白化病患者图形翻转视觉诱发电位的异常表现 被引量：2

1

作者 洪学军 郑辉 +1 位作者 李洪义 逄婷 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期577-581,共5页

目的:探讨应用单通道图形翻转视觉诱发电位(PR-VEP)诊断白化病的可行性及其临床意义。方法:对临床怀疑为白化病的患者进行单通道PR-VEP检查及其相关的眼科检查,并作基因检测以确诊。观测PR-VEP主波P100的潜伏期。结果:在16名受检者中,... 目的:探讨应用单通道图形翻转视觉诱发电位(PR-VEP)诊断白化病的可行性及其临床意义。方法:对临床怀疑为白化病的患者进行单通道PR-VEP检查及其相关的眼科检查,并作基因检测以确诊。观测PR-VEP主波P100的潜伏期。结果:在16名受检者中,有15名的P100潜伏期表现异常,其中右眼P100延迟的11例、提前的2例,左眼P100延迟的12例、1例未引出VEP,两眼间P100潜伏期不对称的10例。眼科检查主要表现为:虹膜透射、视网膜黑色素减退,眼球震颤、屈光不正,黄斑中心凹发育不良、弱视等。全部病例经基因检测均确诊为白化病。结论:白化病患者单通道PR-VEP的异常表现主要为P100潜伏期的延迟和两眼间不对称,结合白化病的临床表现和其他眼科检查,有助于临床诊断。 展开更多

关键词 白化病 视觉系统 视觉诱发电位 电生理诊断 诊断性试验

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电针对2型糖尿病合并肾性高血压大鼠模型的疗效 被引量：6

2

作者 万斌 孙丽薇 +2 位作者 刘蓉 李洪涛 顾为望 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期622-627,共6页

目的观察电针对2型糖尿病合并肾性高血压大鼠模型的疗效,并探索其可能的作用机制,进一步完善针灸在临床急、慢性疾病中的应用。方法将50只Wistar大鼠随机选择10只作为空白组,余下40只用于模型制作,并随机均分为单纯糖尿病组、单纯肾性... 目的观察电针对2型糖尿病合并肾性高血压大鼠模型的疗效,并探索其可能的作用机制,进一步完善针灸在临床急、慢性疾病中的应用。方法将50只Wistar大鼠随机选择10只作为空白组,余下40只用于模型制作,并随机均分为单纯糖尿病组、单纯肾性高血压组、复合模型电针组、复合模型未电针组。大鼠高脂高糖膳食4周后,予快速腹腔注射链脲佐菌素(STZ),制作成单纯2型糖尿病模型,待模型血糖稳定,再用改良的"两肾一夹法"结扎大鼠单侧肾动脉,造成肾动脉狭窄,形成肾性高血压。最后获得稳定的2型糖尿病合并肾性高血压病的复合模型。其中除复合模型未电针组大鼠不予电针治疗外,其余各组大鼠均给予两个周期(2周)的电针治疗。最后,检测各组大鼠电针前后的血压(BP)、空腹血糖(FBG)、血肌酐(Cr)、尿素氮(BUN)、糖化血红蛋白(GHb A1c)、肾素(PRA)及血管紧张素II(Ang II)值的变化。结果电针2周后,复合模型电针组与复合模型未电针组相比,BP、FBG、GHb A1c、PRA、Ang II值均降低(P<0.01),但Cr和BUN值变化不明显(P>0.05)。结论电针刺激2型糖尿病合并肾性高血压模型大鼠的双侧足三里穴,能使复合模型大鼠的血糖和血压降低至正常水平,且经单次电针刺激后2-3天内,复合模型大鼠的血糖和血压均能稳定在治疗后水平。另外,针灸疗法较其他治疗方法还具有经济、安全、无副作用等优点,更适合应用于2型糖尿病合并肾性高血压病的早期临床治疗及基础研究。 展开更多

