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中国汉族人群vWF基因Msp Ⅰ和Rsa Ⅰ限制性片段长度多态性研究 被引量：7
1
作者 李震宇 万海英 +4 位作者 台虹 王泳 王迎春 宋建新 阮长耿 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第3期115-117,共3页
目的：研究我国汉族人群ｖＷＦ基因的多态性特点。方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术结合ＭｓｐⅠ和ＲｓａⅠ酶切分析研究了５２名汉族人１０４条染色体ｖＷＦ基因ＭｓｐⅠ限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）和４８名汉族人９６条染... 目的：研究我国汉族人群ｖＷＦ基因的多态性特点。方法：应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术结合ＭｓｐⅠ和ＲｓａⅠ酶切分析研究了５２名汉族人１０４条染色体ｖＷＦ基因ＭｓｐⅠ限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）和４８名汉族人９６条染色体的ＲｓａⅠＲＦＬＰ。结果：在我国汉族人中，等位基因ＭｓｐⅠ＋／ＭｓｐⅠ－的频率为０．２０∶０．８０，理论杂合频率为３６％；ＲｓａⅠ＋／ＲｓａⅠ－的频率为０．９３∶０．０７，理论杂合频率为１３％。结论：在我国汉族人中，在ｖＷＦ基因的５′端存在ＭｓｐⅠ和ＲｓａⅠ的多态性位点，可用于血管性血友病的遗传咨询和产前诊断。 展开更多
关键词 血管性血友病 VWF基因 RFLP 血友病 基因多态性
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中国汉族人vWF基因HhaⅠ和SmaⅠ限制性片段长度多态性研究 被引量：1
2
作者 李震宇 王泳 +2 位作者 万海英 台虹 阮长耿 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1997年第4期409-412,共4页
为了解中国汉族人vWF基因HhaⅠ和SmaⅠ限制性片段长度多态性特点,应用PCR技术结合HhaⅠ和SmaⅠ酶切分析研究了48个汉族人96条染色体等位基因的杂合情况。结果发现,96条染色体中HhaⅠ^+:HhaⅠ^-和SmaⅠ^+:SmaⅠ^-染色体的频率均分别为0.3... 为了解中国汉族人vWF基因HhaⅠ和SmaⅠ限制性片段长度多态性特点,应用PCR技术结合HhaⅠ和SmaⅠ酶切分析研究了48个汉族人96条染色体等位基因的杂合情况。结果发现,96条染色体中HhaⅠ^+:HhaⅠ^-和SmaⅠ^+:SmaⅠ^-染色体的频率均分别为0.38:0.62(36:60),理论杂合率为0.47,且发现HhaⅠ和SmaⅠ呈完全连锁,未发现HhaⅠ^+/SmaⅠ^-或HhaⅠ^-/SmaⅠ^+染色体。提示在我国汉族人群中,在vWF基因的5’端均存在HhaⅠ和SmaⅠ的多态性位点。新的vWF基因分子遗传标记的建立和应用,对vWD的遗传咨询和产前诊断具有较高的实用价值。 展开更多
关键词 血管性血友病 多态性 VWF基因 HhaI SmaI
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云南省傣、彝、汉族人凝血因子ⅧST14(DXS 52)VNTR的研究
3
作者 台虹 万海英 +9 位作者 李明 李震宇 宋建新 王泳 张泽智 毕胜 沙玲 卢秀琼 马玉林 阮长耿 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第7期380-381,共2页
甲型血友病是凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）基因缺陷导致的一种遗传性出血性疾病。近年来已发现大量甲型血友病的基因缺陷。我们应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，分析了云南省傣、彝、汉族人ＳＴ１４（ＤＸＳ５２）可变数目串联重复序列（ＶＮＴ... 甲型血友病是凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）基因缺陷导致的一种遗传性出血性疾病。近年来已发现大量甲型血友病的基因缺陷。我们应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术，分析了云南省傣、彝、汉族人ＳＴ１４（ＤＸＳ５２）可变数目串联重复序列（ＶＮＴＲ）的多态性特点，现报道如下。对象... 展开更多
关键词 血友病 基因诊断 凝血因子Ⅷ ST14 VNTR
