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X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平 被引量:5
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作者 张丛 赵真 +7 位作者 许莉军 庞倩倩 虞凡 姜艳 王鸥 李梅 邢小平 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期24-31,共8页
目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重... 目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重程度的相关性。方法收集2005至2017年就诊于北京协和医院内分泌科的XLH患者233例,所有患者均已明确致病突变。收集患者初次就诊血清,采用双抗夹心酶联免疫吸附法Elisa试剂盒进行i FGF-23水平测定。分析全段FGF-23 (intact FGF-23,i FGF-23)水平在不同性别患者中的差异,及其与致病基因PHEX突变类型/位置和疾病严重程度的相关性。结果 233例XLH患者均行i FGF-23测定,患者整体i FGF-23中位水平为101. 9 (71. 37,143. 81) ng/L,较正常参考范围(16. 1~42. 2 ng/L)显著升高,但XLH患者i FGF-23水平个体差异很大(6. 46~542. 57 ng/L)。XLH患者i FGF-23水平性别差异无统计学意义(P=0. 668),且与患者年龄亦无显著相关性(r=-0. 082,P=0. 254)。i FGF-23水平不受患者PHEX基因突变类型(截短/非截短突变)或突变位置(N端/C端突变,锌离子结合域/非锌离子结合域)的影响,差异均无统计学意义(P>0. 05)。i FGF-23与患者疾病临床表型严重程度[起病年龄、血磷/正常上限比、身高(SD值)及佝偻病骨骼表现严重程度]亦无显著相关性(P>0. 05)。结论中国XLH患者人群血清i FGF-23水平较正常人群显著升高,但个体差异较大; i FGF-23水平与患者年龄、PHEX基因突变类型或位置、患者疾病严重程度无相关性。i FGF-23可以作为明确诊断XLH疾病的一项重要指标,然而其升高程度并不能预测或代表患者疾病严重程度。 展开更多
关键词 X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症 血清成纤维细胞生长因子23 相关性分析
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非手术性甲状旁腺功能减退症患者T淋巴细胞亚群的改变
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作者 陈思行 王鸥 +4 位作者 聂敏 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 《基础医学与临床》 CSCD 2019年第8期1114-1118,共5页
目的分析比较非手术性甲状旁腺功能减退症(non-surgical hypoparathyroidism,ns-HP)患者与慢性淋巴细胞性甲状腺炎(慢甲炎)患者、健康对照外周血调节性T淋巴细胞(Tregs)、辅助性T淋巴细胞1型(Th1)及Th17亚群的分布。方法2018年7月至2019... 目的分析比较非手术性甲状旁腺功能减退症(non-surgical hypoparathyroidism,ns-HP)患者与慢性淋巴细胞性甲状腺炎(慢甲炎)患者、健康对照外周血调节性T淋巴细胞(Tregs)、辅助性T淋巴细胞1型(Th1)及Th17亚群的分布。方法2018年7月至2019年3月北京协和医院内分泌科门诊随诊的ns-HP和慢甲炎患者各20例,及对照20名,3组研究对象根据性别和年龄匹配。用流式细胞仪测量Tregs、Th1和Th17细胞百分比。用多元线性回归探索影响淋巴细胞亚群的因素。结果ns-HP组和慢甲炎组患者血液Tregs百分比均低于对照组(P<0.05和P<0.01),而Th17细胞百分比高于健康对照(P<0.05和P<0.01)。在ns-HP组患者中,未发现Tregs和Th17细胞比例的独立影响因素。结论ns-HP发病可能与T淋巴细胞亚群分布的改变相关。 展开更多
关键词 甲状旁腺功能减退症 T淋巴细胞亚群 调节性T淋巴细胞 辅助性T淋巴细胞
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骨质疏松症药物治疗的必由之路:长程序贯治疗 被引量:25
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作者 李梅 章振林 夏维波 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第5期441-446,共6页
