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3个X-STR基因座荧光标记复合扩增(英文) 被引量：3
1
作者 刘秋玲 吕德坚 +3 位作者 祝家镇 陆惠玲 罗艳敏 方群 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2006年第12期1053-1059,共7页
为研究DXS6803、DXS981和DXS68093个基因座多态性及其在法医学中的应用,建立X染色体基因座(DXS6803、DXS981和DXS6809)的荧光复合扩增体系。用荧光标记引物PCR技术复合扩增3个基因座,并用ABIPRISM3100毛细管电泳及其软件进行基因分型。... 为研究DXS6803、DXS981和DXS68093个基因座多态性及其在法医学中的应用,建立X染色体基因座(DXS6803、DXS981和DXS6809)的荧光复合扩增体系。用荧光标记引物PCR技术复合扩增3个基因座,并用ABIPRISM3100毛细管电泳及其软件进行基因分型。结果在中国汉族340名无关男性个体及195名无关女性个体中,DXS6803、DXS981和DXS6809三个基因座分别发现了13、12、11个等位基因,男性个体共检出183种单倍型,单倍型多样性为0.9926。结果表明这3个基因座有较高的多态性信息,在个体识别和亲权鉴定(特别是在缺失双亲的特殊检案)中有重要的应用价值。 展开更多
关键词 X—STR 荧光复合扩增 毛细管电泳 多态性
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颈项透明层增厚胎儿的产前诊断及预后分析 被引量：61
2
作者 周祎 鲁云涯 +5 位作者 陈涌珍 黄林环 黄轩 商梅娇 陈宝江 方群 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期888-893,共6页
[目的]研究颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、宫内TORCH感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值.[方法]对135例妊娠早期（11～13＋6周）NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析,统计胎儿... [目的]研究颈项透明层（NT）增厚与胎儿染色体异常、宫内TORCH感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值.[方法]对135例妊娠早期（11～13＋6周）NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎病例进行回顾性分析,统计胎儿染色体核型、TORCH-DNA/RNA、地中海贫血基因检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局.按NT厚度将其依次分为5组,2.5～2.9、3.0～3.4、3.5～4.4、≥4.5 mm为第1～4组,颈部水囊瘤为第5组.采用Fisher确切概率法分析率的差异,采用Kruskal-Wallis检验比较几种常见染色体异常胎儿的NT值是否有差异.[结果]①135例NT增厚胎儿中,染色体核型异常36例（26.7％）;结构异常32例（23.7％）,其中严重心脏畸形11例（8.1％）,重型α地中海贫血7例（5.2％）,未发现TORCH宫内感染.妊娠结局：随访率97％（131/135）,产前诊断术后无自然流产及宫内感染,死胎3例,引产51例,活产77例.②五组NT增厚胎儿中,染色体异常发生率分别为10.3％（4/39）、13.9％（5/36）、28％（7/25）、56％（14/25）及60％（6/10）,严重心脏畸形发生率分别为0％（0/39）、5.6％（2/36）、8％（2/25）、20％ （5/25）及20％（2/10）,结构异常的发生率分别为7.7％（3/39）、19.4％（7/36）、24％（6/25）、44％（11/25）和50％（5/10）,检出重型α地中海贫血例数分别为1例、4例、1例、1例和0例.五组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义（分别P＜ 0.001、P=0.003及P=0.014）,而且发生率均随NT增厚而升高.③39例NT临界增厚组（即第一组）进行早孕期染色体非整倍体联合筛查后高风险17例,低风险22例,经产前诊断确诊后高风险组发现4例染色体异常,低风险组未发现染色体异常.统计学分析发现NT临界增厚组染色体非整倍体联合筛查高风险和低风险组染色体异常发生率差异有统计� 展开更多
关键词 颈项透明层 非整倍体 心脏畸形 产前诊断 超声
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早孕期超声异常胎儿的染色体核型分析 被引量：26
