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东北地区汉族人群DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与胃癌的相关性 被引量：11
1
作者 娄毅 宋清斌 何向民 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2006年第32期3143-3146,共4页
目的:研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与东北地区汉族人群胃癌风险的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了238例胃癌患者标本XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与胃癌风险的关系.结果:Lys... 目的:研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与东北地区汉族人群胃癌风险的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了238例胃癌患者标本XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与胃癌风险的关系.结果:Lys751Gln多态在胃癌患者中的分布和正常对照组差异不显著,与胃癌风险无关.胃癌患者中Asp/Asn和Asn/Asn基因型频率明显高于正常对照组(P=0.041);与携带312Asp/Asp基因型者比较,携带至少1个312Asn等位基因者(即Asp/Asn和Asn/Asn基因型)罹患胃癌的风险增加1.901倍(95%CI:1.119-3.229).结论:XPD基因Asp312Asn多态是东北地区汉族人群胃癌遗传易感因素. 展开更多
关键词 胃癌 XPD基因 单核苷酸多态
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人类发育与遗传学整合课程教学体会 被引量：12
2
作者 邱广蓉 李晓明 +8 位作者 陈芳杰 李春义 刘洪 李福才 金春莲 孙桂媛 刘彩霞 赵彦艳 孙开来 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期397-403,共7页
人类发育与遗传学整合课程体系的建立是课程改革的重要部分。通过整合教学内容,稳定教学队伍、开展教材建设、实施PBL(Problem-based learning)教学模式等进一步完善了整合课程体系,确立了整合+PBL教学模式,并通过教学实践证明切实可行... 人类发育与遗传学整合课程体系的建立是课程改革的重要部分。通过整合教学内容,稳定教学队伍、开展教材建设、实施PBL(Problem-based learning)教学模式等进一步完善了整合课程体系,确立了整合+PBL教学模式,并通过教学实践证明切实可行,在提高教学效果、培养学生能力上发挥一定的作用。 展开更多
关键词 人类发育与遗传学 整合课程 问题为基础的学习方式(PBL) 教学
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泌尿生殖系统的发育过程及其先天畸形的相关基因 被引量：12
3
作者 傅煜 李岭 《中国优生与遗传杂志》 2008年第5期1-3,99,共4页
泌尿生殖系统的先天畸形较为常见,而遗传因素很可能在其中扮演重要的角色。将已知的基因与泌尿生殖系统的胚胎发育机制相联系,可能为阐明其分子调控网络提供重要的线索。本文对泌尿生殖系统先天畸形的几种相关基因在发育调控网络中的位... 泌尿生殖系统的先天畸形较为常见,而遗传因素很可能在其中扮演重要的角色。将已知的基因与泌尿生殖系统的胚胎发育机制相联系,可能为阐明其分子调控网络提供重要的线索。本文对泌尿生殖系统先天畸形的几种相关基因在发育调控网络中的位置进行综述。 展开更多
关键词 泌尿生殖系统 先天畸形 基因 发育
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MicroRNA与肿瘤相关的信号转导通路 被引量：12
4
作者 吴易阳 李岭 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期1419-1428,共10页
信号转导通路在细胞代谢、生长、增殖、应激、发育和凋亡等生命活动中具有极为重要的作用。干扰这些通路将可能影响细胞的正常发育,甚至导致肿瘤。MicroRNA(miRNA)是近年来在真核生物中发现的、在转录后水平负调节基因表达的一类长度约2... 信号转导通路在细胞代谢、生长、增殖、应激、发育和凋亡等生命活动中具有极为重要的作用。干扰这些通路将可能影响细胞的正常发育,甚至导致肿瘤。MicroRNA(miRNA)是近年来在真核生物中发现的、在转录后水平负调节基因表达的一类长度约22个核苷酸的非编码小RNA,其靶基因数目众多,生物学功能广泛。在多种肿瘤中发现了miRNA的异常表达,提示后者与肿瘤发生有关,可能机制为调控癌基因或肿瘤抑制基因的表达。此外亦发现miRNA的靶基因有许多作用于肿瘤相关的信号转导通路。miRNA在肿瘤发生过程中的重要调控功能预示其将成为人类癌症诊断和治疗方面的新星。 展开更多
