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中国人重要遗传病临床实践指南专辑导读 被引量：2
1
作者 徐湘民 龚瑶琴 +2 位作者 杨正林 李岭 张学 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期I0005-I0005,共1页
随着新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)在人类遗传病研究和临床应用中的推广,遗传检测在遗传性疾病临床诊断上的作用和需求更为突出,遗传变异的信息解读也面临更多的挑战。临床上如何针对疾病对象选择合理的检测方法,如... 随着新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)在人类遗传病研究和临床应用中的推广,遗传检测在遗传性疾病临床诊断上的作用和需求更为突出,遗传变异的信息解读也面临更多的挑战。临床上如何针对疾病对象选择合理的检测方法,如何正确解读实验室发出的基因型检测报告,并依据遗传检测结果与临床表型的关系准确诊断遗传病,是临床上广受关注的核心问题,也是目前在我国医院体系中还没有设立独立医学遗传学专科的背景下,本学科所面临的重要任务。 展开更多
关键词 医学遗传学 新一代测序技术 人类遗传病 遗传检测 信息解读 临床实践指南 对象选择 正确解读
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《中华医学遗传学杂志》第36卷序 被引量：1
2
作者 李岭 张学 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第1期I0002-I0002,共1页
进入21世纪,衍生于医学遗传学研究的人类基因组计划仍在好戏连台,精彩纷呈。"个性化治疗(Personalized Medicine)"、"精准医学(Precision Medicine)"、"我们所有人研究计划(All of Us Research Program)"... 进入21世纪,衍生于医学遗传学研究的人类基因组计划仍在好戏连台,精彩纷呈。"个性化治疗(Personalized Medicine)"、"精准医学(Precision Medicine)"、"我们所有人研究计划(All of Us Research Program)"等概念被相继提出,而医学遗传学始终是其核心内容。 展开更多
关键词 医学遗传学 人类基因组计划 杂志 个性化治疗
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长春市2016～2018年性病门诊男性就诊者艾滋病哨点监测分析 被引量：14
3
作者 白晓 于晶石 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期740-744,共5页
目的:了解长春市性病门诊男性就诊者艾滋病监测情况,为制定相关防控措施提供依据。方法:按照《全国艾滋病哨点监测实施方案(2017版)》,在2016～2018年哨点监测期内,对性病门诊男性就诊者开展问卷调查和血清学检测。结果:2016～2018年共... 目的:了解长春市性病门诊男性就诊者艾滋病监测情况,为制定相关防控措施提供依据。方法:按照《全国艾滋病哨点监测实施方案(2017版)》,在2016～2018年哨点监测期内,对性病门诊男性就诊者开展问卷调查和血清学检测。结果:2016～2018年共监测1 200名性病门诊男性就诊者,发现就诊者以20～40岁、未婚、本市户籍者和汉族为主。调查对象中,689例(57. 42%)既往诊断患有性病,其中653例(94. 78%)患有一种性病,36例(5. 22%)患两种及以上性病。1 200名就诊者中,HIV抗体、梅毒抗体和HCV抗体阳性率分别是1. 17%(14例)、23. 00%(276例)和0. 75%(9例)。近3个月与性工作者发生性行为的比例为49. 50%(594例),近3个月与临时性伴发生性行为的比例为26. 75%(321例),男男性行为的发生率为15. 83%(190例),近3年发生率差异均具有统计学意义(P<0. 05)。3年艾滋病知识总体知晓率为90. 33%。结论:性病门诊男性就诊者应作为长春市艾滋病防治重点关注人群,应加强对高危人群多方位的、全面的宣传教育和行为干预,尤其是离异或丧偶的就诊者,同时调动医务人员的积极性,探索行而有效的干预机制与方式,减少性传播疾病的蔓延。 展开更多
关键词 性病门诊 艾滋病 HIV 哨点检测
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89例发作性运动诱发性肌张力障碍的临床和遗传学分析
4
作者 柳青 郭夏楠 +9 位作者 崔博 周祥琴 卢强 杨英麦 王含 黄颜 万新华 彭斌 张学 崔丽英 《中风与神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2015年第12期1081-1083,共3页
目的探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)/婴儿痉挛及手足徐动症(ICCA)患者PRRT2突变分布、基因型-表型关系。方法收集我中心诊断家族性或散发性PKD/ICCA患者共89例,应用Sanger测序筛查PRRT2编码外显子和外显子-内含子交界区,新突变在... 目的探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)/婴儿痉挛及手足徐动症(ICCA)患者PRRT2突变分布、基因型-表型关系。方法收集我中心诊断家族性或散发性PKD/ICCA患者共89例,应用Sanger测序筛查PRRT2编码外显子和外显子-内含子交界区,新突变在父母DNA和164例正常对照DNA中验证。结果本组病例男女比例3∶1,家族性PKD/ICCA占31.5%。共37.1%(33人)查到PRRT2突变,c.649dup C(p.R217Pfs*8)占全部突变的69.7%;在1例散发PKD发现一个新突变,c.959C>T(p.A320V)。PRRT2突变组平均起病年龄(11.52±4.17)岁,无突变组(14.34±3.55)岁,两组比较有明显差异(P=0.005),发作时间和发作时症状分布两组均无明显差异。结论 c.649dup C突变是中国汉族PKD/ICCA患者最常见突变;发现的一个新突变扩大了PRRT2突变谱;PRRT2突变患者平均起病年龄较无突变早。 展开更多
关键词 肌张力障碍 PRRT2 婴儿痉挛及手足徐动症 突变 基因型-表型
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汉族FBN1基因突变所致马凡综合征一家系心血管表现的性别差异 被引量：1
5
作者 吴炜 卢超霞 +2 位作者 张抒扬 陈锐 戴彤 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2013年第5期601-604,共4页
目的通过分析一汉族马凡综合征家系多名患病成员的心血管系统受累表现与原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变位点,提高对马凡综合征临床表现性别差异的认识。方法收集一马凡综合征家系成员的心血管系统受累资料。在知情同意基础上采集外周血,提... 目的通过分析一汉族马凡综合征家系多名患病成员的心血管系统受累表现与原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变位点,提高对马凡综合征临床表现性别差异的认识。方法收集一马凡综合征家系成员的心血管系统受累资料。在知情同意基础上采集外周血,提取基因组DNA,PCR扩增FBN1基因全部65个外显子及外显子内含子交界区,产物纯化后行Sanger法测序。结果该家系共13名患者,所有9名存活患者均携带有c.5431G>A(p.Glu1811Lys)突变,而家族中正常个体无此突变。9名男性中4例猝死,另4名存在升主动脉扩张,1名表现为扩张性心肌病;4名女性中因心力衰竭死亡1例,另3名存在严重二尖瓣病变而无升主动脉扩张。结论 FBN1突变所致马凡综合征心血管系统受累即使是在同一家系中亦可表现为显著的差异。 展开更多
关键词 马凡综合征 升主动脉扩张 二尖瓣关闭不全 基因
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