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122例胎儿肾盂扩张与染色体非整倍体的关联性分析 被引量：8
1
作者 商梅娇 周祎 +3 位作者 鲁云涯 陈涌珍 陈宝江 方群 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期99-103,共5页
【目的】探讨胎儿肾盂扩张在染色体非整倍体产前诊断中的价值,为临床咨询提供指导。【方法】对入选的122例超声诊断为肾盂扩张且行产前介入性诊断(羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺)的胎儿,回顾其染色体核型分析结果,了解妊娠结局。【结果】1)12... 【目的】探讨胎儿肾盂扩张在染色体非整倍体产前诊断中的价值,为临床咨询提供指导。【方法】对入选的122例超声诊断为肾盂扩张且行产前介入性诊断(羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺)的胎儿,回顾其染色体核型分析结果,了解妊娠结局。【结果】1)122例胎儿染色体核型中,87.7%(107/122)核型正常,4.9%(6/122)核型异常,7.4%(9/122)染色体核型多态性。2)Ⅰ组:孤立性肾盂扩张(67例);Ⅱ组:合并一个其他超声软指标(34例);Ⅲ组:合并两个或两个以上其他超声软指标(7例);Ⅳ组:合并胎儿结构畸形(14例)。4组中,染色体核型正常者分别为63例(94%)、28例(82.4%)、7例(100%)、9例(64.3%);染色体核型多态性分别为3例(4.5%)、6例(17.6%)、0例、0例;染色体核型异常分别为1例(1.5%)、0例、0例、5例(35.7%,唐氏综合征3例,其他异常2例)。3)成功随访胎儿107例,其中男孩87例,女孩20例,男:女=4.35∶1。11例终止妊娠,96例活产新生儿,早产4例,足月产92例,顺产35例,剖宫产61例,平均出生孕周为39.1周。10例新生儿出生后因肾积水无缓解或进行性加重行手术治疗。【结论】孤立性肾盂扩张不应直接作为产前诊断指征,但肾盂扩张合并其他超声软指标或者合并胎儿结构畸形,应建议行产前诊断,排除染色体非整倍体,胎儿生后应密切随访泌尿系统功能,绝大多数肾盂扩张胎儿预后良好。 展开更多
关键词 胎儿 肾盂扩张 产前诊断 染色体非整倍体 超声软指标
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胎儿单基因遗传病的无创检测技术研究进展 被引量：8
2
作者 周祎 蒋馥蔓 王子莲 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2017年第2期1-5,共5页
1单基因病和NIPT技术（non-invasive prenatal test） 单基因疾病（monogenedisease）是指由一对等位基因控制的疾病或临床病理表现,即按照孟德尔方式传递的疾病,也称孟德尔遗传病（medeliandisease）。
关键词 单基因病 单基因遗传病 孟德尔遗传病 染色体遗传病 单基因疾病 线粒体遗传病 无创检测 胎儿组织 常染色体遗传 DNA
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泌尿系统畸形胎儿染色体核型及CMA产前诊断 被引量：7
3
作者 商梅娇 周祎 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2017年第2期6-11,64,共7页
目的探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。方法回顾性研究134例产前超声检查发现胎... 目的探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。方法回顾性研究134例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规G显带染色体核型分析的病例,其中30例按照Affymetrix CytoScan HD芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的DNA进行消化、连接、PCR、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描,采用配套的CHAS软件进行结果分析。