孕妇外周血浆胎儿游离DNA高通量测序筛查致病性拷贝数变异的技术标准共识 被引量：14

1

作者 刘维强 杨洁霞 +9 位作者 章钧 卢建 陈样宜 朱红敏 向嘉乐 王游声 汪敏 王娟 伍启熹 尹爱华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第7期613-619,共7页

由致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNV)导致的基因组病是出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来,随着基于孕妇血浆胎儿游离DNA高通量测序技术的发展、生物信息分析流程的完善以及大样本数据的积累,无创产前筛查(n... 由致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations,pCNV)导致的基因组病是出生缺陷的一个重要遗传学病因。近年来,随着基于孕妇血浆胎儿游离DNA高通量测序技术的发展、生物信息分析流程的完善以及大样本数据的积累,无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)胎儿pCNV疾病已开始应用于临床,国内对此技术的规范应用亟需专业的指导意见。基于此,本组专家就筛查的目标疾病和全流程临床规范应用细节达成技术共识,以期达到NIPS筛查pCNV疾病规范应用的目的。 展开更多

关键词 无创产前筛查 基因组病 致病性拷贝数变异 技术标准

原文传递

中国人群非小细胞肺癌的基因突变情况及其靶向药物的应用 被引量：11

2

作者 王宇 于丽艳 +1 位作者 方楠 孙兵 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期424-428,共5页

目的 探讨中国人群非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的基因突变情况及其与靶向药物疗效的相关性.方法 应用下一代测序(next-generation sequencing)方法检测102例NSCLC患者EGFR、ALK、KRAS等13个基因的突变情况,并分析... 目的 探讨中国人群非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的基因突变情况及其与靶向药物疗效的相关性.方法 应用下一代测序(next-generation sequencing)方法检测102例NSCLC患者EGFR、ALK、KRAS等13个基因的突变情况,并分析其与肺癌临床特征、靶向药物治疗疗效间的相关性.结果 共检测到42例EGFR突变(40.8%),3例ALK融合突变(3.9%),6例KRAS突变(5.8%),3例PIK3CA突变(2.9%),1例MET第14外显子跳跃突变(1%),1例RET融合突变(1%).在不同的样本类型和病理分型中检测到的基因突变情况有较大的差异.20例伴有EGFR突变的患者使用酪氨酸激酶抑制剂进行治疗,17例出现缓解.结论 中国人群NSCLC的基因突变情况与文献报道略有区别,尤其是ALK融合的突变频率.靶向药物疗效与基因突变明确相关. 展开更多

关键词 EGFR基因 ALK基因 非小细胞肺癌 基因突变 酪氨酸激酶抑制剂

原文传递

肺鳞癌突变基因研究及靶向药物治疗临床现状 被引量：1

3

作者 赵国庆 陶燕 +2 位作者 顾文亚 杜蓉 伍启熹 《医药论坛杂志》 2020年第9期46-49,54,共5页

目的观察中国人群肺鳞癌基因突变情况及靶向药物在其治疗中的临床现状。方法通过下一代测序(Next-Generation Sequencing)方法检测了82例中国人群肺鳞癌中PIK3CA、EGFR、FGFR1等14个基因突变情况,并观察分析了其突变分布,与肺鳞癌临床... 目的观察中国人群肺鳞癌基因突变情况及靶向药物在其治疗中的临床现状。方法通过下一代测序(Next-Generation Sequencing)方法检测了82例中国人群肺鳞癌中PIK3CA、EGFR、FGFR1等14个基因突变情况,并观察分析了其突变分布,与肺鳞癌临床特征的关系、靶向药物应用现状等。结果有临床意义突变全部发生率为35.4%,共检测到13例PIK3CA突变(15.8%),9例EGFR突变(11%),4例FGFR1扩增突变(9.1%),2例BRAF突变(2.4%),2例NRAS突变(2.4%),1例ALK融合突变(1.2%),此外其中30例患者同时进行了PD-L1检测,PD-L1表达>1%的为19例(63.3%),PD-L1表达>50%的为6例(20%)。其中,只有少部分患者应用了靶向药物及PD-1类免疫抑制剂进行治疗。结论研究中检测到的中国人群肺鳞癌的基因突变情况与文献略有区别,尤其是PIK3CA突变及FGFR1扩增的突变频率,靶向药物应用较少。 展开更多

