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转录因子NF-YA真核表达载体的构建及转染HeLa细胞中的表达 被引量:1
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作者 戴灿 卢光琇 《现代生物医学进展》 CAS 2010年第9期1639-1641,共3页
目的:构建pAAV-NF-YA真核表达载体并转染子宫颈癌HeLa细胞,检测NF-YA的表达水平。方法:抽提人类胚胎干细胞和胚胎成纤维细胞的总RNA,RT-PCR获得NF-YA基因的cDNA,克隆至pAAV-MCS载体中,经限制性酶切和测序鉴定后,重组质粒pAAV-NF-YA转染H... 目的:构建pAAV-NF-YA真核表达载体并转染子宫颈癌HeLa细胞,检测NF-YA的表达水平。方法:抽提人类胚胎干细胞和胚胎成纤维细胞的总RNA,RT-PCR获得NF-YA基因的cDNA,克隆至pAAV-MCS载体中,经限制性酶切和测序鉴定后,重组质粒pAAV-NF-YA转染HeLa细胞,Western Blot检测NF-YA的表达。结果:成功构建了NF-YA的真核表达载体,转染HeLa细胞后NF-YA的表达水平有显著提高。结论:获得了有效的pAAV-NF-YA真核表达载体,为后续NF-Y的功能研究提供了便利。 展开更多
关键词 NF-YA 真核表达载体 HELA细胞
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Borealin及CPC相关基因在胚胎干细胞畸变过程中的表达差异 被引量:1
2
作者 张前军 卢光琇 《激光生物学报》 CAS CSCD 2012年第1期12-15,共4页
目的:研究Borealin及CPC(Chromosoilmal Passenger Complex)相关基因表达变化与胚胎干细胞瘤变过程的关系,从而了解Borealin在干细胞中的特殊功能。方法:培养不同状态的胚胎干细胞及畸胎癌细胞,并提取总RNA,进行芯片和荧光定量PCR分析... 目的:研究Borealin及CPC(Chromosoilmal Passenger Complex)相关基因表达变化与胚胎干细胞瘤变过程的关系,从而了解Borealin在干细胞中的特殊功能。方法:培养不同状态的胚胎干细胞及畸胎癌细胞,并提取总RNA,进行芯片和荧光定量PCR分析。结果:ES(embryonic stem cell)细胞分化过程中Borealin基因表达下调;在ES细胞染色体发生变异的过程中部分染色体复合物相关基因的表达发生了明显的变化,EC(embryonic cancercell)细胞中Borealin、Survivin,MCAK、Aurora B、Op18等基因的表达明显高于正常胚胎干细胞。结论:Borealin及CPC异常的表达可能是胚胎干细胞瘤变的一个重要标记。 展开更多
关键词 染色体复合物 胚胎干细胞 基因芯片
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ESPRG3多克隆抗体制备及初步功能研究
3
作者 张前军 卢光琇 《生命科学研究》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期307-313,323,共8页
ESPRG3基因是一个与干细胞功能相关的基因,mESPRG3和hESPRG3基因被构建到原核及真核表达载体进行表达,原核表达蛋白用于制备多克隆抗体开展ESPRG3基因功能研究.真核表达载体EGFP被用于亚细胞定位.构建的mESPRG3基因原核及hESPRG3真核表... ESPRG3基因是一个与干细胞功能相关的基因,mESPRG3和hESPRG3基因被构建到原核及真核表达载体进行表达,原核表达蛋白用于制备多克隆抗体开展ESPRG3基因功能研究.真核表达载体EGFP被用于亚细胞定位.构建的mESPRG3基因原核及hESPRG3真核表达载体,成功进行了表达.利用IPTG诱导表达ESPRG3蛋白制备了多克隆抗体,免疫印迹和免疫组化结果表明制备的抗体具有特异性;表达的蛋白检测到体外具有结合DNA的能力.染色质免疫沉淀联合芯片技术检测到ESPRG3可以特异性结合到染色体上,且这些结合位点与Alu、及绝缘子序列具有关联性,可能通过这些位点调控胚胎干细胞的功能. 展开更多