结果 (1)134例泌尿系统畸形病例,128例胎儿染色体正常;2例异常,分别为46,XY,del(21)(qter-p11:)和46,XY,der(22)t(Y,22)(q11;q13.3),4例染色体多态性,染色体异常率为1.50%(2/134)。(2)30例CMA结果均成功获得分析,19例结果正常,检出11例CNVs,CNVs检出率为36.7%(11/30);30例行CMA检测病例仅1例常规染色体核型分析异常(CMA亦检出病理性CNVs),余29例均正常,泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5%(10/29)。(3)11例CNVs,20%(6/30)考虑为良性CNVs,16.7%(5/30)为病理性CNVs。6例良性CNVs胎儿,其中5例行父母亲外周血CMA检测,发现均为来源父系或母系的遗传。5例病理性CNVs胎儿,有3例行父母外周血CMA检测,发现均为新发CNVs。29例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性CNVs检出率为13.8%(4/29)。(4)根据产前超声表现将30例泌尿系统畸形病例分为孤立性泌尿系统畸形(24例)和泌尿系统畸形合并其他畸形(6例),孤立性泌尿系统畸形胎儿的CNVs检出率为37.5%(9/24),其中病理性CNVs为20.8%(5/24),合并其他畸形胎儿的CNVs检出率为33.3%(2/6),无病理性CNVs。两组病理性CNVs检出率差异无统计学意义。(5)本研究检出1例新发的17q12缺失综合征病例,与肾囊肿和糖尿病综合征(renal cysts and diabetes syndrome,RCAD)重叠,内含与肾脏发育密切相关的HNF1β基因。结论泌尿系统畸形胎� 展开更多
关键词 胎儿泌尿系统畸形 染色体核型 染色体微阵列分析 产前诊断 遗传咨询
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双胎输血综合征研究现状及进展 被引量：6
4
作者 张广兰 方群 《国际妇产科学杂志》 CAS 2009年第6期430-433,共4页
双胎输血综合征的诊断目前多采用Quintero诊断分级标准。但很多研究认为,应在其基础上加入胎儿心血管功能状况和胎盘血管有无动脉-动脉交通支存在的评估。双胎输血综合征治疗方法飞速发展,对严重病例现多同时采用系列羊水减量术、胎儿... 双胎输血综合征的诊断目前多采用Quintero诊断分级标准。但很多研究认为,应在其基础上加入胎儿心血管功能状况和胎盘血管有无动脉-动脉交通支存在的评估。双胎输血综合征治疗方法飞速发展,对严重病例现多同时采用系列羊水减量术、胎儿镜下激光凝结胎盘血管交通支术和羊膜中隔微型穿孔术3种方法以提高疗效。虽血管活性物质可能导致双胎输血综合征发病,但成功模拟的双胎输血综合征疾病进展模型显示,胎盘血管交通支在其病理生理机制中起关键作用。 展开更多
关键词 双胎输血综合征 诊断 治疗 病理生理机制
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复杂性单绒毛膜双胎妊娠的产前诊断及妊娠结局 被引量：4
5
作者 商梅娇 周祎 +6 位作者 黄林环 黄轩 罗艳敏 陈坤兰 石晓梅 陈宝江 方群 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2013年第3期4-8,共5页
目的分析复杂性单绒毛膜双胎妊娠的产前诊断结果及其妊娠结局。方法回顾性分析2005年8月至2012年1月在本中心行羊膜腔穿刺的56例复杂性单绒毛膜双胎妊娠病例,分析其染色体核型结果及妊娠结局。结果①56例复杂性单绒毛膜双胎妊娠病例,3... 目的分析复杂性单绒毛膜双胎妊娠的产前诊断结果及其妊娠结局。方法回顾性分析2005年8月至2012年1月在本中心行羊膜腔穿刺的56例复杂性单绒毛膜双胎妊娠病例,分析其染色体核型结果及妊娠结局。结果①56例复杂性单绒毛膜双胎妊娠病例,3例失访,入选病例53例。53例双胎均为单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎,43.4%(23/53)病例分别行双羊膜囊穿刺,余30例仅行单羊膜囊穿刺,平均羊膜腔穿刺孕周为(23.0±3.6)周。