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云南省彝族、傣族人群vWF基因Hha Ⅰ和Sma Ⅰ限制性片段长度多态性研究
4
作者 李震宇 台虹 +5 位作者 宋建新 王泳 张泽智 毕胜 万海英 阮长耿 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第6期362-364,共3页
为研究我国云南省彝族、傣族人群ｖＷＦ基因ＨｈａⅠ和ＳｍａⅠ限制性片段长度多态性特点，应用多聚酶链式反应技术结合ＨｈａⅠ和ＳｍａⅠ酶切分析研究了４４个彝族人７８条染色体、３９个傣族人８８条染色体等位基因的杂合情况。结果... 为研究我国云南省彝族、傣族人群ｖＷＦ基因ＨｈａⅠ和ＳｍａⅠ限制性片段长度多态性特点，应用多聚酶链式反应技术结合ＨｈａⅠ和ＳｍａⅠ酶切分析研究了４４个彝族人７８条染色体、３９个傣族人８８条染色体等位基因的杂合情况。结果在彝族人ＨｈａⅠ＋ＨｈａⅠ－和ＳｍａⅠ＋ＳｍａⅠ－为０．３６０．６４；在傣族人中ＨｈａⅠ＋ＨｈａⅠ－和ＳｍａⅠ＋ＳｍａⅠ－为０．４３０．５７，且发现ＨｈａⅠ和ＳｍａⅠ在两民族中呈完全连锁，未发现ＨｈａⅠ＋／ＳｍａⅠ－或ＨｈａⅠ＋／ＳｍａⅠ－染色体。提示在我国彝、傣两少数民族中，在ｖＷＦ基因的５端均存在ＨｈａⅠ和ＳｍａⅠ的多态性位点，且具有较高的理论杂合率，可用于ｖＷＤ的遗传咨询和产前诊断。 展开更多
关键词 血友病 血管性血友病 RFLPS VWF基因
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云南省傣、彝、汉族人FⅧ基因BclⅠ限制性片段长度多态性的研究
5
作者 台虹 王泳 +8 位作者 宋建新 万海英 沙玲 李震宇 卢秀琼 李明 马玉林 张泽智 阮长耿 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1998年第1期66-68,共3页
为探讨FⅧ基因BcⅠ限制性内切酶多态性位点在云南省人群中的诊断价值,应用PCR技术及PAGE分离技术获得云南省傣、彝、汉族人群的多态信息量(polymorphic informative con-tent,PIC),其中傣族人的PIC为0.6435,明显高于汉族人的PIC 0.4190... 为探讨FⅧ基因BcⅠ限制性内切酶多态性位点在云南省人群中的诊断价值,应用PCR技术及PAGE分离技术获得云南省傣、彝、汉族人群的多态信息量(polymorphic informative con-tent,PIC),其中傣族人的PIC为0.6435,明显高于汉族人的PIC 0.4190,显著高于彝族人PIC0.3641,这充分显示了FⅧBclⅠ多态现象的民族差异性及该分子遗传标志的应用价值。 展开更多
关键词 FⅧ基因 限制性片段长度多态性 血友病甲
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云南省三民族人F Ⅷ基因Xba Ⅰ限制性片段长度多态性研究
6
作者 台虹 李震宇 +9 位作者 毕胜 王泳 沙玲 卢秀琼 李明 宋建新 马玉林 万海英 张泽智 阮长耿 《中华医学检验杂志》 CSCD 1998年第4期241-242,共2页
血友病甲是由于凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）基因缺陷所致的Ｘ染色体连锁隐性遗传性疾病［１］，ＦⅧ基因定位于Ｘ染色体长臂末端２区８带（Ｘｑ２８）全长约１８６ｋｂ，包括２６个外显子和２５个内含子。目前多利用ＤＮＡ限制性内切酶片段长度... 血友病甲是由于凝血因子Ⅷ（ＦⅧ）基因缺陷所致的Ｘ染色体连锁隐性遗传性疾病［１］，ＦⅧ基因定位于Ｘ染色体长臂末端２区８带（Ｘｑ２８）全长约１８６ｋｂ，包括２６个外显子和２５个内含子。目前多利用ＤＮＡ限制性内切酶片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）［２］和可变数... 展开更多
关键词 血友病甲 FⅧ基因 XbaⅠ 基因多态性 RFLPS
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传染性单核细胞增多症合并肝功能损伤患儿血清IL-18水平的变化及意义 被引量：4
7
作者 白志瑶 宋建新 《国际检验医学杂志》 CAS 2015年第1期131-132,共2页
目的探讨白细胞介素18(IL-18)水平在小儿传染性单核细胞增多症(IM)合并肝功能损伤中的变化及其与疾病的关系。方法采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)法测定30例IM及30例合并肝功能损伤患儿血清IL-18水平的变化,并与健康对照组进行... 目的探讨白细胞介素18(IL-18)水平在小儿传染性单核细胞增多症(IM)合并肝功能损伤中的变化及其与疾病的关系。方法采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)法测定30例IM及30例合并肝功能损伤患儿血清IL-18水平的变化,并与健康对照组进行比较。结果 IM合并肝功能损伤患儿血清IL-18水平明显高于健康对照组及无肝功能损伤组,IM无肝功能损伤组IL-18水平明显高于健康对照组。结论 IL-18在IM患儿的疾病发展及肝功能损伤过程中发挥着重要作用,其血清水平可作为判断IM患儿严重程度的指标之一,并为临床应用免疫调节剂提供理论依据。 展开更多