3
作者 吴坚柱 周祎 +2 位作者 杨柳 陈宝江 陈健生 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期408-411,共4页
目的探讨早孕期（孕11～14周）不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值。方法对159例孕11～14周超声发现异常的胎儿进行绒毛或羊水核型分析，比较不同的超声异常指标所对应的胎儿染色体异常的检出率。结果最常见的早孕期超声... 目的探讨早孕期（孕11～14周）不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值。方法对159例孕11～14周超声发现异常的胎儿进行绒毛或羊水核型分析，比较不同的超声异常指标所对应的胎儿染色体异常的检出率。结果最常见的早孕期超声异常指标依次为颈部透明层（nuchal translucency，NT）增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形和静脉导管a波倒置。NT增厚的染色体异常检出率为34．5％（39／113），主要为21三体、18三体和45，x。全身皮肤水肿的染色体异常检出率为76．7％（23／30），以45，X、18三体和21三体为主。颈部淋巴水囊瘤的染色体异常检出率为62．5％（10／16），以45，x和21三体为主。鼻骨缺失或显示不清的染色体异常检出率为71．4％（10／14），以21三体和18三体为主。心脏畸形的染色体异常检出率为72．7％（8／11），以21三体和18三体为主。静脉导管a波倒置的染色体异常检出率为50．0％（4／8），其中21三体2例、18三体和45，X各1例。结论NT增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形、静脉导管a波倒置是最常见的与染色体异常相关的早孕期超声异常指征。全身皮肤水肿、心脏畸形、鼻骨缺失或显示不清、颈部淋巴水囊瘤是染色体异常检出率最高的4种指征。这些指征同时出现得越多，染色体异常检出率越高。 展开更多
关键词 早孕期 超声异常 核型分析 胎儿染色体异常
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单卵双胎的不同一性 被引量：18
4
作者 罗艳敏 方群 庄广伦 《中华围产医学杂志》 CAS 2004年第5期312-314,共3页
关键词 单卵双胎 不同一性 生长发育 预防 治疗
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孤立性轻度侧脑室增宽胎儿的产前诊断及预后 被引量：15
5
作者 宋花蕾 方群 +3 位作者 陈宝江 罗艳敏 陈涌珍 陈筠虹 《国际妇产科学杂志》 CAS 2012年第1期79-81,共3页
目的:探讨孤立性轻度侧脑室增宽胎儿的产前诊断结果及临床预后,为临床咨询提供指导。方法:对61例超声诊断为孤立性轻度侧脑室增宽的胎儿,回顾性分析其产前诊断结果;随访其生后情况。结果:①61例产前诊断中,3例(4.92%)染色体核型异常,包... 目的:探讨孤立性轻度侧脑室增宽胎儿的产前诊断结果及临床预后,为临床咨询提供指导。方法:对61例超声诊断为孤立性轻度侧脑室增宽的胎儿,回顾性分析其产前诊断结果;随访其生后情况。结果:①61例产前诊断中,3例(4.92%)染色体核型异常,包括2例21-三体综合征和1例47,XXY;50例行脐血弓形虫、巨细胞病毒及风疹病毒-IgM检测,仅1例脐血风疹病毒-IgM阳性。定期随访的55例中,8例因各种因素终止妊娠,包括3例染色体核型异常和1例脐血风疹病毒-IgM阳性;47例活产儿中,1例生后发现多发畸形,1例新生儿期死亡,2例伴有生长发育障碍,43例(91.49%)生长发育正常。结论:对孤立性轻度侧脑室增宽胎儿,建议行产前诊断及感染项目检测,排除染色体异常和先天感染,绝大多数胎儿预后良好。 展开更多
关键词 超声检查 产前 胎儿 侧脑室 产前诊断 染色体畸变 唐氏综合征
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胎儿短长骨的产前诊断及临床分析 被引量：12
6
作者 黄林环 方群 +4 位作者 谢红宁 杨智云 杨永忠 石慧娟 黄轩 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第45期3178-3182,共5页