②根据超声诊断,将53例复杂性单绒毛膜双胎分组,TTTS组24例(45.3%),sIUGR组15例(28.3%)及TRAP组14例(26.4%)。18例行选择性减胎术,其中3例行射频消融减胎术,15例行脐带双极电凝减胎术。③共有106例胎儿,获得72例(67.9%)胎儿羊水标本,行染色体核型分析,染色体异常率为2.8%(2/72),核型分别为46XY[14]/46XX[36]和47,XY,+18。④追踪被保留的53例胎儿妊娠结局,1例胎儿流产,17例胎儿引产,25例胎儿早产和10例胎儿足月产,平均分娩孕周为(35.0±2.8)周。18例减胎术均成功完成,分娩12例活婴新生儿,平均分娩孕周为(35.6±3.2)周,平均出生体重为2.3kg,总存活率为66.7%。对比2组足月产的比率,减胎组高于未减胎组,但是无统计学意义(50%VS 17.4%,P=0.059)。结论复杂性单绒毛膜双胎妊娠,尤其是可能行宫内介入治疗的病例有必要行介入性产前诊断;双胎产前诊断应对2个胎儿分别取样查各自胎儿的染色体核型;双胎行羊膜腔穿刺在严格把握指征和掌握熟练的穿刺技术前提下是可行且相对安全的;复杂性单绒毛膜双胎宫内选择性减胎可延长孕周,改善妊娠结局。 展开更多
关键词 复杂性单绒毛膜双胎妊娠 羊膜腔穿刺 染色体核型 选择性减胎 妊娠结局
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胎盘血管树的64排CT三维血管成像 被引量：3
6
作者 李美芝 张小玲 +2 位作者 刘明娟 勾晨雨 方群 《影像诊断与介入放射学》 2015年第1期19-22,共4页
目的：建立胎盘血管树的CT三维血管成像，可以区别显示胎盘动脉及胎盘静脉。方法本研究经医院伦理委员会批准。选取正常单胎新鲜胎盘。将浓度容积比为50％和10％的含碘对比剂用伊红和美兰分别染色后，注射灌注胎盘动脉及胎盘静脉。之后... 目的：建立胎盘血管树的CT三维血管成像，可以区别显示胎盘动脉及胎盘静脉。方法本研究经医院伦理委员会批准。选取正常单胎新鲜胎盘。将浓度容积比为50％和10％的含碘对比剂用伊红和美兰分别染色后，注射灌注胎盘动脉及胎盘静脉。之后行64排螺旋CT扫描并行三维血管重组，并应用 Vital Image＇s Vitrea医学图像软件重组获得胎盘血管树的三维影像，动静脉分别显示为不同密度或着色。结果选取了15个新鲜单胎胎盘，进行胎盘血管的三维血管树影像，胎盘动脉及静脉显示为不同密度或不同伪彩着色。血管造影可显示脐动脉及脐静脉逐级分支，在胎盘实质内形成多级血管分支，动脉可显示5～6级血管分支，静脉可显示4～5级血管分支。结论对离体胎盘经脐动脉及脐静脉灌注不同浓度的含碘对比剂后行CT血管成像及三维重组，可获得动静脉区别显示的胎盘血管树三维图像。 展开更多
关键词 胎盘 胎盘血管 CT 血管成像
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X染色体失活与逃逸 被引量：2
7
作者 冼诗瑶 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2017年第2期47-56,共10页
X染色体失活是一种可以导致雌性哺乳类动物随机沉默其中一条X染色体的现象,它在1961年被Mary Mary Lyon所发现。Mary Frances Lyon于2014年去世,谨以此综述献给Mary Frances Lyon。她曾经推测出许多X染色体失活的特征,例如X失活中心的... X染色体失活是一种可以导致雌性哺乳类动物随机沉默其中一条X染色体的现象,它在1961年被Mary Mary Lyon所发现。Mary Frances Lyon于2014年去世,谨以此综述献给Mary Frances Lyon。她曾经推测出许多X染色体失活的特征,例如X失活中心的存在、L1元件在沉默传播中的作用及X失活逃逸基因的存在。本文将以她的研究成果作为引子总结这一领域的研究进展。 展开更多
关键词 X染色体 X失活 X失活逃逸
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胎儿脊髓脊膜膨出MOMS临床研究 被引量：2
8
作者 商梅娇 陈坤兰 周祎 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2013年第3期32-34,共3页
