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35例回族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析 被引量：7
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作者 毛新梅 何江 +2 位作者 刘媛 李晓强 余伍忠 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期6-10,共5页
目的探讨宁夏回族地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变特点，为该地区苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）的基因诊断和产前诊断提供依据。方法应用PCR产物直接测序法，对宁夏地区35例回族PKU患儿和50名正常... 目的探讨宁夏回族地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变特点，为该地区苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）的基因诊断和产前诊断提供依据。方法应用PCR产物直接测序法，对宁夏地区35例回族PKU患儿和50名正常健康个体的PAH基因第1～13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析。结果共检出20种突变类型，包括错义突变8种（40％）、无义突变5种（25％）、剪切位点突变4种（20％）、缺失突变3种（15％），等位基因突变检出率为68．57％（48／70）。最常见的基因突变类型是p．R243Q（12．86％）、p．R241C（11．43％）、EX6-96A〉G（5．71％）、p．Y356X（5．71％）、p．R413P（4．29％）和p．Q232X（4．29％）；较常见的突变类型为S16fsX10（2．86％）、p.R111X（2．86％）和p．L430P（2．86％）。其中S16fsX10、p．L430P、p．D222G和IVS11＋1G→A突变为国内首次报道，p．Y414X和S303fsX38突变为国内本名族中首次报道。50名正常对照中未检出上述突变。结论宁夏回族地区PAH基因的突变特点有别于我国其他地区，表现出基因突变的多样性、复杂性和地域性，具有显著的民族特色。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 回族
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