关键词 MIRNA 肿瘤 肿瘤发生 信号转导通路
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应用二核苷酸重复多态DMD产前基因诊断研究 被引量：7
5
作者 金春莲 林长坤 +3 位作者 武盈玉 姜莉 曲陆荣 孙开来 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第3期186-188,共3页
目的：应用二核苷酸重复多态Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因诊断，探讨ＤＭＤ产前基因诊断方案及其可行性。方法：在应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）初步分析Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子４９和４５的（ＣＡ）ｎ多态分布... 目的：应用二核苷酸重复多态Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因诊断，探讨ＤＭＤ产前基因诊断方案及其可行性。方法：在应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）初步分析Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子４９和４５的（ＣＡ）ｎ多态分布的基础上，以Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因５′端（ＣＡ）ｎ多态和内含子４５，４９，５０以及３′端（ＣＡ）ｎ多态为遗传标记，单体型连锁分析的同时直接检测缺失相结合的方法。结果：Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子４９和４５的（ＣＡ）ｎ多态共检测到７个和６个等位片段，实际检出的杂合子率为８６．６％和７３％；在东北地区首次成功地完成了８个家系９例ＤＭＤ产前基因诊断。结论：该方法不分缺失型和非缺失型一步完成诊断，是临床产前基因诊断较理想的方案。 展开更多
关键词 DUCHENNE型 肌营养不良症 二核苷酸 产前诊断
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Apaf-1基因在胃癌中的表达及临床意义 被引量：7
6
作者 娄毅 何向民 宋清斌 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第30期2141-2143,共3页
胃癌是我国最常见的消化道肿瘤，占恶性肿瘤死亡率的第一位。胃癌的发生、发展是一个多因素、多基因作用的复杂过程。目前已发现很多胃癌相关基因，如RAS基因家族、MYC基因家族、ERBB基因家族、p53、RB等。凋亡和肿瘤的发生、发展有着... 胃癌是我国最常见的消化道肿瘤，占恶性肿瘤死亡率的第一位。胃癌的发生、发展是一个多因素、多基因作用的复杂过程。目前已发现很多胃癌相关基因，如RAS基因家族、MYC基因家族、ERBB基因家族、p53、RB等。凋亡和肿瘤的发生、发展有着密切的关系，是肿瘤耐药及产生化疗、放疗副作用的重要原因。研究发现胃癌细胞存在多种凋亡基因异常。 展开更多
关键词 胃癌细胞 APAF-1基因 临床意义 MYC基因家族 消化道肿瘤 ERBB 肿瘤死亡率 癌相关基因 放疗副作用 基因作用
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喉癌组织中Mst1基因表达与喉癌的相关性及其对人Hep2细胞化疗敏感性的影响 被引量：5
7
作者 尚超 李巍 +2 位作者 郭艳 富伟能 孙开来 《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第27期25-27,共3页