关键词 PIK3CA基因 EGFR基因 FGFR1基因 肺鳞癌 PD-L1表达

原文传递

克唑替尼在NSCLC不同ALK融合亚型中的疗效观察及应用现状

4

作者 钱海洪 王雪梅 +2 位作者 马玉荣 张强 伍启熹 《医药论坛杂志》 2019年第12期17-20,24,共5页

目的研究ALK抑制剂克唑替尼在非小细胞肺癌不同ALK融合亚型中的的响应率差异及其应用现状。方法使用下一代测序(Next-Generation Sequencing)技术筛选出了99例ALK基因融合阳性的非小细胞肺癌患者,收集患者的临床基本资料并对使用克唑替... 目的研究ALK抑制剂克唑替尼在非小细胞肺癌不同ALK融合亚型中的的响应率差异及其应用现状。方法使用下一代测序(Next-Generation Sequencing)技术筛选出了99例ALK基因融合阳性的非小细胞肺癌患者,收集患者的临床基本资料并对使用克唑替尼进行治疗的患者进行随访。结果在全部99例患者中,variantl(E13:A20)型、variant3a/b(E6:A20)型、variant2(E20:A20)型、ALK与EML4基因罕见位点融合型、ALK基因同非EML4基因融合型分别为33、32、11、13、6例,另有4例存在多种ALK融合形式。上述亚型的性别比例分别为1.06:1、1:1.13、1:1.75、1:2.25、1:1,4例存在多种ALK融合形式的患者均为女性;平均发病年龄分别为54.3岁、57.4岁、59岁、52.4岁、65.7岁,4例存在多种ALK融合形式患者的平均年龄为60.8岁;对克唑替尼响应率分别为85.7%、54.5%、85.7%.75%.100%,3例存在多种ALK融合形式的患者中2例体现出了对克唑替尼的敏感性。结论不同ALK融合亚型患者在性别比例、年龄结构以及对克唑替尼的响应率等方面均存在较大差异。 展开更多

关键词 克唑替尼 非小细胞肺癌 ALK基因 ALK融合亚型

原文传递

染色体微阵列分析技术在2600例流产物中的应用 被引量：21

5

作者 彭继苹 袁海明 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期779-788,共10页

染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)是一种通过对染色体进行全基因组扫描来筛查染色体数目和结构异常的检测技术,是儿科和产前遗传诊断的常规工具,已被应用于流产病因分析。本研究应用CMA技术在全基因组水平分析引... 染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)是一种通过对染色体进行全基因组扫描来筛查染色体数目和结构异常的检测技术,是儿科和产前遗传诊断的常规工具,已被应用于流产病因分析。本研究应用CMA技术在全基因组水平分析引起流产的染色体异常情况,并评估该技术在临床流产中的应用价值。对收集的2600例流产样本进行CMA技术检测,成功检测了2505例,成功率高达96.3%,其中1021例用Cyto Scan Optima芯片进行检测,1211例用Cyto Scan 750K芯片进行检测,273例用Cyto Scan HD芯片进行检测。利用这3种芯片共检出967例(38.60%)样本发生染色体异常,其中通过Cyto Scan Optima芯片检出506例(50.00%),Cyto Scan 750K芯片检出388例(32.00%),Cyto Scan HD芯片检出73例(26.74%)。在967例染色体异常中,有801例(82.83%)发生染色体数目异常,94例(9.72%)发生染色体结构异常,56例(5.79%)发生嵌合体,16例(1.65%)检出纯合区域。本研究结果表明,CMA可应用于临床流产物的遗传学诊断,是一种可靠、稳定、高分辨的技术,其检测结果能够对再生育风险评估提供指导。 展开更多

