型干扰素病(type I interferonopathy)是一组新型疾病,是由特定基因突变引起Ⅰ型干扰素的过度上调,从而导致全身多系统炎症反应。文章综述了近年来在Ⅰ型干扰素病发病机制、疾病种类和治疗进展方面的研究。重点介绍了核酸感知通路的异...型干扰素病(type I interferonopathy)是一组新型疾病,是由特定基因突变引起Ⅰ型干扰素的过度上调,从而导致全身多系统炎症反应。文章综述了近年来在Ⅰ型干扰素病发病机制、疾病种类和治疗进展方面的研究。重点介绍了核酸感知通路的异常等关键发病机制和ARF1缺陷、STAT2功能丧失突变、JAK1功能获得突变、ATAD3A突变和RELA突变等多种新的Ⅰ型干扰素病。尽管目前尚缺乏有循证医学证据的治疗方案,但糖皮质激素、抗白介素(IL)-1、抗IL-6、抗干扰素受体等疗法和JAK抑制剂等药物可部分缓解疾病进展。展开更多
早产儿呼吸暂停（apnea of prematurity,AOP）在早产儿中较为常见,特别是胎龄〈34周的早产儿,更易反复发生AOP。AOP可减少有效呼吸、导致低氧血症和心动过缓,反复发作可威胁早产儿生命或由于缺氧造成脑损伤。甲基黄嘌呤（methylxanthine...早产儿呼吸暂停（apnea of prematurity,AOP）在早产儿中较为常见,特别是胎龄〈34周的早产儿,更易反复发生AOP。AOP可减少有效呼吸、导致低氧血症和心动过缓,反复发作可威胁早产儿生命或由于缺氧造成脑损伤。甲基黄嘌呤（methylxanthines）类药物用于治疗AOP已有30余年的历史[1-2],这类药物包括茶碱、氨茶碱及咖啡因。展开更多
文摘型干扰素病(type I interferonopathy)是一组新型疾病,是由特定基因突变引起Ⅰ型干扰素的过度上调,从而导致全身多系统炎症反应。文章综述了近年来在Ⅰ型干扰素病发病机制、疾病种类和治疗进展方面的研究。重点介绍了核酸感知通路的异常等关键发病机制和ARF1缺陷、STAT2功能丧失突变、JAK1功能获得突变、ATAD3A突变和RELA突变等多种新的Ⅰ型干扰素病。尽管目前尚缺乏有循证医学证据的治疗方案,但糖皮质激素、抗白介素(IL)-1、抗IL-6、抗干扰素受体等疗法和JAK抑制剂等药物可部分缓解疾病进展。
文摘早产儿呼吸暂停（apnea of prematurity,AOP）在早产儿中较为常见,特别是胎龄〈34周的早产儿,更易反复发生AOP。AOP可减少有效呼吸、导致低氧血症和心动过缓,反复发作可威胁早产儿生命或由于缺氧造成脑损伤。甲基黄嘌呤（methylxanthines）类药物用于治疗AOP已有30余年的历史[1-2],这类药物包括茶碱、氨茶碱及咖啡因。