胎儿医学发展到今天,开放性胎儿手术的临床应用被广泛关注。但此类手术必须有严格的适应证。宫内开放性手术能否让胎儿真正受益,母亲的风险如何权衡与评估是应用此项技术前应该明确的问题。胎儿脊髓脊膜膨出(meningomyelocele,MMC)的MOM... 胎儿医学发展到今天,开放性胎儿手术的临床应用被广泛关注。但此类手术必须有严格的适应证。宫内开放性手术能否让胎儿真正受益,母亲的风险如何权衡与评估是应用此项技术前应该明确的问题。胎儿脊髓脊膜膨出(meningomyelocele,MMC)的MOMS(management of myelomeningocele study)研究给出我们一些临床处理意见和思路,本文综述如下。 展开更多
关键词 开放性手术 胎儿 脊髓脊膜膨出 临床研究 手术修补 新生儿 脑积水 并发症 腹腔引流 死亡率
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2016年CCMG(加拿大医学遗传学会)染色体微阵列检测指南 被引量：2
9
作者 冼诗瑶(译) 周祎(校) 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2018年第2期53-56,共4页
1基因组微阵列检测能力 1.1以细菌人工染色体（bacterial artificial chro-mosomes,BAC）或非多肽寡核苷酸探针为平台的比较基因组杂交微阵列可以检出全基因组内的拷贝数重复和缺失,例如不平衡的显微水平及亚显微水平的染色体重排.
关键词 人工染色体 阵列检测 医学遗传 加拿大 比较基因组杂交 指南 学会 寡核苷酸探针
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胎儿脊髓脊膜膨出宫内开放性手术的评价 被引量：1
10
作者 周祎 商梅娇 《中华围产医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第9期516-518,共3页
随着产前超声诊断技术的提高，越来越多的胎儿结构畸形在出生前被明确诊断，部分胎儿结构畸形随着病情进展，在胎儿期可继续加重或引起其他重要器官的继发性损害，导致胎儿或新生儿严重功能缺陷或死亡。这类结构畸形若能在胎儿期得到适... 随着产前超声诊断技术的提高，越来越多的胎儿结构畸形在出生前被明确诊断，部分胎儿结构畸形随着病情进展，在胎儿期可继续加重或引起其他重要器官的继发性损害，导致胎儿或新生儿严重功能缺陷或死亡。这类结构畸形若能在胎儿期得到适当矫正，可解除或缓解病情的进展， 展开更多
关键词 胎儿结构畸形 脊髓脊膜膨出 开放性手术 超声诊断技术 宫内 病情进展 继发性损害 功能缺陷
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颈项透明层增厚胎儿的产前诊断及预后分析 被引量：61
11
作者 周祎 鲁云涯 +5 位作者 陈涌珍 黄林环 黄轩 商梅娇 陈宝江 方群 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期888-893,共6页
[目的]研究颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、宫内TORCH感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值.[方法]对135例妊娠早期（11～13＋6周）NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析,统计胎儿... [目的]研究颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、宫内TORCH感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值.[方法]对135例妊娠早期（11～13＋6周）NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析,统计胎儿染色体核型、TORCH-DNA/RNA、地中海贫血基因检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局.按NT厚度将其依次分为5组,2.5～2.9、3.0～3.4、3.5～4.4、≥4.5 mm为第1～4组,颈部水囊瘤为第5组.采用Fisher确切概率法分析率的差异,采用Kruskal-Wallis检验比较几种常见染色体异常胎儿的NT值是否有差异.