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FISH检测TOPII在乳腺癌中的表达及临床意义 被引量：1
1
作者 王小拍 黄马燕 +4 位作者 张旭 伍丽琼 王芳 邵琼 邵建永 《广州医药》 2014年第6期45-48,共4页
目的利用荧光原位杂交技术检测拓扑异构酶(topoisomerase II,TOPII)在乳腺癌组织中的表达情况及相关临床意义。方法采用荧光原位杂交技术和免疫组织化学方法,对临床资料完整的264例浸润性乳腺癌标本分别进行TOPII基因及TOPII蛋白检测。... 目的利用荧光原位杂交技术检测拓扑异构酶(topoisomerase II,TOPII)在乳腺癌组织中的表达情况及相关临床意义。方法采用荧光原位杂交技术和免疫组织化学方法,对临床资料完整的264例浸润性乳腺癌标本分别进行TOPII基因及TOPII蛋白检测。结果 264例浸润性乳腺癌标本中,TOPII基因表达的阳性率为34%(91/264),且与乳腺癌临床分期、HER-2蛋白表达密切相关(P<0.05),而与患者年龄、淋巴结转移、肿瘤大小及ER、PR、TOPII蛋白表达(P>0.05)无关。结论拓扑异构酶II可能与乳腺癌的发生发展密切相关,在乳腺癌的治疗和预后中可能起重要作用。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 免疫组织化学 拓扑异构酶 乳腺癌
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伴H3K27M突变的脊髓弥漫性中线胶质瘤的临床病理特征和预后 被引量：4
2
作者 吴小延 黄超芸 +3 位作者 罗威 王芳 杜紫明 邓玲 《分子诊断与治疗杂志》 2022年第8期1324-1328,1333,F0001,共7页
目的探讨13例脊髓弥漫中线胶质瘤伴H3K27M突变患者的临床病理特征和分子特征。方法分析2017年至2021年间在中山大学附属肿瘤医院接受手术治疗的13例弥漫中线胶质瘤伴H3K27M突变型患者的临床和分子病理特征及预后。并且描述了包括世界卫... 目的探讨13例脊髓弥漫中线胶质瘤伴H3K27M突变患者的临床病理特征和分子特征。方法分析2017年至2021年间在中山大学附属肿瘤医院接受手术治疗的13例弥漫中线胶质瘤伴H3K27M突变型患者的临床和分子病理特征及预后。并且描述了包括世界卫生组织(WHO)分级、年龄、性别、位置、替莫唑胺治疗以及Ki-67、异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)R132H突变和TERT启动子C228T和C250T突变等临床和分子病理特征。生存率用Kaplan-Meier图绘制,并用log-rank检验进行比较。Cox回归分析用于研究这些临床病理特征的预后价值。结果13例病变中,免疫组织化学及分子检测显示所有病例H3K27M均为阳性;9例(81.8%,9/11)p53强阳性;8例(80.0%,8/10)ATRX表达缺失;10例(100.0%,10/10)1P/19Q共缺失阴性;13例GFAP及Olig-2检测显示两个均有不同程度阳性;Ki-67阳性指数1%~40%;10例IDH1及8例TERT行基因检测均显示阴性。中位总生存时间为13.0个月(1.7~34个月),随访期间4例患者死亡。组织学分级Ⅰ/Ⅲ和Ⅳ级肿瘤患者的中位总生存时间比较,两者差异无统计学意义(P>0.05)。排除颈脊髓弥漫中线胶质瘤患者和包括所有脊髓胶质瘤患者的中位生存时间比较,两者差异有统计学意义(P<0.05)。此外,接受替莫唑胺治疗的患者和未接受替莫唑胺治疗的患者的平均生存时间比较;差异无统计学意义(P>0.05)。结论该研究报告了13例脊髓弥漫中线胶质瘤的临床病理特征、生存分析及预后因素,并揭示在评估H3K27M突变型脊髓弥漫中线胶质瘤的预后时不能忽视病变位置,为脊髓弥漫中线胶质瘤专业化管理的循证实践提供了指南。 展开更多
关键词 脊髓弥漫中线胶质瘤 H3K27M突变 分子病理 预后
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广东省HER-2基因检测室间质控存在的问题分析 被引量：1
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作者 李淑华 郑晓克 +9 位作者 王芳 李丽 孙世珺 何丹 彭燕 周建文 何琼 朱宇辛 王连唐 柯尊富 《分子诊断与治疗杂志》 2018年第2期108-114,共7页
目的依托广东省临床病理质量控制中心分子病理组对广东省内医院开展的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法检测HER-2基因进行室间质控,全面了解HER-2基因检测的标准操作程序(standard operating procedure,SOP)... 目的依托广东省临床病理质量控制中心分子病理组对广东省内医院开展的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法检测HER-2基因进行室间质控,全面了解HER-2基因检测的标准操作程序(standard operating procedure,SOP)的关键节点,以更好地指导乳腺癌靶向治疗。方法选择HER-2不同阳性模式的石蜡切片作为质控片,同一表达模式病例采取连续切片,首尾2张各做FISH检测以确保质控片质量的一致性。各参加实验室采用各自的荧光原位杂交法,根据实际情况选择相应的探针和消化酶等。质控结果由质控小组成员采取双盲形式进行结果判读。结果从我省参与HER-2基因检测质控的26家实验室汇报的结果来看,各实验室使用的试剂均为国家食品药品监督管理总局批准的试剂,3种试剂探针本身对质控结果的影响无明显差异;个别实验室仍存在一些细节操作及判读的问题,其中标本(1)结果吻合率96.15%,一家单位误判为簇状扩增,标本(2)结果吻合率84.62%,标本(3)结果吻合率100%;消化液使用了胃蛋白酶和蛋白酶K,2种酶的消化效果无特别明显差异,对质控片进行镜下观察发现有2家单位4′,6-二脒基-2-苯基吲哚(4′,6-diamidino-2-phenylindole,DAPI)通道下轮廓显示不清,提示存在消化过度的问题。结论各实验室应严格按照各实验室操作流程,保证染色过程中的温度、缓冲液及清洗液的浓度和p H值、探针的配置等参数准确。只有通过不断健全室间质控系统,科学设计基础与临床实验流程步骤和评价标准,配合孰知各项实验内容的检测团队,定期进行监查活动,才能确保提高我省HER-2检测的准确性和一致性。 展开更多