目的探讨短长骨胎儿的表现及产前诊断。方法短长骨组胎儿57例、对照组正常胎儿62例。对短长骨胎儿进行脐血染色体及成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因外显子10检测,30例短长骨引产胎儿进行骨骼 X 线和病理学检查。结果短长骨组最终诊... 目的探讨短长骨胎儿的表现及产前诊断。方法短长骨组胎儿57例、对照组正常胎儿62例。对短长骨胎儿进行脐血染色体及成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因外显子10检测,30例短长骨引产胎儿进行骨骼 X 线和病理学检查。结果短长骨组最终诊断先天性骨骼发育异常21例(37%),染色体异常8例(14%),胎儿生长受限4例(7%),原因不明24例(42%)。产前超声显示骨骼发育异常胎儿股骨和(或)肱骨长度低于相应孕周均值的4倍标准差(SD)以上,常合并双顶径增大;染色体异常及生长受限胎儿长骨缩短程度在2～4 SD;致死性骨骼发育异常胎儿则较正常均值减少8 SD 以上;股骨长/腹围<0.16预测胎儿胸廓狭小的敏感度和特异度分别为100%和85.7%。结论胎儿短长骨的常见原因包括先天性骨骼发育异常、染色体异常和胎儿生长受限。产前超声检查股骨和(或)肱骨长度低于相应孕周均值4 SD 以上,合并双顶径增大时警惕骨骼发育异常;低于均值2～4 SD 时,需行胎儿染色体检测并动态观察;当低于均值8 SD 以上、股骨长/腹围<0.16,考虑致死性骨骼发育异常。 展开更多
关键词 超声检查 产前 骨疾病 发育性 短长骨
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胎儿侧脑室增宽与染色体异常的关系 被引量：12
7
作者 宋花蕾 陈宝江 +3 位作者 方群 罗艳敏 陈涌珍 陈筠虹 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期925-928,共4页
目的探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常以及伴发异常的关系。方法对2003年11月至2009年12月中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心收治的132例超声诊断为侧脑室增宽的单胎妊娠胎儿,回顾性分析其染色体核型检查结果以及其伴发异常。以侧... 目的探讨胎儿侧脑室增宽与染色体异常以及伴发异常的关系。方法对2003年11月至2009年12月中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心收治的132例超声诊断为侧脑室增宽的单胎妊娠胎儿,回顾性分析其染色体核型检查结果以及其伴发异常。以侧脑室宽度10mm作为侧脑室增宽的诊断标准,分为轻度组(10～15mm)118例和重度组(≥15mm)14例;根据是否伴有其它异常,分为孤立性(59例)和非孤立性(73例)侧脑室增宽。通过羊膜腔穿刺获取羊水(9例),脐带穿刺获取脐血(123例)进行胎儿染色体核型分析。结果轻度组与重度组检出染色体核型异常分别为23例(19.5%)、2例(14.3%),两组比较P>0.05。轻度组的23例异常核型中,染色体数目异常17例,其中21-三体为最常见的异常核型(12例);重度组2例无一例为染色体数目异常。轻度组60例胎儿(50.8%)合并其他异常,而重度组13例胎儿(92.9%)合并其它异常,两组比较P<0.05。轻度组60例非孤立性侧脑室增宽的胎儿中,20例(33.3%)合并染色体核型异常;而58例轻度孤立性侧脑室增宽中有3例(5.2%)合并染色体核型异常(P<0.01)。结论染色体非整倍体异常为胎儿轻度侧脑室增宽常见的异常核型。胎儿侧脑室增宽尤其是重度侧脑室增宽常常伴发其它异常。轻度侧脑室增宽合并其它异常时,染色体异常核型的检出率明显升高。对侧脑室增宽的胎儿建议进行产前诊断。 展开更多
关键词 胎儿 侧脑室增宽 染色体异常 畸形
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重视双胎妊娠的早期筛查与后续规范化处理 被引量：11
8
作者 周祎 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2012年第1期1-4,共4页
近年来,由于妇女生育年龄普遍提高、辅助生育技术的普及与某些不规范的卵巢刺激,使得多胎妊娠的病例越来越多,双胎妊娠的发生率接近自然双胎妊娠的3倍,而三胎妊娠的发生率则升高了十几倍。多胎妊娠的孕妇和胎儿容易出现各种并发症和合... 近年来,由于妇女生育年龄普遍提高、辅助生育技术的普及与某些不规范的卵巢刺激,使得多胎妊娠的病例越来越多,双胎妊娠的发生率接近自然双胎妊娠的3倍,而三胎妊娠的发生率则升高了十几倍。多胎妊娠的孕妇和胎儿容易出现各种并发症和合并症。以往在对多胎妊娠的管理中比较重视母体问题和妊娠中、晚期胎儿的管理,已有很多经验与较成熟的规范,本文不再赘述。需要指出的是。 展开更多
关键词 双胎妊娠 染色体非整倍体 单绒毛膜双胎 唐氏综合征 早期筛查 胎儿 产前诊断 产前筛查 多胎妊娠 妊娠中期
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遗传学超声检查胎儿常见的染色体三体的探讨 被引量：11
9
作者 陈敏玲 方群 +4 位作者 谢红宁 陈宝江 杨永忠 陈筠虹 陈涌珍 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2006年第4期600-602,共3页
