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尿道下裂患者SOX9基因突变的研究
1
作者 徐家杰 范巨峰 +7 位作者 李森恺 李强 滕利 冯国平 靳小雷 季滢 王艳萍 沈岩 《中国美容医学》 CAS 2008年第2期238-239,共2页
目的:探讨SOX9基因在尿道下裂发病中的作用。方法:收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测SOX9基因全部外显子序列。结果:在实验组尿道下裂患者和对照组的SOX9基因外显子片段中,我们未发现任何位... 目的:探讨SOX9基因在尿道下裂发病中的作用。方法:收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测SOX9基因全部外显子序列。结果:在实验组尿道下裂患者和对照组的SOX9基因外显子片段中,我们未发现任何位点的突变。只是在外显子3的3'UTR发现了1个SNPA/C,经分析没有统计学意义。结论:SOX9基因在性别分化的初期起作用,其变异直接影响性别取向,结果导致两性畸形或性反转,而非单纯性尿道下裂。 展开更多
关键词 尿道下裂 SOX9基因 基因突变
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青春期乳房肥大症乳腺组织中芳香化酶P450mRNA的表达 被引量：1
2
作者 卢建建 滕利 +6 位作者 胡国栋 靳小雷 张芾男 徐家杰 杨锴 范星宇 张波 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期361-364,共4页
目的探讨芳香化酶P450mRNA在青春期乳房肥大症乳腺组织中的表达及意义。方法应用RT—PER的方法测定15例青春期乳房肥大症乳腺组织中芳香化酶P450mRNA的表达情况，并与15例正常乳腺组织中的芳香化酶P450mRNA进行对比。结果芳香化酶P450m... 目的探讨芳香化酶P450mRNA在青春期乳房肥大症乳腺组织中的表达及意义。方法应用RT—PER的方法测定15例青春期乳房肥大症乳腺组织中芳香化酶P450mRNA的表达情况，并与15例正常乳腺组织中的芳香化酶P450mRNA进行对比。结果芳香化酶P450mRNA的阳性表达率在乳房肥大组与正常乳腺组间差异无统计学意义（P〉0．05）。芳香化酶P450mRNA阳性表达的病例中，青春期乳房肥大症乳腺组织中的平均测定值为0．202±0．048，正常乳腺组织为0．159±0．068，两者比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论青春期乳房肥大症的发生、发展与乳腺组织中芳香化酶P450 mRNA的表达情况有关。 展开更多
关键词 青春期 乳房肥大症 雌激素 芳香酶
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ER、CyclinD1蛋白在青春期乳房肥大症乳腺组织中的表达
3
作者 任敏 汪英 +1 位作者 滕利 王本忠 《中华内分泌外科杂志》 CAS 2009年第5期304-307,共4页
目的探讨ER、CyclinD1蛋白在青春期乳房肥大症乳腺组织中的表达及意义。方法应用Western-blot法检测15例青春期乳房肥大症（实验组）、15例正常乳腺（对照组B）及10例原发性小乳症（对照组A）乳腺组织中ER、CyclinD1蛋白的表达情况。结... 目的探讨ER、CyclinD1蛋白在青春期乳房肥大症乳腺组织中的表达及意义。方法应用Western-blot法检测15例青春期乳房肥大症（实验组）、15例正常乳腺（对照组B）及10例原发性小乳症（对照组A）乳腺组织中ER、CyclinD1蛋白的表达情况。结果ER、CyclinD1蛋白在实验组乳腺组织中的表达与对照组A乳腺组织中的表达比较差异有统计学意义（P〈0．01），ER、CyclinD1蛋白在实验组乳腺组织中的表达与对照组B组织中的表达比较差异有统计学意义（P〈0．01），ER、CyclinD1蛋白在对照组B组织中的表达与对照组A乳腺组织中的表达比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论ER、CyclinD1蛋白在实验组乳腺组织中的表达明显高于对照组B和对照组A乳腺组织中的表达乳房肥大症的发生可能与乳腺组织中ER、CyclinD1蛋白表达有关。 展开更多
关键词 青春期 乳房肥大症 ER CYCLIND1蛋白
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