在新疆维吾尔族中首次发现β地中海贫血CDs　8／9（＋G）基因突变 被引量：9

1

作者 余伍忠 李厚钧 +3 位作者 周常文 张宇红 张占平 许彩明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1996年第1期22-24,共3页

应用聚合酶链反应结合等位基因的寡核苷酸探针杂文技术，从新疆维吾尔族中鉴定３例基因移码突变型β地中海贫血密码子８／９（＋Ｇ）杂合子。这种突变在中国人中系首次发现，但在中亚和南亚各国中较为常见，对了解维吾尔族和新疆地中海... 应用聚合酶链反应结合等位基因的寡核苷酸探针杂文技术，从新疆维吾尔族中鉴定３例基因移码突变型β地中海贫血密码子８／９（＋Ｇ）杂合子。这种突变在中国人中系首次发现，但在中亚和南亚各国中较为常见，对了解维吾尔族和新疆地中海贫血的突变基因具有重要意义。 展开更多

关键词 Β地中海贫血 基因突变 寡核苷酸 探针杂交

原文传递

我国西北地区49例Hb G Coushatta的分布——东北亚古代游牧民族的遗传标志 被引量：6

2

作者 李厚钧 李力 余伍忠 《人类学学报》 CSCD 北大核心 1996年第3期250-254,共5页

本文报道49例Hb G Coushatta在我国西北部的分布情况。新疆和甘肃的发生率为0.57‰和0.43‰,高于陕西的发生率0.07‰。维吾尔、哈萨克、柯尔克孜和回族的发生率为0.66‰—1.74‰,高于汉族的发生率0.45‰。Hb G Coushatta基因流呈由北向... 本文报道49例Hb G Coushatta在我国西北部的分布情况。新疆和甘肃的发生率为0.57‰和0.43‰,高于陕西的发生率0.07‰。维吾尔、哈萨克、柯尔克孜和回族的发生率为0.66‰—1.74‰,高于汉族的发生率0.45‰。Hb G Coushatta基因流呈由北向南和向西漂移和特点,结合国内外有关资料进行分析,这种变异体起源于东北亚地区,为古代游牧民族的遗传标志。 展开更多

关键词 HB G Coushatta 血红蛋白 民族 遗传标志

下载PDF 职称材料

X连锁肌营养不良症14例基因缺失的研究 被引量：4

3

作者 滕葵 李厚钧 +1 位作者 周郁 张宇红 《中华神经精神科杂志》 CAS CSCD 1995年第4期199-201,共3页

应用９对引物的多重扩增对新疆地区的１４例Ｘ连锁肌营养不良症（ＭＤ）患者进行了基因分析。结果发现其中７例（５０％）有至少一个基因片段的缺失，且缺失热点集中于外显子４５～５１，这与国内外报道相近。同时发现，２例Ｂｅｃｋｅ... 应用９对引物的多重扩增对新疆地区的１４例Ｘ连锁肌营养不良症（ＭＤ）患者进行了基因分析。结果发现其中７例（５０％）有至少一个基因片段的缺失，且缺失热点集中于外显子４５～５１，这与国内外报道相近。同时发现，２例Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症的基因缺失均为一段，而５例Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症中的４例缺失各为２～３段。缺失片段多少是否与症状严重程度之间存在某种联系尚待研究论证。 展开更多

关键词 聚合酶链反应 基因缺失 肌营养不良症 基因诊断

下载PDF 职称材料

四例维吾尔族β地中海贫血CD8（－AA）突变型 被引量：1

4

作者 李厚钧 余伍忠 +2 位作者 周常文 郝小军 周郁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1994年第3期136-138,T009,共4页