关键词 电针 糖尿病 肾性高血压病 足三里 大鼠

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应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族及壮族G6PD基因变异型(英文) 被引量：18

3

作者 蒋玮莹 陈路明 +2 位作者 林群娣 耿茜 杜传书 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期607-611,共5页

目的建立变性高效液相色谱筛查G6PD基因变异的技术。观察广东汉族和壮族G6PD基因变异型的分布。方法应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族和壮族G6PD基因变异型。与ARMS及DNA测序比较,考察其准确性、灵敏度、效率及耗资。结果在73例G6P... 目的建立变性高效液相色谱筛查G6PD基因变异的技术。观察广东汉族和壮族G6PD基因变异型的分布。方法应用变性高效液相色谱技术筛查广东汉族和壮族G6PD基因变异型。与ARMS及DNA测序比较,考察其准确性、灵敏度、效率及耗资。结果在73例G6PD缺陷者中发现G6PD1388G→A20例、1376G→T24例、95A→G6例、1311C→T8例、1024C→T3例、392G→T2例、871G→A1例、1376G→A/95A→G4例、1388G→A/95A→G3例、1311C→T/95A→G2例,与DNA测序结果吻合;在酶学正常对照组中发现男1例女2例1388突变。结论变性高效液相色谱技术对G6PD基因变异型的筛查具有准确、高效、半自动化及经济等优点。尤其对无症状女性杂合子及临床Ⅳ型个体的筛查具有重要意义。 展开更多

关键词 葡糖磷酸脱氢酶 变性高效液相色谱 杂合子

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地中海贫血胎儿产前基因型诊断结果与血象特点的分析 被引量：12

4

作者 黄林环 方群 +5 位作者 曾瑞萍 周祎 罗艳敏 陈敏玲 陈筠虹 陈涌珍 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期760-763,共4页

目的分析不同类型地中海贫血(地贫)胎儿基因型与血象各指标特征的关系,探讨血象指标在筛查胎儿地贫中的价值。方法B超介导下脐带穿刺取妊娠18～38周的胎血检测地贫基因型及血象,并根据基因检测结果对地贫胎儿进行分组,分别将α-地贫1杂... 目的分析不同类型地中海贫血(地贫)胎儿基因型与血象各指标特征的关系,探讨血象指标在筛查胎儿地贫中的价值。方法B超介导下脐带穿刺取妊娠18～38周的胎血检测地贫基因型及血象,并根据基因检测结果对地贫胎儿进行分组,分别将α-地贫1杂合子组(117例)、α-地贫1纯合子组(60例)、轻型β-地贫组(20例)、重型β-地贫组(9例)与正常对照组(366例)血象各指标进行比较。结果α-地贫血红蛋白浓度(Hb)、红细胞压积(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)均较对照组明显降低(P<0.001),其中α-地贫1杂合子组红细胞(RBC)计数升高(P<0.001),出现RBC和Hb分离现象;α-地贫1纯合子组RBC降低(P<0.001),且Hb均低于100g/L,而白细胞(WBC)计数、有核红细胞升高(P<0.001)。轻型β-地贫组仅MCHC的下降差异有统计学意义(P<0.05),重型β-地贫组所有指标与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论α-地贫胎儿血象指标呈现明显变化,β-地贫在胎儿期血象表现隐匿,常规检测α-地贫杂合子夫妇所孕胎儿血象,对于患病胎儿的产前筛查及产前诊断有一定的补充意义。 展开更多

