二代测序技术监测急性淋巴白血病的克隆演变 被引量：9

1

作者 张英驰 章婧嫽 竺晓凡 《中华实用诊断与治疗杂志》 2016年第6期566-567,共2页

目的采用二代测序技术监测复发儿童B细胞急性淋巴白血病(B cell acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)的克隆演变。方法 20例B-ALL患儿的初诊和复发骨髓标本,分别提取全基因组DNA,通过多重PCR方法扩增免疫球蛋白重链基因(immunoglobulin... 目的采用二代测序技术监测复发儿童B细胞急性淋巴白血病(B cell acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)的克隆演变。方法 20例B-ALL患儿的初诊和复发骨髓标本,分别提取全基因组DNA,通过多重PCR方法扩增免疫球蛋白重链基因(immunoglobulin heavy chain,IGH)互补决定区3(complementarity determining region 3,CDR3)序列并进行二代测序检测。结果 20例B-ALL患儿初诊骨髓标本IGH CDR3测序结果显示,17例有CDR3特异性序列,其中9例有1种CDR3特异性序列,7例有2种CDR3特异性序列,1例有3种CDR3特异性序列;复发骨髓标本IGH CDR3测序结果显示,16例有CDR3特异性序列,其中9例有1种CDR3特异性序列,7例有2种CDR3特异性序列;对初诊和复发标本CDR3序列进行比对分析,发现4例患儿出现克隆演变。结论采用二代测序技术可监测儿童B-ALL复发过程中的克隆演变。 展开更多

关键词 儿童白血病 二代测序技术 克隆演变 免疫球蛋白重链基因

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儿童急性髓系白血病82例长期随访研究 被引量：12

2

作者 阮敏 戚本泉 +9 位作者 刘芳 刘天峰 刘晓明 陈晓娟 杨文钰 郭晔 张丽 邹尧 陈玉梅 竺晓凡 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期730-734,共5页

目的分析中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心2005方案（CAMS-2005）治疗儿童急性髓系白血病（AML）的疗效及预后相关因素。方法对2005年4月至2009年7月中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心符合入组标准的初诊AML患儿... 目的分析中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心2005方案（CAMS-2005）治疗儿童急性髓系白血病（AML）的疗效及预后相关因素。方法对2005年4月至2009年7月中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心符合入组标准的初诊AML患儿的临床特征、远期预后和预后相关因素进行回顾性分析。采用Kaplan-Meier方法评估患儿生存率，组间生存率的比较采用Log-Rank检验。预后因素分析采用COX回归模型。结果共82例患儿符合入组标准纳入统计分析,其中核心结合因子（CBF）相关AML（CBF-AML）患儿34例，非CBF-AML患儿48例。82例患儿中男45例，女37例，中位年龄8.0（0.7-16.0）岁。治疗相关早期病死率为4%（3/82），1个疗程CR率为65%（53/82），总CR率为77%（63/82）,累积复发率为33%（21/63）。CBF-AML和非CBF-AML患儿的CR率分别为91%（31/34）和67%（32/48）（χ2=5.410，P=0.020），复发率分别为29%（9/31）和38%（12/32）（χ2=0.508，P=0.476）。82例AML患儿8年总生存率（OS）和无事件生存率（EFS）分别为59%（48/82）和51%（42/82）。CBF-AML患儿和非CBF-AML患儿的8年OS分别为74%（25/34）和48%（23/48） （χ2=5.812，P=0.016），8年EFS分别为71%（24/34）和38%（18/48）（χ2=8.682，P=0.003），组间比较差异均有统计学意义。1个疗程获得CR的患儿和未获得CR患儿的8年OS分别为68%（36/53）和46%（12/26）（χ2=9.606，P=0.002），8年EFS分别为66%（35/53）和27%（7/26）（χ2=19.471，P=0.000），差异均有统计学意义。COX回归分析显示是否为CBF-AML和1个疗程是否获得CR对OS（RR：2.538、2.561）和EFS（RR：3.050、3.686）的影响均有统计学意义（P均〈0.05）。结论CAMS-2005方案治疗儿童AML的疗效较好，是否为CBF-AML和1个疗程是否获得CR是影响儿童AML的独立预后因素。 展开更多

