重组抗原免疫印迹法与化学免疫发光法检测梅毒假阳性对比分析 被引量：19

1

作者 党倩丽 吴玲智 +2 位作者 张小艳 杨江存 陆学东 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期536-540,共5页

目的采用重组抗原免疫印迹法(RAWB),对化学免疫发光法(CMIA)检测部分梅毒阳性血清进行比对分析,拟排除假阳性。方法 63例CMIA阳性标本,包括有梅毒临床表现及输血前筛查阳性标本,依年龄分为:19~50岁(A组)35例,51~70岁(B组)12例,71~101岁(... 目的采用重组抗原免疫印迹法(RAWB),对化学免疫发光法(CMIA)检测部分梅毒阳性血清进行比对分析,拟排除假阳性。方法 63例CMIA阳性标本,包括有梅毒临床表现及输血前筛查阳性标本,依年龄分为:19~50岁(A组)35例,51~70岁(B组)12例,71~101岁(C组)16例。有明确二期梅毒临床表现16例(均为A组)。对每份标本进行TPPA/RPR、RAWB及欧蒙免疫印迹方法(WB)检测。结果 A组CMIA阳性率94.29%,可疑阳性率5.71%;RAWB阳性率88.57%,两者结果差异无统计学意义(P>0.05);TPPA及RPR阳性率为88.57%和71.43%;16例有明确二期梅毒临床表现标本,CMIA、RAWB及TPPA/RPR检测结果均为阳性。B及C组:CMIA阳性率分别91.67%及81.25%,可疑阳性8.33%和18.75%;RAWB法检测阳性率33.33%及25.00%,阴性率41.67%和43.75%,两者结果差异有统计学意义(P均<0.05)。CMIA、RAWB及欧蒙WB三组方法比较,差异有统计学意义(P<0.001)。RAWB及欧蒙WB结果一致,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CMIA方法快捷方便,但存在假阳性;在无明确梅毒病史而CMIA阳性的老年人、肿瘤、中风等患者,怀疑假阳性时,应进一步做免疫印迹检测。 展开更多

关键词 梅毒 重组抗原 化学发光免疫法 假阳性

下载PDF 职称材料

住院儿童呼吸道合胞病毒A、B亚型与特异性抗体IgM、IgG和IgA的关系研究 被引量：6

2

作者 吴意 金娴 +2 位作者 樊春卉 陆学东 赵毅 《现代免疫学》 CAS CSCD 北大核心 2018年第4期281-288,共8页

为探讨住院儿童呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)A、B亚型与特异性抗体IgM、IgG和IgA的相关性,以筛选具有早期辅助诊断意义的抗体指标,应用FQ-PCR筛选出50例住院儿童咽拭子RSV阳性标本。根据RSV的G蛋白编码基因核苷酸... 为探讨住院儿童呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)A、B亚型与特异性抗体IgM、IgG和IgA的相关性,以筛选具有早期辅助诊断意义的抗体指标,应用FQ-PCR筛选出50例住院儿童咽拭子RSV阳性标本。根据RSV的G蛋白编码基因核苷酸序列设计单管多重半巢式PCR引物进行基因分型(A、B亚型);采用ELISA检测患儿血清中的特异性抗体IgM、IgG和IgA并对结果进行分析。结果50例阳性患儿血清中IgM、IgG、IgA及三者同时出现阳性者百分率分别为24.0%(12/50)、60.0%(30/50)、22.0%(11/50)和16.0%(8/50),差异显著(P<0.05);RSV A、B亚型及混合感染率分别为82.0%(41/50)、14.0%(7/50)和4.0%(2/50),差异显著(P<0.05);A、B亚型及混合感染产生IgM的最快时间均为3d,7d内产生IgM阳性率分别为17.1%(7/41)、28.6%(2/7)和50.0%(1/2);IgA最快2d产生;A、B亚型及混合感染在急性喉气管支气管炎、支气管肺炎、急性支气管炎和急性上呼吸道感染中的感染率分别为100.0%(3/3)、100.0%(29/29)、47.1%(8/17)和100.0%(1/1),0.0%(0/3)、0.0%(0/29)、41.2%(7/17)和0.0%(0/1),0.0%(0/3)、0.0%(0/29)、11.8%(2/17)和0.0%(0/1),A亚型在4种疾病各组之间差异显著(P<0.05),B亚型在4种疾病各组之间差异显著(P<0.05),A、B混合感染在4种疾病各组之间差异不显著(P>0.05)。研究发现RSV A、B亚型与特异性抗体IgM、IgG和IgA无明显相关性;A、B亚型及混合感染最快产生IgM的时间较一致;IgA产生最早且不单独存在;RSV感染出现临床症状越久,3种抗体同时出现的概率越大,且均不适合作为早期辅助诊断的特异性指标;A亚型感染均能引起急性喉气管支气管炎、支气管肺炎、急性支气管炎和急性上呼吸道感染,混合感染并未加重临床症状,B亚型的致病力可能比A亚型弱。 展开更多