目的探讨Mst1基因在喉癌发生、发展中的作用,并指导化疗用药。方法荧光定量PCR法检测74例喉癌及相应癌旁组织中Mst1 mRNA表达;实验分为实验组、空白对照组和阴性对照组,实验组转染真核表达载体pcDNA3.1-Mst1,空白对照组未转染,阴性对照... 目的探讨Mst1基因在喉癌发生、发展中的作用,并指导化疗用药。方法荧光定量PCR法检测74例喉癌及相应癌旁组织中Mst1 mRNA表达;实验分为实验组、空白对照组和阴性对照组,实验组转染真核表达载体pcDNA3.1-Mst1,空白对照组未转染,阴性对照组转染空载体。Western blot法检测三组Mst1蛋白表达。三组细胞培养基中分别加入0、1、3、5μg/ml顺铂(DDP)进行干预,作用12 h,MTT法测定三组细胞增殖活力,流式细胞仪检测细胞凋亡率。结果喉癌组织中Mst1 mRNA表达明显低于癌旁组织;实验组Mst1蛋白表达、细胞凋亡率明显高于空白对照组及阴性对照组,细胞增殖活力明显低于空白对照组及阴性对照组;DDP干预后,随DDP浓度增加,实验组细胞凋亡率明显升高,增殖活力明显降低。结论喉癌发生与Mst1 mRNA表达降低相关,Mst1蛋白表达增加能抑制Hep2细胞增殖并促进凋亡,并可在一定程度上增强肿瘤细胞对DDP的敏感性,可将Mst1基因作为指导喉癌化疗用药的参考指标。 展开更多
关键词 哺乳动物绝育20样激酶1 喉肿瘤 喉癌 细胞凋亡
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喉癌中STK15基因扩增及表达的研究 被引量：6
8
作者 叶燕 李福才 +6 位作者 王淑云 李婵媛 袁海明 赵旭 富伟能 徐振明 孙开来 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期326-329,共4页
目的研究喉癌中STK15基因扩增、mRNA和蛋白表达增高在喉癌发生、发展中的作用。方法应用差异PCR方法检测40例喉鳞状细胞癌及癌旁正常对照组织STK15基因扩增的情况;应用逆转录PCR方法检测同批标本STK15mRNA表达情况;用免疫组织化学方法分... 目的研究喉癌中STK15基因扩增、mRNA和蛋白表达增高在喉癌发生、发展中的作用。方法应用差异PCR方法检测40例喉鳞状细胞癌及癌旁正常对照组织STK15基因扩增的情况;应用逆转录PCR方法检测同批标本STK15mRNA表达情况;用免疫组织化学方法分析STK15蛋白表达。结果肿瘤组织中STK15基因扩增率为35%(14/40);STK15mRNA表达增高占67.5%(27/40);STK15蛋白表达的阳性率为72.5%(29/40);将扩增与表达的结果与喉癌患者的临床各项指标进行统计学分析,STK15基因扩增、STK15mRNA表达增高与肿瘤的分化程度显著相关(P<0.05);STK15蛋白表达与肿瘤的分化程度和病理分级显著相关(P<0.05)。结论喉癌中STK15基因扩增、mRNA和蛋白表达水平增高,导致中心体复制异常、染色体不稳定,可能在喉癌的发生及恶性进展中起一定作用。 展开更多
关键词 喉鳞状细胞癌 STK15基因 差异-聚合酶链反应 基因扩增
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IL-8基因在幽门螺杆菌相关性胃疾病中的表达 被引量：6
9
作者 付浩 王旭光 +3 位作者 富伟能 孙秀菊 袁媛 孙开来 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期26-27,共2页
目的研究白细胞介素8(IL-8)基因与幽门螺杆菌(H.pylor)i相关性胃疾病发生发展的关系。方法采用免疫组化技术检测144例H.pylori相关性胃疾病胃黏膜标本中IL-8蛋白表达,其中浅表性胃炎54例、胃溃疡33例、萎缩性胃炎57例;另外探讨了72例不... 目的研究白细胞介素8(IL-8)基因与幽门螺杆菌(H.pylor)i相关性胃疾病发生发展的关系。方法采用免疫组化技术检测144例H.pylori相关性胃疾病胃黏膜标本中IL-8蛋白表达,其中浅表性胃炎54例、胃溃疡33例、萎缩性胃炎57例;另外探讨了72例不同胃黏膜标本H.pylori感染及其根除治疗对IL-8蛋白产生的影响。结果胃疾病IL-8蛋白阳性表达率H.pylori阳性组高于H.pylori阴性组(55.4%,40.3%);浅表性胃炎IL-8蛋白阳性表达率H.pylori阳性组高于H.pylori阴性组(P<0.05);胃溃疡和萎缩性胃炎IL-8蛋白阳性表达率H.pylori阳性组高于H.pylori阴性组。H.pylori阳性组和H.pylori阴性组从浅表性胃炎→胃溃疡→萎缩性胃炎中IL-8蛋白阳性表达率逐渐上升(P<0.05)。根除H.pylori治疗后IL-8蛋白阳性表达率低于根除H.pylori治疗前。结论IL-8表达增强可能与HP相关性胃疾病有关。H.pylori感染可能通过IL-8介导促进癌前状态的发生。根除H.pylori治疗可以影响癌前状态。 展开更多
关键词 白细胞介素8 幽门螺杆菌 癌前状态
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HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的相关研究 被引量：6
10
作者 王莉莉 富伟能 +1 位作者 李增刚 孙开来 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期46-50,共5页
