目的探讨拷贝数变异测序技术在产前诊断胎儿染色体病的临床应用价值。方法对具有产前诊断指征的孕妇知情同意抽取胎儿羊水样本进行胎儿染色体核型分析和拷贝数变异测序检测(copy number variant sequencing,CNV-Seq),评价CNV-Seq技术在...目的探讨拷贝数变异测序技术在产前诊断胎儿染色体病的临床应用价值。方法对具有产前诊断指征的孕妇知情同意抽取胎儿羊水样本进行胎儿染色体核型分析和拷贝数变异测序检测(copy number variant sequencing,CNV-Seq),评价CNV-Seq技术在产前诊断中对胎儿染色体病的检测效能。结果在434例产前诊断病例中共有43例核型分析能够检出的染色体数目异常胎儿和1例del15q11.2微缺失综合征胎儿,CNV-Seq检出了其中的42例染色体数目异常(包括1例45,X[25]/46,XY[18]嵌合体和1例45,X[55]/46,X,+mar[5]嵌合体)和1例核型分析技术未能检出的del15q11.2微缺失综合征,但有1例45,X[5]/46,XX[45]的嵌合体Turner综合征被CNV-Seq漏检;CNV-Seq的报告时限缩短到平均7个工作日,而羊水细胞培养核型分析的报告时限是平均21个工作日。结论 CNV-Seq和核型分析技术联合应用于产前诊断,可提高产前诊断对染色体病,特别是对微缺失/微重复综合征的检出能力,缩短产前诊断报告时限,进一步提高了严重出生缺陷的预防能力。展开更多
目的探讨卫生经济学分析对预防胎儿染色体病的产前诊断技术决策的影响及临床应用价值。方法采集到医院接受产前诊断孕妇的临床及服务价格数据,包括医院收费信息、胎儿染色体核型分析结果、拷贝数变异测序(copy number variant sequencin...目的探讨卫生经济学分析对预防胎儿染色体病的产前诊断技术决策的影响及临床应用价值。方法采集到医院接受产前诊断孕妇的临床及服务价格数据,包括医院收费信息、胎儿染色体核型分析结果、拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV-Seq)检测结果,以及随访到的妊娠结局,分析计算CNV-Seq技术应用于染色体病预防的费效比,评估不同产前诊断技术方案的卫生经济学价值。结果在434例胎儿染色体病高风险的产前诊断病例中,采集胎儿羊水样本后CNV-Seq检测发出报告的时间是7天,缩短了2/3的报告时限。在核型分析能够检出的43例染色体数目异常的样本中,CNV-Seq检出了其中的42例。其中,1例45,X[25]/46,XY[18]嵌合体和1例45,X[55]/46,X,+mar[5]嵌合体,二者检测结果一致;1例45,X[5]/46,XX[45]的嵌合体Turner综合征被CNV-Seq漏检;而CNV-Seq检出的1例del 15q11.2微缺失综合征被核型分析技术漏检。产前诊断应用CNV-Seq的卫生经济学费效比为1∶13.9。结论卫生经济学分析是影响产前诊断服务决策的重要依据;CNV-Seq相较于核型分析技术在胎儿染色体病的预防中优势更为明显,单独应用的费效比最高,但若结合胎儿染色体核型分析技术则可避免性染色体异常嵌合体的漏诊。展开更多
文摘目的探讨拷贝数变异测序技术在产前诊断胎儿染色体病的临床应用价值。方法对具有产前诊断指征的孕妇知情同意抽取胎儿羊水样本进行胎儿染色体核型分析和拷贝数变异测序检测(copy number variant sequencing,CNV-Seq),评价CNV-Seq技术在产前诊断中对胎儿染色体病的检测效能。结果在434例产前诊断病例中共有43例核型分析能够检出的染色体数目异常胎儿和1例del15q11.2微缺失综合征胎儿,CNV-Seq检出了其中的42例染色体数目异常(包括1例45,X[25]/46,XY[18]嵌合体和1例45,X[55]/46,X,+mar[5]嵌合体)和1例核型分析技术未能检出的del15q11.2微缺失综合征,但有1例45,X[5]/46,XX[45]的嵌合体Turner综合征被CNV-Seq漏检;CNV-Seq的报告时限缩短到平均7个工作日,而羊水细胞培养核型分析的报告时限是平均21个工作日。结论 CNV-Seq和核型分析技术联合应用于产前诊断,可提高产前诊断对染色体病,特别是对微缺失/微重复综合征的检出能力,缩短产前诊断报告时限,进一步提高了严重出生缺陷的预防能力。
文摘目的探讨卫生经济学分析对预防胎儿染色体病的产前诊断技术决策的影响及临床应用价值。方法采集到医院接受产前诊断孕妇的临床及服务价格数据,包括医院收费信息、胎儿染色体核型分析结果、拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV-Seq)检测结果,以及随访到的妊娠结局,分析计算CNV-Seq技术应用于染色体病预防的费效比,评估不同产前诊断技术方案的卫生经济学价值。结果在434例胎儿染色体病高风险的产前诊断病例中,采集胎儿羊水样本后CNV-Seq检测发出报告的时间是7天,缩短了2/3的报告时限。在核型分析能够检出的43例染色体数目异常的样本中,CNV-Seq检出了其中的42例。其中,1例45,X[25]/46,XY[18]嵌合体和1例45,X[55]/46,X,+mar[5]嵌合体,二者检测结果一致;1例45,X[5]/46,XX[45]的嵌合体Turner综合征被CNV-Seq漏检;而CNV-Seq检出的1例del 15q11.2微缺失综合征被核型分析技术漏检。产前诊断应用CNV-Seq的卫生经济学费效比为1∶13.9。结论卫生经济学分析是影响产前诊断服务决策的重要依据;CNV-Seq相较于核型分析技术在胎儿染色体病的预防中优势更为明显,单独应用的费效比最高,但若结合胎儿染色体核型分析技术则可避免性染色体异常嵌合体的漏诊。