关键词 住院儿童 RSV 亚型 特异性抗体 辅助诊断

原文传递

尿蛋白电泳评估肾损伤临床价值的探讨 被引量：6

3

作者 张宁 张银辉 +2 位作者 吴正林 林思强 陆学东 《现代检验医学杂志》 CAS 2018年第5期64-69,共6页

目的通过分析不同类型肾损伤患者尿蛋白的特点,探讨尿蛋白电泳在评估肾损伤方面的临床价值。方法选取196例不同类型肾损伤患者,将其分为单纯糖尿病组49例,糖尿病并发高血压组42例,单纯高血压组48例,IgA肾病组22例,狼疮性肾炎组14例和原... 目的通过分析不同类型肾损伤患者尿蛋白的特点,探讨尿蛋白电泳在评估肾损伤方面的临床价值。方法选取196例不同类型肾损伤患者,将其分为单纯糖尿病组49例,糖尿病并发高血压组42例,单纯高血压组48例,IgA肾病组22例,狼疮性肾炎组14例和原发性肾病综合征组21例,同时选取34例健康对照组,收集随机尿,应用十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)技术进行尿蛋白成分分析,并检测尿微量清蛋白(MAU),同时检测病例组和健康对照组的血肌酐(SCr)和尿素氮(BUN),对数据进行统计学分析。结果根据SDS-PAGE结果,将尿蛋白电泳类型分为未检出蛋白组、生理性蛋白尿组和病理性蛋白尿组,病理性蛋白尿组根据蛋白质分子量大小又分为混合14kD组、混合27kD组、肾小管性蛋白尿组、肾小球性蛋白尿组;单纯糖尿病组、单纯高血压组以肾小管性蛋白尿居多(分别占约22.4%和27.1%),糖尿病并发高血压组、IgA肾病组、狼疮性肾炎组均以混合14kD组蛋白尿为主(分别占约31.0%,36.4%,35.7%),原发性肾病综合征(PNS)组以肾小球性蛋白尿为主(占33.3%),健康对照组仅有4例在66kDa处有条带,且条带淡染,其余未检出任何条带。对各组尿MAU,SCr和BUN进行统计学分析,混合14kD组与27kD组MAU检测差异无统计学意义(P>0.05),与其他各组比较差异均有统计学意义(均P<0.05);混合14kD组SCr和BUN与其他各组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论尿蛋白电泳能够在MAU,SCr和BUN出现异常之前检测出蛋白条带,比MAU,SCr和BUN等实验指标能够更早更全面地反映肾损伤程度及部位,对判断肾损伤具有重要的临床价值。 展开更多

关键词 尿蛋白 聚丙烯酰胺凝胶电泳 尿微量清蛋白

下载PDF 职称材料

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症女性杂合子基因突变检测的临床意义 被引量：4

4

作者 何英 陈雄豪 +3 位作者 林广城 王琼 凌利芬 陆学东 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期1757-1761,共5页

目的:探讨基因突变检测在检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症女性杂合子中的临床价值。方法:采用G6PD活性生化表型检测方法和核酸扩增导流杂交基因检测法对无血缘关系的女性血液标本分别进行G6PD活性检测和常见14种突变基因检测,对未... 目的:探讨基因突变检测在检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症女性杂合子中的临床价值。方法:采用G6PD活性生化表型检测方法和核酸扩增导流杂交基因检测法对无血缘关系的女性血液标本分别进行G6PD活性检测和常见14种突变基因检测,对未检测到基因突变的G6PD阳性样本进行测序检测分析,对2种检测结果进行分析比较。结果:无血缘关系的女性体检者共493例接受检测,其中酶活性正常473例,酶活性降低20例,G6PD酶活性降低检出率为4.06%。全部受检女性中,130例女性检出G6PD基因突变,包括c.1311 C>T突变在内检出率为26.37%,致病基因突变检出率为8.11%,2种方法对女性G6PD缺乏症检出率有明显差异(P<0.01),G6PD酶活性检测可造成49.94%女性杂合子漏检。本研究共检出8种基因突变13种突变变异型,大多为单核苷酸替代错义突变,除单纯c.1311 C>T突变之外,最常见突变为c.1376G>T、c.1388G>A、c.95 A>G 3种突变。20例G6PD活性降低女性人群中,19例检测到致病基因突变,473例G6PD活性正常女性人群中,21例检测到致病基因突变,杂合子基因突变占90.88%。结论:G6PD酶活性检测不足以满足女性杂合子检测需要,采用覆盖本地区常见基因突变类型的基因检测方法可有效鉴定酶活性正常G6PD缺乏症女性杂合子人群。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏 女性杂合子 基因突变

