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题名Pierre—Robin综合征一例
被引量：2
- 1
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作者
齐铁雄
温秋玉
郭水英
陈玉芝
刘丽娜
李燕
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机构
中国航空工业中心医院儿科
华北石油管理局总医院儿科
华北石油管理局总医院妇产科
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2006年第6期99-99,共1页
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关键词
PIERRE-ROBIN综合征
阵发性呼吸困难
吸入性肺炎
入院查体
结构异常
染色体检查
自然分娩
舌体肥大
头颅CT
胸部X线
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分类号
R722.1
[医药卫生—儿科]
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题名猫叫综合征(5p-)一例
被引量：1
- 2
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作者
齐铁雄
马桂芹
董玥
张莉
王莲芳
高国花
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机构
中国航空工业中心医院儿科
华北石油采油三厂医院儿科
华北石油管理局总医院儿科
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2005年第11期65-65,共1页
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文摘
病例:患儿,女婴,15d,因生后喂养困难15d,哭声微弱似猫叫于2002年8月12日入院.第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.2kg,父亲26岁,母亲25岁,非近亲结婚,否认家族及遗传史,母孕期无用药史及有害物质接触史.查体:头围31cm,身长50cm,体重2.8kg,发育及营养状况较差,精神反应差.前囟1cm×1cm.满月形脸,眼距宽,内眦赘皮,鼻梁低平,小下颌,耳位低,心肺正常,右手通贯掌,四肢肌张力低,指趾细长.遗传学核型为46,XX,del(5)(p14).诊断:猫叫综合征.
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关键词
猫叫综合征
出生体重
喂养困难
近亲结婚
有害物质
营养状况
精神反应
内眦赘皮
肌张力低
第1胎
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分类号
R722.1
[医药卫生—儿科]
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