遗传代谢病的主要检测方法有串联质谱技术(Tandem Mass Spectrometry,MS/MS)、第一代基因测序技术(Sanger测序)和高通量基因测序(Next Generation Sequencing,NGS)技术。MS/MS技术具有较高灵敏度及特异度,使用血量少,检测病种多的优点,...遗传代谢病的主要检测方法有串联质谱技术(Tandem Mass Spectrometry,MS/MS)、第一代基因测序技术(Sanger测序)和高通量基因测序(Next Generation Sequencing,NGS)技术。MS/MS技术具有较高灵敏度及特异度,使用血量少,检测病种多的优点,是遗传代谢病防治的重要手段,但检测结果干扰因素较多,较易出现假阳性或假阴性。应用串联质谱技术(Tandem Mass Spectrometry,MS/MS)与第一代测序技术(Sanger测序)相结合检测高发遗传性代谢病致病基因序列的突变位点,从而提高阳性人群检出率,降低假阳性与假阴性率。对于第一代测序技术未检出遗传代谢病致病基因序列的突变位点,应用高通量基因测序(NGS)技术,获得致病基因序列新的突变位点,研究其与蛋白质表达的相关性,为临床诊断遗传代谢病提供准确方向,从而实现出生缺陷性疾病的早筛查、早诊断、早干预,改善患儿生活质量,提高出生人口整体素质。展开更多
文摘遗传代谢病的主要检测方法有串联质谱技术(Tandem Mass Spectrometry,MS/MS)、第一代基因测序技术(Sanger测序)和高通量基因测序(Next Generation Sequencing,NGS)技术。MS/MS技术具有较高灵敏度及特异度,使用血量少,检测病种多的优点,是遗传代谢病防治的重要手段,但检测结果干扰因素较多,较易出现假阳性或假阴性。应用串联质谱技术(Tandem Mass Spectrometry,MS/MS)与第一代测序技术(Sanger测序)相结合检测高发遗传性代谢病致病基因序列的突变位点,从而提高阳性人群检出率,降低假阳性与假阴性率。对于第一代测序技术未检出遗传代谢病致病基因序列的突变位点,应用高通量基因测序(NGS)技术,获得致病基因序列新的突变位点,研究其与蛋白质表达的相关性,为临床诊断遗传代谢病提供准确方向,从而实现出生缺陷性疾病的早筛查、早诊断、早干预,改善患儿生活质量,提高出生人口整体素质。