目的探讨遗传学超声检查对染色体三体胎儿的诊断价值。分析胎儿各种染色体三体超声波常见的异常。方法经产前诊断确诊为染色体三体的胎儿52例,其中遗传学超声检查组34例,普通超声检查组18例,比较两组超声检查结果。结果遗传学超声检查... 目的探讨遗传学超声检查对染色体三体胎儿的诊断价值。分析胎儿各种染色体三体超声波常见的异常。方法经产前诊断确诊为染色体三体的胎儿52例,其中遗传学超声检查组34例,普通超声检查组18例,比较两组超声检查结果。结果遗传学超声检查组的异常征象的检出率显著高于普通超声检查组(91.18%比44.44%,P<0.05);对21三体胎儿超声异常征象检出率亦显著高于普通超声检查组(86.67%比30.77%,P<0.05)。多发异常的检出率依次为13三体(100%)、18三体(94.12%)、21三体(70.5%)。结论遗传学超声检查可提高常见染色体三体胎儿的检出率,尤其对于21三体。 展开更多
关键词 遗传学超声 三体性 胎儿 超声检查 产前
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复杂性胎粪性腹膜炎胎儿产前超声征象与新生儿结局的探讨 被引量：10
10
作者 黄轩 方群 +4 位作者 刘钧澄 杨永忠 陈伟琪 陈筠虹 陈涌珍 《中国新生儿科杂志》 CAS 2009年第2期85-88,共4页
目的探讨复杂性胎粪性腹膜炎胎儿产前超声征象与新生儿结局的关系。方法20例产前超声诊断复杂性胎粪性腹膜炎,出生后经影像学检查或开腹手术确诊的胎儿。产前行动态B超监测,大量腹水胎儿行腹水减量。新生儿怀疑肠梗阻或穿孔者,行剖腹探... 目的探讨复杂性胎粪性腹膜炎胎儿产前超声征象与新生儿结局的关系。方法20例产前超声诊断复杂性胎粪性腹膜炎,出生后经影像学检查或开腹手术确诊的胎儿。产前行动态B超监测,大量腹水胎儿行腹水减量。新生儿怀疑肠梗阻或穿孔者,行剖腹探查术。结果复杂性胎粪性腹膜炎产前超声声像包括腹腔内钙化17/20(85%)、羊水过多13/20(65%)、腹水11/20(55%)、肠管扩张8/20(40%)、胎粪性假性囊肿3/20(15%)。新生儿手术率为10/20(50%),新生儿术后病死率2/10(20%)。KamataⅠ型和Ⅱ型较Ⅲ型手术率更高,分别为71.4%和41.7%,但差异无统计学意义(P=0.22)。KamataⅠ型和Ⅱ型较Ⅲ型生后病死率稍高,分别为14.3%和8.3%,但差异无统计学意义(P=0.61)。结论产前超声能预测胎儿复杂性胎粪性腹膜炎新生儿期手术风险。三级医院分娩、生后禁食、对有手术指征者及早手术有助于降低新生儿病死率。 展开更多
关键词 胎粪 腹膜炎 超声检查 产前
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发育不同一性双胎妊娠的并发症临床分析 被引量：9
11
作者 罗艳敏 方群 +3 位作者 庄广伦 梁润彩 陈涌珍 陈敏玲 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期449-452,共4页
目的探讨发育不同一性双胎妊娠的并发症特点及双胎发育不同一性发生的相关因素。方法以双胎胎儿体重差>20%为发育不同一性双胎妊娠诊断标准,回顾性分析96例发育不同一性双胎(观察组)和349例发育一致双胎(对照组)的临床资料,比较两组... 目的探讨发育不同一性双胎妊娠的并发症特点及双胎发育不同一性发生的相关因素。方法以双胎胎儿体重差>20%为发育不同一性双胎妊娠诊断标准,回顾性分析96例发育不同一性双胎(观察组)和349例发育一致双胎(对照组)的临床资料,比较两组在妊娠并发症、合并症、分娩情况和围产儿预后等方面的差异。结果(1)观察组晚期流产、羊水过多、双胎输血综合征和胎盘早剥的发生率分别为13.5%(13/96)、22.9%(22/96)、9.4%(9/96)和5.2%(5/96),明显高于对照组的4.3%(15/349)、10.0%(35/349)、1.4%(5/349)和1.1%(4/349),两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)观察组围产儿死亡和胎儿畸形的发生率分别为22.9%(44/192)和5.2%(10/192),明显高于对照组的4.4%(31/698)和1.3%(9/698),两组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。(3)观察组胎儿体重轻者较体重重者的围产儿死亡率高,分别为30.2%(29/96)和15.6%(15/96),两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);体重差分别为≤20%、20%～30%和≥30%时,围产儿死亡率分别为4.4%、11.0%和41.9%;胎儿畸形发生率分别为1.3%、5.1%和5.4%,3者间分别比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论发育不同一性双胎妊娠主要的并发症为晚期流产、羊水过多、双胎输血综合征、胎盘早剥、围产儿死亡和胎儿畸形。双胎中体重轻者围产儿死亡率高,且随体重差别增大围产儿死亡和胎儿畸形发生率升高。 展开更多