随着社会人口老龄化,我国骨质疏松症患病率急剧攀升。有效防控骨质疏松症,减少骨质疏松性骨折发生率,对于减轻疾病对国民健康和社会经济的危害具有重要意义。目前骨质疏松症治疗药物主要包括骨吸收抑制剂、骨形成促进剂和双重作用药物,... 随着社会人口老龄化,我国骨质疏松症患病率急剧攀升。有效防控骨质疏松症,减少骨质疏松性骨折发生率,对于减轻疾病对国民健康和社会经济的危害具有重要意义。目前骨质疏松症治疗药物主要包括骨吸收抑制剂、骨形成促进剂和双重作用药物,上述药物长程序贯治疗能够持续增加骨密度、降低骨折风险,是骨质疏松症药物治疗的必然趋势,但基于骨折风险的科学序贯治疗方案仍需深入探索。 展开更多
关键词 骨质疏松症 骨吸收抑制剂 骨形成促进剂 序贯治疗
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东方遇见西方:增龄性骨骼肌肉疾病的临床实践和策略 被引量:15
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作者 夏维波 Cyrus Cooper +14 位作者 李梅 徐苓 Rene Rizzoli 朱梅 林华 John Beard 丁悦 余卫 Etienne Cavalier 章振林 John A.Kanis 程群 王秋梅 Jean-Yves Reginster 冯亦鸣(翻译) 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期432-455,共24页
健康老龄化是指人在维持良好身体功能、保证生活质量前提下的衰老过程。这个过程能否实现取决于机体固有能力,一方面包括心理、生理能力,另一方面包括机体所处环境以及二者的相互作用。在老龄化进程中,骨骼肌肉健康是维持老年人身体功... 健康老龄化是指人在维持良好身体功能、保证生活质量前提下的衰老过程。这个过程能否实现取决于机体固有能力,一方面包括心理、生理能力,另一方面包括机体所处环境以及二者的相互作用。在老龄化进程中,骨骼肌肉健康是维持老年人身体功能的重要条件。全球肌少症、骨质疏松症和骨关节炎等老龄化相关的骨骼肌肉疾病及机体失能所致的负担正在增加,因此随着人口老龄化的加剧,防治这类疾病也尤为重要。以此为契机,中华医学会、中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会、欧洲骨质疏松和骨关节炎临床经济学会联合开设论坛,共同探讨增龄性肌肉骨骼疾病的现行临床诊治策略。本次会议邀请了中国和欧洲的专家到场,分享这3种疾病的临床诊治经验;双方通过经验交流、讨论异同以取长补短,从而实现对疾病的更佳防治,维持老年人的自身能力、延缓老龄化带来的身体功能退化。展望未来,希望双方经验及最佳临床实践的交流能推进全球战略,以减轻肌肉骨骼疾病的负担,促进符合个体化需求的健康老龄进程。 展开更多
关键词 骨关节炎 骨质疏松症 肌少症 FRAX 预防 治疗
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1型糖尿病的非胰岛素降糖药物治疗 被引量:8
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作者 杨娜 张化冰 许岭翎 《中国医刊》 CAS 2019年第4期352-355,共4页
1型糖尿病(type I diabetes mellitus, T1DM)是糖尿病的治疗难点,目前中国T1DM患者血糖控制率不到三分之一,且传统T1DM的胰岛素治疗存在发生低血糖事件、体重增加等副作用,因此寻求胰岛素外的药物帮助T1DM患者的血糖安全达标具有重要的... 1型糖尿病(type I diabetes mellitus, T1DM)是糖尿病的治疗难点,目前中国T1DM患者血糖控制率不到三分之一,且传统T1DM的胰岛素治疗存在发生低血糖事件、体重增加等副作用,因此寻求胰岛素外的药物帮助T1DM患者的血糖安全达标具有重要的临床意义。3C研究发现,目前中国T1DM整体控制现状不佳,且部分患者合并其他心血管疾病的高危因素:糖化血红蛋白(HbA1c)不达标人群占整体的64.0%~82.9%,合并血压升高者占整体的10.6%,合并高脂血症者占整体的57.3%,超重、肥胖者占整体的9.3%[1]。 展开更多
关键词 1型糖尿病 非胰岛素降糖药物 治疗
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从ROD到CKD-MBD?肾性骨营养不良疾病命名的历史沿革 被引量:6
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作者 李乃适 夏维波 周学瀛 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第1期4-8,共5页
“肾性骨营养不良”是我国著名内分泌学家刘士豪和朱宪彝于1942年公开提出并为学术界广泛接受的疾病命名,也是第1个基于中国的研究资料并由中国人命名的疾病名称。本文回顾该命名的由来及适用范围的演变,对近百年来的学科发展进行梳理... “肾性骨营养不良”是我国著名内分泌学家刘士豪和朱宪彝于1942年公开提出并为学术界广泛接受的疾病命名,也是第1个基于中国的研究资料并由中国人命名的疾病名称。本文回顾该命名的由来及适用范围的演变,对近百年来的学科发展进行梳理和思考。 展开更多
关键词 肾性骨营养不良 慢性肾脏病-矿物质和骨异常 骨活检 刘士豪 朱宪彝
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以移动健康为核心的糖尿病及糖尿病前期综合管理:以新型冠状病毒肺炎流行为契机 被引量:6