关键词 室间质控 HER-2 荧光原位杂交 乳腺癌
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EBV-DNA拷贝数和EBERs原位表达在鼻NK/T细胞淋巴瘤诊断中的一致性研究 被引量：3
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作者 邓玲 邵建永 +3 位作者 张旭 汤涛 邵琼 李银珍 《新医学》 2014年第5期316-319,共4页
目的探讨EB病毒(EBV)-DNA拷贝数和EBV编码的小RNA(EBERs)原位表达在鼻NK/T细胞淋巴瘤(NKTCL)是否具有一致性。方法回顾性分析50例鼻NKTCL的临床病理特征,免疫组织化学检测CD3、CD45RO、CD20、CD56、CD79a、TIA1、Granzyme B表达情况;分... 目的探讨EB病毒(EBV)-DNA拷贝数和EBV编码的小RNA(EBERs)原位表达在鼻NK/T细胞淋巴瘤(NKTCL)是否具有一致性。方法回顾性分析50例鼻NKTCL的临床病理特征,免疫组织化学检测CD3、CD45RO、CD20、CD56、CD79a、TIA1、Granzyme B表达情况;分别运用实时定量PCR检测石蜡组织中EBV-DNA的拷贝数以及原位杂交检测EBERs,分析与EBV感染与鼻NKTCL的关系。结果鼻NKTCL大部分发生部位位于鼻腔占88%(44/50),伴有出血、坏死以及溃疡者高达100%(50/50)。CD3、CD56、TIA1、Granzyme B及EBV-DNA和EBERs阳性表达率达100%。所有患者的EBV-DNA拷贝数均处于一个较高的水平,最小拷贝数为127.105,最大拷贝数为1 450 000,其中位拷贝数是23 750。结论实时定量PCR检测EBV-DNA拷贝数与原位杂交技术检测EBERs表达具有高度一致性。因此鉴于鼻NKTCL具有组织形态复杂多样性的特点,在诊断鼻NKTCL时需综合考虑临床表现、形态学改变、免疫表型及EBV-DNA或EBERs高水平表达,方能明确诊断。 展开更多
关键词 NK T细胞淋巴瘤 实时定量PCR 原位杂交
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联合TERT启动子和IDH1的突变在原发性胶质母细胞瘤患者预后分层中的应用
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作者 唐海 吴小延 +5 位作者 王芳 欧珊珊 周令麒 吴桐 郭开华 徐杰 《解剖学研究》 CAS 2018年第2期95-99,共5页
目的探究原发性胶质母细胞瘤(GBM)患者中端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变(TERTp-mut)和异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)突变(IDH1-mut)分别与患者中位生存期(OS)的关系,进一步联合TERTp-mut和IDH1-mut进行预后分层分析。方法通过测序检测114例成... 目的探究原发性胶质母细胞瘤(GBM)患者中端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变(TERTp-mut)和异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)突变(IDH1-mut)分别与患者中位生存期(OS)的关系,进一步联合TERTp-mut和IDH1-mut进行预后分层分析。方法通过测序检测114例成人原发性GBM患者的TERTp-mut和IDH1-mut发生情况,采用X2分析TERTp-mut和IDH1-mut与患者年龄、性别之间的关系,单因素和多因素COX回归分析TERTp-mut、IDH1-mut与患者预后之间的关系;Pearson相关分析TERTp-mut与IDH1-mut的相关关系,最后联合TERTp-mut和IDH1-mut进行患者预后的分层分析。结果 114例成人原发性GBM患者中,52例患者(46%)发生TERTp-mut,19例(17%)患者发生IDH1-mut,TERTp-mut和IDH1-mut都与患者性别、年龄无关(均P>0.05)。TERTp-mut、IDH1-mut为患者预后的独立因素(均P<0.05),TERTp-mut患者中位生存显著低于TERTp-wt患者(OS分别为13.1个月及20.6个月;P<0.01);IDH1-mut患者中位生存显著优于IDH1-wt患者(OS分别为46.5个月及3.1个月;P<0.01);TERTp-mut与IDH1-mut负相关,联合TERTp-mut和IDH1-mut将原发性GBM患者分为3个预后分层,其中TERTp-mut/IDH1-mut患者的生存期最长(OS=46.5个月),TERTp-mut/IDH1-wt+TERTp-mut/IDH1-mut次之(OS=16.8个月),TERTp-wt/IDH1-wt生存期最短(OS=13.1个月)(P=0.001)。结论 TERTp-mut和IDH1-mut都是原发性GBM患者独立的预后因素,TERTp-mut提示不良预后,IDH1-mut提示良好预后,TERTp-mut与IDH1-mut负相关,联合TERTp-mut与IDH1-mut分析有助于原发性GBM患者的预后分层。 展开更多
关键词 异柠檬酸脱氢酶1突变 端粒酶逆转录酶启动子突变 胶质母细胞瘤 预后 分层
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