关键词 ESPRG3 胚胎干细胞 多克隆抗体 染色质免疫沉淀(ChIP)
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长沙地区献血者ABO血型筛查异常情况分析和处理 被引量:4
4
作者 杨妞 张钢 +1 位作者 程腊梅 旷开其 《国际检验医学杂志》 CAS 2018年第6期741-743,共3页
目的分析长沙血液中心献血者ABO血型筛查的异常情况,探究其产生原因和实验室处理对策。方法选取2013年1月1日至2017年1月31日长沙血液中心的563 293份无偿献血者标本进行研究,采用微板比色法筛查献血者血型,对酶标仪读取异常样本进行试... 目的分析长沙血液中心献血者ABO血型筛查的异常情况,探究其产生原因和实验室处理对策。方法选取2013年1月1日至2017年1月31日长沙血液中心的563 293份无偿献血者标本进行研究,采用微板比色法筛查献血者血型,对酶标仪读取异常样本进行试管法手工复查,血型不明确时进行疑难血型检测、不规则抗体筛查及鉴定等,评价相应血液成分是否可用于临床输注。结果在563 293份无偿献血者标本中检出148份正反定型不符标本,经输血研究室鉴定其中抗体筛选阳性58份,抗体减弱26份,亚型24份,假凝集5份,其他因素致使判读不确定(实为正常)35份。因血型问题用血单位退回54份血液制品,其中不规则抗体34份(62.96%),配血不合13份(24.07%),亚型4份(7.41%),血型不符3份(5.56%)。结论献血者出现ABO血型筛查异常的常见原因为非特异性凝集、亚型和不规则抗体阳性,应加强实验室人员培训,达到血型异常情况不错检、不漏检,最大限度保障血液安全。 展开更多
关键词 献血者 正反定型不符 ABO血型 不规则抗体 亚型
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Borealin基因在小鼠中的表达
5
作者 张前军 卢光琇 《西北农林科技大学学报(自然科学版)》 CSCD 北大核心 2012年第6期7-12,共6页
【目的】研究Borealin在小鼠早期胚胎及睾丸中的表达情况,初步探讨Borealin的生物学功能。【方法】利用体外合成RNA探针,采用全胚胎原位杂交检测Borealin基因在9.5~10.5日龄小鼠胚胎中的表达,免疫组化检测Borealin基因在成年小鼠睾丸... 【目的】研究Borealin在小鼠早期胚胎及睾丸中的表达情况,初步探讨Borealin的生物学功能。【方法】利用体外合成RNA探针,采用全胚胎原位杂交检测Borealin基因在9.5~10.5日龄小鼠胚胎中的表达,免疫组化检测Borealin基因在成年小鼠睾丸中的表达,RT-PCR等方法检测Borealin基因在成年小鼠多组织中的表达。【结果】Borealin在小鼠9.5~10.5日龄胚胎的头部和成年小鼠生精小管基底部细胞的部位有较强的表达,在睾丸、卵巢、肠以及眼睛组织中的表达量较其他组织高。【结论】Borealin在小鼠9.5~10.5日龄胚胎头部及成年小鼠睾丸中均有特异性表达,可能参与了成体干细胞功能的维持。 展开更多
关键词 Borealin 全胚胎原位杂交 精原干细胞 纺锤体
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人胚胎干细胞系chHES-20表达生殖细胞分化相关基因
6
作者 彭翠英 卢光琇 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期761-763,共3页
目的探讨人胚胎干细胞系chHES-20能否表达生殖细胞分化相关基因。方法反转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)检测chHES-20细胞系生殖细胞特异基因的表达情况,以人正常睾丸组织作为阳性对照,以人成纤维细胞为阴性对照。结果胚胎干细胞系chHES-2... 目的探讨人胚胎干细胞系chHES-20能否表达生殖细胞分化相关基因。方法反转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)检测chHES-20细胞系生殖细胞特异基因的表达情况,以人正常睾丸组织作为阳性对照,以人成纤维细胞为阴性对照。结果胚胎干细胞系chHES-20表达全能性相关基因OCT4、NANOG和SOX2,同时表达减数分裂前生殖细胞标志基因DAZL和FRAGILIS;不表达减数分裂特异标志基因联会复合体基因3(SCP3)和生殖细胞分化后期标志基因VASA。结论 chHES-20胚胎干细胞系具有向生殖细胞诱导分化的潜能。 展开更多
