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基因捕获联合高通量测序技术在甲基丙二酸血症诊断中的应用 被引量：10
1
作者 王珺 李尔珍 +4 位作者 王立文 杨圣海 胡涛 王志龙 周巧 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第20期1548-1551,共4页
目的 探讨新一代基因测序平台（HiSeq2000）在甲基丙二酸血症（MMA）诊断中的价值.方法 1.采集已经临床确诊的9例MMA患儿外周血并提取DNA,将设计好的基因捕获探针与患儿DNA文库混合,然后利用基因捕获联合高通量测序分析技术对有机酸代... 目的 探讨新一代基因测序平台（HiSeq2000）在甲基丙二酸血症（MMA）诊断中的价值.方法 1.采集已经临床确诊的9例MMA患儿外周血并提取DNA,将设计好的基因捕获探针与患儿DNA文库混合,然后利用基因捕获联合高通量测序分析技术对有机酸代谢相关的48个基因全部外显子区域进行测序.2.获得原始数据,去除接头和过滤低质量数据,对数据进行SNP、InDel等分析,并采用Sanger测序方法对异常位点进行测序验证.3.气相色谱-质谱联用分析技术对尿液标本的有机酸测定及其他辅助检查.结果 1.突变基因：7例存在MMACHC基因突变,7例患儿中共检测出7种突变,包括c.482G＞A、c.567_568insT、c.609G＞A、c.440_ 441del、c.80A＞G、c.315C＞G、c.90G＞A,其中c.440_441 del为未见报道突变;1例存在甲基丙二酰辅酶A变位酶（MUT）基因突变,均为内含子异常,分别是c.754-1G＞C、c.1677-1G＞A,其中c.754-1G＞C为未见报道突变;1例未检测到突变.2.临床症状：9例患儿均存在智力运动发育迟缓,伴抽搐3例,反复顽固性代谢性酸中毒、头痛及面瘫、反复性溶血各1例.脑电图异常9例,头颅磁共振异常8例,尿液中甲基丙二酸水平均升高（273.4 ～146 022.8倍）,血同型半胱氨酸水平增高8例（27.13～ 396.84 μmol/L,正常＜20 μmol/L）.3.Sanger测序验证：均符合新一代测序平台结果,无假阳性存在.结论 1.进一步证明c.609G＞A突变位点为中国MMA合并同型半胱氨酸血症患儿的热点突变位点.MMA基因突变类型较多,与临床症状无明显相关性.2.推测MMACHC基因c.440_441 del突变及MUT基因c.754-1G＞C突变为新发突变.3.基因捕获联合高通量基因测序技术一次性捕获突变基因数量大,获取疾病的遗传信息量广,具有高通量、高灵敏度、高效等特点,适合于MMA患儿检测,也可为其他儿科临床常见遗传性疾病的检测提供参考. 展开更多
关键词 基因捕获 高通量测序技术 甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸血症 发育迟缓 基因突变
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亚洲地区黏多糖贮积症的研究进展 被引量：3
2
作者 曹健 齐晓丽 +5 位作者 刘卫德 刘晓敏 胡洁 胡滋 余涵燕 郝淑静 《齐齐哈尔医学院学报》 2015年第25期3847-3850,共4页
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPSs)是由于降解黏多糖(glycosaminoglycans,GAGs)相关的酶(溶酶体酶)先天性缺陷,致使不同的黏多糖不能完全降解而在各种细胞组织内沉积而引起的一组疾病。由于这组疾病发生的渐进性,多个器官受累,... 黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPSs)是由于降解黏多糖(glycosaminoglycans,GAGs)相关的酶(溶酶体酶)先天性缺陷,致使不同的黏多糖不能完全降解而在各种细胞组织内沉积而引起的一组疾病。由于这组疾病发生的渐进性,多个器官受累,且重要器官的损伤是不可逆的特征,早期诊断和早期干预治疗就尤为重要。现围绕着亚太人群中黏多糖贮积症的多发类型、治疗方法以及新生儿诊断和筛查等方面对黏多糖贮积症近些年的研究进行了总结阐述。 展开更多
关键词 黏多糖贮积症 ERT 基因治疗 新生儿诊断和筛查
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Parkin相关的青少年型帕金森病一例 被引量：1
3
作者 葛芳芳 李延峰 孙宏博 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2014年第3期223-224,共2页
1病例报告患者女,19岁,大二学生。因＂左下肢无力,行动慢5年＂就诊于作者医院门诊。2008年冬出现左下肢无力,不爱活动,症状轻微,未在意。1年后左下肢行走不灵活,有时拖步,2年后左手变笨拙,写字速度慢,刷牙洗脸等精细活动不受影响。
关键词 青少年型帕金森病 PARKIN 临床
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