下载PDF 职称材料

单管双重巢式聚合酶链反应及基因测序技术鉴别呼吸道合胞病毒A,B亚型 被引量：3

5

作者 吴意 金娴 +2 位作者 樊春卉 陆学东 赵毅 《现代检验医学杂志》 CAS 2018年第1期44-48,51,共6页

目的建立呼吸道合胞病毒(RSV)A,B亚型的鉴别方法,以供临床科研应用。方法运用荧光定量聚合酶链反应技术(FQ-PCR)筛选出2015~2017年50例住院儿童咽拭子RSV阳性标本;根据RSV的G蛋白编码基因核苷酸序列设计单管双重巢式PCR引物进行基因分型... 目的建立呼吸道合胞病毒(RSV)A,B亚型的鉴别方法,以供临床科研应用。方法运用荧光定量聚合酶链反应技术(FQ-PCR)筛选出2015~2017年50例住院儿童咽拭子RSV阳性标本;根据RSV的G蛋白编码基因核苷酸序列设计单管双重巢式PCR引物进行基因分型;其A,B亚型产物经测序与GeneBank库中核苷酸序列进行比对分析鉴定;采用卡方检验对结果进行统计学分析。结果50例咽拭子RSV阳性患儿呼吸道合胞病毒A,B亚型及混合感染率分别为82.00%,14.00%和4.00%,差异有统计学显著性意义(χ2=81.06,P<0.01);RSV分型结果与基因测序结果完全符合。结论深圳东部地区以A亚型流行为主,混合感染并存;单管双重巢式聚合酶链反应(PCR)及基因测序技术适用于RSV的A,B亚型鉴别,具有灵敏度高、特异度强和准确率高的特点。 展开更多

关键词 巢式PCR 基因测序 呼吸道合胞病毒 亚型

下载PDF 职称材料

引物标记技术在耐甲氧西林金黄色葡萄球菌检测中的应用 被引量：2

6

作者 梁有才 聂署萍 +2 位作者 吴润香 范菲楠 陆学东 《检验医学与临床》 CAS 2017年第5期624-626,629,共4页

目的在GeXP系统中应用CY5标记的特异引物代替通用引物,建立一种检测耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)的方法。方法设计mecA与nuc基因引物,经聚合酶链反应(PCR)扩增琼脂糖电泳验证引物特异性并优化PCR反应条件。用荧光染料CY5标记单条引物... 目的在GeXP系统中应用CY5标记的特异引物代替通用引物,建立一种检测耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)的方法。方法设计mecA与nuc基因引物,经聚合酶链反应(PCR)扩增琼脂糖电泳验证引物特异性并优化PCR反应条件。用荧光染料CY5标记单条引物(单独标记上游或下游引物)。以提取的MRSA、甲氧西林耐药凝固酶阴性葡萄球菌(MRCNS)、甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌(MSSA)核酸为模板液,采用已标记引物进行单重及多重PCR,产物经琼脂糖电泳与GeXP毛细管电泳分析,验证应用效果。再通过采用混合标记引物的GeXP系统检测100株MRSA,分析其应用效果。结果单标记下游引物的GeXP-PCR的杂质扩增峰较少。经GeXP系统检测分析的MRSA、MRCNS、MSSA均出现目的特征峰,能明确辨别其含有大小不同的基因片段,结果与琼脂糖电泳一致;经GeXP系统分析的100株MRSA均含有nuc与mecA片段,与VITEKⅡCompact检测结果相符。结论单独标记下游引物应用于GeXP检测MRSA的方法可行。 展开更多