关键词 胚胎干细胞 生殖细胞 分化 基因 反转录-聚合酶链反应
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基于重叠延伸PCR法的定点突变技术 被引量:21
7
作者 戴灿 苗聪秀 卢光琇 《现代生物医学进展》 CAS 2010年第3期411-412,共2页
目的:建立一种高效而经济的定点突变方法。方法:采用重叠延伸PCR定点突变技术,引物设计时引入目的突变,以前两次PCR产物为模板,进行第三次PCR,即可获得突变后的目的DNA片段。将此片段连入pMDTM18-T载体后测序验证突变结果。结果:DNA测... 目的:建立一种高效而经济的定点突变方法。方法:采用重叠延伸PCR定点突变技术,引物设计时引入目的突变,以前两次PCR产物为模板,进行第三次PCR,即可获得突变后的目的DNA片段。将此片段连入pMDTM18-T载体后测序验证突变结果。结果:DNA测序表明,待突变位点已由ATTGG突变为ATTTT。结论:成功实现了目的位点的定点突变,重叠延伸PCR法是一种高效且经济的定点突变方法。 展开更多
关键词 重叠延伸PCR 定点突变
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CIK细胞的生物特性和应用研究新进展 被引量:16
8
作者 陈娟 卢光琇 《肿瘤药学》 CAS 2014年第3期166-171,共6页
免疫细胞过继性治疗是一种新的肿瘤治疗技术,是对传统的手术、化疗、放疗等肿瘤治疗方法的有力补充。细胞因子诱导杀伤(CIK)细胞是应用最为广泛的免疫细胞之一,其克服了以往免疫治疗细胞在体外扩增难、对肿瘤的细胞毒性不强和可能潜在... 免疫细胞过继性治疗是一种新的肿瘤治疗技术,是对传统的手术、化疗、放疗等肿瘤治疗方法的有力补充。细胞因子诱导杀伤(CIK)细胞是应用最为广泛的免疫细胞之一,其克服了以往免疫治疗细胞在体外扩增难、对肿瘤的细胞毒性不强和可能潜在致癌性等缺陷。CIK细胞是体外扩增的异质淋巴细胞,具有非MHC限制的抗肿瘤活性,主要的效应细胞是表达CD3+CD56+的NK样T细胞。虽然,到目前为止,CIK细胞的杀伤机制尚不完全清楚,但NKG2D及其配体的相互作用在CIK抗肿瘤中发挥了重要作用。大量的临床试验证明了CIK细胞治疗的可行性、有效性和安全性:CIK细胞体外培养简单,扩增能力强,容易获得足够的细胞;治疗效果明显,多数患者病情得到缓解,免疫功能提高,生活质量评分提高;副作用少且轻微,如恶心、呕吐、低烧、发抖等,都可以通过简单的治疗得到缓解。本文综述了CIK细胞的生物学特性、杀伤机制、动物实验、临床应用、以及应用CIK细胞治疗的开拓研究等方面的研究进展。 展开更多
关键词 肿瘤免疫 细胞因子诱导杀伤 细胞毒性
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脐血来源的两种内皮祖细胞的分离、培养和鉴定 被引量:10
9
作者 段华新 卢光琇 程腊梅 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第2期387-391,共5页
为了建立从人脐血分离培养两种内皮祖细胞的方法和培养体系,从脐血分离单个核细胞,在含有内皮细胞条件培养液的体系中培养得到两种细胞,利用摄取乙酰化低密度脂蛋白(acetylated low-density lipoprotein,DiI-Ac-LDL)和结合欧洲荆豆凝集... 为了建立从人脐血分离培养两种内皮祖细胞的方法和培养体系,从脐血分离单个核细胞,在含有内皮细胞条件培养液的体系中培养得到两种细胞,利用摄取乙酰化低密度脂蛋白(acetylated low-density lipoprotein,DiI-Ac-LDL)和结合欧洲荆豆凝集素(Ulex European Agglutinin1,UEA-1)进行鉴定,并进一步用免疫细胞化学、RT-PCR、流式细胞术对它们进行内皮细胞相关的表型检测。