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新疆地区苯丙氨酸羟化酶基因的突变研究 被引量：19
1
作者 余伍忠 仇东辉 +9 位作者 宋昉 刘丽 刘绍明 何新建 金煜炜 张燕铃 邹红云 何江 雷权 刘兴文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期26-30,共5页
目的了解新疆地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因的突变规律及特点。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及基因测序列方法，检测46例苯丙酮尿症患者PAH基因第3、5、6、7、11和12外显子及其两侧内含子序列... 目的了解新疆地区苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因的突变规律及特点。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及基因测序列方法，检测46例苯丙酮尿症患者PAH基因第3、5、6、7、11和12外显子及其两侧内含子序列。结果在92个PAH等位基因中共检出20种不同的突变基因，总检出率为73．9％（68／92）。其中常见基因突变R243Q、EX6—96A〉G、R111X、Y356X和V399V与我国北方地区基本类似。较常见基因突变F161S、L255S、P281L和R413P与国内其他地区相比差异较大。E280G和A434D为在国际上第2次检出；L255S、P281L、R261Q和165T为在国内第2次检出。新疆少数民族也发现了13种PAH基因突变，均系在本民族中首次报道，其突变基因的类型表现出鲜明的民族特色。结论从对新疆地区PAH突变基因的研究结果来看，该地的遗传基因不仅具有独立、保守的特性，而且还存在着相互交叉、相互融合的特征。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变
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新疆少数民族苯丙酮尿症患者的突变基因分析 被引量：4
2
作者 余伍忠 仇东辉 +8 位作者 宋昉 刘丽 刘绍 何新建 金煜炜 张燕铃 何江 雷权 刘兴文 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期1344-1347,共4页
目的探讨新疆少数民族苯丙酮尿症（PKU）患者的基因突变特征，为有针对性的防治策略提供科学依据。方法采用单链构象多态性分析技术和PCR产物直接测序方法，检测12例少数民族PKU患者的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变。结果从12例维吾尔... 目的探讨新疆少数民族苯丙酮尿症（PKU）患者的基因突变特征，为有针对性的防治策略提供科学依据。方法采用单链构象多态性分析技术和PCR产物直接测序方法，检测12例少数民族PKU患者的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变。结果从12例维吾尔族、回族和哈萨克族PKU患者（24个PAH等位基因）中，检出13种基因突变，包括错义突变8种、无义突变1种、剪切位点突变3种，其中突变频率最高的是EX6—96A〉G和P281L，EX6—96A〉G常见于国内和亚洲地区，P281L多见于欧洲各地。突变频率较高的R243Q、R111X、R176X和F161S4种突变中，其中R243Q是我国北方地区居首位的突变，R111X处于第3位，而R176X和F161S在世界范围内都极为少见，尤其F161S是具有中国特色的基因突变，是第2次在中国人中发现。结论新疆少数民族中的PAH突变基因不仅与亚洲黄种人和欧洲及拉美人种表现出密切的联系，而且也存在着明显的差异，形成了自身独立的遗传规律和特点，是我国一个十分特殊的PAH突变基因分布区域。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变
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乌鲁木齐地区金黄色葡萄球菌分离株的分子分型与耐药性分析 被引量：11
3
作者 杨延成 程航 +13 位作者 胡珍 袁文常 尚伟龙 饶青 胡启文 杨杰 刘正祥 袁吉振 张骁鹏 彭华刚 刘慧 朱军民 伏建峰 饶贤才 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1035-1042,共8页
