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儿童急性髓系白血病9P21区基因甲基化的研究 被引量：1
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作者 张丽 阮敏 +10 位作者 刘晓明 张家源 郭晔 杨文钰 刘芳 刘天峰 王书春 陈晓娟 邹尧 陈玉梅 竺晓凡 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期6-10,共5页
目的研究9P21区的CDKN2A和CDKN2B基因甲基化在儿童急性髓系白血病(AML)中的发生率及其与临床特征及预后的相关性。方法回顾性分析2010年4月至2012年12月被诊断为AML的58例患儿的临床资料。选取38例健康志愿儿童为对照组,采集两组儿童的... 目的研究9P21区的CDKN2A和CDKN2B基因甲基化在儿童急性髓系白血病(AML)中的发生率及其与临床特征及预后的相关性。方法回顾性分析2010年4月至2012年12月被诊断为AML的58例患儿的临床资料。选取38例健康志愿儿童为对照组,采集两组儿童的骨髓或外周血,常规提取基因组DNA;应用甲基化特异性-多重连接酶依赖性探针扩增法(MS-MLPA)检测CDKN2A和CDKN2B基因甲基化情况。结果进行检测的健康儿童未发现基因甲基化。58例患儿中,44例检测到甲基化探针。CDKN2A基因甲基化涉及136 bp和237 bp探针;CDKN2B基因甲基化涉及130 bp、210 bp、220 bp和417 bp探针。CDKN2A基因甲基化率仅为5%,而CDKN2B基因甲基化率为76%。部分探针甲基化与初诊时的性别、血红蛋白和血小板水平有关。结论儿童AML患者CDKN2B基因甲基化率较高,而CDKN2A基因甲基化率较低。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 甲基化 儿童
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儿童ETV6／RUNX1阳性急性淋巴细胞性白血病基因拷贝数变异的临床研究 被引量：6
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作者 邹尧 张丽 +12 位作者 刘晓明 郭晔 杨文钰 张家源 刘芳 刘天峰 王书春 陈晓娟 阮敏 戚本泉 常丽贤 陈玉梅 竺晓凡 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期209-213,共5页
目的探讨ETV6／RUNXl阳性急性淋巴细胞性白血病（ALL）患儿基因拷贝数变异与临床特征及预后的相关性。方法回顾性分析2006年1月至2012年11月于中国医学科学院血液病医院就诊的141例ETV6／RUNXl阳性ALL患儿临床资料，并进行随访。应用多... 目的探讨ETV6／RUNXl阳性急性淋巴细胞性白血病（ALL）患儿基因拷贝数变异与临床特征及预后的相关性。方法回顾性分析2006年1月至2012年11月于中国医学科学院血液病医院就诊的141例ETV6／RUNXl阳性ALL患儿临床资料，并进行随访。应用多重连接探针扩增（MLPA）技术检测多个基因拷贝数变异的情况，探讨不同基因拷贝数变异的患儿的生存率。结果141例ETV6／RUNXl阳性的ALL患儿，其中男78例（55．3％）、女63例（44．7％），中位年龄4（1—13）岁，5年无复发生存率（RFS）为（85±4）％，无病生存率（DFS）为（844-4）％，5年总生存率（0s）为（85±4）％。95例患儿进行了MLPA检测，73例（76．8％）患儿检测到基因拷贝数的改变。拷贝数变异率超过10％的基因为EBF1（15．8％）、CDKN2A／2B（18．9％）、PAX5（21．1％）、ETV6（54．8％）、BTGl（10．5％）。95例患儿中，9例出现EBF1基因的缺失，80例EBF1基因正常，6例EBF1基因扩增，各组患儿5年无复发生存率（RFS）差异有统计学意义（χ2=9．809，P=0．007）；13例出现PAX5基因的缺失，75例PAX5基因正常，7例PAX5基因扩增，各组患儿5年无复发生存率（RFS）差异有统计学意义（χ2=7．622，P=0．022）；39例出现ETV6基因的缺失，43例E＇IW6基因正常，13例ETV6基因扩增，各组患儿5年无复发生存率（RFS）差异有统计学意义（χ2=11．045，P=0．004）。结论基因拷贝数改变与ETV6／RUNXl阳性Au．的临床特征和预后有一定的相关性。EBF1扩增、PAX5扩增、ETV6扩增的患儿易发生复发。 展开更多
关键词 儿童 白血病 淋巴细胞 急性 DNA拷贝数异常
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