结果表明,这两种细胞均能摄取DiI-Ac-LDL和结合UEA-1,表达内皮细胞的标志如CD31、CD144和血管假性血友病因子(von Willebrand Factor,vWF),有CD31、酪氨酸激酶受体(kinase tyrosine insert domain receptor,KDR)、CD144和内皮一氧化氮合成酶(endothelial NO synthase,ENOS)的基因转录。但是,它们的增殖能力明显不同,分别称为循环成血管细胞和高增殖潜能内皮祖细胞。流式细胞计数结果显示,这两种细胞在一些表面标志表达方面也存在明显的差异。结论:利用含内皮细胞条件培养液的培养体系,成功地从脐血分离的单个核细胞中培养得到了两种内皮祖细胞。 展开更多
关键词 内皮祖细胞 脐血 内皮细胞条件培养液 细胞培养
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中国人群21种遗传代谢病的孕前携带者筛查研究 被引量:12
10
作者 徐西林 何文斌 +5 位作者 王莹 龚斐 卢光琇 林戈 谭跃球 杜娟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第3期269-275,共7页
目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血,提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位... 目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率,为遗传咨询和生育指导提供依据,同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血,提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测,筛选在数据库记载的致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异。结果897位个体中检出数据库记载的54个致病基因中致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异共140个,总频次为183次,人均携带0.20个。一对夫妇同时携带SLC25A13基因致病性变异,通过胚胎植入前遗传学诊断生育一健康婴儿。检出的变异涉及40个基因,变异数频次较多的5个基因分别是ATP7B、SLC25A13、PAH、CBS和MMACHC。根据Hardy-Weinberg定律,人群中该21种遗传代谢病发病率约为1/1100,发病率较高的5种单基因病是瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病和苯丙酮尿症。结论本研究初步明确了21种遗传代谢性疾病在中国育龄人群中的携带率及发病率,为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供了参考。孕前遗传病携带者筛查是主动的一级预防措施,是阻断患儿出生的有效方法。 展开更多
关键词 全外显子组测序 孕前携带者筛查 遗传代谢性疾病 基因变异
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肥胖与脂肪组织巨噬细胞的研究进展 被引量:10
11
作者 黄生建 彭琳 +2 位作者 陆文玲 侯伟榕 王建 《现代生物医学进展》 CAS 2016年第12期2355-2358,共4页
肥胖被认为是一种慢性促炎症疾病。近年来巨噬细胞在肥胖的发生过程中起的重要作用越来越被研究者们所重视。研究发现脂肪组织巨噬细胞(ATMs)的极化和招募在肥胖的发生过程中扮演着重要角色:在肥胖的脂肪组织中,巨噬细胞M1/M2的比例出... 肥胖被认为是一种慢性促炎症疾病。近年来巨噬细胞在肥胖的发生过程中起的重要作用越来越被研究者们所重视。研究发现脂肪组织巨噬细胞(ATMs)的极化和招募在肥胖的发生过程中扮演着重要角色:在肥胖的脂肪组织中,巨噬细胞M1/M2的比例出现失衡即M1促炎巨噬细胞比例上调M2抑炎巨噬细胞比例下调导致脂肪组织慢性炎症;脂肪组织的局部炎症发生时周边组织巨噬细胞招募至脂肪组织也能够促进肥胖的发展进程。本文就肥胖的发生与脂肪组织巨噬细胞的极化和招募的关系作一综述。 展开更多