关键词 双胎妊娠 并发症临床分析 同一性 发育 双胎输血综合征 围产儿死亡率 畸形发生率 胎儿体重 晚期流产 羊水过多 胎盘早剥 胎儿畸形 回顾性分析 妊娠并发症 围产儿预后 观察组 统计学 对照组 发症特点 诊断标准 临床资料
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一例9p部份单体合并11q部分三体的分析 被引量：10
12
作者 吴坚柱 谢英俊 +4 位作者 林少宾 陈宝江 陈健生 张志强 纪媛君 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期69-72,共4页
目的检查1例心脏缺陷的胎儿的病因，为评估其家庭的复发风险提供依据。方法应用单核苷酸多态微阵列芯片（SNP-Array）对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析，同时进行染色体核型分析。结果高密度SNP—Array芯片检测显示胎儿存在9p末... 目的检查1例心脏缺陷的胎儿的病因，为评估其家庭的复发风险提供依据。方法应用单核苷酸多态微阵列芯片（SNP-Array）对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析，同时进行染色体核型分析。结果高密度SNP—Array芯片检测显示胎儿存在9p末端14．5Mb的重复合并11q末端14．7Mb的缺失。结合高分辨G显带核型分析，最终确定其母亲核型为46，XX，t（9；11）（p23；q24），胎儿携带一条由母亲9号染色体短臂和11号染色体长臂易位形成的衍生11号染色体，其核型为46，XX，der（11）t（9；11）（p23；q24）mat。结论SNP—Array结合高分辨G显带核型分析技术确诊了一例胎儿携带的衍生的11号染色体，后者来源于其母亲携带的9p与11q的平衡易位，其家庭再发风险高。SNP—Array能检测出细微的染色体不平衡改变。应用芯片对胎儿进行检测可能提示其父母携带的平衡易位并确定相应的染色体断端，这对隐型易位携带者的检出及复发风险评估有重要价值。 展开更多
关键词 隐性平衡易位 核型分析 单核苷酸多态微阵列芯片技术分析
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产前诊断中绒毛嵌合体的研究 被引量：10
13
作者 吴坚柱 周祎 +2 位作者 谢英俊 陈宝江 林少宾 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期748-749,共2页
目的探讨产前诊断中绒毛嵌合体的形成机制及处理方法。方法在560位孕早期绒毛核型分析中，对结果27例嵌合体的孕妇行羊水核型分析，结合B超结果比较绒毛和羊水核型并评估对胎儿的风险。结果在27例绒毛嵌合体中，16例两性嵌合、1例45，X... 目的探讨产前诊断中绒毛嵌合体的形成机制及处理方法。方法在560位孕早期绒毛核型分析中，对结果27例嵌合体的孕妇行羊水核型分析，结合B超结果比较绒毛和羊水核型并评估对胎儿的风险。结果在27例绒毛嵌合体中，16例两性嵌合、1例45，X／46，XX嵌合和1例三体嵌合被羊水核型结果和B超结果证实为母体细胞污染；2例两性嵌合、1例45，X／46，XX嵌合、1例环状染色体嵌合和4例三体嵌合与羊水核型结果一致；1例三体嵌合的羊水核型正常，B超结果正常，证实为限制性胎盘嵌合。结论产前诊断中绒毛嵌合体大部分是由于母体细胞污染引起的，部分与胎儿核型一致，少数存在限制性胎盘嵌合现象。结合B超结果和羊水核型分析能区别绒毛嵌合体来源于母体细胞污染、限制性胎盘嵌合或是与胎儿核型一致，为产前咨询提供依据。 展开更多
关键词 产前诊断 绒毛嵌合体 形成机制
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羊水量异常与染色体异常的相关性 被引量：10
14
作者 吴坚柱 谢英俊 +2 位作者 林少宾 陈宝江 陈健生 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期252-254,共3页
