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妊娠和产褥期脓毒症4例临床特点分析
1
作者 黄巧瑶 张蜀宁 +7 位作者 徐琦 陈慧 马文雯 陈靖坤 周旭 周明根 李海华 付帅 《岭南急诊医学杂志》 2023年第4期355-358,共4页
目的:探讨妊娠和产褥期脓毒症患者的识别、诊治及预防。方法:分析2022年1月至2023年1月中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院产科及重症医学科收治(包括1例外院抢救失败未转诊成功)的4例妊娠和产褥期脓毒症患者的临床资料。结果:3例孕产... 目的:探讨妊娠和产褥期脓毒症患者的识别、诊治及预防。方法:分析2022年1月至2023年1月中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院产科及重症医学科收治(包括1例外院抢救失败未转诊成功)的4例妊娠和产褥期脓毒症患者的临床资料。结果:3例孕产妇转至本院后治愈出院,1例产妇转院前抢救失败死亡。围产儿存活1例,新生儿重度窒息抢救失败死亡2例,死胎剖宫取胎1例。除外1例死亡患者,其他3例患者均予手术去除感染病灶。结论:经济落后地区的基层医院需警惕妊娠和产褥期脓毒症,早期识别及恰当处理可以改善脓毒症患者的预后,集束化治疗是脓毒性休克治疗的关键措施。 展开更多
关键词 妊娠 产褥期 脓毒症 脓毒性休克 集束化治疗
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羊水减量联合紧急宫颈环扎术治疗中孕双胎妊娠无痛性宫口扩张的回顾性分析 被引量：4
2
作者 付帅 徐琦 +4 位作者 吴琳祥 谭剑平 祝丽琼 刘颖琳 陈慧 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期235-241,共7页
【目的】探讨羊水减量联合紧急宫颈环扎术治疗中孕双胎妊娠无痛性宫口扩张的安全性和有效性。【方法】将2013年1月1日至2019年7月31日于中山大学孙逸仙纪念医院住院,孕16~28周因无痛性宫颈外口扩张≥1 cm的双胎妊娠孕妇35例作为研究对... 【目的】探讨羊水减量联合紧急宫颈环扎术治疗中孕双胎妊娠无痛性宫口扩张的安全性和有效性。【方法】将2013年1月1日至2019年7月31日于中山大学孙逸仙纪念医院住院,孕16~28周因无痛性宫颈外口扩张≥1 cm的双胎妊娠孕妇35例作为研究对象进行回顾性分析。所有孕妇行经腹羊膜腔穿刺羊水减量术后当日或次日行紧急宫颈环扎术,收集患者的妊娠情况及新生儿结局。【结果】35例孕妇行紧急宫颈环扎术前平均孕周(23.40±1.79)周,宫口扩张(3.90±2.80)cm,平均羊水减量(249.85±157.20)mL,无一例在术中发生胎膜破裂。自环扎至分娩平均时间间隔40.00(19.00~55.00)d,平均分娩孕周(29.43±3.98)周,新生儿存活率70%(49/70),抱婴回家率为74.29%(26/35),其中双胎均存活者占比65.71%(23/35),仅一胎存活者占比8.57%(3/35)。【结论】羊水减量术可安全应用于中孕无痛性宫口扩张的双胎妊娠孕妇,联合紧急宫颈环扎可延迟分娩孕周,对改善双胎妊娠结局具有一定的临床意义。 展开更多
关键词 双胎妊娠 羊水减量术 紧急宫颈环扎 妊娠结局 新生儿结局
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应用细胞和分子遗传学技术检测一例嵌合型21q部分三体 被引量：1
3
作者 黄霜 陈芳 陈素琴 《广州医科大学学报》 2021年第6期26-30,共5页
目的:对一例无创产前检测(NIPT)中检出的21三体高风险病例进行产前诊断,明确其遗传学异常,为遗传咨询提供参考。方法:应用染色体G显带技术进行核型分析、多重荧光定量聚合酶链反应(QF⁃PCR)和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP⁃array)技术检... 目的:对一例无创产前检测(NIPT)中检出的21三体高风险病例进行产前诊断,明确其遗传学异常,为遗传咨询提供参考。方法:应用染色体G显带技术进行核型分析、多重荧光定量聚合酶链反应(QF⁃PCR)和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP⁃array)技术检测额外小标记染色体(sSMC)的来源和成分。结果:胎儿染色体核型为47,XN,+mar1[86]/48,XN,+mar1,+mar2[14],为新发变异。QF⁃PCR提示胎儿21号染色体的5个STR位点存在拷贝数异常,即21q21.1q22.11区域的D21S11、D21S1437和D21S2039存在嵌合三体,21q22.2q22.3区域的D21S1412和D21S1411存在三体型。SNP⁃array的检测结果为arr[GRCh37]21q11.2q22.2(15016487_40158518)×2⁃3(嵌合比例约35%),21q22.2q22.3(40174787_48093361)×3。结论:在产前诊断中应该联合应用多种检测手段,取长补短,才能更准确地进行诊断。 展开更多
关键词 无创产前检测 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列芯片 额外小标记染色体
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一个戈谢病Ⅱ型中国家系GBA基因突变分析及文献复习 被引量：1
4
作者 黄霜 陈素琴 《新医学》 CAS 2021年第11期879-884,共6页
目的鉴定一个戈谢病Ⅱ型中国家系中GBA基因的致病性突变。方法收集1例戈谢病Ⅱ型10个月女性患儿的临床及家系资料,提取该先证者及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GBA基因的11个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序;对先证者及其父... 目的鉴定一个戈谢病Ⅱ型中国家系中GBA基因的致病性突变。方法收集1例戈谢病Ⅱ型10个月女性患儿的临床及家系资料,提取该先证者及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GBA基因的11个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序;对先证者及其父亲的包含第6外显子变异位点的基因序列进行克隆测序。以"Gaucher disease""GBA"和"mutation"为检索词对dbSNP、ClinVar、HGMD和PubMed等数据库进行检索,收集并分析检索到的携带GBA c.680681delATinsGG突变的病例资料。结合该家系先证者的临床资料以及美国医学遗传学与基因组学学会和分子病理学协会(ACMG/AMP)的指南进行罕见突变的致病性鉴定。结果该家系先证者GBA基因有2个复合杂合性突变:遗传自父亲的第6外显子的c.680681delATinsGG(p.N227R)突变和遗传自母亲的第10外显子的c.1448T> C(p.L483P)突变。克隆测序验证了先证者及其父亲的c.680681位点有2种单体型:突变的GG和正常的AT。c.680681delATinsGG为罕见突变,尚未有研究对该突变进行致病性鉴定。随访显示先证者有运动、智力进行性减退以及惊厥发作和喂养困难,于出生后16个月因喂养时呛咳、窒息死亡。目前在数据库仅检索到2例患者携带该突变,其中1例患病资料缺乏,另外1例为中国戈谢病Ⅱ型患儿。根据ACMG/AMP的指南,该变异分类为"致病性的"。结论 GBA基因的c.680681delATinsGG和c.1448T> C复合杂合性突变导致该家系的先证者患病,c.680681delATinsGG为致病性突变,c.680681delATinsGG/c.1448T> C基因型与戈谢病Ⅱ型相关。 展开更多
关键词 戈谢病 Ⅱ型 GBA基因 致病性突变
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