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腓骨肌萎缩症的诊治
1
作者 姚晓黎 何若洁 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期290-297,共8页
腓骨肌萎缩症是最常见的一组遗传性周围神经病,临床特点包括对称性远端为主的肌无力伴萎缩、感觉减退以及弓形足、脊柱侧凸等骨骼畸形。临床上根据神经电生理、病理学和遗传学特点可分为多种亚型,基因检测手段有助于明确其致病基因。康... 腓骨肌萎缩症是最常见的一组遗传性周围神经病,临床特点包括对称性远端为主的肌无力伴萎缩、感觉减退以及弓形足、脊柱侧凸等骨骼畸形。临床上根据神经电生理、病理学和遗传学特点可分为多种亚型,基因检测手段有助于明确其致病基因。康复治疗、外科矫形手术治疗和改善症状的药物治疗有助于缓解疾病症状,减轻骨骼畸形。部分针对病因和发病机制的特异性治疗药物已进入临床试验阶段,其疗效和安全性有待进一步明确。 展开更多
关键词 夏科-马里-图斯病 诊断 治疗
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棘红细胞增多症
2
作者 姚晓黎 王倞 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期783-788,共6页
棘红细胞增多症是一类以血棘红细胞异常增多伴神经系统损害的遗传性疾病,可呈常染色体隐性、显性,X连锁隐性遗传,神经系统症状可表现为舞蹈样动作等运动障碍症状、共济失调、精神症状、认知功能改变、神经肌肉损害等,还可有心脏、眼、... 棘红细胞增多症是一类以血棘红细胞异常增多伴神经系统损害的遗传性疾病,可呈常染色体隐性、显性,X连锁隐性遗传,神经系统症状可表现为舞蹈样动作等运动障碍症状、共济失调、精神症状、认知功能改变、神经肌肉损害等,还可有心脏、眼、胃肠道、代谢等多系统损害表现。该病较为罕见,临床变异较大,容易误诊、漏诊。本文对该病的病因、流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗与预后等方面进行介绍。 展开更多
关键词 棘红细胞增多症 病因学 诊断 治疗
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急性直窦血栓形成血管内治疗一例
3
作者 梅月昕 陈歆然 陈红兵 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2024年第8期684-688,共5页
患者女性,40岁,主因头痛伴恶心、呕吐1天,于2020年5月7日入院。患者1天前(5月6日)约17∶00无明显诱因出现全头部胀痛,伴全身乏力、疲劳,5月7日2∶30头痛症状进行性加重,呈持续爆炸样、以双侧颞叶为著,伴恶心、喷射状呕吐胃内容物数次,... 患者女性,40岁,主因头痛伴恶心、呕吐1天,于2020年5月7日入院。患者1天前(5月6日)约17∶00无明显诱因出现全头部胀痛,伴全身乏力、疲劳,5月7日2∶30头痛症状进行性加重,呈持续爆炸样、以双侧颞叶为著,伴恶心、喷射状呕吐胃内容物数次,期间出现四肢抽搐伴意识丧失,持续数分钟后好转,小便失禁1次。即刻至当地医院急诊,头部CT提示蛛网膜下腔出血,予甘露醇125 ml静脉滴注后头痛稍减轻,遂转至我院急诊(5月7日17∶00),急诊CT显示直窦、大脑大静脉、大脑内静脉呈明显血栓高密度影,双侧丘脑低密度影(图1a~1c);CTV未见直窦、大脑大静脉、大脑内静脉显影(图1d,1e),遂以颅内静脉系统血栓形成(CVST)收入院。 展开更多
关键词 窦血栓形成 颅内 脑静脉 支架 球囊和椭圆囊 病例报告
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舞蹈症-棘红细胞增多症的早期识别和筛查 被引量：1
4
作者 吴竞婧 倪冠中 +2 位作者 莫蓉 冼文彪 陈子怡 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期866-870,共5页
