目的研究不同海拔高度的低氧环境差异对内皮PAS蛋白1基因（endothelial PAS domain protein1，EPAS1）的选择作用。方法选取西藏藏族58名（居住海拔约3700米）、青海藏族47名（居住海拔约3100米）、云南藏族43名（居住海拔约2500米）、...目的研究不同海拔高度的低氧环境差异对内皮PAS蛋白1基因（endothelial PAS domain protein1，EPAS1）的选择作用。方法选取西藏藏族58名（居住海拔约3700米）、青海藏族47名（居住海拔约3100米）、云南藏族43名（居住海拔约2500米）、山东汉族47名（居住海拔约50米）的4个不同海拔高度的群体，应用限制性片段长度多态性一聚合酶链反应技术检测EPAS1基因的14个单核苷酸多态性位点。结果在4个群体中，山东汉族、云南藏族与西藏藏族、青海藏族在大部分位点的等位基因频率、基因型频率以及单倍型频率的差异具有统计学意义；但在山东汉族与云南藏族之间的差异无统计学意义。结论海拔高度不同引起的低氧环境差异有可能对基因EPASj有选择作用。展开更多
目的明确7例血红蛋白电泳检出的异常条带产生的基因分子基础,探讨基因型与血液学表型的关系。方法用血常规指标和血红蛋白电泳进行表型分析,采用PCR-反向点杂交法检测α地贫和β地贫,应用PCR产物测序技术对α、β基因全长进行测序,检测...目的明确7例血红蛋白电泳检出的异常条带产生的基因分子基础,探讨基因型与血液学表型的关系。方法用血常规指标和血红蛋白电泳进行表型分析,采用PCR-反向点杂交法检测α地贫和β地贫,应用PCR产物测序技术对α、β基因全长进行测序,检测基因突变类型。结果 7例样本中检出4种异常血红蛋白突变型:1例中国首次发现的Hb San Bruno(HBB:c.120G>C)、2例Hb New York(HBB:c.341T>A)、2例Hb J-Bangkok(HBB:c.170G>A)、2例Hb G-Coushatta(HBB:c.68A>C),血常规参数均无明显异常。结论云南存在多种异常血红蛋白突变型,多数单纯异常血红蛋白罕见突变都不产生临床表型,但是云南作为地中海贫血的高发地区,异常血红蛋白病合并地中海贫血的临床意义和危害性有待于进一步研究。展开更多
文摘目的研究不同海拔高度的低氧环境差异对内皮PAS蛋白1基因（endothelial PAS domain protein1，EPAS1）的选择作用。方法选取西藏藏族58名（居住海拔约3700米）、青海藏族47名（居住海拔约3100米）、云南藏族43名（居住海拔约2500米）、山东汉族47名（居住海拔约50米）的4个不同海拔高度的群体，应用限制性片段长度多态性一聚合酶链反应技术检测EPAS1基因的14个单核苷酸多态性位点。结果在4个群体中，山东汉族、云南藏族与西藏藏族、青海藏族在大部分位点的等位基因频率、基因型频率以及单倍型频率的差异具有统计学意义；但在山东汉族与云南藏族之间的差异无统计学意义。结论海拔高度不同引起的低氧环境差异有可能对基因EPASj有选择作用。
文摘目的明确7例血红蛋白电泳检出的异常条带产生的基因分子基础,探讨基因型与血液学表型的关系。方法用血常规指标和血红蛋白电泳进行表型分析,采用PCR-反向点杂交法检测α地贫和β地贫,应用PCR产物测序技术对α、β基因全长进行测序,检测基因突变类型。结果 7例样本中检出4种异常血红蛋白突变型:1例中国首次发现的Hb San Bruno(HBB:c.120G>C)、2例Hb New York(HBB:c.341T>A)、2例Hb J-Bangkok(HBB:c.170G>A)、2例Hb G-Coushatta(HBB:c.68A>C),血常规参数均无明显异常。结论云南存在多种异常血红蛋白突变型,多数单纯异常血红蛋白罕见突变都不产生临床表型,但是云南作为地中海贫血的高发地区,异常血红蛋白病合并地中海贫血的临床意义和危害性有待于进一步研究。