关键词 流产 染色体微阵列分析 染色体数目异常 染色体结构异常 嵌合体 染色体纯合区域

下载PDF 职称材料

临床化学检测的标准化现状 被引量：12

6

作者 欧元祝 陈宝荣 居漪 《检验医学》 CAS 2021年第3期240-244,共5页

实验室的质量管理和检验结果标准化是临床化学检测项目实现结果互认的2个重要基础。开展标准化工作,建立检验项目的标准化体系可为检验质量提供准确性依据,是确保检验结果准确、具有可比性的最有效措施。实现检验结果准确、可比的重要... 实验室的质量管理和检验结果标准化是临床化学检测项目实现结果互认的2个重要基础。开展标准化工作,建立检验项目的标准化体系可为检验质量提供准确性依据,是确保检验结果准确、具有可比性的最有效措施。实现检验结果准确、可比的重要方法之一是建立和保证检验结果的溯源性。国际组织一般通过建立参考测量程序、参考物质和一致性方案等来解决不同项目的量值溯源性问题。正确度验证计划和能力验证的开展为临床化学检验项目的结果互认提供了依据。文章对临床化学检测标准化的现状进行综述,以期为临床实验室质量管理提供参考。 展开更多

关键词 临床化学 标准化 量值溯源 参考系统 一致性 正确度验证 结果互认

下载PDF 职称材料

miR-186-3p通过靶向调控MCM2对宫颈癌发生的作用机制研究 被引量：2

7

作者 杨晓飞 田静伟 +1 位作者 刘京 于丽娜 《现代泌尿生殖肿瘤杂志》 2023年第2期104-110,共7页

目的 探讨miR-18 6-3p通过靶向调控微染色体维持复合物组分2(MCM2)对宫颈癌发生的作用机制。方法 选取2019年9月至2021年3月在石家庄市妇幼保健院确诊的宫颈癌患者60例,收集其宫颈癌组织及相应正常组织。采用RT-q PCR检测患者宫颈癌、... 目的 探讨miR-18 6-3p通过靶向调控微染色体维持复合物组分2(MCM2)对宫颈癌发生的作用机制。方法 选取2019年9月至2021年3月在石家庄市妇幼保健院确诊的宫颈癌患者60例,收集其宫颈癌组织及相应正常组织。采用RT-q PCR检测患者宫颈癌、癌旁正常组织标本以及人宫颈癌细胞中miR-18 6-3p和MCM2的表达。采用MTT和Transwell检测宫颈癌He La细胞增殖与侵袭的变化;采用Western blot检测增殖相关蛋白和迁移侵袭相关蛋白的表达。采用双荧光素酶报告基因验证miR-18 6-3p与MCM2的靶向关系。结果宫颈癌组织中miR-18 6-3p和MCM2 m RNA表达水平与癌旁正常组织存在显著差异(P<0.05)。相关性分析显示,miR-18 6-3p和MCM2 m RNA的表达水平呈负相关(r=-0.984,P<0.05)。与正常宫颈上皮细胞相比,He La细胞中miR-18 6-3p的表达水平显著降低,MCM2的表达水平显著升高(均P<0.05)。双荧光素酶报告结果表明miR-18 6-3p能直接靶向调控MCM2的表达。MTT实验结果显示,转染miR-18 6-3p inhibitor后,He La细胞增殖活性显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);转染miR-18 6-3p mimcs后,He La细胞活性增殖显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);敲除MCM2(转染si MCM2)后,He La细胞活性增殖显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。Transwell实验结果显示,miR-18 6-3p inhibitor组的侵袭细胞个数(81.07±2.61)较对照组(39.96±0.50)明显增多,差异有统计学意义(P<0.05);miR-18 6-3p mimcs组细胞个数(26.02±2.51)和si MCM2组的侵袭细胞个数(10.60±2.16)较对照组明显减少,差异均有统计学意义。结论 miR-186-3p在宫颈癌组织中低表达,通过靶向调控MCM2基因抑制宫颈癌细胞的增殖和侵袭进而影响宫颈癌的进展。 展开更多

关键词 miR-186-3p 调控 MCM2 宫颈癌 侵袭

下载PDF 职称材料

新型冠状病毒核酸检测阳性质控品污染原因分析及解决办法 被引量：6

8

作者 龚文娟 陈宝荣 +1 位作者 孙慧颖 郑燕华 《中华临床实验室管理电子杂志》 2021年第4期237-241,共5页

新型冠状病毒核酸检测为新型冠状病毒感染的防控起到了重要作用。在新型冠状病毒核酸检测过程中,实验室防污染是个备受重视的质量问题,是保证新型冠状病毒核酸检测质量的重要因素。核酸扩增实验室的污染源有多种,其中因阳性质控品造成... 新型冠状病毒核酸检测为新型冠状病毒感染的防控起到了重要作用。在新型冠状病毒核酸检测过程中,实验室防污染是个备受重视的质量问题,是保证新型冠状病毒核酸检测质量的重要因素。核酸扩增实验室的污染源有多种,其中因阳性质控品造成的污染是实验过程中最难处理的一种污染问题。本文针对新型冠状病毒核酸检测过程中可能存在的质控品污染从污染途径、发生原因、去污染措施、效果监测等方面进行详细的分析和讨论,从质控品污染角度为相关实验室提供一些实验室防污染的措施及应对办法。 展开更多