关键词 肥胖 脂肪组织巨噬细胞 极化 招募
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人羊膜间充质细胞的分离培养及向胰岛样细胞诱导分化 被引量:7
12
作者 彭琳 王建 卢光琇 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期5-10,共6页
目的分离培养人羊膜间质细胞(hAMCs),初步探讨其向胰岛样细胞的诱导分化。方法羊膜组织经胰蛋白酶消化去除上皮细胞后,采用胶原酶I联合中性蛋白酶的方法分离hAMCs。细胞免疫荧光检测分离得到细胞表面标记Vimen-tin+,SSEA-4+表达;流式细... 目的分离培养人羊膜间质细胞(hAMCs),初步探讨其向胰岛样细胞的诱导分化。方法羊膜组织经胰蛋白酶消化去除上皮细胞后,采用胶原酶I联合中性蛋白酶的方法分离hAMCs。细胞免疫荧光检测分离得到细胞表面标记Vimen-tin+,SSEA-4+表达;流式细胞仪检测CD29,CD90及CD34,CD45表达;RT-PCR检测ACTG2、ACTA2、MMP2、Cripto、Sox2、LEFTYA、nanog、Oct-4基因表达;添加诱导因子诱导hAMCs向胰岛样细胞分化。结果分离得到的hAMCs可体外长期传代,并保持稳定的遗传学特性;细胞表现vimentin+、SSEA-4+;CD29、CD90表达量分别为91.5%±9.93%和48.7%±9.47%;不表达CD34,CD45;表达ACTG2、ACTA2、MMP2和Cripto、Sox2、LEFTYA、nanog、Oct-4等基因。诱导后的细胞表达insulin、PDX1、ngn3、glucagon等基因,并表现insulin+。结论建立了人羊膜间充质细胞的分离培养方法;在体外可诱导分化为胰岛样细胞。 展开更多
关键词 人羊膜间充质细胞 干细胞特性 胰岛样细胞 诱导分化
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LFA-1和VLA-4参与人高增殖潜能内皮祖细胞与血管内皮的黏附和跨内皮迁移 被引量:7
13
作者 段华新 卢光琇 程腊梅 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第3期671-675,共5页
为了了解淋巴细胞功能相关抗原1(lymphocyte function-associated antigen 1,LFA-1)和极迟反应抗原4(very late antigen 4,VLA-4)在高增殖潜能内皮祖细胞(high proliferative potential endothelial progenitor cells,HPP-EPCs)归巢过... 为了了解淋巴细胞功能相关抗原1(lymphocyte function-associated antigen 1,LFA-1)和极迟反应抗原4(very late antigen 4,VLA-4)在高增殖潜能内皮祖细胞(high proliferative potential endothelial progenitor cells,HPP-EPCs)归巢过程中与血管内皮的黏附和跨内皮迁移中的作用,利用流式细胞术检测HPP-EPC中整合蛋白β1和β2的表达以及小鼠骨髓内皮细胞相应的受体的表达。利用体外黏附和迁移实验研究经过功能级别的中和抗体阻断VLA-4和LFA-1后HPP-EPC黏附和迁移细胞数目的变化。结果表明,HPP-EPC表达整合蛋白β1和β2,活化后小鼠骨髓内皮细胞表达细胞间黏附分子1(intercellular adhesion molecule 1,ICAM-1)和血管细胞黏附分子1(vascular cell adhesion molecule 1,VCAM-1);加CD11a抗体组黏附细胞或CD49d抗体组黏附和迁移细胞均较同型对照抗体组少,而且加CD11a和CD49d两种抗体联用组黏附和迁移细胞明显减少,其细胞数较任何单一抗体组少。结论:LFA-1和VLA-4在HPP-EPC与血管内皮的黏附和跨内皮迁移中发挥了重要的作用。 展开更多
关键词 LFA-1 VLA-4 高增殖潜能内皮祖细胞 黏附 跨内迁移
