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2068例胎儿染色体产前诊断结果分析 被引量:15
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作者 王岳平 姜卫华 +3 位作者 郝明革 任彦 李诗强 齐漫龙 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2009年第22期3096-3098,共3页
目的:通过对妊娠中期染色体病高危胎儿进行染色体核型分析,对染色体病所致的畸形儿进行产前诊断,探讨胎儿染色体病的发生情况。方法:对2003年9月~2008年9月中国医科大学附属盛京医院2068例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺或胎儿脐... 目的:通过对妊娠中期染色体病高危胎儿进行染色体核型分析,对染色体病所致的畸形儿进行产前诊断,探讨胎儿染色体病的发生情况。方法:对2003年9月~2008年9月中国医科大学附属盛京医院2068例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺或胎儿脐静脉穿刺,采取细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果:在2068例胎儿染色体核型中,发现染色体异常68例,异常率为3.29%,其中数目异常41例,结构异常27例。结论:妊娠中期对染色体病高危胎儿进行羊水或脐血染色体核型分析是产前诊断的重要方法,孕母血清筛查、B超检查并结合孕妇高龄等是发现染色体病胎儿的重要措施。 展开更多
关键词 染色体病 核型 胎儿 产前诊断
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妊娠中期羊水染色体检查662例临床分析 被引量:8
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作者 王岳平 姜卫华 +5 位作者 郝明革 任彦 张姝芹 李诗强 何蓉 黄郁晶 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期224-225,共2页
目的分析妊娠中期染色体病高危胎儿染色体病的发生状况。方法对2003年9月至2007年3月间中国医科大学附属盛京医院662例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果发现染色体异... 目的分析妊娠中期染色体病高危胎儿染色体病的发生状况。方法对2003年9月至2007年3月间中国医科大学附属盛京医院662例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果发现染色体异常21例,异常率3.2%,其中数目异常11例,结构异常10例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇双方之一为平衡易位携带者组异常率最高,为53.8%。结论妊娠中期对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,孕母血清筛查阳性、高龄、超声检查异常及染色体平衡易位携带者是羊水染色体检查的指征。 展开更多
关键词 染色体 核型 胎儿 羊膜腔穿刺 产前诊断
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47,XYY综合征汇总分析及遗传咨询 被引量:6
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作者 李婷婷 桑海泉 +3 位作者 齐漫龙 黄郁晶 马明 王宣怡 《中国优生与遗传杂志》 2011年第3期52-53,共2页
47,XYY综合征,即超雄综合征,它是一种性染色体异常综合征。该综合征在1961年首次由Sandberg发现,在男性新生儿中的发病率为1.1‰,黑人中的发病率略低。现对本研究室2003年6月至2010年5月间2209例染色体异常病例中的47,XYY病例总结及分... 47,XYY综合征,即超雄综合征,它是一种性染色体异常综合征。该综合征在1961年首次由Sandberg发现,在男性新生儿中的发病率为1.1‰,黑人中的发病率略低。现对本研究室2003年6月至2010年5月间2209例染色体异常病例中的47,XYY病例总结及分析如下。 展开更多
关键词 XYY综合征 遗传咨询 汇总分析 染色体异常综合征 超雄综合征 男性新生儿 发病率 研究室
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环状染色体综合征3例报告 被引量:3
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作者 李婷婷 马明 +3 位作者 桑海泉 齐漫龙 黄郁晶 王宣怡 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期787-788,共2页
1临床资料 染色体两臂各发生1次断裂,其带有着丝粒节段的两断端连接形成1个环,称为环状染色体,又叫着丝粒环(centric ring);如果1条较长的无着丝粒断片两端连接则形成无着丝粒环(acentric ring)。所有染色体皆可形成环状染色体,发... 1临床资料 染色体两臂各发生1次断裂,其带有着丝粒节段的两断端连接形成1个环,称为环状染色体,又叫着丝粒环(centric ring);如果1条较长的无着丝粒断片两端连接则形成无着丝粒环(acentric ring)。所有染色体皆可形成环状染色体,发生率约为1/25 000,其中一半以上是近端着丝粒染色体。本研究室2003年6月至2010年5月间在2 209例G显带分析染色体异常病例中, 展开更多
关键词 染色体综合征 环状染色体 近端着丝粒染色体 染色体异常 G显带分析 临床资料 发生率 研究室
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46,XX男性与SRY基因关系的临床分析 被引量:1
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作者 王岳平 赵云静 +3 位作者 阮强 吉耀华 郝明革 姜卫华 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期95-97,共3页
目的研究46,XX男性患者的临床表型与性别决定基困(sex determining region,SRY)的关系。方法应用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)及PCR产物直接测序的方法,对6例46,XX男性患者的SRY基因进行分析。结果6例46... 目的研究46,XX男性患者的临床表型与性别决定基困(sex determining region,SRY)的关系。方法应用多重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)及PCR产物直接测序的方法,对6例46,XX男性患者的SRY基因进行分析。结果6例46,XX男性患者中3例SRY基因阳性,测序后无碱基序列变异,尤明显的生殖器官畸形;3例患者SRY基因阴性,仔在睾丸发育,但有明显的外生殖器官畸形。结论在性别决定与发育过程中,SRY基因是一个关键的基因,但是还应有其他的重要基因。 展开更多
关键词 性别发育异常 XX男性综合征 SRY基因 聚合酶链反应
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表型正常的纯合型额外小染色体1例分析 被引量:2
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作者 李婷婷 桑海泉 +3 位作者 齐漫龙 姜卫华 苗野 郑高艳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期871-872,共2页
通过对染色体G显带和N显带分析,发现1例男性不育患者为纯合型47,XY,+mar,且mar为银染阳性,含有两个随体,可能来源于D、G组染色体近端着丝粒,考虑患者的不育症状可能与mar有关。
关键词 纯合型额外小染色体 表型正常 死胎 不育
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