85-85,共1页
CETP是反向胆固醇转运的重要载体。反向胆固醇转运是将胆固醇从周围组织向肝脏转运的过程。近来发现,CETP基因的变异影响这一过程,引起血脂水平的变化。CETP基因位于第16号染色体长臂上(16ql3),全长25kb。AKITA等1994年首次报道了... CETP是反向胆固醇转运的重要载体。反向胆固醇转运是将胆固醇从周围组织向肝脏转运的过程。近来发现,CETP基因的变异影响这一过程,引起血脂水平的变化。CETP基因位于第16号染色体长臂上(16ql3),全长25kb。AKITA等1994年首次报道了日本人中CETP基因变异的情况,突变的... 展开更多
关键词 胆固醇 酯转运蛋白 CETP 基因变异
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