目的了解乌鲁木齐地区金黄色葡萄球菌临床分离株的分子特征及其对临床常用抗生素的耐药情况。方法收集2010年6月至2012年12月期间乌鲁木齐地区一所大型综合医院临床分离的86株金黄色葡萄球菌,在鉴定区分耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(methic... 目的了解乌鲁木齐地区金黄色葡萄球菌临床分离株的分子特征及其对临床常用抗生素的耐药情况。方法收集2010年6月至2012年12月期间乌鲁木齐地区一所大型综合医院临床分离的86株金黄色葡萄球菌,在鉴定区分耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(methicillin-resistant Staphylococcus aureus,MRSA)和甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌(methicillin-susceptible Staphylococcus aureus,MSSA)的基础上,应用SCCmec分型、spa分型、多位点序列分型(multilocus sequence typing,MLST)、脉冲场凝胶电泳分型(pulsed-field gel electrophoresis,PFGE)、agr分型等葡萄球菌分子分型方法进行分析,检测pvl毒力基因的携带率,检测菌株对苯唑西林、红霉素、四环素等13种临床常用抗生素的耐药性,分析菌株的耐药情况及耐药基因。结果 86株金葡菌中31株为MRSA,55株为MSSA。31株MRSA分为8种spa型和7种ST型,优势流行克隆为ST239-MRSA-Ⅲ-t030(71%,22/31)。55株MSSA分为23种spa型、16种ST型和8个PFGE聚类组,agrⅠ型占56.4%(31/55)。MSSA菌株的pvl毒力基因检出率为49.1%(27/55),MRSA为38.7%(12/31)。药敏结果显示31株MRSA均为多重耐药(multidrugresistant,MDR)菌株,55株MSSA中有31株为MDR菌株。结论乌鲁木齐地区流行的MRSA以ST239-MRSA-Ⅲ-t030为主,而MSSA表现出较高遗传多样性,发现有t11413,ST121等新的型别流行。 展开更多
关键词 金黄色葡萄球菌 分子分型 耐药谱 多重耐药 乌鲁木齐
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新疆地区回族、汉族人群HBV基因分型的研究 被引量：4
4
作者 杨柳 张红梅 +4 位作者 徐娇阳 王瑞 刘鸿春 邢彦超 余伍忠 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期936-939,共4页
目的了解新疆地区回族、汉族慢性乙型肝炎患者HBV基因型分布特点,完善新疆少数民族地区HBV流行病学资料。方法对来自乌鲁木齐和伊犁地区的回族与汉族乙型肝炎患者共194名,收集血清标本,应用ELISA法检测乙肝5项,测序方法进行HBV基因分型... 目的了解新疆地区回族、汉族慢性乙型肝炎患者HBV基因型分布特点,完善新疆少数民族地区HBV流行病学资料。方法对来自乌鲁木齐和伊犁地区的回族与汉族乙型肝炎患者共194名,收集血清标本,应用ELISA法检测乙肝5项,测序方法进行HBV基因分型,荧光定量PCR法检测HBV基因载量。结果 94名回族患者中各基因型比例分别为:B型7例占7.44%,C型66例占70.21%,D型21例占22.34%。100名汉族患者中各基因型比例分别为:B型23例占23%,C型57例占57%,D型12例占12%,B/C混合型8例占8%。汉族和回族中均以C型占优势,但4种基因型在汉族和回族中的总体分布不同:C型和D型在回族的分布频率>汉族(P<0.01),而B型和混合型在汉族中的分布频率>回族(P<0.01)。HBV基因载量测定检测结果显示,回、汉民族间D基因型在HBV-DNA拷贝数上有统计学意义(P<0.05),其他型别均无统计学意义。结论 HBV的4种基因型在汉族和回族中总体分布不同,2民族C型都占有绝对优势,但基因类型构成又各具特点,体现了本地区HBV基因型的地域分布和族群分布特点。 展开更多
关键词 HBV 基因型 回族 汉族
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泛耐药鲍曼不动杆菌新疆分离株氨基糖苷类药物耐药机制研究 被引量：1
5
作者 刘正祥 鲁洪男 +7 位作者 李晓玲 葛迪 史清海 伏建峰 冉继华 许海蓉 王霞 高婷 《西北国防医学杂志》 CAS 2015年第1期20-22,共3页
目的:探讨一组分离自新疆的泛耐药鲍曼不动杆菌对氨基糖苷类药物的耐药机制。方法:收集患者标本中分离的泛耐药鲍曼不动杆菌共20株,用聚合酶链反应(PCR)的方法分析5种氨基糖苷类修饰酶基因、2种16SrRNA甲基化酶基因和外排泵蛋白AdeB编... 目的:探讨一组分离自新疆的泛耐药鲍曼不动杆菌对氨基糖苷类药物的耐药机制。方法:收集患者标本中分离的泛耐药鲍曼不动杆菌共20株,用聚合酶链反应(PCR)的方法分析5种氨基糖苷类修饰酶基因、2种16SrRNA甲基化酶基因和外排泵蛋白AdeB编码基因adeB。结果:本组20株泛耐药鲍曼不动杆菌检出aac(3)-Ⅰ、aac(6’)-Ⅰb、ant(3")-Ⅰ、aph(3’)-Ⅰ等4种氨基糖苷类修饰酶基因和armA 16SrRNA甲基化酶基因以及adeB外排泵基因,阳性基因共分为6种阳性模式。主要的阳性模式为(aac(3)-Ⅰ+aac(6’)-Ⅰb+ant(3")-Ⅰ+aph(3’)-Ⅰ+armA+adeB)六种基因阳性11株,占55%;(aac(3)-Ⅰ+aac(6’)-Ⅰb+ant(3")-Ⅰ+aph(3’)-Ⅰ+adeB)五种基因阳性4株,占20%;未检出ant(2")-Ⅰ及rmtB基因。结论:产修饰酶和产靶位甲基化酶以及AdeABC外排泵系统是导致本组菌株对氨基糖苷类药物耐药的主要原因。 展开更多
关键词 鲍曼不动杆菌 氨基糖苷类 氨基糖苷类修饰酶基因 16SrRNA甲基化酶基因 外排泵基因 泛耐药
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