关键词 冠状病毒科 聚合酶链反应 实验室

原文传递

响应面法遴选外周血淋巴细胞染色体G显带制备条件与效果

9

作者 景淑贤 陈宝荣 +1 位作者 王清涛 于洪远 《标记免疫分析与临床》 CAS 2023年第6期1040-1046,共7页

目的寻找人外周血淋巴细胞染色体G显带的最佳制备条件。方法通过文献检索和实验室既往经验找出5个影响染色体G显带的关键因素,即秋水仙素浓度、低渗时间、滴片湿度、烤片时间及胰酶浓度,采用响应面法遴选5个关键因素的最优配伍条件。以... 目的寻找人外周血淋巴细胞染色体G显带的最佳制备条件。方法通过文献检索和实验室既往经验找出5个影响染色体G显带的关键因素,即秋水仙素浓度、低渗时间、滴片湿度、烤片时间及胰酶浓度,采用响应面法遴选5个关键因素的最优配伍条件。以各组测量条件下获得的相同标本的制备成功率、独立核型染色体的分散面积、染色体条带分辨率及交叉个数对比分析方法评价染色体G显带效果。结果以响应面法设计的41组试验条件培养成功率均为100%。综合分析独立核型染色体的分散面积、染色体条带分辨率及交叉个数3个指标,最优制备条件为秋水仙终浓度0.15μg/mL、低渗时间40min、滴片湿度55%、80℃烤片3h及胰酶浓度0.05%。该条件下获得的染色体分散面积为289236±78448(像素);染色体>550带占比为15%,400~550带占比为75%,320~400带占比为10%;交叉个数0占比为61%,交叉个数1~3占比为36%,交叉个数>3占比为3%。结论采用响应面法遴选人外周血淋巴细胞染色体G显带制备方法测量条件可保证染色体G显带制备成功率100%,染色体分散面积为289236±78448(像素),获得550条带以上染色体占比达15%、400条带以上染色体占比达90%,1~3以下交叉个数占比达97%。满足人外周血淋巴细胞染色体G显带制备的临床需求。 展开更多

关键词 响应面法 外周血淋巴细胞 染色体制备 G显带

下载PDF 职称材料

外周血淋巴细胞染色体G显带制备方法的研究进展 被引量：3

10

作者 景淑贤 陈宝荣 +1 位作者 王清涛 于洪远 《标记免疫分析与临床》 CAS 2022年第7期1244-1247,共4页

外周血淋巴细胞染色体G显带制备方法在临床应用广泛,作为遗传学诊断中最为基础也是最行之有效的一种检测手段。制备过程繁琐,接种、收获、制片、显带等操作可能都对其最终结果产生一定影响。但现在并没有统一的制备标准,并且进行该操作... 外周血淋巴细胞染色体G显带制备方法在临床应用广泛,作为遗传学诊断中最为基础也是最行之有效的一种检测手段。制备过程繁琐,接种、收获、制片、显带等操作可能都对其最终结果产生一定影响。但现在并没有统一的制备标准,并且进行该操作的实验室环境以及操作人员手法和相关的步骤也有很大的差异,这就导致染色体检查质量有很大区别。本文针对于国内外报道的染色体G显带制备方法进行综述,从而帮助提升染色体制备的核型质量。 展开更多