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作者 郭泽浩 李乃适 《中华健康管理学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期290-294,共5页
近年来随着移动设备及软件的发展,越来越多的移动健康应用程序(application,APP)被用于糖尿病及糖尿病前期患者的日常管理。新型冠状病毒肺炎疫情的暴发使大量慢性病患者无法及时就诊,而移动健康APP遂成为这些患者居家管理的有力工具。... 近年来随着移动设备及软件的发展,越来越多的移动健康应用程序(application,APP)被用于糖尿病及糖尿病前期患者的日常管理。新型冠状病毒肺炎疫情的暴发使大量慢性病患者无法及时就诊,而移动健康APP遂成为这些患者居家管理的有力工具。本文简要分析了移动健康在新型冠状病毒肺炎疫情中对糖尿病患者可能的作用,总结了国内糖尿病及糖尿病前期相关APP的临床研究及功能设置,并探讨了如何利用移动健康APP组建多学科团队对患者进行管理及未来的发展方向。 展开更多
关键词 新型冠状病毒肺炎 糖尿病 糖尿病前期 移动健康应用
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二甲双胍对骨矿盐代谢作用机制初探 被引量:4
8
作者 武凌鸽 李乃适 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1628-1630,共3页
二甲双胍作为一种治疗2型糖尿病经典的口服降糖药物,近年部分研究表明其对骨矿盐代谢有着积极作用,但作用机制十分复杂,包括通过多种途径诱导成骨细胞分化、减少破骨细胞数目、逆转高血糖直接或间接引起的骨细胞及成骨细胞凋亡等。本文... 二甲双胍作为一种治疗2型糖尿病经典的口服降糖药物,近年部分研究表明其对骨矿盐代谢有着积极作用,但作用机制十分复杂,包括通过多种途径诱导成骨细胞分化、减少破骨细胞数目、逆转高血糖直接或间接引起的骨细胞及成骨细胞凋亡等。本文拟对该领域近期进展作一简要综述。 展开更多
关键词 二甲双胍 骨矿盐代谢 2型糖尿病 AMP依赖的蛋白激酶 晚期糖基化终产物
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表现为高孕酮血症的细胞色素P450氧化还原酶缺陷症治疗后自然妊娠1例 被引量:1
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作者 郑光耀 卢琳 +3 位作者 郁琦 禹松林 尹逸丛 邱玲 《生殖医学杂志》 CAS 2021年第11期1517-1519,共3页
细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症。本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平... 细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症。本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平升高伴高孕酮血症,睾酮水平正常,超声检查发现左侧附件区囊性包块,先后诊断为多囊卵巢综合征和21羟化酶缺陷症。后应用串联质谱法检测类固醇激素,并结合中剂量地塞米松抑制实验和基因检测,提示性激素前体物质如孕酮、孕烯醇酮、17羟孕烯醇酮和17羟孕酮均升高,但可被地塞米松完全抑制,抑制率可达到80%以上,基因检测提示POR基因杂合突变(c.C604T),最终确诊为PORD,给予泼尼松治疗后孕酮降至正常水平,并成功自然妊娠。 展开更多
关键词 高孕酮血症 细胞色素P450氧化还原酶缺陷症 先天性肾上腺皮质增生症 液相色谱-串联质谱法
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WISP3突变导致罕见进行性假性类风湿样骨发育不良研究并文献复习 被引量:2
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作者 胡静 郑文彬 +7 位作者 赵笛辰 孙磊 周冰娜 姜艳 王鸥 邢小平 夏维波 李梅 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第5期447-456,共10页