关键词 传染性单核细胞增多症 儿童 肝功能损伤 白细胞介素18
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EB病毒相关性噬血细胞综合征患儿T淋巴细胞CD69的表达及意义 被引量：2
8
作者 白志瑶 宋建新 《实用检验医师杂志》 2014年第3期173-175,共3页
目的探讨外周血T淋巴细胞CD69表达在EB病毒相关性噬血细胞综合征(epsteinbarr virus-associated hemophagocytic syndrome,EBV-AHS)患儿中的变化及意义。方法应用流式细胞术检测EBV-AHS患儿(急性期28例,缓解期21例)及30例健康对照儿童... 目的探讨外周血T淋巴细胞CD69表达在EB病毒相关性噬血细胞综合征(epsteinbarr virus-associated hemophagocytic syndrome,EBV-AHS)患儿中的变化及意义。方法应用流式细胞术检测EBV-AHS患儿(急性期28例,缓解期21例)及30例健康对照儿童外周血CD3^+CD4^+CD69^+及CD3^+CD8^+CD69^+的表达水平,对检测结果进行统计学分析。结果三组受试者间CD3^+CD4^+CD69^+及CD3^+CD8^+CD69^+的表达水平差异均有统计学意义(P均<0.01);急性期组CD3^+CD4^+CD69^+及CD3^+CD8^+CD69^+的表达水平明显高于缓解期组及对照组,且差异均有统计学意义(P均<0.01);缓解期组CD3^+CD4^+CD69^+及CD3^+CD8^+CD69^+的表达水平明显高于对照组,且差异均有统计学意义(P均<0.01)。结论 T淋巴细胞的过度活化在EBV-AHS发病过程中起重要作用,是EBV-AHS重要的发病机理之一。检测T淋巴细胞CD69的表达有利于临床判断治疗效果,并为应用免疫调节剂提供理论依据。 展开更多
关键词 EB病毒相关性噬血细胞综合征 T淋巴细胞 CD69 儿童
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慢性粒细胞白血病患者血清IL-21水平检测的临床意义 被引量：2
9
作者 宋建新 朱红艳 沙玲 《国际检验医学杂志》 CAS 2013年第16期2103-2104,共2页
目的探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者血清IL-21检测的临床意义。方法选取于该院诊治的CML患者62例,其中诊断为CML慢性期(CP)的30例作为CML-CP组,加速期(AP)的15例作为CML-AP组,急变期(BP)的17例作为CML-BP组。采用ELISA法测定上述CML患... 目的探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者血清IL-21检测的临床意义。方法选取于该院诊治的CML患者62例,其中诊断为CML慢性期(CP)的30例作为CML-CP组,加速期(AP)的15例作为CML-AP组,急变期(BP)的17例作为CML-BP组。采用ELISA法测定上述CML患者血清IL-21水平,随机选取同期该院健康体检者30例作为对照组并进行同样的检测,对结果进行比较和统计分析。结果 CML各组患者血清IL-21水平均低于对照组(P<0.01),CML-BP组患者血清IL-21水平低于CML-CP(P<0.01),CML-AP组低于CML-CP组(P<0.01)。结论 CML患者IL-21水平下调与CML的发生、发展密切相关,可能是引起CML急变的原因之一;检测血浆中IL-21水平可为CML临床分期、治疗及预后判断提供更多的实验室依据。 展开更多
关键词 白血病 髓系 慢性 BCR-ABL阳性 白细胞介素21 酶联免疫吸附测定
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云南省傣、彝、汉族人FⅧ基因BclⅠ限制性片段长度多态性研究
10
作者 台虹 王泳 +8 位作者 宋建新 万海英 沙玲 李震宇 卢秀琼 李明 马玉林 张泽智 阮长耿 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期210-210,共1页
关键词 凝血因子Ⅷ 血友病A BclⅠ RFLP
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