关键词 外周血淋巴细胞 染色体制备 G显带

下载PDF 职称材料

同时测定血浆血管紧张素Ⅰ、Ⅱ和醛固酮的液相色谱串联质谱法的建立与评价 被引量：1

11

作者 于蕾 胡滨 +2 位作者 吴洁 李倩倩 陈宝荣 《临床检验杂志》 CAS 2022年第4期251-256,共6页

目的建立同时测定血浆中血管紧张素Ⅰ(AngⅠ)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)和醛固酮(Aldo)的液相色谱串联质谱(LCMS/MS)法。方法将200μL血浆和温育液在37℃温育3 h后,加入同位素内标,用固相萃取法提取各激素。通过LCMS/MS分析AngⅠ、AngⅡ... 目的建立同时测定血浆中血管紧张素Ⅰ(AngⅠ)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)和醛固酮(Aldo)的液相色谱串联质谱(LCMS/MS)法。方法将200μL血浆和温育液在37℃温育3 h后,加入同位素内标,用固相萃取法提取各激素。通过LCMS/MS分析AngⅠ、AngⅡ和Aldo,最终用标准曲线定量。结果AngⅠ、AngⅡ和Aldo的线性范围分别为0.2~50.0、0.002~0.500、0.02~5.00 ng/mL,定量限(LOQ)为0.2、0.002、0.02 ng/mL。3种分析物的回收率在91%~103%之间。方法灵敏度高、重现性好,变异系数(CV)分别为1.4%~4.6%(AngⅠ)、2.1%~5.1%(AngⅡ)、2.4%~5.2%(Aldo)。健康人血浆中AngⅠ、AngⅡ、Aldo的浓度范围分别为1.4~11.8、0.003~0.016、0.02~0.20 ng/mL。方法无明显基质效应和携带污染。结论建立了一种可同时准确、快速测定血浆AngⅠ、AngⅡ和Aldo的LC-MS/MS方法。 展开更多

关键词 血管紧张素Ⅰ 血管紧张素Ⅱ 醛固酮 液-质联用 原发性醛固酮增多症

下载PDF 职称材料

稀释对胱抑素C标准物质ERM-DA471互换性的影响 被引量：1

12

作者 李敏 邵燕 +2 位作者 孙江漫 于洪远 陈宝荣 《检验医学与临床》 CAS 2022年第9期1170-1172,1176,共4页

目的评价稀释对胱抑素C标准物质ERM-DA471互换性的影响。方法按照说明书将ERM-DA471溶解,得到水平为5.48 mg/L的原液,采用称重法将原液稀释为4.0、2.0、1.0、0.5 mg/L的系列水平。收集无溶血、无乳糜的血清标本42份,将5个系列水平的ERM-... 目的评价稀释对胱抑素C标准物质ERM-DA471互换性的影响。方法按照说明书将ERM-DA471溶解,得到水平为5.48 mg/L的原液,采用称重法将原液稀释为4.0、2.0、1.0、0.5 mg/L的系列水平。收集无溶血、无乳糜的血清标本42份,将5个系列水平的ERM-DA471穿插其中,选用9个市场占有率较高的检测系统,对待评价标本检测3次,结果取平均值,根据EP14-A3标准评价系列水平标准物质ERM-DA471的互换性。结果将9个检测系统两两组合,将42份血清标本的检测结果进行回归分析,回归方程对应的斜率范围为0.782~1.125,截距范围为-0.216~0.141,R^(2)范围为0.991~0.998。根据预测值的95%CI进行判断,原水平ERM-DA471的检测结果具有互换性的检测系统组合占41.7%(15/36);水平为4.0、2.0、1.0、0.5 mg/L的ERM-DA471检测结果具有互换性的检测系统组合分别占44.4%(16/36)、80.6%(29/36)、69.4%(25/36)、69.4%(25/36);稀释后互换性未发生改变的检测系统组合占16.7%(6/36)。结论经稀释后的ERM-DA471在大部分检测系统组合间的互换性发生改变,临床在使用稀释后的标准物质ERM-DA471作为校准品时,需要重新评估其互换性。 展开更多