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人诱导多能干细胞与人胚胎干细胞分化过程中Oct4/Nanog基因表达的比较 被引量:5
14
作者 杜丽丽 林戈 卢光琇 《现代生物医学进展》 CAS 2011年第1期1-4,共4页
目的:比较通过慢病毒方法获得的人诱导多能性干细胞(iPSCs)与人胚胎干细胞(hESCs)分化过程中全能性基因Oct4、Nanog的表达变化。方法:收集分化不同时间点的拟胚体(EBs),检测三胚层分化基因以及全能性基因Oct4/Nanog的表达,并通过畸胎瘤... 目的:比较通过慢病毒方法获得的人诱导多能性干细胞(iPSCs)与人胚胎干细胞(hESCs)分化过程中全能性基因Oct4、Nanog的表达变化。方法:收集分化不同时间点的拟胚体(EBs),检测三胚层分化基因以及全能性基因Oct4/Nanog的表达,并通过畸胎瘤组织切片的荧光染色分析Oct4的表达。结果:iPSCs获得的EB中内外三胚层分化基因表达的出现明显晚于hESCs来源的EB。不同于hESCs,iPSCs悬浮培养获得的EBs在体外培养18天未见内源性Oct4、Nanog基因表达的下调。未分化的iPSCs注射严重联合免疫缺陷(SCID)小鼠培养10周后获得的畸胎瘤中仍存在Oct4阳性的细胞,但iPS-#2中明显少于iPS-#5。结论:通过慢病毒方法获得的iPSCs虽然具有向三胚层分化的能力,但在分化过程中仍维持较高水平的全能性基因Oct4、Nanog的表达。 展开更多
关键词 诱导性多能干细胞 胚胎干细胞 分化 拟胚体 畸胎瘤
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荧光定量PCR精确检测人胚胎干细胞线粒体DNA拷贝数方法的建立 被引量:5
15
作者 孙懿 曾思聪 +2 位作者 胡亮 卢光琇 林戈 《中国细胞生物学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期685-689,共5页
建立一种精确定量人胚胎干细胞线粒体DNA拷贝数的方法。构建包含线粒体DNAND1和核单拷贝基因β-globin基因序列的重组质粒作为标准品;收集无饲养层培养体系下人胚胎干细胞DNA样本,结合2个单独的Taqman探针实时荧光定量PCR对待测样本中... 建立一种精确定量人胚胎干细胞线粒体DNA拷贝数的方法。构建包含线粒体DNAND1和核单拷贝基因β-globin基因序列的重组质粒作为标准品;收集无饲养层培养体系下人胚胎干细胞DNA样本,结合2个单独的Taqman探针实时荧光定量PCR对待测样本中线粒体ND1和核β-globin基因分别进行定量,从而对人胚胎干细胞线粒体DNA的含量进行了精确定量。结果提示,人胚胎干细胞线粒体DNA的平均拷贝数/细胞为1 321±228。研究表明,该技术可对人胚胎干细胞线粒体DNA拷贝数进行准确的测定,为研究培养条件对人胚胎干细胞线粒体DNA拷贝数的影响及优化体外培养条件奠定了基础。 展开更多
关键词 人胚胎干细胞 线粒体DNA DNA拷贝数
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湖南地区汉族人群中HLA-A、B、DRB1等位基因与原因不明习惯性流产相关性研究 被引量:4
16
作者 钱小兵 程腊梅 +3 位作者 谢毓滨 周佳 金文静 卢光琇 《现代免疫学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期497-500,共4页
探讨HLA-A、-B和-DRB1位点等位基因多态性与原因不明习惯性流产的相关性。应用PCR-SSP方法对175对(350例)湖南汉族原因不明习惯性流产(URSA)患者夫妇进行HLA-A、-B、-DRB1基因分型,并以2 000例(男女各1 000例)湖南无关健康汉族个体造血... 探讨HLA-A、-B和-DRB1位点等位基因多态性与原因不明习惯性流产的相关性。应用PCR-SSP方法对175对(350例)湖南汉族原因不明习惯性流产(URSA)患者夫妇进行HLA-A、-B、-DRB1基因分型,并以2 000例(男女各1 000例)湖南无关健康汉族个体造血干细胞分型资料作为对照,分析HLA等位基因频率在两组中的分布差异。