关键词 白血病 髓样 急性 儿童 随访研究

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WHIM综合征一例及文献复习 被引量：7

3

作者 陈晓娟 杨文钰 +9 位作者 王书春 郭晔 刘芳 戚本泉 常丽贤 周剑峰 安文彬 魏蔚 万扬 竺晓凡 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期178-182,共5页

目的探讨WHIM综合征的临床特征，提高对疾病的认识。方法患儿为男性，11岁，临床诊断为WHIM综合征。通过基因测序的方法检测特异性基因CXCR4突变。结果患儿生后3岁开始出现反复发热、咳嗽，口服抗生素有效。6岁开始出现双手指尖疣状赘... 目的探讨WHIM综合征的临床特征，提高对疾病的认识。方法患儿为男性，11岁，临床诊断为WHIM综合征。通过基因测序的方法检测特异性基因CXCR4突变。结果患儿生后3岁开始出现反复发热、咳嗽，口服抗生素有效。6岁开始出现双手指尖疣状赘生物，逐渐增多，蔓延至各手指、手掌及手背。血常规检查：白细胞0．65×10^9／L，中性粒细胞0．15×10^9／L，血红蛋白116g／L，血小板200×10^9／L，网织红细胞（Ret）0．62％。血液生化检查：总蛋白72．2g／L（参考值60～80g/L），白蛋白51．8g／L（参考值35—55g/L），球蛋白20．4g／L（参考值20～35g/L）。IgG5．56g／L（参考值7．51—15．6g／L），IgA0．48g／L（参考值0．82～4．53g／L），IgM0．29g／L（参考值0．46—3．04g／L）。外周血淋巴细胞亚群检测：CD3^＋T细胞占淋巴细胞的43．6％（参考值64．01％一75．95％），CD19^＋B细胞占淋巴细胞的1．00％（参考值9．02％～14．1％）。骨髓及血涂片可见粒细胞特异形态异常，表现为核分叶过多，分叶核粒细胞各分叶间以细长丝相连，部分细胞质可见空泡。特异性基因CXCR4测序显示存在基因突变。结论通过典型病史特点、临床表现、实验室检查及基因分析确诊WHIM综合征1例。WHIM综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，是具有疣、低丙种球蛋白血症、反复感染和先天性骨髓粒细胞缺乏四联症的免疫缺陷性疾病。CXCR4为常见的突变基因。疾病呈良性病程，可伴随终生。 展开更多

关键词 疣 异常丙种球蛋白血症 感染 粒细胞缺乏

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幼年型粒单核细胞白血病发病机制研究进展 被引量：6

4

作者 陈晓燕 章婧嫽 竺晓凡 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期705-708,共4页

幼年型粒单核细胞白血病（juvenile myelomonocytic leukemia，JMML）是一类少见的儿童恶性血液系统疾病，是一种儿童骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm，MDS/MPN）。作为一种侵袭性疾... 幼年型粒单核细胞白血病（juvenile myelomonocytic leukemia，JMML）是一类少见的儿童恶性血液系统疾病，是一种儿童骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm，MDS/MPN）。作为一种侵袭性疾病，其特征是单核细胞过度增生造成脾、肝、胃肠道和肺等器官的浸润，临床表现主要为贫血、肝脾及淋巴结肿大。JMML同时具有MDS和MPN的特点，临床异质性大，预后不良，主要累及2岁以下婴幼儿，年发病率为1.2/100万，占儿童白血病的2%~3%，男女比例为（1.4~2.5）∶1。现对JMML的发病机制研究进展进行综述。 展开更多

关键词 幼年型粒单核细胞白血病 发病机制 骨髓增生异常综合征 恶性血液系统疾病 NEOPLASM JMML 侵袭性疾病 淋巴结肿大

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合并骨髓纤维化的儿童急性淋巴细胞白血病临床特征与预后分析(附208例报告) 被引量：2