关键词 胱抑素C ERM-DA471 标准物质 互换性

下载PDF 职称材料

降浊通络益气养阴法治疗糖尿病性脑梗死的临床观察 被引量：2

13

作者 韩煦 田静伟 +1 位作者 刘亚洁 李智申 《中西医结合心脑血管病杂志》 2020年第7期1161-1164,共4页

目的探讨降浊通络益气养阴法治疗糖尿病性脑梗死(DCI)病人的临床疗效及其对炎性因子的影响。方法选取2017年7月—2018年7月收治的DCI病人118例为研究对象,随机分为观察组和对照组,各59例。对照组行传统治疗,包括控制血糖、血压、血脂、... 目的探讨降浊通络益气养阴法治疗糖尿病性脑梗死(DCI)病人的临床疗效及其对炎性因子的影响。方法选取2017年7月—2018年7月收治的DCI病人118例为研究对象,随机分为观察组和对照组,各59例。对照组行传统治疗,包括控制血糖、血压、血脂、抗血小板聚集、抗凝治疗及饮食指导、运动指导等;观察组在对照组基础上联合降浊通络益气养阴法治疗,两组于治疗1个月后进行疗效评价。治疗前及疗程结束后采集晨起空腹外周静脉血测定血清C反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)、可溶性细胞间黏附分子-1(sICAM-1),全自动血生化仪测定空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 hPG),采用Bathel指数评价日常生活活动能力,美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分评价神经功能缺损情况,脑卒中神经功能缺损量表(CSS)评分评价神经系统功能。结果两组疗程结束后CRP、IL-6、sICAM-1低于同组治疗前(P<0.05),观察组CRP、IL-6、sICAM-1低于同期对照组(P<0.05);两组疗程结束后FPG、2 hPG低于同组治疗前(P<0.05),观察组FPG、2 hPG低于同期对照组(P<0.05);两组疗程结束后Bathel指数高于同组治疗前,NIHSS评分、CSS评分低于同组治疗前(P<0.05),观察组Bathel指数高于对照组,NIHSS评分、CSS评分低于对照组(P<0.05)。结论联合降浊通络益气养阴法能够调节DCI病人血糖水平,降低炎症反应,有效改善脑部血液循环,促进神经功能恢复,提高治疗效果。 展开更多

关键词 糖尿病性脑梗死 降浊通络益气养阴法 临床疗效 炎性因子

下载PDF 职称材料

冰冻人血浆醛固酮标准物质的研制

14

作者 邵燕 宋德伟 +3 位作者 陈宝荣 李敏 孙江漫 于洪远 《标记免疫分析与临床》 CAS 2022年第1期161-165,共5页

目的研制冰冻人血浆醛固酮国家二级标准物质,用于血浆醛固酮的量值溯源、室内质量控制、实验室能力验证、相关试剂和方法的评估及验证等,促进血浆醛固酮检测标准化进程,实现结果互认。方法收集无肉眼可见溶血、乳糜和黄疸的混合血浆材料... 目的研制冰冻人血浆醛固酮国家二级标准物质,用于血浆醛固酮的量值溯源、室内质量控制、实验室能力验证、相关试剂和方法的评估及验证等,促进血浆醛固酮检测标准化进程,实现结果互认。方法收集无肉眼可见溶血、乳糜和黄疸的混合血浆材料,经过浓度配比、过滤、分装后,-70℃保存。参照JJG 1006-1994和JJF 1343-2012文件要求用常规测量方法评价标准物质的均匀性和稳定性。6家通过JCTLM认可和/或CNAS认可的实验室采用醛固酮ID-LC/MS/MS候选参考测量方法联合定值。分析不确定度来源并进行不确定度评定,定值结果用“认定值±不确定度”表示。参照美国国家临床实验室标准委员会EP14-A3文件要求评价互通性。结果研制了2个浓度水平标准物质,均匀性良好(P>0.05),瓶间变异均<4%。-70℃以下条件可稳定半年;冰袋运输可稳定5d;复融后室温条件下可稳定4 h,2~8℃条件下可稳定168h。2个浓度水平标准物质的定值结果分别为56.9±4.3和147±12pg/mL,k=2。标准物质在ID-LC/MS/MS法和2个常规方法间与临床血浆样本具有良好的互通性。结论研制的2个浓度水平冰冻人血浆醛固酮标准物质均匀性、稳定性、互通性良好,定值准确,已获得国家批准文号GBW(E)091171和GBW(E)091172。 展开更多

