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伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者SLC26A4(PDS)基因突变分析
被引量:
3
1
作者
陈东野
陈晓巍
+4 位作者
金昕
左瑾
魏朝刚
曹克利
方福德
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第40期2820-2824,共5页
目的探讨伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者 SLC26A4(PDS)基因突变发生的概率、突变类型,以及 SLC26A4(PDS)基因突变与各种内耳畸形及术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间的关系。方法选取48例伴有内耳畸形的人工耳蜗植入者及50...
目的探讨伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者 SLC26A4(PDS)基因突变发生的概率、突变类型,以及 SLC26A4(PDS)基因突变与各种内耳畸形及术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间的关系。方法选取48例伴有内耳畸形的人工耳蜗植入者及50例健康对照。取外周血提取基因组 DNA,经聚合酶链反应扩增 SLC26A4(PDS)基因全部编码区,包括2~21号外显子,扩增产物纯化后直接测序分析突变。48例患者在人工耳蜗植入术中通过神经反应遥测(NRT)技术,直接近场记录听神经电诱发复合动作电位(ECAP)。结果前庭水管扩大组中70.3%(26/37)、其他内耳畸形组中18.2%(2/11)的患者发现有 SLC26A4(PDS)基因突变。本研究中共发现15种突变类型,其中有8种为新发现的类型。IVS7-2A>G 是最常见的 SLC26A4(PDS)基因突变类型,45.9%(17/37)的前庭水管扩大患者发现此种突变。在伴内耳畸形的人工耳蜗植入者患者中,未发现 SLC26A4(PDS)基因突变与术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间有相关性。结论 SLC26A4(PDS)基因突变是前庭水管扩大畸形的主要病因,IVST-2A>G 是其最常见的突变类型。
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关键词
耳畸形
获得性
前庭水管
突变
耳蜗植入
原文传递
题名
伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者SLC26A4(PDS)基因突变分析
被引量:
3
1
作者
陈东野
陈晓巍
金昕
左瑾
魏朝刚
曹克利
方福德
机构
中国医学科学院
中国协和医科大学
北京协和医院
耳鼻喉科
中国医学科学院
中国协和医科大学
北京协和医院
基础医学
研究所
国家
医学
分子生物学
实验室
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第40期2820-2824,共5页
基金
国家自然科学基金(30271401)
首都医学发展科研基金(2005-1032)
文摘
目的探讨伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者 SLC26A4(PDS)基因突变发生的概率、突变类型,以及 SLC26A4(PDS)基因突变与各种内耳畸形及术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间的关系。方法选取48例伴有内耳畸形的人工耳蜗植入者及50例健康对照。取外周血提取基因组 DNA,经聚合酶链反应扩增 SLC26A4(PDS)基因全部编码区,包括2~21号外显子,扩增产物纯化后直接测序分析突变。48例患者在人工耳蜗植入术中通过神经反应遥测(NRT)技术,直接近场记录听神经电诱发复合动作电位(ECAP)。结果前庭水管扩大组中70.3%(26/37)、其他内耳畸形组中18.2%(2/11)的患者发现有 SLC26A4(PDS)基因突变。本研究中共发现15种突变类型,其中有8种为新发现的类型。IVS7-2A>G 是最常见的 SLC26A4(PDS)基因突变类型,45.9%(17/37)的前庭水管扩大患者发现此种突变。在伴内耳畸形的人工耳蜗植入者患者中,未发现 SLC26A4(PDS)基因突变与术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间有相关性。结论 SLC26A4(PDS)基因突变是前庭水管扩大畸形的主要病因,IVST-2A>G 是其最常见的突变类型。
关键词
耳畸形
获得性
前庭水管
突变
耳蜗植入
Keywords
Ear deformities, acquired
Vestibular aqueduct
Mutation
Cochlear implantation
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者SLC26A4(PDS)基因突变分析
陈东野
陈晓巍
金昕
左瑾
魏朝刚
曹克利
方福德
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2007
3
原文传递
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参考文献
引证文献
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