5

作者 陈晓娟 李占琦 +10 位作者 杨文钰 郭晔 邹尧 陈玉梅 王书春 张丽 阮敏 刘晓明 刘芳 刘天峰 竺晓凡 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第11期886-889,共4页

目的分析合并骨髓纤维化的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的临床特点。方法回顾性分析2001年11月至2012年9月中国医学科学院血液病医院初诊时骨髓抽吸困难并行骨髓活组织检查诊断的208例ALL患儿的临床资料。比较分析合并与未合并骨髓... 目的分析合并骨髓纤维化的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的临床特点。方法回顾性分析2001年11月至2012年9月中国医学科学院血液病医院初诊时骨髓抽吸困难并行骨髓活组织检查诊断的208例ALL患儿的临床资料。比较分析合并与未合并骨髓纤维化的儿童ALL的临床特点及预后。结果 208例患儿中,A组为经病理证实合并骨髓纤维化的患儿共33例,B组为未合并骨髓纤维化的患儿共175例。2001年11月至2007年12月采用CAMSBDH-ALL方案治疗,2008年1月至2012年9月采用CCLG-ALL 2008方案治疗。A组外周血细胞分析全血细胞减少者占42.4%。5年总生存率(OS)为64.3%,采用CAMSBDH-ALL方案治疗者5年OS为58.3%。B组全血细胞减少者占15.6%,明显低于A组。5年OS为85.0%,明显高于A组患儿(P=0.010)。B组患儿采用CAMSBDH-ALL方案治疗者5年OS为68.8%,低于采用CCLG-ALL 2008方案治疗者的5年OS(87.2%)(P=0.044)。结论合并骨髓纤维化的儿童急性淋巴细胞白血病较未合并骨髓纤维化者发病时全血细胞减少更常见,预后差,改变治疗策略可明显提高未合并骨髓纤维化者的总生存率,但未能改善合并骨髓纤维化者的总生存率。 展开更多

关键词 急性淋巴细胞白血病 儿童 骨髓纤维化 继发性 临床特点

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CCLG-ALL2008方案治疗不同分子生物学特征儿童急性淋巴细胞白血病的长期疗效分析 被引量：22

6

作者 陈晓娟 邹尧 +8 位作者 刘晓明 杨文钰 郭晔 阮敏 刘芳 陈玉梅 张丽 王书春 竺晓凡 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期890-893,共4页

目的探讨CCLG-ALL2008方案治疗具有不同分子生物学特征的初诊儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的长期疗效。方法选取按照CCLG-ALL2008方案治疗的940例初诊ALL患儿为研究对象,针对不同分子生物学特征ALL的长期疗效进行回顾性分析。结果 940例... 目的探讨CCLG-ALL2008方案治疗具有不同分子生物学特征的初诊儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的长期疗效。方法选取按照CCLG-ALL2008方案治疗的940例初诊ALL患儿为研究对象,针对不同分子生物学特征ALL的长期疗效进行回顾性分析。结果 940例ALL患儿中,男570例,女370例,中位年龄5(1~15)岁,中位随访时间65(3~123)个月。完全缓解(CR)率为96.7%,预期10年总体生存(OS)率为(76.5±1.5)%,无事件生存(EFS)率为(62.6±3.0)%。患儿经治疗达CR后,总复发率为21.9%,其中ETV6-RUNX1阳性患儿复发率最低,且易于晚期复发;MLL重排阳性患儿复发率最高,且易于早期复发。ETV6-RUNX1阳性患儿的预期10年OS率明显高于伴有TCF3-PBX1阳性、BCR-ABL阳性、MLL重排及无分子生物学特征患儿(P < 0.05)。ETV6-RUNX1阳性患儿的预期10年EFS率明显高于伴有BCR-ABL阳性和MLL重排患儿(P < 0.05)。结论分子生物学特征是影响ALL患儿长期预后的指标,MLL重排、BCR-ABL融合基因阳性是预后的不良指标,ETV6-RUNX1融合基因阳性患儿长期生存率较高。 展开更多

关键词 急性淋巴细胞白血病 生存分析 分子生物学特征 儿童

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中国儿童白血病组织急性淋巴细胞白血病2008方案治疗急性T淋巴细胞白血病84例分析 被引量：16