在新疆喀什市进行地中海贫血调查时，应用聚合酶链反应结合等位基因的特异的寡核苷酸探针杂交技术，在４例无亲缘关系的维吾尔族学生中检出β地中海贫血ＣＤ８（－ＡＡ）杂合子。这种突变型在我国人中系首次发现，而在维吾尔族中的频率... 在新疆喀什市进行地中海贫血调查时，应用聚合酶链反应结合等位基因的特异的寡核苷酸探针杂交技术，在４例无亲缘关系的维吾尔族学生中检出β地中海贫血ＣＤ８（－ＡＡ）杂合子。这种突变型在我国人中系首次发现，而在维吾尔族中的频率较高。现报告先证者的临床血液学资料和基因分析结果，并对它的分布特点和意义进行初步讨论。 展开更多

关键词 Β-地中海贫血 基因突变 聚合酶链反应

原文传递

应用二次 PCR 技术提高体外基因扩增的效率 被引量：2

5

作者 余伍忠 周常文 +2 位作者 郝小军 魏静 李厚钧 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1993年第3期240-241,共2页

自从1985年 Kary Mullis 等创立 PCR 技术以来。作为一种基因研究的新方法已经在许多领域内得到广泛应用。PCR 方法简便、快速、灵敏、特异,但实验易受诸多因素的影响,可以造成非特异性扩增产物或扩增产物的产量不足等现象,使实验达不... 自从1985年 Kary Mullis 等创立 PCR 技术以来。作为一种基因研究的新方法已经在许多领域内得到广泛应用。PCR 方法简便、快速、灵敏、特异,但实验易受诸多因素的影响,可以造成非特异性扩增产物或扩增产物的产量不足等现象,使实验达不到预期的结果。为此,我们建立了 PCR 二次扩增方法,弥补了第一次扩增时出现的缺陷,提高了扩增效率。 展开更多

关键词 聚合酶链反应 基因扩增 珠蛋白基因

下载PDF 职称材料

应用PCR技术检测HBsAg携带者血清中HBV DNA 被引量：1

6

作者 余伍忠 李厚钧 +4 位作者 周常文 郝小军 王心昶 丁艳萍 路西春 《新疆农业大学学报》 CAS 1993年第4期48-51,共4页

应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增38例 HBsAg 携带者和58例正常人血清中的HBV DNA 特异性片段,通过与 HBsAg 滴度及 HBV 血清标志物进行对比分析发现 HBV DNA 阳性率与 HBsAg 滴度呈正相关(r=0.981,p<0.005),与 HBeAg 减低,抗-HBe 产... 应用聚合酶链反应(PCR)技术扩增38例 HBsAg 携带者和58例正常人血清中的HBV DNA 特异性片段,通过与 HBsAg 滴度及 HBV 血清标志物进行对比分析发现 HBV DNA 阳性率与 HBsAg 滴度呈正相关(r=0.981,p<0.005),与 HBeAg 减低,抗-HBe 产生以及其后的 e系统消失过程呈相应递减趋势。并且在单项抗-HBs 阳性的血清中,HBVDNA 检出率可达10%。 展开更多

关键词 聚合酶链反应 HBsAg 携带者 HBV DNA HBV 血清标志物

下载PDF 职称材料

应用凝血Ⅷ因子基因Bc1　Ⅰ的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断

7

作者 滕葵 周郁 +1 位作者 李厚钧 张宇红 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第2期109-110,共2页

应用凝血Ⅷ因子基因Ｂｃ１Ⅰ的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断滕葵，周郁，李厚钧，张宇红临床上通过测定血液中Ⅷ因子的活性水平诊断甲型血友病患者，但不能对携带者作出明确诊断。目前多利用Ⅷ因子基因内及与此基因紧密连锁的限... 应用凝血Ⅷ因子基因Ｂｃ１Ⅰ的多态性分析对甲型血友病携带者的诊断滕葵，周郁，李厚钧，张宇红临床上通过测定血液中Ⅷ因子的活性水平诊断甲型血友病患者，但不能对携带者作出明确诊断。目前多利用Ⅷ因子基因内及与此基因紧密连锁的限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）作... 展开更多

