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肥厚型心肌病心肌肌钙蛋白C基因TNNC1c.G175C突变一家系 被引量:7
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作者 邢晓博 刘福颂 +8 位作者 王芳 宋雷 赵雯娜 刘杰 张克传 朱玉召 尚兴福 李荣 梁琰 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期1020-1023,共4页
目的分析中国人肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白C(cTNC)的基因突变,及基因型与表型的关系。方法入选2015年2月就诊于青岛市第三人民医院的中国汉族家族性肥厚型心肌病一家系,利用靶向外显子捕获测序的方法对先证者的30个肥厚型心肌病... 目的分析中国人肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白C(cTNC)的基因突变,及基因型与表型的关系。方法入选2015年2月就诊于青岛市第三人民医院的中国汉族家族性肥厚型心肌病一家系,利用靶向外显子捕获测序的方法对先证者的30个肥厚型心肌病相关的基因进行了全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内及200名健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。结果该家系发现2种基因突变,分别为cTNC(TNNC1)c.G175C杂合突变、肌球蛋白轻链激酶2(MYLK2)c.A1319G杂合突变。该家系4例有血缘关系的研究对象中2例携带TNNC1c.G175C杂合突变,该突变位点位于TNNC1的59位的谷氨酸(E)变为谷氨酰胺(Q)。1例携带MYLK2c.A1319G杂合突变,使440位的赖氨酸(K)变为精氨酸(R)。200名健康对照中未见异常。该家系先证者同时携带上述2种突变,超声心动图示室间隔及心尖部室壁增厚,运动减弱,最厚处室间隔23.3mm,有心室颤动发作史。结论cTNC是保守性极高的蛋白,其基因E59Q突变所在区域在不同种系间高度保守,可能是该肥厚型心肌病家系的致病基因突变位点。 展开更多
关键词 心肌病 肥厚性 肌钙蛋白C 突变
原文传递
心脏肌球蛋白结合蛋白C基因c.G772A突变与家族性肥厚型心肌病 被引量:2
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作者 邢晓博 刘福颂 +14 位作者 王芳 宋雷 赵雯娜 刘杰 张克传 朱玉召 刘歆 袁帅 孙璐 尚兴福 李荣 梁琰 李晓 樊光红 张长青 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期680-683,共4页
目的:研究中国人肥厚型心肌病(HCM)患者致病基因突变位点,并分析基因型与临床表型的关系。方法:在HCM家系中利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的30个与遗传性心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测... 目的:研究中国人肥厚型心肌病(HCM)患者致病基因突变位点,并分析基因型与临床表型的关系。方法:在HCM家系中利用靶向外显子捕获测序的方法对HCM先证者的30个与遗传性心肌病相关的基因进行全外显子扩增和高通量测序,进一步通过Sanger测序法在家系内及200例健康志愿者中进行验证。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心电图及超声心动图。结果:该家系6例有血缘关系的研究对象中3例携带心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)c.G772A杂合突变,该突变位点位于MYBPC3的258位的谷氨酸(E)变为赖氨酸(K)。其余家系成员未发现此突变。200例健康志愿者中未见异常。先证者及其女儿发病年龄晚且均伴有心悸、胸闷的症状,超声心动图示室间隔基底段增厚(16~18 mm)。先证者目前伴有阵发性室性心动过速恶性心律失常及心力衰竭,左心室流出道最大压差为56 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),属于猝死高危人群。结论:全面基因检测有利于临床危险分层及早诊治。MYBPC3的剪切位点突变c.G772A可能是该HCM家系的致病突变。 展开更多
关键词 心肌病 肥厚性 基因突变
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儿童大动脉炎误诊为扩张型心肌病一例
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作者 范泸韵 张慧敏 +7 位作者 马文君 娄莹 赵青 蔡军 宋雷 周宪梁 蒋雄京 吴海英 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2018年第7期719-719,共1页
1临床资料患者女性,13岁,因"间歇性跛行1年,加重伴胸憋、气短半年"入院。患者1年前无明显诱因出现双下肢间歇性跛行,补钙治疗后未见缓解。半年前双下肢疼痛较前加重,出现活动后胸憋、气短。超声心动图示全心大,左心室射血分数(LVEF)... 1临床资料患者女性,13岁,因"间歇性跛行1年,加重伴胸憋、气短半年"入院。患者1年前无明显诱因出现双下肢间歇性跛行,补钙治疗后未见缓解。半年前双下肢疼痛较前加重,出现活动后胸憋、气短。超声心动图示全心大,左心室射血分数(LVEF)22%,肺动脉收缩压(s PAP)约71 mm Hg(1 mm Hg=0.133 k Pa)。外院诊断为"扩张型心肌病",治疗无效,转诊我院。 展开更多
关键词 扩张型心肌病 大动脉炎 下肢间歇性跛行 左心室射血分数 误诊 儿童 肺动脉收缩压 补钙治疗
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