关键词 地中海贫血 红细胞指数 产前诊断 遗传筛查 基因型

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人类基因组单体型图计划及其意义 被引量：7

5

作者 耿茜 蒋玮莹 《国外医学（遗传学分册）》 2005年第1期1-5,共5页

人类基因组单体型图计划自提出以来一直是学术界讨论的热点问题之一,其目标是构建人 类DNA序列中多态位点的常见模式,即单体型图(haplotype map),简称HapMap。HapMap将成为人们 确定对人类健康和疾病,以及对药物和环境反应有影响的相关... 人类基因组单体型图计划自提出以来一直是学术界讨论的热点问题之一,其目标是构建人 类DNA序列中多态位点的常见模式,即单体型图(haplotype map),简称HapMap。HapMap将成为人们 确定对人类健康和疾病,以及对药物和环境反应有影响的相关基因的关键信息。本文将从单核苷酸多 态性(single nucleotide polymorphism,SNP)入手,逐步解析构建人类基因组单体型图的基本概念、基本 理论及经典实验,并对其应用价值进行评价。 展开更多

关键词 人类基因组 单体型图 其意义 单核苷酸多态性 DNA序列 热点问题 多态位点 人类健康 相关基因 环境反应 应用价值 学术界

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CD71荧光抗体和PI染色的微核流式细胞术检测研究 被引量：4

6

作者 杨明杰 周建嫦 +5 位作者 李志 杨杏芬 黄俊明 谭小华 曹佳 曾瑞萍 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期25-28,共4页

目的探索CD71荧光抗体和PI染色的微核流式细胞术自动化检测方法。方法采用-85℃甲醇固定细胞,CD71荧光抗体和PI染色,以伯氏疟原虫感染小鼠血细胞为微核模式生物调校流式细胞仪,建立微核流式细胞术检测方法,并对秋水仙素(COL)诱导的小鼠... 目的探索CD71荧光抗体和PI染色的微核流式细胞术自动化检测方法。方法采用-85℃甲醇固定细胞,CD71荧光抗体和PI染色,以伯氏疟原虫感染小鼠血细胞为微核模式生物调校流式细胞仪,建立微核流式细胞术检测方法,并对秋水仙素(COL)诱导的小鼠外周血含微核网织红细胞进行了检测。结果所建立的方法能明确分辨外周血含与不含微核的网织红细胞和成熟红细胞,COL处理小鼠的外周血含微核网织红细胞率呈明显的剂量依赖性升高,流式细胞术与显微镜检测的外周血含微核网织红细胞率有良好相关性(r=098)。结论微核流式细胞术检测方法能准确地检测小鼠外周血含微核网织红细胞。 展开更多

关键词 微核 流式细胞术 秋水仙素 PI染色 CD71荧光抗体

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粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突变 被引量：7

7

作者 郭奕斌 杜传书 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期110-113,共4页

目的研究中国粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突变,为产前基因诊断打下基础。方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)对1例MPSⅡ患儿及其父母的IDS基因的突变热点exons 9,3,8,进行... 目的研究中国粘多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突变,为产前基因诊断打下基础。方法应用尿粘多糖含量检测、聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC)对1例MPSⅡ患儿及其父母的IDS基因的突变热点exons 9,3,8,进行突变检测,并对PCR-DHPLC检出的突变样品进行直接测序。结果经PCR-DHPLC分析,发现患儿的IDS基因exon 9有明显异常峰形;DNA序列分析进一步发现,患儿IDS基因的exon 9发生1343-TT新移码突变,突变部位在第407位密码子(TTT)内,即IDS基因cDNA第1343 bp的T后缺失了2个T,并在第429位提前遇上终止密码TGA,导致肽链从550个氨基酸缩短至428个。患儿为这一突变的半合子,而其母为这一突变的杂合子。结论新发现的移码突变(1343-TT)导致肽链比正常的少了122个氨基酸,极可能引起酶活性大大降低,因此可能是该MPSⅡ患儿发病的真正原因。 展开更多

关键词 粘多糖贮积症Ⅱ型 艾杜糖醛酸硫酸酯酶 突变 聚合酶链反应 色谱法 高压液相 序列分析 DNA

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反向点杂交法在β-地中海贫血基因诊断中的应用 被引量：6

