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成人Ⅱ型瓜氨酸血症一例临床特征、治疗及随访分析 被引量：6
1
作者 尤桦菁 吴超 李洵桦 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期533-539,共7页
目的回顾性分析1例成人Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2）患者的诊断治疗过程，总结其临床和治疗特点。方法收集中山大学附属第一医院神经科2015年12月9日收治的1例CTLN2患者治疗前后的临床资料，包括病史、体格检查和相关辅助检查结果，以及确... 目的回顾性分析1例成人Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2）患者的诊断治疗过程，总结其临床和治疗特点。方法收集中山大学附属第一医院神经科2015年12月9日收治的1例CTLN2患者治疗前后的临床资料，包括病史、体格检查和相关辅助检查结果，以及确定诊断后相对应的治疗方案和长期随访结果。结果患者男性，23岁，因＂反复精神行为异常1年余＂就诊，MMSE评分为16分，血清转氨酶、血氨及瓜氨酸升高，腹部CT提示脂肪肝，头颅MRI呈脑水肿改变，经基因检测提示SLC25A13基因851－854delGTAT纯合致病突变，予以精氨酸降血氨治疗，2年随访期间无再发精神行为异常，转氨酶及血氨维持在正常范围内，精氨酸逐渐减量至今。结论对于反复发作性精神行为异常、转氨酶及血氨升高的患者，需考虑CTLN2。口服精氨酸配合高蛋白高脂肪低碳水化合物饮食可有效改善预后。 展开更多
关键词 瓜氨酸血症 精神行为异常 精氨酸 随访
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