[结果]①135例NT增厚胎儿中,染色体核型异常36例（26.7％）;结构异常32例（23.7％）,其中严重心脏畸形11例（8.1％）,重型α地中海贫血7例（5.2％）,未发现TORCH宫内感染.妊娠结局：随访率97％（131/135）,产前诊断术后无自然流产及宫内感染,死胎3例,引产51例,活产77例.②五组NT增厚胎儿中,染色体异常发生率分别为10.3％（4/39）、13.9％（5/36）、28％（7/25）、56％（14/25）及60％（6/10）,严重心脏畸形发生率分别为0％（0/39）、5.6％（2/36）、8％（2/25）、20％ （5/25）及20％（2/10）,结构异常的发生率分别为7.7％（3/39）、19.4％（7/36）、24％（6/25）、44％（11/25）和50％（5/10）,检出重型α地中海贫血例数分别为1例、4例、1例、1例和0例.五组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义（分别P＜ 0.001、P=0.003及P=0.014）,而且发生率均随NT增厚而升高.③39例NT临界增厚组（即第一组）进行早孕期染色体非整倍体联合筛查后高风险17例,低风险22例,经产前诊断确诊后高风险组发现4例染色体异常,低风险组未发现染色体异常.统计学分析发现NT临界增厚组染色体非整倍体联合筛查高风险和低风险组染色体异常发生率差异有统计� 展开更多
关键词 颈项透明层 非整倍体 心脏畸形 产前诊断 超声
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早孕期超声异常胎儿的染色体核型分析 被引量：26
12
作者 吴坚柱 周祎 +2 位作者 杨柳 陈宝江 陈健生 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期408-411,共4页
目的探讨早孕期（孕11～14周）不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值。方法对159例孕11～14周超声发现异常的胎儿进行绒毛或羊水核型分析，比较不同的超声异常指标所对应的胎儿染色体异常的检出率。结果最常见的早孕期超声... 目的探讨早孕期（孕11～14周）不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值。方法对159例孕11～14周超声发现异常的胎儿进行绒毛或羊水核型分析，比较不同的超声异常指标所对应的胎儿染色体异常的检出率。结果最常见的早孕期超声异常指标依次为颈部透明层（nuchal translucency，NT）增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形和静脉导管a波倒置。NT增厚的染色体异常检出率为34．5％（39／113），主要为21三体、18三体和45，x。全身皮肤水肿的染色体异常检出率为76．7％（23／30），以45，X、18三体和21三体为主。颈部淋巴水囊瘤的染色体异常检出率为62．5％（10／16），以45，x和21三体为主。鼻骨缺失或显示不清的染色体异常检出率为71．4％（10／14），以21三体和18三体为主。心脏畸形的染色体异常检出率为72．7％（8／11），以21三体和18三体为主。静脉导管a波倒置的染色体异常检出率为50．0％（4／8），其中21三体2例、18三体和45，X各1例。结论NT增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形、静脉导管a波倒置是最常见的与染色体异常相关的早孕期超声异常指征。全身皮肤水肿、心脏畸形、鼻骨缺失或显示不清、颈部淋巴水囊瘤是染色体异常检出率最高的4种指征。这些指征同时出现得越多，染色体异常检出率越高。 展开更多
关键词 早孕期 超声异常 核型分析 胎儿染色体异常
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单卵双胎的不同一性 被引量：18
13
作者 罗艳敏 方群 庄广伦 《中华围产医学杂志》 CAS 2004年第5期312-314,共3页
关键词 单卵双胎 不同一性 生长发育 预防 治疗
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胎儿侧脑室增宽的染色体微阵列分析 被引量：19
14