关键词 标记 特异引物 GeXP系统 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌

下载PDF 职称材料

诺如病毒实验室诊断现状与展望 被引量：2

7

作者 何涛君 陆学东 +1 位作者 庞晓莉 汤一苇 《传染病信息》 2017年第5期265-268,281,共5页

诺如病毒是引起非细菌性急性胃肠炎的主要病因,常常引起严重的公共卫生与食品安全问题。诺如病毒基因组的多样性及其它们不断的进化和变异为临床诊断及疫苗研制带来了挑战。本文就诺如病毒实验室诊断方法的研究进展作一综述,包括从传统... 诺如病毒是引起非细菌性急性胃肠炎的主要病因,常常引起严重的公共卫生与食品安全问题。诺如病毒基因组的多样性及其它们不断的进化和变异为临床诊断及疫苗研制带来了挑战。本文就诺如病毒实验室诊断方法的研究进展作一综述,包括从传统经典的核酸检测到应用纳米、芯片等高新技术的多重核酸定量检测和高通量测序平台,以及体外成功培养的报道等等。这些新技术的成功运用将推动诺如病毒实验室诊断的新发展,以满足临床诊疗及疫苗研制的新需求。 展开更多

关键词 诺如病毒 实验室诊断 多重核酸定量检测 高通量测序 病毒体外细胞培养

下载PDF 职称材料

不同方法鉴定临床分离株有β溶血环的葡萄球菌的效果评价 被引量：2

8

作者 范菲楠 刘翠玉 +4 位作者 黄晓丽 李彩圆 聂署萍 萧晓友 陆学东 《现代诊断与治疗》 CAS 2018年第14期2292-2294,共3页

目的评估VITEK-2 compact全自动微生物鉴定系统(VITEK-2 compact)、国产基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱系统Clin-TOF-Ⅱ型仪器及其搭载的Bio Explorer V2.1鉴定数据库(Clin-TOF质谱系统)和乳胶凝集法鉴定临床分离株有β溶血环的葡... 目的评估VITEK-2 compact全自动微生物鉴定系统(VITEK-2 compact)、国产基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱系统Clin-TOF-Ⅱ型仪器及其搭载的Bio Explorer V2.1鉴定数据库(Clin-TOF质谱系统)和乳胶凝集法鉴定临床分离株有β溶血环的葡萄球菌的临床应用性能。方法采用VITEK-2 compact、Clin-TOF质谱系统和乳胶凝集法分别鉴定193株临床分离株有β溶血环的葡萄球菌,其中103株为金黄色葡萄球菌,90株为溶血葡萄球菌,评价三种方法的鉴定性能。三种方法结果不一致时,采用16Sr DNA扩增测序进行结果验证。结果 VITEK-2 compact、Clin-TOF质谱系统和乳胶凝集法鉴定对103株金黄色葡萄球菌鉴定准确率、特异性和假阴性率分别为100%(103/103)、99.03%(102/103)、96.12%(99/103),100%、100%、100%和0、0.97%、3.74%。VITEK-2 compact、Clin-TOF质谱系统对90株溶血葡萄球菌鉴定结果正确率均为100%,而乳胶凝集法鉴定结果均为非金黄色葡萄球菌。VITEK-2 Compact、Clin-TOF MS和LAT与参考方法的比较,差异无统计学意义(P>0.05)。VITEK-2 compact鉴定时间为4.58±0.23h,而Clin-TOF MS系统和乳胶凝集法鉴定时间分别为27.84±1.96min和2.22±0.51min。通过方差分析,三种检测方法时间有统计学意义(P<0.05)。结论三种方法对临床分离株有β溶血环的葡萄球菌鉴定准确率和特异度均较好。与VITEK-2 compact相比,Clin-TOF质谱系统,检测速度快,通量高,可作为临床微生物实验室鉴定有β溶血环的葡萄球菌的常规方法。而乳胶凝集法成本低、时效快,适用于临床微生物实验室金黄色葡萄球菌的筛查鉴定。 展开更多

