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心-手综合征全外显子基因检测1例报告并文献复习
1
作者
张青青
刘如
徐鸥
《实用临床医学（江西）》
CAS
2023年第1期5-8,11,共5页
目的提高医护人员对心-手综合征(Holt-Oram syndrome,HOS)的认识。方法报告1例以先天性心脏畸形并手指畸形为主要表现的HOS患者,进行全外显子基因检测,并进行文献复习。结果本例患者全外显子基因测序未发现临床表型高度相关的TBX5基因突...
目的提高医护人员对心-手综合征(Holt-Oram syndrome,HOS)的认识。方法报告1例以先天性心脏畸形并手指畸形为主要表现的HOS患者,进行全外显子基因检测,并进行文献复习。结果本例患者全外显子基因测序未发现临床表型高度相关的TBX5基因突变,但存在54项可疑变异,其中筛选出3项临床表型以心脏畸形、骨骼畸形、肢体异常为表现的基因(GPC3、STAG2和ZFPM2)突变。GPC3基因突变在NM_004484转录本中发现1号外显子116号碱基由G突变为T,导致39位氨基酸由精氨酸(R)转变为赖氨酸(L),即c.116G>T(p.R39L),搜索人类孟德尔遗传在线数据库(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/)及文献,目前该基因位点突变尚未见报道。结论本例患者检测出的与心脏缺陷伴骨骼畸形相关的基因(GPC3、STAG2和ZFPM2)突变,可为HOS患者的诊断和遗传咨询提供参考。
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关键词
心-手综合征
基因
全外显子测序
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职称材料
阻塞性睡眠呼吸暂停综合征应用持续气道正压通气疗效分析
被引量：
2
2
作者
张青青
徐鸥
+3 位作者
汤银江
周建丽
魏延涛
刘如
《云南医药》
CAS
2022年第6期28-32,共5页
目的对比研究临床诊断OSAHS患者,接受CPAP治疗对心脑血管事件发生率的影响。方法连续纳入422例OSAHS患者。随访1年,记录患者的主要不良心脑血管事件的发生情况。结果K-M生存分析发现,CPAP并不能改善中重度患者的MACCE发生风险(P>0.05...
目的对比研究临床诊断OSAHS患者,接受CPAP治疗对心脑血管事件发生率的影响。方法连续纳入422例OSAHS患者。随访1年,记录患者的主要不良心脑血管事件的发生情况。结果K-M生存分析发现,CPAP并不能改善中重度患者的MACCE发生风险(P>0.05)。多因素COX回归分析显示合并冠心病、心律失常是OSAHS患者MACCE的独立危险因素。结论CPAP治疗可改善OSAHS患者的AHI指数,合并冠心病、心律失常的OSAHS患者发生MACCE的风险高于无冠心病、心律失常的OSAHS患者。年龄可作为OSAHS患者MACCE发生的预测因素。
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关键词
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征
持续气道正压通气
主要不良心脑血管事件
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职称材料
题名
心-手综合征全外显子基因检测1例报告并文献复习
1
作者
张青青
刘如
徐鸥
机构
云南省
阜外心血管病医院
、
昆明
医科大学
附属
心血管病
医院
呼吸
与
肺
血管病
区
中国医学科学院
阜外
医院
冠心
病
中心
出处
《实用临床医学（江西）》
CAS
2023年第1期5-8,11,共5页
基金
云南省国家心血管病区域医疗中心重点项目(FZX2019-06-01)。
文摘
目的提高医护人员对心-手综合征(Holt-Oram syndrome,HOS)的认识。方法报告1例以先天性心脏畸形并手指畸形为主要表现的HOS患者,进行全外显子基因检测,并进行文献复习。结果本例患者全外显子基因测序未发现临床表型高度相关的TBX5基因突变,但存在54项可疑变异,其中筛选出3项临床表型以心脏畸形、骨骼畸形、肢体异常为表现的基因(GPC3、STAG2和ZFPM2)突变。GPC3基因突变在NM_004484转录本中发现1号外显子116号碱基由G突变为T,导致39位氨基酸由精氨酸(R)转变为赖氨酸(L),即c.116G>T(p.R39L),搜索人类孟德尔遗传在线数据库(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/)及文献,目前该基因位点突变尚未见报道。结论本例患者检测出的与心脏缺陷伴骨骼畸形相关的基因(GPC3、STAG2和ZFPM2)突变,可为HOS患者的诊断和遗传咨询提供参考。
关键词
心-手综合征
基因
全外显子测序
Keywords
Holt-Oram syndrome
gene
whole exome sequencing
分类号
R541.1 [医药卫生—心血管疾病]
R596.1 [医药卫生—内科学]
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职称材料
题名
阻塞性睡眠呼吸暂停综合征应用持续气道正压通气疗效分析
被引量：
2
2
作者
张青青
徐鸥
汤银江
周建丽
魏延涛
刘如
机构
云南省
阜外心血管病医院
/
昆明
医科大学
附属
心血管病
医院
呼吸
与
肺
血管病
区
心律失常
病
区
中国医学科学院
阜外
医院
冠心
病
病
区
出处
《云南医药》
CAS
2022年第6期28-32,共5页
基金
云南省国家心血管病区域医疗中心重点项目(FZX2019)。
文摘
目的对比研究临床诊断OSAHS患者,接受CPAP治疗对心脑血管事件发生率的影响。方法连续纳入422例OSAHS患者。随访1年,记录患者的主要不良心脑血管事件的发生情况。结果K-M生存分析发现,CPAP并不能改善中重度患者的MACCE发生风险(P>0.05)。多因素COX回归分析显示合并冠心病、心律失常是OSAHS患者MACCE的独立危险因素。结论CPAP治疗可改善OSAHS患者的AHI指数,合并冠心病、心律失常的OSAHS患者发生MACCE的风险高于无冠心病、心律失常的OSAHS患者。年龄可作为OSAHS患者MACCE发生的预测因素。
关键词
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征
持续气道正压通气
主要不良心脑血管事件
Keywords
obstructive sleep apnea hypopnea syndrome
continuous positive airway pressure
major adverse cardiovascular and cerebrovascular events
分类号
R766 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
心-手综合征全外显子基因检测1例报告并文献复习
张青青
刘如
徐鸥
《实用临床医学（江西）》
CAS
2023
0
下载PDF
职称材料
2
阻塞性睡眠呼吸暂停综合征应用持续气道正压通气疗效分析
张青青
徐鸥
汤银江
周建丽
魏延涛
刘如
《云南医药》
CAS
2022
2
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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