作者 张志强 谢英俊 +6 位作者 吴坚柱 陈晓丹 林少宾 纪媛君 蒋玮莹 方群 陈宝江 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期789-792,共4页
目的探讨胎儿侧脑室增宽与染色体微阵列分析异常的关系。方法收集2013年4月至2014年10月在中山大学附属第一医院妇产科产前诊断中心就诊的50例经超声检测为胎儿侧脑室增宽但染色体核型分析正常的患者资料进行回顾性分析。以侧脑室宽度1... 目的探讨胎儿侧脑室增宽与染色体微阵列分析异常的关系。方法收集2013年4月至2014年10月在中山大学附属第一医院妇产科产前诊断中心就诊的50例经超声检测为胎儿侧脑室增宽但染色体核型分析正常的患者资料进行回顾性分析。以侧脑室宽度10mm作为侧脑室增宽的诊断标准，分为轻度组（10～15mm）44例和重度组（≥15mm）6例；根据是否伴有其它畸形，分为孤立性侧脑室增宽21例和非孤立性侧脑室增宽29例。结果染色体微阵列分析结果异常共13例（26％），其中轻度组与重度组染色体微阵列分析结果异常分别为9例（20．9％）、4例（66．7％），两组比较差异无统计学意义P〉0．05；孤立性侧脑室增宽组和非孤立性侧脑室增宽组染色体微阵列分析异常分别为2例（9．5％）、11例（37．9％），两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论染色体微缺失微重复异常为胎儿侧脑室增宽常见的病因。胎儿侧脑室增宽尤其是非孤立性的侧脑室增宽，染色体微阵列分析异常的检出率明显升高，因此，对侧脑室增宽的胎儿建议行产前诊断。 展开更多
关键词 胎儿 侧脑室增宽 染色体微阵列分析 畸形
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孤立性轻度侧脑室增宽胎儿的产前诊断及预后 被引量：15
15
作者 宋花蕾 方群 +3 位作者 陈宝江 罗艳敏 陈涌珍 陈筠虹 《国际妇产科学杂志》 CAS 2012年第1期79-81,共3页
目的:探讨孤立性轻度侧脑室增宽胎儿的产前诊断结果及临床预后,为临床咨询提供指导。方法:对61例超声诊断为孤立性轻度侧脑室增宽的胎儿,回顾性分析其产前诊断结果;随访其生后情况。结果:①61例产前诊断中,3例(4.92%)染色体核型异常,包... 目的:探讨孤立性轻度侧脑室增宽胎儿的产前诊断结果及临床预后,为临床咨询提供指导。方法:对61例超声诊断为孤立性轻度侧脑室增宽的胎儿,回顾性分析其产前诊断结果;随访其生后情况。结果:①61例产前诊断中,3例(4.92%)染色体核型异常,包括2例21-三体综合征和1例47,XXY;50例行脐血弓形虫、巨细胞病毒及风疹病毒-IgM检测,仅1例脐血风疹病毒-IgM阳性。定期随访的55例中,8例因各种因素终止妊娠,包括3例染色体核型异常和1例脐血风疹病毒-IgM阳性;47例活产儿中,1例生后发现多发畸形,1例新生儿期死亡,2例伴有生长发育障碍,43例(91.49%)生长发育正常。结论:对孤立性轻度侧脑室增宽胎儿,建议行产前诊断及感染项目检测,排除染色体异常和先天感染,绝大多数胎儿预后良好。 展开更多
关键词 超声检查 产前 胎儿 侧脑室 产前诊断 染色体畸变 唐氏综合征
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地中海贫血胎儿产前基因型诊断结果与血象特点的分析 被引量：12
16
作者 黄林环 方群 +5 位作者 曾瑞萍 周祎 罗艳敏 陈敏玲 陈筠虹 陈涌珍 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期760-763,共4页
目的分析不同类型地中海贫血(地贫)胎儿基因型与血象各指标特征的关系,探讨血象指标在筛查胎儿地贫中的价值。方法B超介导下脐带穿刺取妊娠18～38周的胎血检测地贫基因型及血象,并根据基因检测结果对地贫胎儿进行分组,分别将α-地贫1杂... 目的分析不同类型地中海贫血(地贫)胎儿基因型与血象各指标特征的关系,探讨血象指标在筛查胎儿地贫中的价值。方法B超介导下脐带穿刺取妊娠18～38周的胎血检测地贫基因型及血象,并根据基因检测结果对地贫胎儿进行分组,分别将α-地贫1杂合子组(117例)、α-地贫1纯合子组(60例)、轻型β-地贫组(20例)、重型β-地贫组(9例)与正常对照组(366例)血象各指标进行比较。