目的探讨羊水量异常与染色体异常的关系。方法根据羊水量的不同将胎儿核型分析分成羊水过多组（347份）、羊水量正常组（6372份）和羊水过少组（45份），比较3组的染色体异常检出率、诊断孕周、染色体检查孕周和孕妇年龄差异。将羊水过... 目的探讨羊水量异常与染色体异常的关系。方法根据羊水量的不同将胎儿核型分析分成羊水过多组（347份）、羊水量正常组（6372份）和羊水过少组（45份），比较3组的染色体异常检出率、诊断孕周、染色体检查孕周和孕妇年龄差异。将羊水过多的病例分成羊水过多合并胎儿畸形（104例）和羊水过多无合并胎儿畸形（243例）两组，比较两者的染色体异常检出率差异。结果羊水过多组染色体异常检出率为12．4％，显著高于羊水量正常组的6．2％（χ2=21．01，P〈0．05）和羊水过少组的2．2％（χ2=4．13，P〈0．05），羊水过少组染色体异常检出率与羊水量正常组无明显差异（χ2=0．62，P〉0．05）。羊水过多合并胎儿畸形组染色体异常检出率为28．2％，显著高于羊水过多无合并胎儿畸形组的5．8％（χ2=32．83，P〈0．05）。结论在羊水量异常孕妇中，羊水过多与胎儿染色体异常关系更密切，对羊水过多的孕妇，尤其是羊水过多合并胎儿畸形的孕妇行胎儿核型分析有助于减少染色体异常患儿的出生。 展开更多
关键词 羊水过多 胎儿畸形 染色体异常
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胎儿血清β_2-微球蛋白及α_1-微球蛋白评估泌尿系畸形胎儿肾功能 被引量：9
15
作者 冯穗华 方群 +1 位作者 陈健生 王昌云 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2005年第9期467-471,共5页
目的探讨胎儿血清β2-微球蛋白(β2-microglobulin,β2-MG)及α1-微球蛋白(α1-microglobulin,α1-MG)对评估胎儿肾功能的价值.方法通过脐带穿刺取得胎儿血,对134例产前诊断结果正常的胎儿(对照组)以及50例泌尿系畸形的胎儿,采用放射免... 目的探讨胎儿血清β2-微球蛋白(β2-microglobulin,β2-MG)及α1-微球蛋白(α1-microglobulin,α1-MG)对评估胎儿肾功能的价值.方法通过脐带穿刺取得胎儿血,对134例产前诊断结果正常的胎儿(对照组)以及50例泌尿系畸形的胎儿,采用放射免疫分析法检测血清β2-MG及α1-MG含量.将对照组测得的结果建立参考值,通过与参考值比较,评价泌尿系畸形胎儿的肾功能.同时配对检测30例孕母和胎儿血清β2-MG、α1-MG、尿素氮(blood urea nitrogen,BUN)、肌酐(creatinine,Cr)含量.结果妊娠16～33周正常胎儿血清β2-MG、α1-MG含量分别为(4.77±0.86)mg/L、(47.86±9.88)mg/L,与孕周变化无相关;妊娠34周后含量下降,分别为(3.68±0.49)mg/L、(38.36±6.32)mg/L;严重泌尿系畸形或生后肾功能异常的胎儿β2-MG、α1-MG含量明显升高.作为评估胎儿肾功能的指标,α1-MG比β2-MG具有更高的敏感性和特异性.BUN和Cr在母、胎血清的含量呈正相关;而β2-MG、α1-MG的母、胎血清含量无相关.结论泌尿系畸形胎儿血清β2-MG、α1-MG含量的增高反映了肾小球滤过率的下降,它们均可作为产前检测胎儿肾功能和预测生后肾功能的指标.二者比较,α1-MG更为有效.血清BUN和Xr不能反映胎儿肾功能. 展开更多
关键词 胎儿 泌尿系疾病 先天性 β2-微球蛋白 血清Β2-微球蛋白 Α1-微球蛋白 肾功能异常 泌尿系畸形 畸形胎儿 胎儿血清
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染色体核型分析对胎儿水肿查因的临床价值 被引量：9
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作者 吴坚柱 方群 +3 位作者 谢英俊 陈宝江 陈健生 林少宾 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期446-448,共3页
目的探讨染色体异常与胎儿水肿的关系及对水肿胎行染色体核型分析的临床意义。方法 2002年4月至2010年8月中山大学附属第一医院,对99例经超声诊断为胎儿水肿综合征的病例行胎儿染色体核型分析、α地中海贫血基因诊断;母亲Rh血型及抗D抗... 目的探讨染色体异常与胎儿水肿的关系及对水肿胎行染色体核型分析的临床意义。方法 2002年4月至2010年8月中山大学附属第一医院,对99例经超声诊断为胎儿水肿综合征的病例行胎儿染色体核型分析、α地中海贫血基因诊断;母亲Rh血型及抗D抗体和ABO血型及相关抗体检查;统计染色体异常水肿胎的比例及分析其特征。结果染色体异常水肿胎占所有水肿胎的15.2%,异常核型以18-三体、45,X和21-三体为主;孕11～20周超声首次诊断出的水肿胎组异常染色体检出率(52.0%)明显高于孕21～36周超声首次诊断出的水肿胎组(2.7%),差异有统计学意义(χ2=31.594,P<0.001)。结论染色体异常是导致胎儿水肿的重要原因,在孕20周前进行胎儿水肿查因时染色体核型分析是一种有效的手段。 展开更多
关键词 胎儿水肿 染色体核型分析 染色体异常
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应用X线诊断胎儿骨骼发育异常的探讨 被引量：8