目的:探讨舞蹈症-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis,ChAc)临床特点,为该病早期诊断提供思路和方法。方法:通过回顾性研究,总结ChAc临床特点。结果:符合舞蹈样运动障碍的患者中,ChAc占29%,确诊时间中位值为5.5年。患者的发病年龄为(... 目的:探讨舞蹈症-棘红细胞增多症(chorea-acanthocytosis,ChAc)临床特点,为该病早期诊断提供思路和方法。方法:通过回顾性研究,总结ChAc临床特点。结果:符合舞蹈样运动障碍的患者中,ChAc占29%,确诊时间中位值为5.5年。患者的发病年龄为(33.57±12.23)岁;7例(100%)均有口腔运动障碍,4例(57%)出现癫痫(全面强直阵挛发作),6例(86%)出现腱反射减弱或消失,5例(71%)肌酸激酶增高;头颅磁共振可见尾状核尤其尾状核头(57%)和豆状核(29%)萎缩,侧脑室前角扩大(57%);正电子发射断层显像(positron emission tomography,PET)-电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)可见双侧基底节区低代谢表现(43%)。所有患者均可见棘红细胞比例大于3%,基因测序29%可发现责任基因VPS13A突变。结论:ChAc的确诊时间长,口腔运动障碍、肌酸激酶增高有助于尽早识别。建议舞蹈症患者常规进行2次以上的外周血涂片,进而再进行基因检测确立诊断。 展开更多
关键词 舞蹈症 舞蹈症-棘红细胞增多症 外周血棘红细胞 癫痫
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神经遗传病治疗的新希望 被引量：3
5
作者 何若洁 姚晓黎 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期671-681,共11页
神经遗传病是一组主要累及神经系统,包括中枢神经、周围神经、肌肉的遗传性疾病,临床表现复杂多样,治疗难度较大。近年来,随着对神经遗传性疾病病因和发病机制的深入研究,针对突变基因研发的基因治疗方法如反义寡核苷酸、RNA干扰、腺相... 神经遗传病是一组主要累及神经系统,包括中枢神经、周围神经、肌肉的遗传性疾病,临床表现复杂多样,治疗难度较大。近年来,随着对神经遗传性疾病病因和发病机制的深入研究,针对突变基因研发的基因治疗方法如反义寡核苷酸、RNA干扰、腺相关病毒介导的基因转导、具有基因修饰作用的小分子化合物和规律间隔成簇短回文重复序列/Cas9基因编辑等以及针对致病机制关键靶点研发的具有潜在疗效的药物逐步向临床应用转化,为神经遗传病患者的治疗带来新的希望。 展开更多
关键词 遗传学 医学 神经系统疾病 临床试验 Ⅰ期 临床试验 Ⅱ期 临床试验 Ⅲ期 基因治疗
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青年女性反复视力下降,妊娠期意识障碍——视神经脊髓炎谱系病 被引量：1
6
作者 李晶晶 蓝琳芳 +1 位作者 曾进胜 范玉华 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期62-64,共3页
1 临床资料患者女,22 岁,职业为会计,因“反复视力下降1 年9个月,思睡3 d”于2019 年4 月4 日入院。患者2017 年7月无明显诱因突然出现右眼疼痛,程度尚可忍受,伴有右眼视力下降,具体程度不详,于当地医院诊断为“球后视神经炎”,予以激... 1 临床资料患者女,22 岁,职业为会计,因“反复视力下降1 年9个月,思睡3 d”于2019 年4 月4 日入院。患者2017 年7月无明显诱因突然出现右眼疼痛,程度尚可忍受,伴有右眼视力下降,具体程度不详,于当地医院诊断为“球后视神经炎”,予以激素治疗(名称不详,最大剂量16 片),服用3个月后停药,视力基本恢复正常。1 年后(2018 年7 月)患者突然出现左眼视力下降,伴眼球转动时疼痛,于当地眼科医院就诊后,予以醋酸泼尼松30 mg 治疗,视力有所恢复。2018 年11 月患者再次出现双眼视力下降,看不清眼前物品,看手机时需要放大字体,拉近距离方可看清。2019年3 月11 日患者睡醒后感睁眼困难,勉强用力睁开眼睛时,有视物重影、头晕,需他人牵扶方能行走;同时出现右侧肢体麻木无力,行走拖步,右手无法持物,就诊于当地医院,头颅MRI示“颅内多发异常信号”。予维生素B1治疗5 d效果不明显,随后至我院住院治疗。入院时查AQP4 抗体阳性,诊断为“视神经脊髓炎谱系疾病”,予“丙球20 g”冲击治疗5 d后症状好转,双眼视力从仅可见眼前指数恢复至可看清1 m指数,可独自行走。出院1 周后,患者症状再次逐渐加重,右侧肢体麻木无力,不能行走,双眼睑下垂,难于睁眼,精神疲倦,每日多数时间处于卧床睡眠状态,可唤醒,并部分配合家人对答,为进一步诊治再次收入我科。既往史、个人史无特殊。月经史:平素月经周期约30 d,末次月经2018 年9 月25 日,怀孕27+周。家族史无特殊。 展开更多