8

作者 黎青 李少英 +2 位作者 孔舒 孙筱放 蒋玮莹 《热带医学杂志》 CAS 2006年第6期663-665,707,共4页

目的应用反向点杂交法(RDB)对样本进行β-地中海贫血基因诊断,评价反向点杂交法对β-地中海贫血基因的诊断效能。方法使用反向点杂交法对1294例疑似地中海贫血病例(材料包括外周血、羊水和脐带血)进行β-地贫基因诊断,并对其中10例进行... 目的应用反向点杂交法(RDB)对样本进行β-地中海贫血基因诊断,评价反向点杂交法对β-地中海贫血基因的诊断效能。方法使用反向点杂交法对1294例疑似地中海贫血病例(材料包括外周血、羊水和脐带血)进行β-地贫基因诊断,并对其中10例进行测序;对其中890例与血液学试验指标进行比较。结果用RDB方法,1294例样品中有558例β地中海贫血。在558例基因诊断阳性病例中共发现了21种突变,涉及到14个突变位点。前6位的突变位点从高到低依次排列为CD41-42(41.2%)、IVS-2-654(25.6%)、TATAbox-28(13.8%)、CD17(7.2%)、CD26(2.0%),CD71-72(1.4%)。与RDB比较,将临界值定为MCV≤80fL或MCH≤26Pg,脆性≤60%,HbA2﹥3.8%,则敏感度分别为98.49%,89.17%,95.47%;特异性为68.97%,72.82%,77.08%。结论与血液学方法比较,RDB具有快速、准确的优点,适用于普通人群的β-地中海贫血分子检测和产前诊断。 展开更多

关键词 Β-地中海贫血 反向点杂交法 基因诊断 血液学试验

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α-地中海贫血的产前基因诊断 被引量：4

9

作者 黎青 李少英 +3 位作者 孔舒 丘文君 孙筱放 蒋玮莹 《实用医学杂志》 CAS 2006年第12期1386-1387,共2页

目的:对可能生育α-地中海贫血(α-地贫)患儿的高危夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α-地贫患儿的出生。方法:通过羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术获得胎儿样本,提取DNA,进行多重PCR,琼脂糖凝胶电泳以分离PCR产物,根据扩增产物长度判断样本... 目的:对可能生育α-地中海贫血(α-地贫)患儿的高危夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α-地贫患儿的出生。方法:通过羊膜腔穿刺术或脐带穿刺术获得胎儿样本,提取DNA,进行多重PCR,琼脂糖凝胶电泳以分离PCR产物,根据扩增产物长度判断样本的基因型以得出诊断。结果:我们共对1964例样本进行了α-地贫的基因检测,并对其中263对夫妇α-地贫高风险妊娠进行了产前诊断,检出Bart's水肿胎49例,占18.63%,血红蛋白H病10例,占3.80%,轻型α-地贫117例,占44.49%,静止型α-地贫13例,占4.94%,正常74例,占28.14%。结论:单管多重PCR/琼脂糖凝胶电泳技术简便、快速、准确地同时检测-α3.7,-α4.2及--SEA3种缺失型,大大提高了诊断效率,更适合于广东地区的α-地贫产前诊断。 展开更多

关键词 Α地中海贫血 产前诊断 基因 多重聚合酶链反应

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应用实时定量RT-PCR技术检测β地中海贫血珠蛋白基因的表达 被引量：3

10

作者 韩俊英 曾瑞萍 +3 位作者 程钢 胡彬 李虎 赖永榕 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期57-64,共8页