关键词 人血浆 醛固酮 标准物质

下载PDF 职称材料

冰冻人血浆醛固酮标准物质在量值传递中的效果评价

15

作者 邵燕 孙江漫 +4 位作者 李敏 孙璟 程雷 韩玉霞 陈宝荣 《标记免疫分析与临床》 CAS 2022年第4期687-691,共5页

目的评价冰冻人血浆醛固酮国家二级标准物质在临床实验室血浆醛固酮量值传递中的效果。方法采用同位素稀释液相色谱串联质谱法(ID-LC/MS/MS)和A、B、C 3种免疫法测量原理的常规系统同时测量2个浓度醛固酮标准物质和20份无肉眼可见溶血... 目的评价冰冻人血浆醛固酮国家二级标准物质在临床实验室血浆醛固酮量值传递中的效果。方法采用同位素稀释液相色谱串联质谱法(ID-LC/MS/MS)和A、B、C 3种免疫法测量原理的常规系统同时测量2个浓度醛固酮标准物质和20份无肉眼可见溶血、乳糜和黄疸的临床单人份血浆样本。以标准物质各常规系统的测量结果为X轴,标准物质的认定值为Y轴作直线回归并计算临床样本经量值递后的值。以ID-LC/MS/MS法测量临床样本结果为X轴,分别以量值传递前后临床样本在A、B、C常规系统与ID-LC/MS/MS法之间结果的相对偏倚为Y轴,绘制改良Bland-Altman图,评价常规系统量值传递前后测量结果的正确性。通过比较量值传递前后平均偏倚及偏倚范围的变化评价醛固酮标准物质在量值传递中的效果。结果根据正确性评价标准判断,A、B、C常规系统量值传递前后测量结果均不正确。量值传递前临床样本在A、B、C常规系统与ID-LC/MS/MS法之间结果的平均偏倚分别为39.34%、41.45%和97.71%,偏倚波动范围分别为16.93%~95.71%、-3.11%~101.5%和4.55%~319.85%。量值传递后的平均偏倚分别为-12.29%、-8.88%和18.49%,偏倚波动范围分别为-26.81%~22.79%、-36.86%~24.00%和-36.08%~138.52%。结论应用冰冻人血浆醛固酮标准物质进行量值传递可以明显改善各常规系统与ID-LC/MS/MS法之间测量结果的偏倚,但是不能完全解决不同测量原理的测量方法间结果的一致性问题。 展开更多

关键词 人血浆 醛固酮 标准物质 量值传递

下载PDF 职称材料

中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白试剂性能验证分析

16

作者 孙江漫 李敏 +3 位作者 邵燕 孟祥兆 陈宝荣 于洪远 《中国现代医药杂志》 2021年第11期60-63,共4页

中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(Neutrophil gelatinase associated lipocalin,NGAL)是一种小分子蛋白,由Kjeldsen等[1]首次在中性粒细胞中发现,其位于染色体9q34上,分子量25kD,属于脂钙蛋白家族。正常情况下,NGAL在成熟外周血中性... 中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(Neutrophil gelatinase associated lipocalin,NGAL)是一种小分子蛋白,由Kjeldsen等[1]首次在中性粒细胞中发现,其位于染色体9q34上,分子量25kD,属于脂钙蛋白家族。正常情况下,NGAL在成熟外周血中性粒细胞和人体组织器官中的m RNA表达较低。但在各种原因如肾毒性药物、造影剂、感染、心脏病、重大手术、糖尿病等[2]导致的急性肾损伤(Acute kidney injury,AKI)早期,血液、尿液中的NGAL浓度显著升高,且与传统肾功能检测指标如血肌酐、血尿素氮、尿量等相比. 展开更多

关键词 中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白 人体组织器官 急性肾损伤 肾毒性药物 造影剂 小分子蛋白 NGAL

下载PDF 职称材料

高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识(第一版通用部分) 被引量：17

17

作者 无 王清涛 +8 位作者 李金明 樊高威 刘文彬 孟雪红 田婵 王威 魏星 张瑞 张秀艳 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第43期3393-3397,共5页

一、前言高通量测序(high-throughput sequencing,HTS)即下一代测序(next generation sequencing,NGS),又称为大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS).相较于传统测序技术,高通量测序单碱基检测成本较低、速度较快、一次可... 一、前言高通量测序(high-throughput sequencing,HTS)即下一代测序(next generation sequencing,NGS),又称为大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS).相较于传统测序技术,高通量测序单碱基检测成本较低、速度较快、一次可检测大量靶基因,因而广泛应用于染色体非整倍体无创产前筛查、肿瘤靶向治疗基因突变检测、遗传性肿瘤检测、遗传病及罕见病检测、病原微生物及宏基因组检测、胚胎植入前遗传学筛查和胚胎植入前遗传学诊断等领域[1]. 展开更多