关键词 葡萄球菌 VITEK-2 compact全自动微生物鉴定系统 Clin-TOF质谱系统 乳胶凝集法

下载PDF 职称材料

泌尿生殖道支原体采用固体联合液体培养新方案的实验研究 被引量：2

9

作者 梁有才 张苑珊 +1 位作者 范菲楠 陆学东 《现代检验医学杂志》 CAS 2017年第3期126-127,130,共3页

目的探讨支原体采用固体联合液体培养的最优组合方案。方法收集2016年3月~6月泌尿生殖道标本961例,采用固体(培养基)与液体(培养液)平行培养支原体,48 h后判读结果,筛选假阳性培养液,取20μl转种固体培养,48 h后再次判读结果。统计分析... 目的探讨支原体采用固体联合液体培养的最优组合方案。方法收集2016年3月~6月泌尿生殖道标本961例,采用固体(培养基)与液体(培养液)平行培养支原体,48 h后判读结果,筛选假阳性培养液,取20μl转种固体培养,48 h后再次判读结果。统计分析数据,对比固体与液体不同组合培养方案的优缺点。结果原代培养中固体培养阳性率UU为38.7%(372/961),MH为7.8%(75/961);液体培养阳性率UU为45.27%(435/961),MH为7.08%(68/961)。两种方法培养UU差异率为9.47%(91/961),差异有统计学意义(X^2=43.61,P<0.05);MH差异率为3.02%(29/961),差异无统计学意义(X^2=1.24,P>0.05)。转种固体培养与原代固体培养差异率为53.5%(46/86)。总体(原代+转种)固体培养阳性率UU为41.9%(403/961),MH为8.6%(83/961);与单次(原代或转种)固体培养相比,敏感度高。总体固体培养与单独液体培养的差异率UU为6.24%(60/961),MH为3.43%(33/961),差异有统计学意义(UU:X^2=17.067,P<0.05;MH:X^2=5.94,P<0.05)。结论支原体采用"两种方法平行原代培养,继而假阳性转种固体培养,以总体固体培养为最终结果"的培养方案,兼顾固体培养特异度高的优点与液体培养敏感度高的优点,可以提高培养准确度。 展开更多

关键词 支原体 固体培养基 液体培养基 培养

下载PDF 职称材料

引物标记技术的应用与葡萄球菌多重耐药基因检测法的建立 被引量：2

10

作者 梁有才 范菲楠 +3 位作者 聂署萍 吴润香 黄烈 陆学东 《中国抗生素杂志》 CAS CSCD 2018年第6期722-728,共7页

目的基于多重基因遗传信息表达分析系统(Ge XP)技术平台,应用CY5(荧光染料)标记的特异引物代替通用引物,建立一种高通量的葡萄球菌多重耐药基因检测法。方法设计细菌16S rDNA、耐甲氧西林相关基因(mecA、MecA LGA251)与耐大环内酯类相... 目的基于多重基因遗传信息表达分析系统(Ge XP)技术平台,应用CY5(荧光染料)标记的特异引物代替通用引物,建立一种高通量的葡萄球菌多重耐药基因检测法。方法设计细菌16S rDNA、耐甲氧西林相关基因(mecA、MecA LGA251)与耐大环内酯类相关基因(ermA、ermB、ermC、sat4、msrA、ereA、ereB、mefA/E)的引物,经"PCR+琼脂糖电泳"筛查2014年1月—2016年12月中山大学附属第八医院129株耐甲氧西林或者耐红霉素葡萄球菌基因,同时优化PCR。用CY5标记上游引物5'端,制作Ge XP多重PCR引物。应用多重PCR扩增多重耐药基因核酸,产物经琼脂糖电泳与Ge XP毛细管电泳,分析电泳图优化PCR。应用优化后的Ge XP多重PCR扩增43株葡萄球菌,验证应用效果。结果 129株葡萄球菌筛出7种基因(16S rDNA、mecA、ermA、ermB、ermC、sat4和msrA)。16S rDNA、mecA、ermA、ermB、ermC和msrA引物特异性好,但不同核酸的sat4基因能扩增出两种不同大小片段。建立的Ge XP多重PCR能同时检出所有靶基因。43株葡萄球菌的检测结果与表型检测(VITEKⅡCompact System)相符;与"PCR+琼脂糖电泳"相比:sat4符合率为97.67%(42/43),无统计学差异(P>0.05);msrA符合率为95.35%(41/43),无统计学差异(P>0.05);ermA、mecA、16S rDNA、ermB和ermC符合率均为100%(43/43)。结论采用CY5标记特异引物应用于GeXP系统检测葡萄球菌多重耐药基因的方法可行,其特异性与敏感性高,若采用更多引物,其检测通量可进一步提高。 展开更多