为研究HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的关系,应用变性梯度凝胶电泳技术检测HOXD13基因在先天性马蹄内翻足个体中的突变,应用半定量RT-PCR及免疫组织化学技术检测HOXD13、FHL1在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中的表达;并用软件预测FHL... 为研究HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的关系,应用变性梯度凝胶电泳技术检测HOXD13基因在先天性马蹄内翻足个体中的突变,应用半定量RT-PCR及免疫组织化学技术检测HOXD13、FHL1在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中的表达;并用软件预测FHL1基因上游HOXD13的结合位点,凝胶阻滞试验(Electrophoretic mobility shift assay,EMSA)验证HOXD13和FHL1的相互作用。结果84例先天性马蹄内翻足患者中未发现HOXD13基因编码区突变存在。与同期正常足部肌肉组织相比HOXD13(33.3%),FHL1(46.6%)在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中表达明显下调。EMSA结果表明,当HOXD13存在时出现特异的DNA阻滞条带。上述结果说明:HOXD13的编码区突变可能不是先天性马蹄内翻足发生的原因,而HOXD13和FHL1表达水平的改变可能与马蹄内翻足畸形的发生有关,HOXD13可能通过直接调控FHL1发挥作用。 展开更多
关键词 先天性马蹄内翻足 HOXD13 FHL1 突变 表达
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GLI3、EN1基因在单纯性马蹄内翻足发生中的功能研究 被引量：6
11
作者 曹东华 王谦 +3 位作者 林长坤 王正东 张炫 金春莲 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1214-1220,共7页
为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠Gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析Gli3基因启动子的活性,并利用P-Match软件预测大鼠Gli3... 为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠Gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析Gli3基因启动子的活性,并利用P-Match软件预测大鼠Gli3基因启动子区域可能的调控元件,应用ChIP实验加以验证。并利用RT-PCR、免疫组化和Western blotting的方法分析大鼠En1与ICTEV的相关性。经P-Match软件预测,Gli3基因启动子区域有3个转录因子En1的可能结合位点,经ChIP实验证实位点1是真正结合位点。RT-PCR、免疫组化和Western blotting方法都证实En1基因在马蹄内翻足模型鼠中表达下降。结果提示大鼠的转录因子En1可能是Gli3基因的上游负调控元件。在ICTEV患者中,很可能是由于EN1基因表达水平的下降导致了GLI3基因表达水平的上升,最终导致ICTEV的发生。 展开更多
关键词 GLI3基因 EN1基因 单纯性马蹄内翻足
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从小鼠不同组织有效提取总RNA的一种简单方法 被引量：7
12
作者 宋军 张鸣镝 +3 位作者 张学 金春莲 孙开来 唐小任 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1995年第2期143-145,共3页
从小鼠不同组织有效提取总ＲＮＡ的一种简单方法宋军，张鸣镝，张学，金春莲，孙开来（中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室）唐小任（日本筑波理化学研究所ＤＮＡ银行）关键词总ＲＮＡ；Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹在研究动物的基因及某... 从小鼠不同组织有效提取总ＲＮＡ的一种简单方法宋军，张鸣镝，张学，金春莲，孙开来（中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室）唐小任（日本筑波理化学研究所ＤＮＡ银行）关键词总ＲＮＡ；Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹在研究动物的基因及某些人类遗传病基因的过程中，常需分析... 展开更多