关键词 染色体非整倍体 罕见病 高通量测序技术 病原微生物 下一代测序 宏基因组 临床检测

原文传递

高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识(第一版肿瘤部分) 被引量：13

18

作者 无 王清涛 +10 位作者 李金明 张瑞 樊高威 贾淑芹 杨玲 杜长诗 楚玉星 韩彦熙 阮力 刘慧 郑青松 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期648-659,共12页

随着个体化医学的发展和“精准医学”概念的提出,肿瘤药物治疗发展迅速,临床研究逐渐发现并证实更多与药物治疗疗效预测相关的基因突变[1]。传统的基因突变检测方法如Sanger测序、焦磷酸测序和实时荧光PCR等仅能对单个基因,或者单个基... 随着个体化医学的发展和“精准医学”概念的提出,肿瘤药物治疗发展迅速,临床研究逐渐发现并证实更多与药物治疗疗效预测相关的基因突变[1]。传统的基因突变检测方法如Sanger测序、焦磷酸测序和实时荧光PCR等仅能对单个基因,或者单个基因的部分外显子突变进行检测,采用上述传统基因突变检测方法同时检测多个基因,一则需要的样本量大,其次需要更长的检测时间和更大的工作量。高通量测序(HTS)即下一代测序(NGS),能够同时对上百万甚至数十亿个DNA片段进行测序,可实现在较低的成本下,一次对多至上百个肿瘤相关基因、全外显子以及全基因组进行检测,而且需要的样本量并不增加。 展开更多

关键词 精准医学 药物治疗疗效 肿瘤相关基因 个体化医学 肿瘤药物治疗 焦磷酸测序 实时荧光PCR 规范化应用

原文传递

高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识(第一版遗传病部分) 被引量：4

19

作者 无 王清涛 +11 位作者 李金明 张括 马祎楠 樊高威 杨航 刘哲 周维真 马懿 曹彦东 魏星 喻长顺 郑炭 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期660-668,共9页

遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。根据遗传物质的改变情况,可分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病[1]。目前,人类在线孟德尔遗传数据库(OMIM)已经收录了6000多种分子基础已知的遗传... 遗传病是指由于基因突变或染色体数目或结构变异导致的疾病。根据遗传物质的改变情况,可分为单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病和体细胞遗传病[1]。目前,人类在线孟德尔遗传数据库(OMIM)已经收录了6000多种分子基础已知的遗传病[2]。因为遗传异质性和表型多样性,以往的检测方法例如Sanger测序和染色体芯片分析(CMA)等在成本、通量和诊断敏感性等方面难以满足临床应用需求。近年来,高通量测序即下一代测序(NGS)技术因其可同时对多个基因,甚至全外显子组和全基因组进行测序,现已被广泛应用于遗传病诊断领域,极大地提高了遗传病诊断的预期[3]. 展开更多

关键词 单基因病 诊断敏感性 多基因病 遗传异质性 染色体病 高通量测序技术 遗传病 基因突变

原文传递

探析中小企业全面预算管理存在的问题及对策

20

作者 李秀颖 《品牌研究》 2024年第12期0029-0031,共3页

随着国民经济的不断发展,新时期我国中小企业获得了良好的发展机遇,但在竞争激烈的市场中也面临着许多困难和挑战。要想实现长远健康发展,在市场中站稳脚跟,中小企业应正面迎接挑战,充分利用各种现代化管理工具,如全面预算管理,将这一... 随着国民经济的不断发展,新时期我国中小企业获得了良好的发展机遇,但在竞争激烈的市场中也面临着许多困难和挑战。要想实现长远健康发展,在市场中站稳脚跟,中小企业应正面迎接挑战,充分利用各种现代化管理工具,如全面预算管理,将这一工具的作用充分发挥出来,以提高自身的核心竞争力。基于此,本文将对中小企业全面预算管理进行探讨和分析,阐述全面预算管理的概念和意义,并结合实际问题提出优化对策,以供参考。 展开更多

关键词 中小企业 全面预算管理 问题 对策

下载PDF 职称材料