目的研究进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPRD)患者的临床表型及致病基因突变,提高对此罕见病的认识。方法纳入2例临床疑诊为PPRD患者,评估其骨骼及关节病变的影像学特点、骨密度和骨转换生化指... 目的研究进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPRD)患者的临床表型及致病基因突变,提高对此罕见病的认识。方法纳入2例临床疑诊为PPRD患者,评估其骨骼及关节病变的影像学特点、骨密度和骨转换生化指标,采用二代靶向测序技术检测致病基因突变。对骨密度明显降低者,予静脉输注唑来膦酸治疗,观察药物疗效。通过复习文献,分析总结我国PPRD患者的特点。结果对46例我国PPRD患者总结显示,PPRD临床表型以运动受限(42/46)、指间关节(40/44)和(或)大关节肿胀(35/42)、关节疼痛(35/44)、身材矮小(30/37)、骨量减少或骨质疏松(19/32)为主要特点。PPRD呈常染色体隐性遗传,致病基因为WISP3,我国PPRD患者的WISP3突变类型包括移码、错义、无义、剪接突变,热点突变为c.342T>G、c.667T>G、c.136C>T等。本研究2例患者存在WISP3复合杂合突变,分别为c.335G>A、c.342T>G;c.136C>T、c.342T>G,其中c.335G>A为首次报道的新突变。合并低骨量的患者接受唑来膦酸治疗6个月后,骨转换生化指标碱性磷酸酶和I型胶原羧基端肽水平明显下降,腰椎和全髋骨密度分别由0.685 g/cm^(2)和0.473 g/cm^(2)升至0.752 g/cm^(2)和0.585 g/cm^(2)。结论PPRD是WISP3突变引起的罕见遗传性骨关节疾病,以活动受限、关节肿胀及疼痛、身材矮小、骨量减少为主要表型。WISP3突变检测有助于揭示疾病分子机制,双膦酸盐对改善骨量减少表型可能有益。 展开更多
关键词 进行性假性类风湿样骨发育不良 WISP3基因突变 骨量低下
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T淋巴细胞参与调节甲状旁腺激素对骨代谢的作用 被引量:1
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作者 陈思行 邢小平 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第2期206-210,共5页
骨免疫学是研究骨代谢和免疫学之间相互作用的交叉学科,骨髓中T淋巴细胞参与了调节骨代谢的一系列反应。近年来,动物实验及临床试验结果提示:T淋巴细胞不仅可以直接分泌促进骨吸收和骨形成的细胞因子,还可以通过参与调节核因子κB受体... 骨免疫学是研究骨代谢和免疫学之间相互作用的交叉学科,骨髓中T淋巴细胞参与了调节骨代谢的一系列反应。近年来,动物实验及临床试验结果提示:T淋巴细胞不仅可以直接分泌促进骨吸收和骨形成的细胞因子,还可以通过参与调节核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of NF-κB ligand,RANKL)/骨保护素(osteoprotegerin, OPG)、 Wnt等信号通路,调节骨髓基质细胞对甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)的反应,从而影响PTH的作用。本文回顾近年来的研究结果,就T淋巴细胞参与调节PTH相关作用做一综述。 展开更多
关键词 甲状旁腺激素 成骨细胞 破骨细胞 免疫系统 T淋巴细胞
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在“以患者为中心”治疗理念新思考下探讨钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂的治疗地位 被引量:1
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作者 刘静 肖新华 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期987-992,共6页
"以患者为中心"的个体化治疗始终是临床医师不懈追求的目标。降糖药物的选择早已从单一强调血糖控制逐渐过渡至同时关注患者合并症等多因素个体化治疗新时代。随着钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)等新型降糖药物的问世及... "以患者为中心"的个体化治疗始终是临床医师不懈追求的目标。降糖药物的选择早已从单一强调血糖控制逐渐过渡至同时关注患者合并症等多因素个体化治疗新时代。随着钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)等新型降糖药物的问世及其心肾获益证据和机制的明确,极大推动了中外糖尿病指南的变迁和治疗理念的更新,基于心肾获益的"以患者为中心"的治疗理念得到进一步升华。该文拟对新型口服降糖药SGLT2i的降糖疗效、心肾获益等相关研究及用药注意事项展开综述,并对其目前在指南中的治疗地位和未来进一步提升的可能性展开探讨。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂 治疗地位 心脏 肾脏 心肾获益
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第539例中年女性-发作性骨痛-四肢骨硬化
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作者 吕璐 邓明群 +1 位作者 夏维波 王林杰 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第22期1700-1704,共5页
Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提... Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提示对称性多发长骨骨干骨质硬化的患者应高度警惕ECD,及时完善骨活检,为该类罕见疾病提供临床诊治经验。 展开更多