结果是HLA-A、-B及-DRB1位点各等位基因频率在对照组男女中均无显著差异(P>0.05);URSA患者组A*31(2.86%)、B*08(0.86%)、B*39(4.14%)和B*56(1.86%)的等位基因频率显著高于对照组(RR值分别为2.07、2.99、1.56和2.19;P值分别为0.0059、0.0276、0.0404和0.0172);在URSA妻子组中,B*39(4.57%)显著高于对照组(RR=1.75;P=0.0474),A*33(3.71%)、B*58(3.14%)和DRB1*03(2.29%)的等位基因频率明显低于对照组(RR值分别为0.57、0.51和0.50;P值分别为0.0339、0.0182和0.0383);A*31(3.14%)、B*08(1.43%)、B*52(2.29%)及B*56(2.29%)在URSA丈夫组中的等位基因频率均高于对照组(RR值分别为2.32、5.08、2.31和2.77;P值分别为0.013、0.0012、0.0374及0.0105)。结果表明湖南汉族人群中A*31、B*08、B*39、B*52和B*56可能是URSA的易感等位基因,而A*33、B*58和DRB1*03可能对URSA的发生有保护作用。 展开更多
关键词 原因不明习惯性流产 人类白细胞抗原 等位基因频率
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人与非人动物“嵌合体”研究的伦理学分析与思考 被引量:4
17
作者 涂玲 贺静 卢光琇 《医学与哲学(A)》 CSSCI 北大核心 2009年第4期16-18,共3页
人与非人动物嵌合体的研究,作为人类提高自身健康素质的技术工具,以科学技术的形式改变着人们的生活方式和思维方式,寻找遗传性或者难治性疾病的致病基因和治疗新途径,追求个人和社会整体的良好生存状态,有着巨大的医疗价值,符合"... 人与非人动物嵌合体的研究,作为人类提高自身健康素质的技术工具,以科学技术的形式改变着人们的生活方式和思维方式,寻找遗传性或者难治性疾病的致病基因和治疗新途径,追求个人和社会整体的良好生存状态,有着巨大的医疗价值,符合"行善"的伦理原则,应该允许限制性的开展。考虑到可能引发的伦理和高技术风险,履行审慎的准入制度,进行规范的伦理管理和严格的法规、行政管理是非常必要的。 展开更多
关键词 嵌合体 干细胞研究 伦理监督 伦理管理
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卵母细胞透明带异常及其对助孕结局影响的研究进展 被引量:4
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作者 段超群 滕璨 +2 位作者 张硕屏 卢光琇 林戈 《现代生物医学进展》 CAS 2017年第21期4197-4200,4167,共5页
人类透明带(zona pellucida,ZP)是在卵泡发生过程中由卵母细胞和颗粒细胞共同分泌的由ZP1-ZP4四种糖蛋白分子组成的高度有序结构,它与卵母细胞的成熟、受精、胚胎发育及妊娠结局等预后紧密关联。许多生殖中心实验室发现有些患者的卵出... 人类透明带(zona pellucida,ZP)是在卵泡发生过程中由卵母细胞和颗粒细胞共同分泌的由ZP1-ZP4四种糖蛋白分子组成的高度有序结构,它与卵母细胞的成熟、受精、胚胎发育及妊娠结局等预后紧密关联。许多生殖中心实验室发现有些患者的卵出现全部或部分的透明带异常,而且不同实验室发现的透明带异常类型各异。研究发现这些透明带异常与卵母细胞受精、胚胎发育及临床结局有一定的相关性。本文综述了关于透明带异常及其对卵母细胞受精、胚胎发育潜能和临床结局的影响的研究进展。 展开更多
关键词 透明带异常 受精 胚胎发育
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罕见超数小标记染色体2例患者的分子细胞遗传学分析和辅助生殖指导
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作者 易朵 袁诗敏 +7 位作者 胡亮 龚斐 罗克莉 胡浩 谭跃球 卢光琇 林戈 程德华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第5期519-525,共7页
