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非溶血性未结合胆红素增高黄疸家系的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因突变分析 被引量：1
1
作者 何丽平 付荣 栾艺 《新乡医学院学报》 CAS 2016年第7期603-605,609,共4页
目的分析1个非溶血性未结合胆红素增高黄疸家系的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因突变情况。方法选择河南省濮阳市油田总医院儿科2010年11月收治的1例持续非溶血性高未结合胆红素血症患儿为研究对象,对该患儿及其家族成员UGT1A... 目的分析1个非溶血性未结合胆红素增高黄疸家系的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因突变情况。方法选择河南省濮阳市油田总医院儿科2010年11月收治的1例持续非溶血性高未结合胆红素血症患儿为研究对象,对该患儿及其家族成员UGT1A1基因的5个外显子以及外显子与内含子连接区域进行DNA序列分析。结果先证者UGT1A1基因存在3个突变位点,即第1外显子第211位的鸟嘌呤(G)转换为腺嘌呤(A),导致编码蛋白第71位甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg),即211G>A(G71R);为杂合改变;5号外显子第1 456位的胸腺嘧啶(T)颠换为鸟嘌呤(G),导致编码蛋白第486位酪氨酸(Tyr)变为天门冬氨酸(Asp),即1 456T>G(Y486D),为纯合突变,根据临床表现,诊断为Crigler-Najjar综合征Ⅱ型,其祖父和其父亲婴儿期有反复黄疸病史,UGT1A1基因存在2个突变位点,即211G>A(G71R)和1 456T>G(Y486D),均为杂合改变。结论对于临床上持续未结合胆红素增高的患者,进行UGT1A1基因突变分析能明确诊断。 展开更多
关键词 非溶血性黄疸 家系 Crigler-Najjar综合征 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 基因突变
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HLA-B27阳性强直性脊柱炎患者外周血Th与Tc细胞亚群分析 被引量：7
2
作者 蔡春水 肖平 《中国热带医学》 CAS 2015年第11期1375-1378,共4页
目的探讨强直性脊柱炎(Ankylosing spondylitis,AS)患者外周血辅助性T细胞(T helper lymphocyte,Th)与细胞毒性T细胞(T cytotoxic lymphocyte,Tc)亚群水平及临床意义。方法采用流式细胞术分析39例AS患者和26例健康者外周血Th17、Th1、Th... 目的探讨强直性脊柱炎(Ankylosing spondylitis,AS)患者外周血辅助性T细胞(T helper lymphocyte,Th)与细胞毒性T细胞(T cytotoxic lymphocyte,Tc)亚群水平及临床意义。方法采用流式细胞术分析39例AS患者和26例健康者外周血Th17、Th1、Th2以及Tc1和Tc2比率,同时检测人类白细胞抗原B27(Human leucocyte antigen B27,HLA-B27)。结果 HLA-B27阳性AS组患者外周血Th17细胞比率[(1.93±0.70)%]显著高于健康对照组[(1.21±0.39)%](P<0.01)。Th细胞比率[(32.97±4.70)%]明显低于健康对照组[(36.64±4.08)%](P<0.01),Tc细胞比率[(34.05±5.21)%]显著高于对照组[(30.64±6.54)%](P<0.05),Tc2和Tc1细胞比率[(0.31±0.25)%、(33.74±5.16)%]均显著高于对照组[(0.20±0.11)%、(30.44±6.53)%](P<0.05),Th1细胞比率[(32.48±4.69)%]显著低于对照组[(36.30±4.13)%](P<0.01)。结论HLA-B27阳性AS患者Th17细胞比率增高,T细胞亚群极化失衡,呈明显的Th2/Tc2优势,可能与AS的疾病进程相关。 展开更多
关键词 强直性脊柱炎 辅助性T细胞 细胞毒性T细胞
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