目的通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）分析，探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值。方法为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水，经体外细胞...目的通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）分析，探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值。方法为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水，经体外细胞培养后进行G显带染色体核型分析。对发现的5例罗伯逊易位采用FIsH检测间期细胞13、18、21及x／Y的染色体数目，并分析孕妇及其丈夫外周血染色体核型。结果两个胎儿父母外周血染色体核型正常，其中一个胎儿羊水染色体核型为46，XY，rob（21；21）（q10；q10），FISH检测提示其为21-二体，另一个胎儿核型为46，XY，rob（14；21）（q10；q10），FISH检测证实其为21-三体。另外3个胎儿母亲外周血染色体核型分别为45，XX，rob（14；21）（q10；q10）、45，XX，rob（15；21）（q10；q10）、45，XX，rob（21；22）（q10；q10），其羊水染色体核型分别为46，XX，rob（14；21）（q10；q10）、46，XY，rob（15；21）（q10；q10）、46，XX，rob（21；22）（q10；q10）。FISH检测证实其均为21-三体。结论染色体核型分析结合FISH检测有助于明确罗伯逊易位型21-三体的诊断，但FISH检测同源罗伯逊易位型21-三体征有一定局限性。展开更多
文摘目的通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）分析，探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值。方法为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水，经体外细胞培养后进行G显带染色体核型分析。对发现的5例罗伯逊易位采用FIsH检测间期细胞13、18、21及x／Y的染色体数目，并分析孕妇及其丈夫外周血染色体核型。结果两个胎儿父母外周血染色体核型正常，其中一个胎儿羊水染色体核型为46，XY，rob（21；21）（q10；q10），FISH检测提示其为21-二体，另一个胎儿核型为46，XY，rob（14；21）（q10；q10），FISH检测证实其为21-三体。另外3个胎儿母亲外周血染色体核型分别为45，XX，rob（14；21）（q10；q10）、45，XX，rob（15；21）（q10；q10）、45，XX，rob（21；22）（q10；q10），其羊水染色体核型分别为46，XX，rob（14；21）（q10；q10）、46，XY，rob（15；21）（q10；q10）、46，XX，rob（21；22）（q10；q10）。FISH检测证实其均为21-三体。结论染色体核型分析结合FISH检测有助于明确罗伯逊易位型21-三体的诊断，但FISH检测同源罗伯逊易位型21-三体征有一定局限性。