为了定量检测β地中海贫血(β地贫)的α、β和γ珠蛋白基因表达水平,提取正常成人对照组、正常胎儿对照组和β地贫患者组组成的样本DNA,采用反向点杂交法(RDB)分析β地贫各种突变类型;提取样本RNA用于进行针对α、β和γ珠蛋白基因的荧... 为了定量检测β地中海贫血(β地贫)的α、β和γ珠蛋白基因表达水平,提取正常成人对照组、正常胎儿对照组和β地贫患者组组成的样本DNA,采用反向点杂交法(RDB)分析β地贫各种突变类型;提取样本RNA用于进行针对α、β和γ珠蛋白基因的荧光实时定量RT PCR(FQRT PCR)。根据FQRT PCR原理,设计合成分别对应于α、β和γ珠蛋白基因的3对引物和3条荧光探针,FQRT PCR在ABI7700系统进行。用SPSS10.0对实验数据进行统计学分析,分别计算正常对照组(βA/βA,αα/αα),脐带血组(βA/βA,αα/αα),轻型β地贫组(βT/βA,αα/αα),重型β地贫组(βT/βT,αα/αα)的α、β和γmRNA比值,其中α/β分别为4.62±1.20、7.81±2.89、13.51±5.12、188 24±374 04;α/(β+γ)分别为4 43±1 17、0 56±0 49、9 62±4 37、2 14±1 58;γ/(β+γ)分别为0 04±0 03、0 92±0 06、0 28±0 18、0 95±0 04。由于组与组之间均值变异范围较大,将其进行对数转换后再进行方差分析。结果表明:α/β与α/(β+γ)在所有组与组之间均有显著性差异。γ/(β+γ)除了在脐带血组和重型β地贫组之间无显著性差异外,在其他组与组之间均有显著性差异。实验说明。 展开更多

关键词 β地中海贫血/遗传学 珠蛋白基因 基因表达 实时定量RT-PCR

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试论高等医学院校的人文素质教育 被引量：3

11

作者 余升红 《中华医学教育杂志》 2007年第3期36-37,共2页

高等医学院校承担着为国家培养医学人才的重任。令人忧虑的是,目前我国医学生人文素质偏低,与医学专业知识极不相称,急需提高人文素养。医学院校开展人文素质教育是21世纪医学科学发展的需要,加强对医学生以人文素质为主的文化素质教育... 高等医学院校承担着为国家培养医学人才的重任。令人忧虑的是,目前我国医学生人文素质偏低,与医学专业知识极不相称,急需提高人文素养。医学院校开展人文素质教育是21世纪医学科学发展的需要,加强对医学生以人文素质为主的文化素质教育,全面提高医学生在文学、历史、哲学、艺术等方面的文化素质,对于培养合格的医学工作者具有重要的现实意义。 展开更多

关键词 医学生 人文素质教育

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后基因组时代的功能基因组学 被引量：3

12

作者 周冰燚 蒋玮莹 《国际遗传学杂志》 CAS 2007年第4期261-264,253,共5页

人类基因组计划的完成意味着从结构基因组学到功能基因组学的跨越，把我们带进了后基因组时代。功能基因组学是在结构基因组学丰富信息资源的基础上，应用先进的基因表达技术、生物功能检测技术和生物信息学技术分析研究基因的表达、调... 人类基因组计划的完成意味着从结构基因组学到功能基因组学的跨越，把我们带进了后基因组时代。功能基因组学是在结构基因组学丰富信息资源的基础上，应用先进的基因表达技术、生物功能检测技术和生物信息学技术分析研究基因的表达、调控和功能；探讨生物的生长、发育规律的新型交叉学科。该文综述了后基因组时代功能基因组学的主要研究内容和方法。 展开更多

关键词 人类基因组计划 功能基因组学 EST SAGE 蛋白质组学

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遗传印迹与疾病 被引量：2

13

作者 余升红 《中国优生与遗传杂志》 2005年第1期9-10,8,共3页

印迹基因的调节失衡在很多疾病中都观察到,如Beckwith-Wiedemann综合征,Prader-Willi/Angelman综合征和肿瘤, 印迹疾病以复杂突变型式为特征,相关的表型有影响出生前和出生后生长的表型以及影响神经功能的表型, 印迹基因表达调节是由基... 印迹基因的调节失衡在很多疾病中都观察到,如Beckwith-Wiedemann综合征,Prader-Willi/Angelman综合征和肿瘤, 印迹疾病以复杂突变型式为特征,相关的表型有影响出生前和出生后生长的表型以及影响神经功能的表型, 印迹基因表达调节是由基因座位特异性DNA和染色质的表观修饰介导,这些修饰优先影响中央调节元件,这些元件顺式控制长距离附近几个基因座位特异性表达, 印迹基因疾病的研究对生物医学研究有重要影响,也为表观遗传基因控制的功能和机理研究提供了一个有趣的模型. 展开更多