关键词 总RNA NORTHERN印迹 RNA 提取
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TBX1基因T350M多态性与法洛四联症的相关性 被引量：5
13
作者 邱广蓉 周静怡 +3 位作者 刘培燕 姜红堃 刘红波 孙开来 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期946-948,共3页
目的探讨TBX1基因T350M多态性与法洛四联症（TOF）的相关性。方法选择TOF患儿112例（TOF组）。其中男69例,女43例;年龄（4.27±1.93）岁。200例健康体检儿童作为健康对照组。其中男102例,女98例;年龄（5.68±2.17）岁。采用病例... 目的探讨TBX1基因T350M多态性与法洛四联症（TOF）的相关性。方法选择TOF患儿112例（TOF组）。其中男69例,女43例;年龄（4.27±1.93）岁。200例健康体检儿童作为健康对照组。其中男102例,女98例;年龄（5.68±2.17）岁。采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性结合DNA测序进行TBX1基因T350M位点（NCBI SNPID：rs4819522）多态性检测,分析基因型频率和等位基因频率在病例组和健康对照组的分布,比较不同基因型和等位基因与TOF患病风险的关系。应用SPSS13.0软件进行分析。结果在所有312例样本中,TBX1基因T350M多态位点存在C/T多态。T350M多态位点基因型频率在TOF组与健康对照组中的分布存在统计学差异（χ2=8.220,P=0.016）,等位基因频率在TOF组与健康对照组中的分布亦存在显著性差异（χ2=9.544,P=0.002）,且T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者（OR=1.746,95%CI1.224~2.490）。结论 TBX1基因T350M多态性与TOF具有明显的相关性,具有T等位基因的个体TOF患病风险增高,TBX1基因可能是TOF的遗传易感基因。 展开更多
关键词 法洛四联症 TBX1基因 多态性
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DNA测序中的一些常见问题和对策 被引量：3
14
作者 贺光 邱广蓉 孙开来 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期366-367,共2页
DNA测序在现代分子生物学实验技术中占有重要地位 ,是进行其他研究的基础和前提。DNA测序方法有酶促双脱氧法和化学法。在DNA测序中存在一些问题 ,可能降低测序的效能 ,影响结果的准确性及重复性。本文就测序中常见问题和解决方法作简... DNA测序在现代分子生物学实验技术中占有重要地位 ,是进行其他研究的基础和前提。DNA测序方法有酶促双脱氧法和化学法。在DNA测序中存在一些问题 ,可能降低测序的效能 ,影响结果的准确性及重复性。本文就测序中常见问题和解决方法作简要论述。 展开更多
关键词 DNA测序 酶促双脱氧法 化学法
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FHIT基因与脊索瘤的相关性研究 被引量：1
15
作者 梁德勇 刘庆阳 +3 位作者 韩壮 吕刚 富伟能 张维 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期174-176,共3页
目的 :探讨脆性组氨酸三联体 (fragilehistidinetriad ,FHIT)基因在脊索瘤发生中的作用。 方法 :选择FHIT基因内 3个微卫星多态标记对 18例脊索瘤进行杂合性丢失 (lossofhetorozygosity ,LOH)和微卫星不稳定性分析 (microsatelliteinsta... 目的 :探讨脆性组氨酸三联体 (fragilehistidinetriad ,FHIT)基因在脊索瘤发生中的作用。 方法 :选择FHIT基因内 3个微卫星多态标记对 18例脊索瘤进行杂合性丢失 (lossofhetorozygosity ,LOH)和微卫星不稳定性分析 (microsatelliteinstability ,MI)。 结果 :在 18例脊索瘤标本中 ,LOH的总发生率为 44 .4% ,其中在D3S 130 0 ,D3S 4130和D3S 12 34的LOH发生率为 37.5 %、2 6 .7%、2 3.1%。MI总发生率为 33.3% ,3个位点的MI发生率分别为 2 5 %、13.3%、15 .4%。微卫星多态分析表明 ,FHIT基因在脊索瘤中既存在杂合性丢失 ,又存在微卫星不稳定现象。结论 :FHIT基因参与了脊索瘤的发生 ,可能是脊索瘤候选抑癌基因之一。 展开更多
关键词 FHIT基因 脊索瘤 相关性研究 杂合性丢失 微卫星不稳定