目的对2例罕见超数小标记染色体(sSMC)患者进行细胞分子水平的遗传学分析,为携带者夫妇的遗传咨询和生育指导提供借鉴。方法选取2018年10月31日和2021年5月10日于中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生殖与遗传咨询的不孕不育患者2例为研究... 目的对2例罕见超数小标记染色体(sSMC)患者进行细胞分子水平的遗传学分析,为携带者夫妇的遗传咨询和生育指导提供借鉴。方法选取2018年10月31日和2021年5月10日于中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生殖与遗传咨询的不孕不育患者2例为研究对象。应用常规G显带、荧光原位杂交(FISH)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)确定sSMC的来源,应用显微切割结合高通量全基因组测序(MicroSeq)精准分析sSMC的常染色质片段大小和基因组信息。结果患者1的G显带和FISH结果提示其核型为mos 47,XY,del(16)(p10p12),+mar[65]/46,XY,del(16)(p10p12)[6]/48,XY,del(16)(p10p12),+2mar[3].ish mar(Tel 16p-,Tel 16q-,CEP 16-,WCP 16+),基因组CNV-seq结果为arr[GRCh37]16p12.1p11.2(24999364_33597595)×1[0.25],MicroSeq结果显示该sSMC来源于16p12.1p11.2(24979733-34023115 bp)。患者2的G显带和反向FISH结果提示其核型为mos 47,XX,+mar[37]/46,XX[23].rev ish CEN5,基因组CNV-seq结果为seq[GRCh37]dup(5)(p12q11.2)chr5:g(45120001_56000000)dup[0.8],MicroSeq结果显示该sSMC来源于5p12-q11.2(45132364-55967870 bp)。2对夫妇分别接受了植入前遗传学检测(PGT)和体外受精(IVF)助孕治疗。结论sSMC携带者的个性化分析对其后期的遗传咨询和生育指导具有重要意义,对于存在高遗传风险的sSMC携带者夫妇可考虑选择MicroSeq-PGT助孕。 展开更多
关键词 小超数标记染色体 荧光原位杂交 染色体显微切割 高通量全基因组测序 胚胎植入前遗传学检测
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女性Duchenne/Becker型肌营养不良症携带者发病机理的研究进展 被引量:3
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作者 周爽 谢平原 +1 位作者 卢光琇 林戈 《现代生物医学进展》 CAS 2017年第25期4986-4989,共4页
Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是一类常见的X连锁隐性遗传病,多见于男性患者,女性携带者一般不发病,因为女性体内会发生随机的X染色体失活,而使体内呈现镶嵌型。目前,越来越多的文献报道DMD/BMD女性携带者发病的病例,其症状有... Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)是一类常见的X连锁隐性遗传病,多见于男性患者,女性携带者一般不发病,因为女性体内会发生随机的X染色体失活,而使体内呈现镶嵌型。目前,越来越多的文献报道DMD/BMD女性携带者发病的病例,其症状有轻有重,但发病机制尚不明了,大多数研究认为与X染色体的偏斜失活有关,即携带DMD突变的X染色体异常活化,使正常DMD基因弱或无表达,从而无法生成正常功能的dystrophin蛋白,表现为DMD/BMD。本文主要综述了X偏斜失活与DMD女性携带者发病相关性的研究进展。 展开更多
关键词 Duchenne/Becker型肌营养不良 女性携带者 X偏斜失活
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