7

作者 刘晓明 陈晓娟 +7 位作者 邹尧 王书春 王敏 张丽 陈玉梅 杨文钰 郭晔 竺晓凡 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期761-766,共6页

目的评价中国儿童白血病组织(CCLG)急性淋巴细胞白血病(ALL)2008方案(CCLG-ALL2008)对儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的临床疗效。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心2008年4月至2015年4月采用CC... 目的评价中国儿童白血病组织(CCLG)急性淋巴细胞白血病(ALL)2008方案(CCLG-ALL2008)对儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的临床疗效。方法回顾性分析中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心2008年4月至2015年4月采用CCLG-ALL2008方案治疗的初诊T-ALL患儿84例(男63例、女21例)的临床特点、疗效,采用Kaplan-Meier分析评估患儿总生存率(OS)和无事件生存率(EFS),采用COX回归模型评估OS、EFS的影响因素。结果(1)一般特征:84例患儿中发病时年龄<10岁者56例(67%);初诊时外周血白细胞计数(WBC)≥50×109/L者70%(59/84);正常核型58%(49/84),含有11号染色体异常10%(8/84),含有9号染色体异常8%(7/84),既含有11号染色体异常又含有9号染色体异常2%(2/84),其他复杂核型8%(7/84);SIL-TAL1阳性者33%(28/84);CCLG-ALL2008危险度分组,中危组40%(34/84),高危组60%(50/84)。(2)疗效反应:截至2018年5月30日,随访时间42.0(0.3~120.0)个月。泼尼松治疗敏感率56%(47/84);长春新碱+柔红霉素+门冬酰胺酶+地塞米松(VDLD)诱导治疗结束(第33天)完全缓解(CR)率88%(74/84);VDLD诱导治疗及环磷酰胺+阿糖胞苷+6-巯基嘌呤(CAM)治疗结束后(第80天)总CR率94%(79/84);复发率24%(20/84),20例复发患儿中超早期复发13例(65%)、早期复发6例(30%)、晚期复发1例(5%)。随访期间死亡28例,总病死率33%,其中因本病复发或未缓解导致死亡22例,因化疗后并发严重感染导致死亡2例,化疗中猝死1例,移植失败导致死亡1例,化疗后重度肝硬化导致死亡1例,死因不详1例。(3)Kaplan-Meier分析84例患儿5年OS、EFS分别为(63±6)%和(60±6)%。(4)不同危险组疗效:中、高危两组患儿泼尼松敏感率分别为100%(34/34)和26%(13/50)(χ^2=3.237,P<0.05);VDLD诱导治疗结束(第33天)CR率分别为100%(34/34)和80%(40/50)(χ^2=2.767,P<0.05);两组患儿复发率分别为12%(4/34)和32%(16/50)(χ^2=4.245,P<0.05);两组患儿病死率分别为21%(7/34)和42%(21/ 展开更多

关键词 白血病 T淋巴细胞 儿童 治疗效果

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儿童幼年型粒单核细胞白血病突变基因型与临床特征分析 被引量：9

8

作者 杨文钰 陈晓娟 +5 位作者 王书春 郭晔 刘天峰 常丽贤 刘芳 竺晓凡 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期1-5,共5页

目的：探讨儿童幼年型粒单核细胞白血病（JMML）突变基因类型及其临床特征。方法回顾性分析临床诊断明确且完成JMML常见突变基因检测的14例患儿临床资料。结果14例JMML患儿中，男11例（79%），女3例（21%）。诊断时中位年龄2.0岁（范围0... 目的：探讨儿童幼年型粒单核细胞白血病（JMML）突变基因类型及其临床特征。方法回顾性分析临床诊断明确且完成JMML常见突变基因检测的14例患儿临床资料。结果14例JMML患儿中，男11例（79%），女3例（21%）。诊断时中位年龄2.0岁（范围0.6-6.0岁）。14例患儿中检出PTPN11基因突变4例（29%），N-RAS基因突变3例（21%），1例同时伴有PTPN11和K-RAS基因突变（7%），6例未检测到突变基因（43%）。4例PTPN11基因突变患儿均为男性，中位发病年龄2.5岁，从发病至明确诊断中位时间为1.0个月，外周血WBC计数及单核细胞绝对值明显增高，PLT计数降低，随访至今3例患儿死亡，1例病情进展；3例N-RAS基因突变患儿男女比例为2：1，中位发病年龄2.0岁，从发病至明确诊断中位时间13.7个月，随访至今2例患儿死亡，1例未见明显进展。结论 PTPN11是JMML最常见的突变基因类型，常伴有血WBC计数及单核细胞绝对值增高，PLT计数降低，疾病进展迅速，预后不良；N-RAS突变病例病情进展缓慢；复合突变基因类型由于病例数少，临床特征有待于临床进一步观察。 展开更多