关键词 印迹 DNA甲基化 Beckwith—Wiedemann综合征 表观遗传学

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Rett综合征患儿1例MECP2基因的突变鉴定及亲源性分析 被引量：2

14

作者 黄霜 陈素琴 《中华生物医学工程杂志》 CAS 2018年第5期347-351,共5页

目的 鉴定1例Rett综合征(RTT)女孩的致病性突变及进行突变的亲源性分析.方法 收集中山大学中山医学院医学遗传学教研室1例典型RTT女孩的临床资料并进行综合分析.提取患儿及其父母的外周血DNA;PCR扩增MECP2基因的全部4个外显子及剪接位... 目的 鉴定1例Rett综合征(RTT)女孩的致病性突变及进行突变的亲源性分析.方法 收集中山大学中山医学院医学遗传学教研室1例典型RTT女孩的临床资料并进行综合分析.提取患儿及其父母的外周血DNA;PCR扩增MECP2基因的全部4个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序;利用患儿MECP2基因突变位点附近的SNP位点进行等位基因特异性PCR扩增并测序,进行突变的亲源性分析.结果 患儿携带了MECP2 c.502C>T(p.R168X)杂合性突变;患者的双亲该位点均为正常的C碱基.患儿MECP2基因第3内含子存在1个SNP c.378-74C>T(即rs2071569),患儿的c.502C>T突变来自父源X染色体.结论 MECP2 c.502C>T(p.R168X)杂合性突变为该患儿的致病性突变,突变来自父源,该研究为基因型-表型的研究及遗传咨询提供了重要的依据. 展开更多

关键词 RETT综合征 甲基化CpG结合蛋白2 MECP2 基因突变

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中国人群MEGSIN基因单核苷酸多态性的检测

15

作者 黄霜 李幼姬 +4 位作者 黄玮俊 陈素琴 古宏标 胡彬 王一鸣 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期140-143,共4页

【目的】研究中国人群MEGSIN基因多态性及其分布特征,并与国外数据库进行比较。【方法】随机选取208例广东地区汉族个体,提取基因组DNA,对包含外显子、外显子-内含子交界区及5’UTR区、3’UTR区的PCR产物进行直接测序,综合正反向结果识... 【目的】研究中国人群MEGSIN基因多态性及其分布特征,并与国外数据库进行比较。【方法】随机选取208例广东地区汉族个体,提取基因组DNA,对包含外显子、外显子-内含子交界区及5’UTR区、3’UTR区的PCR产物进行直接测序,综合正反向结果识别和鉴定基因内SNPs。所得结果在美国国立生物技术信息中心(NCBI)的SNP数据库(dbSNP)中进行查询和比较。【结果】在所有研究对象中共发现24个SNPs,主要位于非编码区;22个为替换型SNP,1个为插入型SNP,另一个为缺失型SNP;其中有6个SNPs在数据库中未报道,有4个数据库已报道的SNPs,在本次研究未能证实在中国人群中存在多态性。【结论】中国汉族人群MEGSIN基因的多态性分布与美国数据库中基于高加索人群的资料存在差异。本研究不仅有利于了解MEGSIN基因结构,且为在中国人群中研究MEGSIN基因相关疾病并最终找到致病位点提供可靠数据。 展开更多

关键词 MEGSIN 多态性 单核苷酸 中国人

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