关键词 ERDHEIM-CHESTER病 骨痛 骨硬化
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第560例 矮小—睾丸增大—生长加速—颅内囊性占位
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作者 黄奇彬 茅江峰 +2 位作者 王曦 聂敏 伍学焱 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第30期2378-2380,共3页
本文报道1例患儿为6岁6个月男童,既往有生长迟缓病史,入院前近6个月出现生长加速、睾丸体积增大,内分泌激素测定符合中枢性性早熟,头颅磁共振发现鞍上囊实性占位。患儿行经颅入路肿瘤完全切除,病理符合成釉上皮型颅咽管瘤。术后出现垂... 本文报道1例患儿为6岁6个月男童,既往有生长迟缓病史,入院前近6个月出现生长加速、睾丸体积增大,内分泌激素测定符合中枢性性早熟,头颅磁共振发现鞍上囊实性占位。患儿行经颅入路肿瘤完全切除,病理符合成釉上皮型颅咽管瘤。术后出现垂体功能减退和中枢性尿崩症,性激素处于被抑制状态。以中枢性性早熟为首发表现的颅咽管瘤极其罕见,在国内罕见报告。患者多有生长速度减慢的病史,但较为隐匿,后期出现生长追赶,但预测身高仍明显受损。男性、起病年龄小的中枢性性早熟患者需进行MRI筛查,警惕器质性病变。 展开更多
关键词 颅咽管瘤 矮小 中枢性性早熟
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遗传性甲状旁腺功能减退症分子诊断技术
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作者 王亚冰 聂敏 邢小平 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第5期512-518,共7页
分子诊断技术的进展使得越来越多的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)候选致病基因被发现,遗传因素已被证实在儿童HP发病中有重要作用。因该病候选基因种类繁多,且有不同的突变形式,如点突变和拷贝数变异,选用合适的诊断技术... 分子诊断技术的进展使得越来越多的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)候选致病基因被发现,遗传因素已被证实在儿童HP发病中有重要作用。因该病候选基因种类繁多,且有不同的突变形式,如点突变和拷贝数变异,选用合适的诊断技术仍是临床医师面临的难题。本文就近年来常用的分子诊断技术在遗传性HP中的应用进行综述。 展开更多
关键词 遗传性甲状旁腺功能减退症 基因 分子诊断技术
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钙敏感受体拮抗剂(溶钙素)的临床应用
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作者 陈盈宇 王鸥 邢小平 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第5期553-559,共7页
钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)在人体钙稳态调控中起关键作用,溶钙素能够别构抑制CaSR。研究表明已有的溶钙素可能并非治疗骨质疏松症的有效药物,但却为CaSR及其细胞内偶联蛋白的激活突变所致疾病提供了靶向治疗的可能。... 钙敏感受体(calcium-sensing receptor,CaSR)在人体钙稳态调控中起关键作用,溶钙素能够别构抑制CaSR。研究表明已有的溶钙素可能并非治疗骨质疏松症的有效药物,但却为CaSR及其细胞内偶联蛋白的激活突变所致疾病提供了靶向治疗的可能。最近研究显示溶钙素还可能对哮喘、特发性肺动脉高压、骨关节炎、阿尔茨海默病、钙化性主动脉瓣膜病及肿瘤等疾病有一定疗效。本文就溶钙素作用机制及治疗研究进展进行综述。 展开更多
关键词 溶钙素 钙敏感受体 低钙血症 甲状旁腺功能减退 临床应用
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线粒体DNA突变导致甲状旁腺功能减退症的临床表现和分子机制
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作者 杨静 王鸥 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第5期578-584,共7页
甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是由甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征,以低血钙、高血磷、降低或不恰当"正常"水平的PTH为主要生化特征。HP最常见的病因是颈部... 甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)是由甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征,以低血钙、高血磷、降低或不恰当"正常"水平的PTH为主要生化特征。HP最常见的病因是颈部手术造成的甲状旁腺切除或损伤,而非手术原因引起的HP主要包括自身免疫疾性病和遗传因素。线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变导致的HP罕见。目前对线粒体基因突变所致HP的研究较为缺乏。本文综述mtDNA突变导致HP的临床表现,并对其分子机制进行探讨,以期提高对mtDNA突变导致的HP的认识。 展开更多
关键词 甲状旁腺功能减退症 线粒体DNA 突变 线粒体疾病 遗传
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卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤致促性腺激素未被抑制的女性高雄激素血症1例
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作者 苏娜 赵乃蕊 +6 位作者 王光亚 杨馨鑫 王霖霞 黄平 刘春荣 常涛 李乃适 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1664-1666,共3页
1 病例报告患者为18岁女性,因“闭经半年,声音变粗3个月”入院。患者 13 岁月经初潮,此后月经周期 28-30d,经期 4-5d;约半年前患者无明显诱因出现闭经,此后额头间断出现少许痤疮,体重无明显改变,无毛发增多,无触发溢乳,无乏力、纳差、... 1 病例报告患者为18岁女性,因“闭经半年,声音变粗3个月”入院。患者 13 岁月经初潮,此后月经周期 28-30d,经期 4-5d;约半年前患者无明显诱因出现闭经,此后额头间断出现少许痤疮,体重无明显改变,无毛发增多,无触发溢乳,无乏力、纳差、恶心呕吐、消瘦、头痛、视野缺损等临床表现。3 个月前患者开始出现声调增粗,声音低沉。 展开更多
关键词 高雄激素血症 促性腺激素 女性 细胞瘤 卵巢 病例报告 月经初潮 月经周期
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免疫检查点抑制剂引发的免疫相关不良反应研究进展 被引量:10
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作者 赵喆 唐彦 +1 位作者 朱惠娟 陈晓光 《临床药物治疗杂志》 2022年第6期1-6,共6页
免疫检查点抑制剂(ICIs)为新型免疫治疗药物,能够有效阻断免疫抑制,极大改善晚期恶性肿瘤患者的生存及预后。随着ICIs广泛应用,由其引发的免疫相关不良反应(irAEs)不断增多。irAEs的发生时间从数天到数月不等,且可能累及机体不同的器官... 免疫检查点抑制剂(ICIs)为新型免疫治疗药物,能够有效阻断免疫抑制,极大改善晚期恶性肿瘤患者的生存及预后。随着ICIs广泛应用,由其引发的免疫相关不良反应(irAEs)不断增多。irAEs的发生时间从数天到数月不等,且可能累及机体不同的器官或系统,不仅可影响肿瘤治疗进程,少数严重irAEs还具有致死性。目前,irAEs的具体发生机制尚未阐明,且其临床表现多样,总体诊断难度较大。本文详细介绍了ICIs相关irAEs的临床特征、预测标志物及治疗原则,并探讨了irAEs与ICIs治疗疗效的相关性。 展开更多
关键词 免疫检查点抑制剂 免疫相关不良反应 预测标志物 治疗原则
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心理干预对八年制医学生心理健康状况改善效果调查 被引量:1
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作者 杨惊 李明夏 +3 位作者 姜忆南 许岭翎 柳涛 张晓彤 《基础医学与临床》 2023年第5期861-866,共6页
目的通过调查北京协和医学院临床医学八年制医学生的心理健康状况,尝试提出可行的心理支持对策。方法通过微信(WeChat)向北京协和医学院在读的3~8年级的八年制医学生发放问卷星问卷(www.wjx.cn)进行调查,并按性别、年级分组分析组间差... 目的通过调查北京协和医学院临床医学八年制医学生的心理健康状况,尝试提出可行的心理支持对策。方法通过微信(WeChat)向北京协和医学院在读的3~8年级的八年制医学生发放问卷星问卷(www.wjx.cn)进行调查,并按性别、年级分组分析组间差异。见实习组较理论学习组增加了心理支持干预。结果共收到合格问卷248份。82名(33.1%)、16名(6.5%)学生自我评估心理健康情况“一般”或者“差”。6、7年级生活满意度分数(SWLS)显著低于3、4、5、8等其他年级(P<0.001);对于其他量表(抑郁、焦虑、情绪调节困难),6、7年级虽得分稍高但差异无统计学意义。结论八年制医学生仍存在一定的心理健康问题,在见实习期的6、7年级所受压力更大的情况下,通过积极心理干预可部分缓解其情绪调节。 展开更多
关键词 心理干预 心理健康 医学生 八年制
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