关键词 幼年型粒单核细胞白血病 突变基因 临床特征 儿童

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脑脊液不同检测方法在儿童白血病中枢神经系统状态评估中的比较和应用 被引量：9

9

作者 杨文钰 陈晓娟 +2 位作者 郭晔 张丽 竺晓凡 《国际儿科学杂志》 2018年第10期799-802,共4页

目的探讨脑脊液不同检测方法在儿童急性白血病（acute leukemia，AL）中枢神经系统状态评估中的差异及应用价值。方法以脑脊液细胞涂片法作为金标准，采用统计学诊断性试验的比较方法，比较脑脊液流式细胞术（flow cytometry，FCM）、... 目的探讨脑脊液不同检测方法在儿童急性白血病（acute leukemia，AL）中枢神经系统状态评估中的差异及应用价值。方法以脑脊液细胞涂片法作为金标准，采用统计学诊断性试验的比较方法，比较脑脊液流式细胞术（flow cytometry，FCM）、常规法在诊断中枢神经系统状态中的敏感度和特异度。结果选取2008年4月至2009年5月我中心收治的100例AL患儿，急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）83例，急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）16例，髓系/NK祖细胞白血病1例。中位发病年龄7.0（1.3～15.0）岁，男68例，女32例。FCM在诊断中枢神经系统状态2，3（central nervous system -2，CNS-2；central nervous system -3，CNS-3）灵敏度和特异度均为100%；常规法在诊断CNS-2特异度为100%，灵敏度为0，CNS-3灵敏度为60%，特异度为100%。绘制ROC曲线比较FCM、常规法诊断CNS-2、3准确性，发现FCM曲线面积明显高于常规法（0.952比0.688，P〈0.01）。结论以脑脊液细胞涂片法作为金标准，与常规检测脑脊液方法比较，FCM诊断CNS-2、3具有较高的灵敏度和特异度，与细胞涂片法高度一致，在儿童AL中枢神经系统状态评估中，脑脊液FCM具有重要的诊断价值。 展开更多

关键词 脑脊液 检测方法 儿童白血病 中枢神经系统状态

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强化免疫抑制治疗联合不同方案重组粒细胞集落刺激因子治疗儿童重型再生障碍性贫血的临床研究 被引量：8

10

作者 刘晓明 邹尧 +15 位作者 王书春 张丽 杨文钰 张家源 刘芳 刘天峰 陈晓娟 阮敏 周剑峰 蔡小矜 戚本泉 常丽贤 安文彬 郭晔 陈玉梅 竺晓凡 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期84-89,共6页