关键词 双眼视力 眼球转动 左眼视力 右眼视力 意识障碍 眼睑下垂 末次月经 睁眼困难
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以原发性进行性失语起病的皮质基底节变性1例分析 被引量：1
7
作者 黄森 林家宁 +3 位作者 黄翩 陈伟能 郑民缨 姚晓黎 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期336-340,共5页
目的:通过1例以原发性进行性失语(PPA)表现为首发症状的皮质基底节变性(CBD)的典型病例,探讨CBD的临床特征以及相关失语的特殊表现。方法:回顾性分析2020年7月中山大学附属第一医院收治的1例以PPA症状为主的CBD患者,总结其临床特点和诊... 目的:通过1例以原发性进行性失语(PPA)表现为首发症状的皮质基底节变性(CBD)的典型病例,探讨CBD的临床特征以及相关失语的特殊表现。方法:回顾性分析2020年7月中山大学附属第一医院收治的1例以PPA症状为主的CBD患者,总结其临床特点和诊断思路。结果:该患者为59岁男性,临床表现为快速进展的言语功能减退伴记忆力下降,失语特点为语速减慢、内容减少和语法错误,为PPA非流利语法变异表型,患者运动症状较轻,影像学检测提示左侧大脑皮质、基底节和丘脑萎缩并放射性摄取减低,最终诊断为可能CBD。结论:以PPA首发的CBD较为罕见,临床特点具有高度的非特异性,缺乏典型的运动症状会增加诊断的困难,及时的核医学功能成像以及生物学标志物检测有助于非典型CBD的早期诊断。 展开更多
关键词 基底神经节 神经变性 失语 原发进行性 运动障碍 临床特点
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脑卒中后汉语失语症患者的言语和空间工作记忆障碍 被引量：4
8
作者 范舒涵 牛星阳 +2 位作者 古锦敏 唐蕙嘉 邢世会 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第5期738-745,共8页
【目的】探讨脑卒中后汉语失语症患者言语和空间工作记忆的损伤模式及其与语言损害的关系。【方法】研究纳入2012年10月至2018年6月期间中山大学附属第一医院收治的42例左侧半球卒中慢性期失语症患者,对照组选取42例人口学资料匹配的健... 【目的】探讨脑卒中后汉语失语症患者言语和空间工作记忆的损伤模式及其与语言损害的关系。【方法】研究纳入2012年10月至2018年6月期间中山大学附属第一医院收治的42例左侧半球卒中慢性期失语症患者,对照组选取42例人口学资料匹配的健康人群。收集受试者临床和影像学资料,采用数字广度顺向(DSF)和逆向(DSB)任务、空间广度顺向(SSF)和逆向(SSB)任务量表评估言语和空间工作记忆;西部失语症成套量表-修订版(WAB-R)评估语言功能并计算失语商(AQ)。采用组间、组内比较和线性混合效应模型分析患者的言语和空间工作记忆损害情况;利用偏相关分析控制人口学、病灶体积和认知功能因素,分析患者的言语和空间工作记忆与语言功能的相关性。【结果】患者组DSF、DSB、SSF和SSB任务分值低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。线性混合效应模型分析结果显示,数字广度较空间广度任务受分组和任务版本的影响更大(P<0.001)。患者DSF、DSB和SSF评分与AQ分值呈正相关并有统计学意义(DSF:r=0.62,P<0.001;DSB:r=0.57,P<0.001;SSF:r=0.49,P=0.002)。进一步排除不同工作记忆任务的影响,患者DSF和DSB任务与AQ分值的相关性仍有统计学意义(DSF:r=0.53,P=0.001;DSB:r=0.42,P=0.01)。【结论】脑卒中后汉语失语症患者的言语和空间工作记忆均明显受损,言语工作记忆损害更为明显;工作记忆与语言功能残疾程度密切相关。该研究表明促进工作记忆恢复是改善脑卒中后语言功能的潜在途径。 展开更多
关键词 脑卒中 失语症 言语工作记忆 空间工作记忆
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