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中国人遗传性B型短指(趾)家系中ROR2基因突变的鉴定 被引量：5
1
作者 杨威 谭凤钦 +5 位作者 孙淼 曾瑄 刘杰 刘国仰 罗会元 张学 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第1期61-63,共3页
目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段... 目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段测序。结果　在患者中发现 ROR2基因第 9外显子1398～ 1399ins A杂合突变 ,与国外发现的致病性突变一致。结论　本文首次报告中国人 B型短指 (趾 )中的 ROR2基因突变。 展开更多
关键词 中国人 遗传性B型短指(趾) 家系 ROR2基因 突变 鉴定
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中国人群中STK15基因内两种非同义SNP的连锁不平衡和单体型分析(英文) 被引量：1
2
作者 陈立 敖雪 +7 位作者 任群 王振宁 鲁翀 徐岩 姜莉 罗阳 徐惠绵 张学 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第4期331-336,共6页
STK15基因编码一种丝氨酸苏氨酸蛋白激酶,哺乳动物细胞中其过量表达将导致中心体扩增、染色体不稳定和细胞癌变。STK15基因外显子 3中有 3种非同义单核苷酸多态 (SNP),即: 91A→T(I31F)、169G→A(V57I)和 311C→T(S104L)。新近研究发现,... STK15基因编码一种丝氨酸苏氨酸蛋白激酶,哺乳动物细胞中其过量表达将导致中心体扩增、染色体不稳定和细胞癌变。STK15基因外显子 3中有 3种非同义单核苷酸多态 (SNP),即: 91A→T(I31F)、169G→A(V57I)和 311C→T(S104L)。新近研究发现, 91A→T与人类肿瘤遗传易感性相关。应用PCR RFLP技术确定了 91A→T(I31F)和 169G→A(V57I)两种SNP在中国人群中的基因型和单体型。采用巢式PCR方法扩增了193例正常个体的DNA样品,通过错配正向巢式内引物引入EcoRⅠ酶切位点。巢式PCR扩增产物用限制性内切酶EcoRⅠ和AccⅡ双酶切消化,其中EcoRⅠ能酶切 91A,AccⅡ能切开 169G,用聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法鉴定双酶切结果,发现了 4种可能的单体型中的 3种,其单体型频率分别为:p( 91A 169G) =68 65%,p( 91T 169A) = 10 88%,p(91T 169G) =20 47%,p(91A 169A) =0%;它们组成的 6种基因型及频率分别为: 91A 169G/91A 169G ( 46 11% ), 91A 169G/91T 169A( 14 51% ), 91A 169G/91T 169G( 30 57% ), 91T 169G/91T 169G(3 11% ), 91T 169G/91T 169A( 4 15% ), 91T 169A/91T 169A( 1 55% )。等位基因及单体型数据分析结果表明, 91A→T(I31F)和 169G→A(V57I)之间存在连锁不平衡。 展开更多
关键词 STK15基因 单核苷酸多态 单体型 连锁不平衡
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多聚丙氨酸延展突变与人类遗传病
3
作者 赵秀丽 张学 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2005年第11期986-991,共6页
三核苷酸重复的延展突变是导致遗传病的重要机制之一。根据产生机制和遗传特点的不同,可将其分为2类:一类是引起多种神经系统遗传病的动态突变;另一类就是本文重点介绍的多聚丙氨酸延展(polyalanine expan-sion,PAE)突变。PAE是指编码... 三核苷酸重复的延展突变是导致遗传病的重要机制之一。根据产生机制和遗传特点的不同,可将其分为2类:一类是引起多种神经系统遗传病的动态突变;另一类就是本文重点介绍的多聚丙氨酸延展(polyalanine expan-sion,PAE)突变。PAE是指编码多聚丙氨酸的不完全GCN(N为A、C、G或T中任意一种)三核苷酸重复的延展,其结果是蛋白中多聚丙氨酸链的氨基酸数增多。PAE突变能在世代间稳定传递,其产生机制可能为等位基因间的不等交换。迄今为止,已在9种遗传病中发现PAE突变。本文将对PAE突变及所致遗传病作一介绍。 展开更多
关键词 遗传病 突变 多聚丙氨酸延展 三核苷酸重复
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