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作者 黄林环 黄轩 +2 位作者 方群 杨智云 陈敏玲 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2010年第4期539-543,共5页
目的通过对引产后骨骼发育异常胎儿进行骨骼X线检查,探讨骨骼X线检查对终止妊娠后的骨骼发育异常胎儿的诊断价值。材料与方法对25例妊娠17～40周、因严重短长骨并伴有其他异常而引产的胎儿进行全身正侧位骨骼X线检查;对同期65例妊娠13... 目的通过对引产后骨骼发育异常胎儿进行骨骼X线检查,探讨骨骼X线检查对终止妊娠后的骨骼发育异常胎儿的诊断价值。材料与方法对25例妊娠17～40周、因严重短长骨并伴有其他异常而引产的胎儿进行全身正侧位骨骼X线检查;对同期65例妊娠13～34周、母亲自愿要求引产的发育正常的胎儿进行骨骼X线检查作为正常对照。分析正常胎儿骨骼发育的特点以及各种胎儿骨骼异常的X线特征。结果(1)妊娠13周后胎儿全身大部分骨骼已骨化,正常胎儿股骨、肱骨、胫骨、L1、髂骨等径线及胸径、腹径随孕周呈线性增长。(2)25例骨骼异常胎儿最后分别诊断为10种类型的骨骼疾病:软骨发育不全(6例),致死性发育不良Ⅰ型(4例),成骨不全(6例),短肋-多指综合征(2例),软骨成长不全Ⅰ型(1例),窒息性胸廓发育不良(1例),弯腿性发育不良(1例),脊椎干骺端发育不良(2例),骨硬化症(1例),局灶性股骨发育不良(1例)。不同类型的骨骼异常有各自特异性改变:成纤维细胞生长因子受体-3基因相关的骨骼发育异常如致死性发育不良Ⅰ型、软骨发育不全均出现长骨粗短、长骨骺端呈"杯口"样扩张、方形髂骨及坐骨切迹呈"鱼嘴"状改变;致死性发育不良Ⅰ型、成骨不全Ⅱ型、软骨成长不全Ⅰ型、窒息性胸廓发育不良、短肋-多指综合征等致死性骨骼发育异常的胎儿以胸廓狭小最常见。结论骨骼X线检查对骨骼发育异常引产后的胎儿具有重要诊断价值,尤其对于尚未能获得基因诊断的病例,有助于确诊以指导临床遗传咨询,评估复发风险。 展开更多
关键词 胎儿 骨疾病 发育性 骨骼发育异常 放射摄影术
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96例生长发育迟缓儿童的染色体核型分析 被引量：8
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作者 吴坚柱 周祎 +3 位作者 黄林环 陈宝江 陈健生 陈筠虹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期147-149,共3页
目的探讨染色体异常与生长发育迟缓的关系。方法采集96例生长发育迟缓儿童的外周血样，进行常规染色体核型分析。结果在96例患者中，共发现异常核型27例，检出率为28．13％，其中常染色体异常23例，检出率为23．96％，包括21三体、7号... 目的探讨染色体异常与生长发育迟缓的关系。方法采集96例生长发育迟缓儿童的外周血样，进行常规染色体核型分析。结果在96例患者中，共发现异常核型27例，检出率为28．13％，其中常染色体异常23例，检出率为23．96％，包括21三体、7号部分缺失、5p-等，发现性染色体异常4例，检出率为4．17％，主要为45，X及其嵌合体。在体格发育迟缓患者中，异常核型检出率为27．27％（18／66），其中单纯性体格发育迟缓患者异常核型检出率为18．92％（7／37）。在体格发育迟缓合并其他异常患者中，异常核型检出率为37．93％（11／29）。在智力障碍患者中，异常核型检出率为28．26％（13／46），其中单纯性智力障碍患者异常核型检出率为16．67％（4／24）。智力障碍合并其他异常患者异常核型检出率为40．91％（9／22）。结论生长发育迟缓儿童的染色体异常率高，在合并特殊面容和先天性心脏病时异常率更高。对生长发育迟缓儿童行染色体核型分析将有助于明确其病因并采取相应的治疗措施。 展开更多
关键词 生长发育迟缓 儿童 核型分析
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双胎妊娠中结构异常胎儿染色体核型异常的临床特征 被引量：8
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作者 钟世林 方群 +4 位作者 陈宝江 韩振艳 罗艳敏 陈建生 谢英俊 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期649-654,共6页