目的 评价在儿童重型再生障碍性贫血（SAA）免疫抑制治疗（IST）不同时期应用重组粒细胞集落刺激因子（G-CSF）的疗效差异及安全性.方法 回顾性分析2000年2月至2010年9月中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心收治的105例SAA患儿... 目的 评价在儿童重型再生障碍性贫血（SAA）免疫抑制治疗（IST）不同时期应用重组粒细胞集落刺激因子（G-CSF）的疗效差异及安全性.方法 回顾性分析2000年2月至2010年9月中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心收治的105例SAA患儿资料.将105例患儿按G-CSF的使用时期分为4组：A组（27例）：全程未使用G-CSF;B组（24例）：IST治疗前即开始应用G-CSF;C组（24例）：IST治疗同时应用G-CSF;D组（30例）：IST治疗结束后开始使用G-CSF.观察IST治疗的总体疗效.比较4组患儿开始治疗后4、6、12和24个月的治疗反应率、复发率、死亡率、生存期、IST前感染的持续时间、IST后感染的发生率、感染相关死亡率、克隆性演变发生率、生存率以及影响患儿长期生存的可能因素.结果 ①105例SAA患儿IST治疗后4、6、12和24个月的总体治疗反应率（完全缓解率＋部分缓解率）分别为：50.5％（7.6％＋42.9％）;60.0％（21.9％＋38.1％）;67.6％（38.1％＋29.5％）;69.5％（40.0％＋29.5％）,2年总体生存率为90.5％,随访39 （28～169）个月,总体生存率为87.6％.②4组患儿IST后4、6、12、24个月的治疗反应率差异无统计学意义（P均＞0.05）.③4组患儿IST后4、6、12、24个月的死亡率差异无统计学意义（P均＞0.05）.④105例患儿中共有4例在治疗后的6～ 24个月内复发,均在G-CSF使用组.⑤G-CSF的早期应用不能减少IST前感染的持续时间,对降低败血症、感染性休克等严重感染的发生及相关死亡也无明显作用（P均＞0.05）.⑥随访39（28 ～169）个月,105例患儿中共有2例发生了急性髓系白血病/骨髓增生异常综合征转化,均为G-CSF使用组患儿.⑦Kaplan-meier生存分析显示：4组患儿长期生存率差异无统计学意义（P=0.703）.⑧Cox回归多因素分析同样显示：G-CSF的应用情况对患儿的长期生存无明显影响（P =0.277）,而患儿确诊时的年龄 展开更多

关键词 免疫抑制法 贫血 再生障碍性 儿童 粒细胞集落刺激因子

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伴MYC基因重排的儿童急性淋巴细胞白血病的临床特征及预后分析

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作者 吕惠 戚本泉 +6 位作者 张小燕 高洋洋 王凝 林硕 陈玉梅 竺晓凡 陈晓娟 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2024年第5期349-355,共7页

目的 分析伴MYC重排的儿童急性淋巴细胞白血病(MYC-r ALL)患者的临床特征和预后。方法 以2013年9月—2022年8月在中国医学科学院血液病医院诊治的19例初诊MYC-r ALL患儿为研究对象,对其临床特征、治疗方案及预后进行分析。结果 19例MYC-... 目的 分析伴MYC重排的儿童急性淋巴细胞白血病(MYC-r ALL)患者的临床特征和预后。方法 以2013年9月—2022年8月在中国医学科学院血液病医院诊治的19例初诊MYC-r ALL患儿为研究对象,对其临床特征、治疗方案及预后进行分析。结果 19例MYC-rALL患儿,男∶女为13∶6,中位年龄6(1-13)岁,白细胞中位计数为9.28(2.20-806.04)×10~9/L,诱导治疗中15.8%患儿(3/19)发生肿瘤溶解综合征(TLS)。19例MYC-r ALL患儿完全缓解率(CR)为94.7%,3年无事件生存率(EFS)、总生存率(OS)分别为(72.0±10.7)%、(71.4±10.8)%。治疗方案非随机选择ALL方案(简称A方案)或BNHL方案(简称B方案),A方案治疗18例,CR率为94.4%,3年EFS、OS分别为(71.8±10.7)%、(71.4±10.8)%;B方案治疗1例,一疗程诱导治疗后完全缓解至末次随访。MYC-rB-ALL患儿9例,3年EFS、OS分别为(88.9±10.5)%、(87.5±11.7)%;T-ALL患儿10例,3年EFS、OS分别为(58.3±16.1)%、(57.1±16.4)%,P>0.05。结论 儿童MYC-r ALL预后较差,发生肿瘤溶解综合征风险高,免疫表型对预后无显著影响,但B细胞型患儿有更好的预后趋势,临床需扩大样本量,亟待开展多中心研究以寻找更优的治疗方案。 展开更多