关键词 标记引物 多重基因分析系统 甲氧西林耐药 大环内酯类耐药 葡萄球菌 耐药基因

下载PDF 职称材料

76株甲氧西林与红霉素耐药葡萄球菌的耐药表型及基因型分析

11

作者 梁有才 范菲楠 +3 位作者 蒋利利 林思强 聂署萍 陆学东 《广东医科大学学报》 2019年第1期58-62,共5页

目的分析甲氧西林与红霉素耐药葡萄球菌的耐药表型及基因型。方法收集76株苯唑西林与红霉素耐药葡萄球菌,包括甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌(MRSA)54株、甲氧西林耐药凝固酶阴性葡萄球菌(MRCNS)22株,检测耐药表型及基因型。结果 MRSA与MR... 目的分析甲氧西林与红霉素耐药葡萄球菌的耐药表型及基因型。方法收集76株苯唑西林与红霉素耐药葡萄球菌,包括甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌(MRSA)54株、甲氧西林耐药凝固酶阴性葡萄球菌(MRCNS)22株,检测耐药表型及基因型。结果 MRSA与MRCNS对氨苄青霉素、克林霉素、环丙沙星、左氧氟沙星耐药率均高于50%,但其对万古霉素均不耐药。MRSA、MRCNS分别筛出5种、4种甲氧西林和(或)大环内酯类耐药基因。结论 MRSA与MRCNS的耐药表型基本相似,而MRSA可检出更多耐药基因。 展开更多

关键词 葡萄球菌 甲氧西林 大环内酯 耐药基因

下载PDF 职称材料

深圳地区婚检人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变检测分析

12

作者 何英 陈雄豪 +3 位作者 凌利芬 王琼 林广城 张银辉 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第11期1352-1356,共5页

目的了解深圳地区育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生率及常见基因突变类型,为优生优育遗传性疾病筛查、诊断及预防提供实验依据。方法应用定量G6PD酶活性检测方法对深圳婚检人群进行筛查,采用PCR导流杂交法对酶活性筛查阳性... 目的了解深圳地区育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生率及常见基因突变类型,为优生优育遗传性疾病筛查、诊断及预防提供实验依据。方法应用定量G6PD酶活性检测方法对深圳婚检人群进行筛查,采用PCR导流杂交法对酶活性筛查阳性人群及随机选择的酶活性筛查阴性女性进行基因突变检测。统计分析G6PD缺乏症发生率及各种基因突变频率,比较两种检测方法在女性中的检测效果。结果共筛查24190例婚检人群,571例酶活性检测阳性,G6PD缺乏症总体检出率为2.36%,其中男347例,有332例(95.68%)检出基因突变,女224例,有215例(95.98%)检出基因突变。酶活性筛查阳性人群共检出11种基因突变类型,55种基因型。最常见3种基因突变类型为c.1388 G>A、c.1376 G>T和c.95 A>G,合计占比约70.40%,其次为c.392 G>T(5.95%),c.871 G>A(5.95%)和c.1024 C>T(4.73%);c.1311 C>T多态性位点突变比例为11.38%。随机选择的428例酶活性正常女性,96例(22.43%)检出基因突变,其中78例为c.1311 C>T多态性位点突变,18例为致病性位点突变,致病性突变基因检出率为4.20%。与基因突变检测相比,酶活性检测对女性人群漏检率达68.63%。结论深圳地区育龄人群常见G6PD基因突变类型为c.1388 G>A、c.1376 G>T、c.95 A>G。表型检测和分子检测相结合的筛查、确诊方式有助于女性婚检人群G6PD缺乏症婚前遗传咨询。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发生率 基因突变 婚检人群

下载PDF 职称材料

临床菌株耐药性分子检测技术的应用进展

13

作者 梁有才 陆学东 《临床检验杂志》 CAS CSCD 2017年第4期298-300,共3页

临床菌株分子检测技术发展迅速。实时荧光定量PCR的应用已较为成熟;基因芯片、多重基因遗传信息表达分析系统对部分菌株耐药基因检测的方法已经建立;基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术在菌株蛋白质分子及单核苷酸突... 临床菌株分子检测技术发展迅速。实时荧光定量PCR的应用已较为成熟;基因芯片、多重基因遗传信息表达分析系统对部分菌株耐药基因检测的方法已经建立;基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)技术在菌株蛋白质分子及单核苷酸突变检测方面有独特优势;最新一代DNA测序技术在简化实验流程的同时大幅削减成本,其应用可能为临床菌株鉴定及其耐药性检测带来新的革命。该文对上述几种分子检测技术在临床菌株耐药检测方面进行介绍,为临床应用与研究提供参考。 展开更多

关键词 细菌 耐药基因 聚合酶链反应 多重基因分析系统 MALDI-TOF MS DNA测序

下载PDF 职称材料