结果α-地贫血红蛋白浓度(Hb)、红细胞压积(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)均较对照组明显降低(P<0.001),其中α-地贫1杂合子组红细胞(RBC)计数升高(P<0.001),出现RBC和Hb分离现象;α-地贫1纯合子组RBC降低(P<0.001),且Hb均低于100g/L,而白细胞(WBC)计数、有核红细胞升高(P<0.001)。轻型β-地贫组仅MCHC的下降差异有统计学意义(P<0.05),重型β-地贫组所有指标与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论α-地贫胎儿血象指标呈现明显变化,β-地贫在胎儿期血象表现隐匿,常规检测α-地贫杂合子夫妇所孕胎儿血象,对于患病胎儿的产前筛查及产前诊断有一定的补充意义。 展开更多
关键词 地中海贫血 红细胞指数 产前诊断 遗传筛查 基因型
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胎儿短长骨的产前诊断及临床分析 被引量：12
17
作者 黄林环 方群 +4 位作者 谢红宁 杨智云 杨永忠 石慧娟 黄轩 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第45期3178-3182,共5页
目的探讨短长骨胎儿的表现及产前诊断。方法短长骨组胎儿57例、对照组正常胎儿62例。对短长骨胎儿进行脐血染色体及成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因外显子10检测,30例短长骨引产胎儿进行骨骼 X 线和病理学检查。结果短长骨组最终诊... 目的探讨短长骨胎儿的表现及产前诊断。方法短长骨组胎儿57例、对照组正常胎儿62例。对短长骨胎儿进行脐血染色体及成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因外显子10检测,30例短长骨引产胎儿进行骨骼 X 线和病理学检查。结果短长骨组最终诊断先天性骨骼发育异常21例(37%),染色体异常8例(14%),胎儿生长受限4例(7%),原因不明24例(42%)。产前超声显示骨骼发育异常胎儿股骨和(或)肱骨长度低于相应孕周均值的4倍标准差(SD)以上,常合并双顶径增大;染色体异常及生长受限胎儿长骨缩短程度在2～4 SD;致死性骨骼发育异常胎儿则较正常均值减少8 SD 以上;股骨长/腹围<0.16预测胎儿胸廓狭小的敏感度和特异度分别为100%和85.7%。结论胎儿短长骨的常见原因包括先天性骨骼发育异常、染色体异常和胎儿生长受限。产前超声检查股骨和(或)肱骨长度低于相应孕周均值4 SD 以上,合并双顶径增大时警惕骨骼发育异常;低于均值2～4 SD 时,需行胎儿染色体检测并动态观察;当低于均值8 SD 以上、股骨长/腹围<0.16,考虑致死性骨骼发育异常。 展开更多
关键词 超声检查 产前 骨疾病 发育性 短长骨
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胎儿侧脑室增宽与染色体异常的关系 被引量：12
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作者 宋花蕾 陈宝江 +3 位作者 方群 罗艳敏 陈涌珍 陈筠虹 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期925-928,共4页
目的探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常以及伴发异常的关系。方法对2003年11月至2009年12月中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心收治的132例超声诊断为侧脑室增宽的单胎妊娠胎儿,回顾性分析其染色体核型检查结果以及其伴发异常。以侧... 目的探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常以及伴发异常的关系。方法对2003年11月至2009年12月中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心收治的132例超声诊断为侧脑室增宽的单胎妊娠胎儿,回顾性分析其染色体核型检查结果以及其伴发异常。以侧脑室宽度10mm作为侧脑室增宽的诊断标准,分为轻度组(10～15mm)118例和重度组(≥15mm)14例;根据是否伴有其它异常,分为孤立性(59例)和非孤立性(73例)侧脑室增宽。