关键词 急性淋巴细胞白血病 儿童 MYC重排

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儿童伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRB基因重排的髓系肿瘤一例并文献复习 被引量：2

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作者 张小燕 刘天峰 +2 位作者 李承文 李庆华 竺晓凡 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期34-38,共5页

目的 探讨儿童伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRB基因重排的髓系肿瘤的临床特征和治疗策略.方法 对中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心2015年5月诊治的1例伴嗜酸粒细胞增多和t（1;5）（q21;q33）染色体易位PDGFRB基因重排的髓系肿瘤患... 目的 探讨儿童伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRB基因重排的髓系肿瘤的临床特征和治疗策略.方法 对中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心2015年5月诊治的1例伴嗜酸粒细胞增多和t（1;5）（q21;q33）染色体易位PDGFRB基因重排的髓系肿瘤患儿的临床资料进行分析.以“嗜酸粒细胞增多,儿童”“PDGFRB”“eosinophilia child”为关键词,对中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库（PubMed）建库至2017年4月收录的文献进行检索.结果 患儿男,1岁7月龄,生后6个月发病,以反复高热、腹泻、鼻衄、肝脾肿大为主要临床表现,血常规示白细胞（127×109/L）和嗜酸粒细胞（20.32× 109/L）明显增高,骨髓象示骨髓增生明显活跃,粒系比例增高,嗜酸粒细胞易见,巨核细胞减少.染色体核型t（1;5） （q21;q33）易位,荧光原位杂交检测PDGFRB基因重排阳性.予口服伊马替尼100mg,1次/d治疗2个月,患儿获血液学、细胞遗传学以及分子生物学缓解.经检索符合条件的中文文献0篇,临床资料完整的英文文献6篇.其中伴t（1;5）染色体易位文献4篇,共计6例患儿,4例予伊马替尼治疗均获得完全缓解.结论 伴嗜酸粒细胞增多和PDGFRB基因重排的髓系肿瘤儿童发病罕见,伊马替尼可使患儿迅速获得血液学、遗传学以及分子生物学缓解,为其首选治疗药物. 展开更多

关键词 骨髓肿瘤 嗜酸粒细胞增多 儿童 PDGFRB基因

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范可尼贫血患者临床转归与基因突变关系分析 被引量：2

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作者 常丽贤 任媛媛 +14 位作者 杨文钰 张家源 万扬 刘天峰 张丽 陈晓娟 朱帅 阮敏 陈霞 刘晓明 戚本泉 张然然 邹尧 陈玉梅 竺晓凡 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期742-745,共4页

目的初步探讨范可尼贫血(FA)基因突变与临床转归的关系。方法回顾性分析临床严重程度及治疗均相同的6例FA患者的临床资料,均采用单细胞凝胶电泳及丝裂霉素C(MMC)诱导的染色体断裂试验进行诊断,并采用先天性骨髓衰竭性疾病的基因检测试... 目的初步探讨范可尼贫血(FA)基因突变与临床转归的关系。方法回顾性分析临床严重程度及治疗均相同的6例FA患者的临床资料,均采用单细胞凝胶电泳及丝裂霉素C(MMC)诱导的染色体断裂试验进行诊断,并采用先天性骨髓衰竭性疾病的基因检测试剂盒或互补实验进行基因分型,最后综合分析FA患者治疗3、6、9、12个月的临床转归与基因突变的关系。结果 6例FA患者中,5例为FANCA型、1例为FANCM型,4例患者携带2种及以上FA基因突变。临床严重程度相同的FA患者中,携带FA突变基因较多的患者发病年龄较小,对药物反应较差,更易发展为重型。结论同时携带两种以上FA突变基因的患者临床预后较差,应尽早进行造血干细胞移植。 展开更多

关键词 范可尼贫血 临床转归 基因突变 儿童

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嵌合型抗原受体基因修饰T细胞治疗技术在儿童白血病的临床应用 被引量：2

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作者 陈晓娟 竺晓凡 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第4期274-277,共4页