关键词 甲型 血友病 携带者 凝血因子Ⅷ 多态性 基因

原文传递

张掖地区异常血红蛋白和地中海贫血的研究

8

作者 刘洪超 娄秀东 +5 位作者 魏敦宏 王毓周 李厚钧 余伍忠 张宇红 仇东辉 《西北国防医学杂志》 CAS 1998年第1期11-13,共3页

目的：研究甘肃省张掖地区异常血红蛋白和地中海贫血发病情况。方法：在张掖地区普查异常血红蛋白１０９００人，普查地中海贫血２１６１人。结果：检出异常血红蛋白携带者１２人，平均发生率为０．１１％。检出地中海贫血先证者４人，... 目的：研究甘肃省张掖地区异常血红蛋白和地中海贫血发病情况。方法：在张掖地区普查异常血红蛋白１０９００人，普查地中海贫血２１６１人。结果：检出异常血红蛋白携带者１２人，平均发生率为０．１１％。检出地中海贫血先证者４人，平均发生率为０．１８％。应用指纹分析技术分析１１例异常血红蛋白，鉴定６种变异体，即ＨｂＧＴａｉｐｅｉ，ＨｂＧＣｏｕｓｈａｔａ，ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ，ＨｂＪＢａｎｇｋｏｋ，ＨｂＤＰｕｎｊａｂ和ＨｂＵｂⅠ－Ⅱ。应用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术鉴定３例β地贫，均为ＣＤ１７（Ａ→Ｔ）杂合子。发现该地区以ＨｂＧＴａｉｐｅｉ和βＣＤ１７（Ａ→Ｔ）等基因突变为主，类似中原汉族的基本特征，但有部份ＨｂＧＣｏｕｓｈａｔａ和ＨｂＤＰｕｎｊａｂ变异体存在。结论：张掖地区人口融合了其他蒙古人种和高加索人的血缘，与该地的人口变迁及“丝绸之路”的影响一致。 展开更多

关键词 血红蛋白病 异常血红蛋白 地中海贫血 丝绸之路

下载PDF 职称材料

采用尿素提取全血、绒毛和羊水DNA的新方法

9

作者 周郁 余伍忠 +2 位作者 滕葵 周常文 李厚钧 《新疆医学》 1994年第1期5-6,10,共3页

采用尿素裂解蛋白质,有机溶剂抽提,提取全血、绒毛组织、羊水细胞的DNA,所得DNA的产率、质量均达标准,而且具有快速、经济和操作简便等优点。

关键词 DNA 制备 基因组 尿素 全血

下载PDF 职称材料

应用聚合酶链反应技术鉴定胎儿性别

10

作者 滕葵 周郁 +2 位作者 刘德祥 李厚钧 刘丽 《新疆医学》 1994年第4期197-198,共2页

应用聚合酶链反应(PCR)技术对Y染色体特异DNA序列进行体外扩增,结果表明可用体外PCR扩增方法检查胎儿绒毛或羊水确定胎儿性别。这种方法快速、准确、简便,对X连锁遗传病的产前诊断具有重要意义。

关键词 聚合酶链反应 性别鉴定 产前诊断 胎儿

下载PDF 职称材料

应用反向点杂交检出新疆六种β地中海贫血突变型 被引量：6

11

作者 李厚钧 徐湘民 +3 位作者 周常文 刘忠英 余伍忠 秦清和 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第8期423-424,共2页

应用反向点杂交检出新疆六种β地中海贫血突变型李厚钧，徐湘民，周常文，刘忠英，余伍忠，秦清和β地中海贫血（β地贫）是我国南方常见的遗传性溶血性贫血，大部分系β珠蛋白基因的点突变所致。新疆已有５种见诸文献报道［１］，近来... 应用反向点杂交检出新疆六种β地中海贫血突变型李厚钧，徐湘民，周常文，刘忠英，余伍忠，秦清和β地中海贫血（β地贫）是我国南方常见的遗传性溶血性贫血，大部分系β珠蛋白基因的点突变所致。新疆已有５种见诸文献报道［１］，近来又在乌鲁木齐市检出６种β地贫的基因... 展开更多

关键词 Β地中海贫血 基因突变 反向点杂交

原文传递