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核糖核酸干扰沉默生长抑制因子1基因表达对胃腺癌AGS细胞凋亡的影响 被引量：2
16
作者 何向民 娄毅 +1 位作者 宋清斌 李建华 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期523-526,共4页
目的探讨RNA干扰沉默生长抑制因子1（ING1）基因表达对胃腺癌AGS细胞凋亡的影响。方法人胃腺癌细胞株AGS经常规培养后分为空白对照组、阴性对照组[转染阴性对照小干扰RNA（siRNA）序列]、siRNA组（转染特异性ING1 siRNA序列）。应用免... 目的探讨RNA干扰沉默生长抑制因子1（ING1）基因表达对胃腺癌AGS细胞凋亡的影响。方法人胃腺癌细胞株AGS经常规培养后分为空白对照组、阴性对照组[转染阴性对照小干扰RNA（siRNA）序列]、siRNA组（转染特异性ING1 siRNA序列）。应用免疫荧光、定量PCR和免疫印迹方法检测转染后不同时间的ING1基因表达沉默效果。应用流式细胞技术检测ING1基因表达沉默对AGS细胞凋亡的影响。结果ING1主要在AGS细胞胞质中表达。在荧光定量PCR技术检测中将空白对照组的ING1基因表达量设为1，则转染后24和40h阴性对照组的ING1基因相对表达量分别为0．88±0．16和0．92±0．13，siRNA组ING1基因相对表达量分别为0．38±0．09和0．17±0．06。空白对照组和阴性对照组比较，P值分别=0．78和0．82。空白对照组和siRNA组比较，P值均=0．01。阴性对照组和siRNA组比较，P值分别=0．02和0．01。免疫印迹技术检测结果显示，转染后40hAGS细胞中ING1蛋白表达水平明显下调。空白对照组AGS细胞凋亡率为11．06％±0．97％，阴性对照组、siRNA组转染40h后AGS细胞凋亡率为11．82％±0．69％和6．70％±0．41％。空白对照组与siRNA组比较P=0．024。空白对照组与阴性对照组比较P=0．76。阴性对照组与siRNA组比较P=0．019。结论ING1在人胃癌细胞凋亡过程中发挥重要作用，可能成为胃癌基因治疗的新靶点。 展开更多
关键词 RNA干扰 胃肿瘤 腺癌 基因 肿瘤抑制 基因表达 细胞凋亡
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苯中毒、石棉肺和有害气体中毒患者体细胞及生殖细胞的遗传损伤 被引量：3
17
作者 温倜 孟晓玲 +3 位作者 张浩 吴斌 由田 李岭 《中华劳动卫生职业病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期664-666,共3页
目的对苯中毒、石棉肺、有害气体中毒者体细胞及生殖细胞的遗传损伤程度进行比较,为职业病防护与生殖健康研究提供依据。方法用常规法检测174名职业病患者(包括48例苯中毒、71例石棉肺、55例有害气体中毒)及80名健康人员的外周血淋巴细... 目的对苯中毒、石棉肺、有害气体中毒者体细胞及生殖细胞的遗传损伤程度进行比较,为职业病防护与生殖健康研究提供依据。方法用常规法检测174名职业病患者(包括48例苯中毒、71例石棉肺、55例有害气体中毒)及80名健康人员的外周血淋巴细胞染色体畸变率和微核发生率,并取男性精液行精子畸形率与突变检测。结果3组患者染色体畸变率、微核发生率和精子畸形率依次为:苯中毒患者0.4%、1.52‰、(62±14)%;石棉肺患者0.51%、2.31‰、(41±7)%;有害气体中毒患者0.42%、1.55‰、(48±8)%,均明显高于对照组[0.20%、0.34‰、(27±5)%],差异有统计学意义(P<0.05)。石棉肺组的染色体畸变率和微核发生率高于其他组,但无统计学意义(P>0.05);苯中毒组的精子畸形率高于其他组,差异具有统计学意义(P<0.05)。此外,在苯中毒患者精子中检测到了遗传物质的新突变。结论苯中毒、石棉肺、有害气体中毒者不仅存在体细胞遗传物质的损伤,还可能发生生殖细胞的遗传突变。 展开更多
关键词 职业病 微核 染色体畸变 精子畸形 突变
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GLI3基因在单纯性马蹄内翻足发病机制中的作用 被引量：4
18
作者 曹东华 张炫 +1 位作者 林长坤 金春莲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期260-265,共6页