生物技术的发展,催生了新一代以嵌合型抗原受体T(CART)细胞为代表的细胞治疗技术。CART细胞治疗难治、复发性儿童白血病取得了令人惊喜的初步疗效,为这一临床难题开辟了新的治疗思路。但其临床应用的长期疗效及安全性尚有待进一步观察。

关键词 嵌合型抗原受体T细胞 细胞治疗 安全性

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儿童再生障碍性贫血规范诊治我们从何做起 被引量：1

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作者 竺晓凡 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期81-83,共3页

再生障碍性贫血（aplasticanemia，AA）是以骨髓有核细胞增生减低和外周全血细胞减少为特征的骨髓衰竭性疾病，分为遗传性和获得性两大类。遗传性骨髓衰竭包括范科尼贫血、先天性角化不良等，我国尚无这组疾病发病率的数据。获得性AA又... 再生障碍性贫血（aplasticanemia，AA）是以骨髓有核细胞增生减低和外周全血细胞减少为特征的骨髓衰竭性疾病，分为遗传性和获得性两大类。遗传性骨髓衰竭包括范科尼贫血、先天性角化不良等，我国尚无这组疾病发病率的数据。获得性AA又根据有无诱发原因分为继发性获得性AA和特发性获得性AA。 展开更多

关键词 童再生障碍性贫血 规范诊治 先天性角化不良 疾病发病率 骨髓衰竭 全血细胞减少 核细胞增生 范科尼贫血

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儿童Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病治疗争议和思考 被引量：1

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作者 郭晔 竺晓凡 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第4期260-264,共5页

靶向药物酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)的发展,极大地改变了人们对儿童Ph染色体阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)的认识。在强化疗联合TKIs治疗取得优越疗效的基础上,造血干细胞移植(HSCT)的地位也出现了争议,进而引发了对HSCT治疗方案的思考。

关键词 酪氨酸激酶抑制剂 PH染色体阳性 急性淋巴细胞白血病

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多参数流式细胞术在儿童骨髓增生异常综合征诊断和预后评估中的应用价值

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作者 刘超 安文彬 +7 位作者 章婧嫽 张然然 孙聪聪 常丽贤 刘天峰 邹尧 王慧君 竺晓凡 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期819-824,共6页

目的评估多参数流式细胞术(MFC)及流式细胞术积分系统(FCSS)在儿童MDS诊断和预后评估中的应用价值。方法回顾性分析42例儿童MDS初诊患者的临床资料,采用MFC分析MDS患儿骨髓各细胞群的表型及比例,并对FCSS评分与儿童MDS分型的关系、FCSS... 目的评估多参数流式细胞术(MFC)及流式细胞术积分系统(FCSS)在儿童MDS诊断和预后评估中的应用价值。方法回顾性分析42例儿童MDS初诊患者的临床资料,采用MFC分析MDS患儿骨髓各细胞群的表型及比例,并对FCSS评分与儿童MDS分型的关系、FCSS评分与国际预后积分系统(IPSS)评分的关系、FCSS评分与修订国际预后积分系统(IPSS-R)评分的关系进行相关分析。结果异常髓系原始细胞增多者共20例(48%),19例(45%)淋系/髓系比>1,淋系抗原在髓系细胞异常跨系表达者14例(33%),CD13/CD16分化抗原异常者8例(19%),CD56异常表达者5例(12%),3例(7%)粒系侧散射角(SSC)减弱或增强,3例(7%)有核红细胞CD36表达减弱,2例(5%)有核红细胞CD71表达减弱,髓系CD33表达缺失、粒系CD11b表达减弱或缺失、单核细胞系CD56及CD14表达缺失者各1例(2%)。FCSS评分低危组、中危组、高危组的中位总体生存时间以及无事件生存时间的差异均有统计学意义(P<0.05);3个组的2年总体生存率以低危组最高,中危组与高危组间的差异无统计学意义(P>0.05);3个组的2年无事件生存率依次95%、60%、46%,差异有统计学意义(P<0.05)。FCSS评分与儿童MDS分型以及IPSS、IPSS-R的评分均呈正相关(P<0.05)。结论 MFC及FCSS可以协助儿童MDS的诊断和预后评估。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 流式细胞检测术 流式细胞术积分系统 儿童

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