通过羊膜腔穿刺获取羊水(9例),脐带穿刺获取脐血(123例)进行胎儿染色体核型分析。结果轻度组与重度组检出染色体核型异常分别为23例(19.5%)、2例(14.3%),两组比较P>0.05。轻度组的23例异常核型中,染色体数目异常17例,其中21-三体为最常见的异常核型(12例);重度组2例无一例为染色体数目异常。轻度组60例胎儿(50.8%)合并其他异常,而重度组13例胎儿(92.9%)合并其它异常,两组比较P<0.05。轻度组60例非孤立性侧脑室增宽的胎儿中,20例(33.3%)合并染色体核型异常;而58例轻度孤立性侧脑室增宽中有3例(5.2%)合并染色体核型异常(P<0.01)。结论染色体非整倍体异常为胎儿轻度侧脑室增宽常见的异常核型。胎儿侧脑室增宽尤其是重度侧脑室增宽常常伴发其它异常。轻度侧脑室增宽合并其它异常时,染色体异常核型的检出率明显升高。对侧脑室增宽的胎儿建议进行产前诊断。 展开更多
关键词 胎儿 侧脑室增宽 染色体异常 畸形
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复杂性胎粪性腹膜炎胎儿产前超声征象与新生儿结局的探讨 被引量：10
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作者 黄轩 方群 +4 位作者 刘钧澄 杨永忠 陈伟琪 陈筠虹 陈涌珍 《中国新生儿科杂志》 CAS 2009年第2期85-88,共4页
目的探讨复杂性胎粪性腹膜炎胎儿产前超声征象与新生儿结局的关系。方法20例产前超声诊断复杂性胎粪性腹膜炎,出生后经影像学检查或开腹手术确诊的胎儿。产前行动态B超监测,大量腹水胎儿行腹水减量。新生儿怀疑肠梗阻或穿孔者,行剖腹探... 目的探讨复杂性胎粪性腹膜炎胎儿产前超声征象与新生儿结局的关系。方法20例产前超声诊断复杂性胎粪性腹膜炎,出生后经影像学检查或开腹手术确诊的胎儿。产前行动态B超监测,大量腹水胎儿行腹水减量。新生儿怀疑肠梗阻或穿孔者,行剖腹探查术。结果复杂性胎粪性腹膜炎产前超声声像包括腹腔内钙化17/20(85%)、羊水过多13/20(65%)、腹水11/20(55%)、肠管扩张8/20(40%)、胎粪性假性囊肿3/20(15%)。新生儿手术率为10/20(50%),新生儿术后病死率2/10(20%)。KamataⅠ型和Ⅱ型较Ⅲ型手术率更高,分别为71.4%和41.7%,但差异无统计学意义(P=0.22)。KamataⅠ型和Ⅱ型较Ⅲ型生后病死率稍高,分别为14.3%和8.3%,但差异无统计学意义(P=0.61)。结论产前超声能预测胎儿复杂性胎粪性腹膜炎新生儿期手术风险。三级医院分娩、生后禁食、对有手术指征者及早手术有助于降低新生儿病死率。 展开更多
关键词 胎粪 腹膜炎 超声检查 产前
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遗传学超声检查胎儿常见的染色体三体的探讨 被引量：11
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作者 陈敏玲 方群 +4 位作者 谢红宁 陈宝江 杨永忠 陈筠虹 陈涌珍 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2006年第4期600-602,共3页
目的探讨遗传学超声检查对染色体三体胎儿的诊断价值。分析胎儿各种染色体三体超声波常见的异常。方法经产前诊断确诊为染色体三体的胎儿52例,其中遗传学超声检查组34例,普通超声检查组18例,比较两组超声检查结果。结果遗传学超声检查... 目的探讨遗传学超声检查对染色体三体胎儿的诊断价值。分析胎儿各种染色体三体超声波常见的异常。方法经产前诊断确诊为染色体三体的胎儿52例,其中遗传学超声检查组34例,普通超声检查组18例,比较两组超声检查结果。结果遗传学超声检查组的异常征象的检出率显著高于普通超声检查组(91.18%比44.44%,P<0.05);对21三体胎儿超声异常征象检出率亦显著高于普通超声检查组(86.67%比30.77%,P<0.05)。多发异常的检出率依次为13三体(100%)、18三体(94.12%)、21三体(70.5%)。结论遗传学超声检查可提高常见染色体三体胎儿的检出率,尤其对于21三体。 展开更多
关键词 遗传学超声 三体性 胎儿 超声检查 产前
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