目的探讨双胎妊娠中结构异常胎儿的染色体核型异常的临床特征。方法2000年1月—2010年9月，中山大学附属第一医院就诊的双胎妊娠孕妇181例（共362个胎儿），对其中介入性产前诊断的308个胎儿按不同因素分组如下。（1）按孕妇年龄分组：... 目的探讨双胎妊娠中结构异常胎儿的染色体核型异常的临床特征。方法2000年1月—2010年9月，中山大学附属第一医院就诊的双胎妊娠孕妇181例（共362个胎儿），对其中介入性产前诊断的308个胎儿按不同因素分组如下。（1）按孕妇年龄分组：≥35岁孕妇（105个胎儿）为高龄孕妇组；〈35岁孕妇（203个胎儿）为适龄孕妇组。（2）按受孕方式分组：辅助生育孕妇（81个胎儿）为辅助生育组，自然受孕（227个胎儿）为自然受孕组。（3）按绒毛膜性质分组：单绒毛膜双胎（MCT，123个胎儿）为MCT组，双绒毛膜双胎（DCT，185个胎儿）为DCT组。（4）按结构异常分组：205个结构异常胎儿为异常胎儿组，103个正常胎儿为正常胎儿组。对362个胎儿进行超声检查并对其中的308个双胎胎儿行染色体核型分析。结果（1）胎儿染色体核型分析结果：181例双胎孕妇中检出胎儿核型异常23例（12．7％，23／181），核型异常的23例双胎孕妇中，20例检查了两个胎儿的核型。308个胎儿中检出异常核型的胎儿26个（8．4％，26／308），以非整倍体最多见，占异常核型的53．8％（14／26）。205个异常胎儿中21个有染色体核型异常（10．2％，21／205）；103个正常胎儿中5个有染色体异常（4．9％，5／103），两者比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。（2）MCT组和DCT组胎儿染色体核型异常发生率比较：MCT组123个胎儿中7个有染色体异常，发生率为5．7％（7／123）；DCT组185个胎儿中19个有染色体异常，发生率为10．3％（19／185），两组胎儿的染色体异常发生率比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。在染色体异常类别中，DCT组有14个胎儿为非整倍体异常，非整倍体率为7．6％（14／185），而MCT组无一例发生，两组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。DCT组中，两例双胎中因1胎死亡仅检查有结� 展开更多
关键词 双生 先天畸形 染色体畸变 非整倍性 产前诊断 核型分析
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双胎出生体重的影响因素及不同一性双胎的高危因素分析 被引量：6
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作者 侯红瑛 韩振艳 +2 位作者 范建辉 彭其才 方群 《中华围产医学杂志》 CAS 2010年第6期494-498,共5页
目的探讨双胎出生体重的影响因素及发生不同一性双胎的高危因素。方法收集2000年1月至2009年12月在中山大学附属第三医院及2000年1月至2009年6月在中山大学附属第一医院住院分娩的834例双胎妊娠的临床资料，以双胎问出生体重差异≥25％... 目的探讨双胎出生体重的影响因素及发生不同一性双胎的高危因素。方法收集2000年1月至2009年12月在中山大学附属第三医院及2000年1月至2009年6月在中山大学附属第一医院住院分娩的834例双胎妊娠的临床资料，以双胎问出生体重差异≥25％为标准诊断不同一性双胎75例，采用协方差分析及非条件Logistic回归方法回顾性分析多种因素与双胎出生体重及不同一性双胎的关系。结果本组资料不同一性双胎的发生率为8．99％（75／834）。孕妇年龄、受孕方式、绒毛膜性质、妊娠期糖尿病、脐带附着情况均与双胎出生体重存在相关性（相应的P值分别为0．021、0．000、0．000、0．012、0．017），而妊娠期高血压疾病、产次以及胎儿是否为同性别与双胎出生体重无相关性（P〉O．05）。非条件Logistic回归分析显示，妊娠期高血压疾病和单绒毛膜性质是不同一性双胎的高危因素，其OR值（95％CI）分别为2．600（1．566～4．316）、1．833（1．010～3．582）。将孕妇年龄分为4个阶段，即〈25岁组（69例）、～30岁组（312例）、～35岁组（325例）、高龄组（≥35岁）（128例），各组双胎的平均出生体重分别为：（2205±483）g、（2347±406）g、（2381±439）g和（2352±455）g，除～35岁组与高龄组比较，双胎平均出生体重差异无统计学意义外（P〉0．05），其他各组两两比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。将新生儿性别分类后发现：不同性别双胎中男胎（270例）的平均出生体重为（2416±514）g，同性别男胎292例，平均出生体重（2381±428）g，不同性别双胎中女胎270例，同性别女胎272例，平均出生体重分别为（2322±488）g和（2301±418）g。除了不同性别双胎中男胎的出生体重与同性别男胎的体重比较，差异无统计学意义（P〉0．05）外，其他各组两两比较，差异均有统计学意义（P� 展开更多
关键词 双生 出生体重 危险因素
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