目的探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足（idiopathiccongenitaltalipesequinovarus，ICTEV）的相关性。方法应用变性梯度凝胶电泳技术检测GLI3基因编码区的突变。用逆转录-PCR方法研究GLI3基因在ICTEV患者下肢的表达情况。构建ICTEV大鼠... 目的探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足（idiopathiccongenitaltalipesequinovarus，ICTEV）的相关性。方法应用变性梯度凝胶电泳技术检测GLI3基因编码区的突变。用逆转录-PCR方法研究GLI3基因在ICTEV患者下肢的表达情况。构建ICTEV大鼠模型，应用实时定量PCR、免疫组织化学染色和蛋白质免疫印迹（Westernblotting）方法研究Gli3基因在ICTEV模型鼠下肢肌肉组织中的表达。结果在84例ICTEV患者外周静脉血中未发现GLI3基因第1～8外显子以及第13外显子存在突变。在ICTEV患者及正常人下肢拇长屈肌中均未检测到GLI3基因的表达。不论在mRNA水平还是在蛋白质水平，Gli3基因在ICTEV模型胎鼠下肢组织中的表达均明显高于正常对照胎鼠。结论GLI3基因的编码区突变可能不是ICTEV发病的主要原因，但GLI3基因的表达异常与马蹄内翻足的发病可能有关。 展开更多
关键词 单纯性马蹄内翻足 GLI3基因 突变 基因表达
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妊娠中期不同孕周妇女外周血清标记物中位数及出生缺陷筛查标准 被引量：3
19
作者 张丽 周助人 冯光 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2005年第18期2324-2325,共2页
目的:通过进行大样本的筛查研究,建立适合国人的出生缺陷筛查标准。方法:检测孕妇不同孕周的血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),确定其正常参考值范围和中位数,然后用孕妇的两个指标实测值分别与正常参考值的中位数相... 目的:通过进行大样本的筛查研究,建立适合国人的出生缺陷筛查标准。方法:检测孕妇不同孕周的血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),确定其正常参考值范围和中位数,然后用孕妇的两个指标实测值分别与正常参考值的中位数相比,得到比值,再用该比值结合孕妇的孕龄、年龄、体重计算风险率。结果:国人出生缺陷筛查标准,AFP<0.7 MoM或>1.5 MoM;F-βHCG<0.5 MoM或F-βHCG>2.0 MoM。结论:建立适合国人的筛查标准,提高出生缺陷的阳性检出率,需进一步研究推广。 展开更多
关键词 筛查 染色体 唐氏综合征 神经管缺损
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miRNA-24下调S100A8蛋白表达能够抑制人喉鳞癌Hep2细胞侵袭 被引量：3
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作者 郭艳 富伟能 +1 位作者 陈洪 尚超 《现代肿瘤医学》 CAS 2011年第12期2389-2393,共5页
目的:探讨microRNA-24(miRNA-24)对喉鳞状细胞癌(laryngeal squamous carcinoma,LSCC)Hep2细胞侵袭影响的分子机制。方法:应用miRanda和RNA22靶基因预测软件预测miR-24的靶基因及其结合位点,根据预测结果通过转染miR-24前体上调其在Hep... 目的:探讨microRNA-24(miRNA-24)对喉鳞状细胞癌(laryngeal squamous carcinoma,LSCC)Hep2细胞侵袭影响的分子机制。方法:应用miRanda和RNA22靶基因预测软件预测miR-24的靶基因及其结合位点,根据预测结果通过转染miR-24前体上调其在Hep2细胞中的表达,应用荧光定量PCR和Western blot分别检测miR-24过表达对S100钙结合蛋白A8(S100 calcium binding protein A8,S100A8)mRNA和蛋白表达变化的影响。S100A8抗体阻断方法,检测转染miR-24前体后Hep2细胞侵袭能力的变化。结果:S100A83'非翻译区(3'-untranslation region,3'UTR)含有一个miR-24结合位点,而且该位点与大鼠的同源性高达95%;miR-24基因转染的Hep2细胞中miR-24的表达显著升高,S100 A8蛋白的表达显著降低,(P均<0.05),而S100A8 mRNA表达变化未见显著性差异,(P>0.05)。与未阻断组相比,miR-24前体转染能明显降低阻断S100A8组的Hep2细胞侵袭能力,(P<0.05)。结论:LSCC Hep2细胞中,miR-24可结合到S100A8基因的3'UTR,在转录后水平上负性调控S100A8基因的表达,从而抑制Hep2细胞侵袭。 展开更多
关键词 喉鳞癌 microRNA-24 S100A8 侵袭
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