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基于高分辨熔解技术进行单核苷酸多态性基因分型的方法学评价 被引量：8
1
作者 尤崇革 李玉民 +3 位作者 马克君 施鑫鹤 郜莉娜 李菲菲 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2012年第7期I0024-I0028,共5页
目的评价高分辨熔解(HRM)技术进行单核苷酸多态性(SNP)基因分型的检验性能。方法以SNP位点rs1205C>T和rs4353A>G为例,采用盲法对361例已分型确认样本进行PCR-HRM检测评价其特异性和灵敏度;通过重复试验评价其重复性和再现性。稳... 目的评价高分辨熔解(HRM)技术进行单核苷酸多态性(SNP)基因分型的检验性能。方法以SNP位点rs1205C>T和rs4353A>G为例,采用盲法对361例已分型确认样本进行PCR-HRM检测评价其特异性和灵敏度;通过重复试验评价其重复性和再现性。稳健性评价主要考察DNA模板量和扩增循环数对PCR-HRM检测的影响。结果 PCR-HRM法检测361例标本的rs1205C>T和rs4353A>G两个SNP位点,结果除5例样本的熔解曲线发生飘移接受复查外,其余标本均一次直接基因分型;所有标本的最终分型结果完全正确即灵敏度和特异性达到100%。两个位点的10次批内和3次批间重复试验均显示PCR-HRM法的重复性和再现性良好。rs1205C>T和rs4353A>G的野生型与纯合突变型样本熔解峰Tm值的变异系数分别为0.7%与0.8%和0.6%与0.5%;统计学分析显示每个位点的两种纯合型样本Tm值之间均存在显著性差异(P<0.001),即可明确区分不同纯合基因型。DNA模板量的变化(10ng、20ng、50ng和100ng)和扩增循环数的波动(38、40和42次)均对PCR-HRM法正确基因分型影响不大。结论基于小片段扩增子对rs1205C>T和rs4353A>G两个SNP位点进行常规化PCR-HRM法基因分型在方法学上是可靠的,值得推广;同时这一评估模式也适于其他分子诊断方法的评价。 展开更多
关键词 高分辨熔解曲线 基因分型 检验性能 单核苷酸多态性
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